Дали имате грутка на вратот? Ајде да дознаеме за оваа ретка состојба (Клипел-Фајл синдром)

Дали некогаш сте почувствувале дека вратот на вашето бебе е малку краток или дека е малку тешко да се сврти? Или некој ви кажал дека линијата на косата на задниот дел од вратот е премногу ниска? Ова се работи на кои понекогаш не обрнуваме многу внимание, но тие би можеле да бидат знаци на ретка медицинска состојба наречена Клипел-Фајл синдром (KFS). Не грижете се, ќе разговараме за сè на едноставен и јасен начин.

Едноставно кажано, што е Клипел-Феил синдром (КФС)?

Ова е ретка состојба која ги зафаќа коските на нашиот ‘рбет. Едноставно кажано, тоа е состојба во која два или повеќе пршлени на вратот се спојуваат при раѓање, формирајќи една коска. Ова се нарекува Клипел-Фајл синдром.

Размислете, нашиот ‘рбет не е една долга коска. Тој е како синџир од 33 мали коски поврзани заедно. Овие зглобови ги нарекуваме пршлени. Ова се првите 7 пршлени во вратот кои обично се зафатени од KFS. Кога овие зглобови се лепат заедно, движењата на вратот се ограничени.

Оваа состојба е присутна уште од раѓање. Сепак, кај некои луѓе е толку лесна што се открива подоцна во животот кога од друга причина се прави нешто како рендген.

Постојат три главни симптоми кај луѓето со оваа состојба:

• Краток врат: Ова понекогаш може да предизвика мала асиметрија на лицето.
• Линијата на косата на задниот дел од вратот се наоѓа многу пониско.
• Ограничена способност за движење на вратот и евентуално на 'рбетот.

Кои други симптоми можат да се појават во оваа состојба?

Ефектите од KFS варираат во голема мера од личност до личност. Со зголемувањето на бројот на споени пршлени, може да се зголемат и симптомите. Покрај тешкотиите при вртење на вратот, може да се забележат и многу други работи.

Табелата подолу ги наведува некои од симптомите што можат да бидат поврзани со оваа состојба.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

Често, овие симптоми може да се откријат за време на пренаталниот преглед на бебето. После тоа, лекарот ќе препорача уште неколку тестови за да се утврди степенот на состојбата и дали се засегнати други органи, како што се очите, ушите, бубрезите и срцето.

Некои од тестовите што се користат за ова се:

• Рентген: Ова може да направи јасна слика на коските на 'рбетот, вратот и рамената.
• МРИ скенирање: Ова помага детално да се види колку се поместиле пршлените, дали има празнини меѓу нив и каков ефект имал 'рбетниот мозок.
• КТ скенирање: Ова е комбинација од рендгенска технологија и компјутерска технологија за да се добијат пресечни слики од телото.
• Генетско тестирање: Понекогаш овие тестови се прават за да се идентификуваат генетски маркери кои ја предизвикуваат состојбата.
• EOS снимање: Ова може да направи тридимензионални (3D) слики од телото.

Бидејќи оваа состојба често се дијагностицира кај бебиња, понекогаш е можно да се добие поим за неа дури и од ултразвучно скенирање извршено за време на бременоста на мајката.

Зошто се случува ова?

Тешко е да се каже точно зошто е тоа така. На почетокот на развојот на бебето, ембрионалното ткиво што го формира 'рбетниот мозок мора правилно да се одвои. Поради некоја причина, ова одвојување не се случува правилно, предизвикувајќи пршлените да се лепат заедно, што резултира со KFS.

За многу луѓе, тоа е случајна појава, без очигледна причина. Сепак, во некои случаи, може да биде генетска состојба што се јавува во семејствата. Лекарите веруваат дека KFS е мултифакторијална состојба . Ова значи дека може да биде предизвикана од комбинација на генетски причини и други фактори на животната средина.

Како се третира?

Моментално не постои лек за Клипел-Фајл синдромот. Сепак, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите, минимизирање на компликациите и да ви помогнат да живеете нормален живот. Видот на третман што ќе го добиете ќе зависи од природата на вашите симптоми и степенот на спинална фузија.

Третманот обично го планира тим од специјалисти од различни области. Ова може да вклучува специјалисти по педијатрија, хирургија, ортопедија, неврологија и кардиологија.

• За благи состојби: Ако вашата состојба не е тешка, вашиот лекар може да препорача носење цервикална јака или протеза, како и лекови против болки и НСАИЛ.
• За тешки состојби: Доколку постои сериозна состојба, како што е компресија на нервите поради стеноза на 'рбетот, може да биде потребна операција за да се корегира. Исто така, доколку постојат други проблеми со срцето, бубрезите или очите/ушите, и тие ќе треба да се лекуваат.

Дури и како што стареете, важно е да продолжите да останете во контакт со вашиот лекар и да имате редовни контролни прегледи. Со постојано следење на нови симптоми, можете рано да ги идентификувате и управувате со потенцијалните проблеми.

Живот со KFS и ризиците

'Рбетот, особено вратот, кај лице со оваа состојба е многу чувствителен на повреди. Затоа, ако ја имате оваа состојба, многу е важно да избегнувате спортови (на пр. рагби, контактни спортови) или други активности што можат да предизвикаат повреда на вратот. Ако се случи нешто, како што е сообраќајна несреќа или пад, тоа може да ги влоши постојните проблеми.

Други медицински состојби може да се појават и во врска со KFS.

• Сколиоза:Спиналната стеноза може да се појави поради абнормален раст на пршлените.
• Стеноза на 'рбетот: Со текот на времето, 'рбетниот канал се стеснува, предизвикувајќи компресија на 'рбетниот мозок. Ова може да предизвика оштетување на нервите.
• Остеоартритис: Со текот на времето, може да се појави абење на зглобовите во зглобовите каде што се спојуваат коските.

И покрај сето ова, ако KFS се дијагностицира рано и се третира правилно, повеќето луѓе можат да живеат успешен и среќен живот. Најважно е да ги следите медицинските совети и да се грижите за вашето тело.