Дали главата на вашето бебе има абнормална форма? Ајде да зборуваме за Фајферовиот синдром

Зборовите не можат да ја опишат радоста што ја чувствуваат мајката или таткото кога ќе видат новороденче. Но, понекогаш е нормално да почувствувате многу страв и вознемиреност ако видите дека обликот на главата на бебето е малку чуден. Денес ќе зборуваме за ретка состојба што ве потсетува на таков страв, но може да се контролира ако ја разберете правилно. Ова се нарекува Фајферов синдром. Немојте да се вознемирувате кога ќе го чуете ова име. Ајде да разговараме