Дали некој во вашето семејство, особено на млада возраст, развил рак на дебелото црево? Или ви кажал лекар дека имате многу полипи во дебелото црево? Можеби ова се должи на генетска состојба што се јавува во семејствата. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но многу важна состојба. Тоа е FAP, или Фамилијарна аденоматозна полипоза. Иако името е малку комплицирано, ајде да го разбереме едноставно.
Едноставно кажано, што е FAP?
FAP е генетска состојба која може да се пренесува од генерација на генерација. Луѓето со оваа состојба развиваат голем број тумори наречени аденоми , кои можат да се развијат во рак, во дебелото црево и ректумот.
Сега можеби се прашувате: „Дали е нормално да имате циста на дебелото црево?“ Да, нормално е некои луѓе да развијат една или две од овие цисти како што стареат. Но, некој со FAP може да развие стотици, можеби дури и илјадници од овие цисти. И тоа започнува на многу рана возраст , можеби дури и на 15 или 16 години.
Овие полипи на почетокот не се канцерогени. Но, тие се нарекуваат „преканцерозни“. Ова значи дека ако не се лекуваат, постои многу висок ризик еден или повеќе од овие полипи на крајот да се развијат во колоректален карцином .
Замислете колку би било тешко да се отстранат стотици од овие тумори еден по еден. Тоа е практично невозможно. Затоа, за да се справите со овој огромен ризик, лекарите препорачуваат хируршко отстранување на целото дебело црево, тотална колектомија . Понекогаш се отстранува и ректумот (проктоколектомија).
Без оваа операција, повеќето луѓе со FAP веројатно ќе развијат рак во средната возраст. Исто така, луѓето со FAP се изложени на ризик од развој на тумори не само во дебелото црево, туку и во други делови од телото (на пример, желудникот, тенкото црево, кожата и коските). Затоа, дури и откако ќе се отстрани дебелото црево, тие ќе имаат потреба од редовни медицински прегледи во текот на целиот живот.
Колкав е ризикот од рак со FAP?
Доколку не се лекува, FAP има речиси 100% шанси да развие рак на дебелото црево. Ова е многу сериозна состојба. Луѓето со FAP развиваат рак на многу порана возраст и со поголема брзина од просечната личност. Затоа, ако знаете дека постои семејна историја на FAP, вашето дете треба да прави колоноскопија секоја година, почнувајќи од 10-годишна возраст.
Покрај ракот на дебелото црево, луѓето со FAP се изложени на ризик од развој на други видови на рак.
| Тип на рак | Ризик од појава ( случајно ) |
|---|---|
| Рак на дуоденумот | ~8% |
| Папиларен рак на тироидната жлезда | ~2% |
| Рак на панкреас | ~2% |
| Рак на црниот дроб (хепатобластом) - особено кај деца | ~1,5% |
| Рак на желудник | ~1% |
| Тумори на мозокот и 'рбетот | Помалку од 1% |
Дали постојат различни видови на FAP?
Да, постои главен тип на FAP и неколку подтипови кои се малку различни и помалку сериозни. Ајде да видиме кои се тие.
| Тип на FAP | Опис |
|---|---|
| Класичен FAP (Класичен FAP) | Ова е најчестиот тип. Повеќе од 100, можеби илјадници, полипи се развиваат во дебелото црево. |
| Атенуиран FAP (AFAP) | Ова е малку помалку сериозно. Бројот на цисти што се развиваат во цревата е помеѓу 20 и 100. |
| Гарднеров синдром | Ова е слично на класичната FAP, што значи дека се развиваат повеќе од 100 тумори. Покрај тоа, други видови тумори се развиваат и во други делови од телото, на пример, во кожата, меките ткива и коските. |
| Туркоов синдром | Ова предизвикува формирање на многу тумори во цревата, како и формирање на канцероген тумор во мозокот. |
Која е разликата помеѓу FAP и Линч синдромот?
Линч синдромот е уште една генетска состојба која може да се пренесува низ генерации и да го зголеми ризикот од рак на дебелото црево. Но, постои клучна разлика помеѓу двете. Луѓето со Линч синдром не развиваат стотици полипи, како што тоа го прават кај FAP. Понекогаш, се развиваат еден или два полипа и тие можат брзо да станат канцерогени. Затоа Линч синдромот понекогаш се нарекува „неполипозна“ состојба. И двете состојби се предизвикани од дефекти во различни гени.
Кои се симптомите на FAP?
Кај FAP, туморите на дебелото црево почнуваат да се развиваат многу порано отколку кај општата популација, често на помлада возраст. Овие тумори често не предизвикуваат никакви симптоми сè додека не достигнат опасна големина. Затоа скринингот е толку важен.
Сепак, бидејќи бројот на цисти е толку голем и тие растат брзо, понекогаш може да се појават симптоми. Ваквите симптоми вклучуваат:
- Ректално крварење
- Перзистентна дијареја
- Хронична абдоминална болка
Покрај ова, луѓето со FAP може да имаат и надворешни симптоми кои лекарот лесно може да ги забележи.
- Дерматофиброми: Тврди, лузни грутки кои се формираат под кожата.
- Епидермални цисти: Сферични грутки исполнети со кератин кои се формираат под кожата.
- Остеоми:Неканцерогени тумори кои се формираат во коските. Тие често се гледаат во черепот или карлицата.
- Вишок заби или импактирани заби: Овие може да се детектираат со дентален рендген.
- Пигментирани дамки на мрежницата (CHRPE): Овие може да се видат за време на очен преглед. Сепак, тие обично не влијаат на видот.
Која е главната причина за FAP?
Како што споменавме претходно, FAP е предизвикан од генска мутација. Генот што влијае на ова се нарекува ген APC (Аденоматозна полипоза коли) .
Сè во нашето тело е контролирано од гени, како компјутерска програма. Овој APC ген е „ген за супресија на тумори“. Тоа е, главната функција на овој ген е да ги спречи клетките неконтролирано да се делат и да формираат тумори. Тоа е како сопирачките на автомобил.
Лице со FAP има мутиран APC ген, што значи дека е дефектен. Потоа, како автомобил со скршени сопирачки, клетките се делат неконтролирано и формираат стотици тумори.
Овој генетски дефект е наследен. Ако еден од родителите ја има оваа мутација на APC генот, детето има 50% шанса да ја наследи . Ова значи дека секое дете може, но и не мора да ја развие. Сепак, околу 30% од луѓето со дијагноза FAP немаат семејна историја. Ова значи дека овој генетски дефект се појавил во нивното тело неодамна (оригинална мутација).
Кои се можните компликации на FAP?
Најважната и најопасната компликација за справување со FAP е ракот на дебелото црево . Овој ризик е значително намален кога дебелото црево се отстранува хируршки. Сепак, постојат некои тешкотии со живеењето без дебело црево. Процесот на празнење на цревата е променет. За ова, може да се користи илеостомска кеса или илеална кеса .
Бидејќи дефектот на APC генот е присутен во секоја клетка во телото, туморите можат да се формираат и надвор од цревата. Некои од нив имаат ризик да станат канцерогени.
- Дуоденални полипи: Овие се развиваат кај скоро сите со FAP. Мал број од нив можат да се развијат во рак на дуоденумот, жолчниот канал или панкреасниот канал.
- Полипи на желудникот: Иако се јавуваат кај околу 90% од луѓето, само мал процент, околу 1%, се развиваат во рак.
- Дезмоидни тумори: Овие не се канцерогени. Но, тие можат да бидат многу агресивни и можат да се прошират на блиските органи и крвни садови, оштетувајќи ги. Тешко се отстрануваат и можат да се вратат.
- Рак на тироидната жлезда: Ова може да се појави кај околу 2% од луѓето со FAP. Овие често се целосно излечливи.
- Рак на црниот дроб: хепатобластом, особено кај деца со FAPПостои мал ризик од развој на редок вид на рак на црниот дроб наречен.
Како се третира и управува?
Планот за третман на FAP може да се подели на два дела: хирургија и доживотно тестирање.
1. Хирургија
Повеќето луѓе со класична FAP ќе треба да имаат целосна колектомија, што вклучува отстранување на целото дебело црево, во нивните 20-ти или раните 30-ти години. Вашиот лекар ќе одлучи кога и како да ја изврши оваа операција, врз основа на вашата состојба.
2. Редовен скрининг
Ќе мора да се подложите на разни тестови пред и по операцијата, во текот на целиот ваш живот. Ова е најдобриот начин да го заштитите вашиот живот.
| Тип на тест | Намена | Општо препорачано време |
|---|---|---|
| Колоноскопија | За проверка на тумори во дебелото црево и ректумот. | За оние кои се изложени на ризик, секоја година од 10-годишна возраст до операцијата. |
| Сигмоидоскопија | За преглед на преостанатиот ректум или илеална кеса по операцијата. | По операцијата, на секои 6-12 месеци или на секои 1-4 години. |
| Горна ендоскопија | За проверка на тумори во желудникот и тенкото црево (дебелото црево). | Во редовни интервали како што е препорачано од лекар. |
| Ултразвучно скенирање | За рак на тироидната жлезда или црниот дроб. | По медицински совет. |
| КТ или МРИ скенирање | За проверка на дезмоидни тумори. | По медицински совет. |
Како е животот со FAP?
Нормално е да се чувствувате тажно и шокирано кога ќе дознаете дека имате ваква генетска состојба. Сепак, раното сознание за оваа состојба е најдобриот начин да го контролирате ризикот од рак.
Со соодветна медицинска нега и редовни прегледи, лице со FAP може да живее нормален, долг и здрав живот . Откако ќе се отстрани дебелото црево, најголемиот ризик доаѓа од други видови на рак на гастроинтестиналниот тракт или дезмоидни тумори. Но, овие се многу поретки од ракот на дебелото црево.
Иако операцијата е голема промена во животот, со денешната напредна технологија, лапароскопската хирургија може да ви помогне побрзо да се опоравите.
Најважно е да знаете дека не сте сами. Постојат лекари, семејство и пријатели кои можат да ве водат и поддржат на ова патување. Затоа, доколку имате какви било прашања или загрижености, отворено разговарајте со вашиот лекар за нив.
Порака за носење дома
- FAP е сериозна генетска болест која се пренесува низ генерации и предизвикува формирање на стотици тумори во дебелото црево.
- Доколку не се лекува, ризикот од развој на рак на дебелото црево е близу 100%.
- Доколку некој во вашето семејство имал рак на дебелото црево или повеќе тумори на млада возраст, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање.
- Раното откривање и редовните скрининг се од суштинско значење за спасување животи. Децата во ризик треба да започнат со скрининг на 10-годишна возраст.
- Главниот третман за спречување на ризикот од рак е хируршко отстранување на дебелото црево (колектомија).
- Со соодветен медицински третман и надзор, можете да живеете исполнет и здрав живот дури и со FAP.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар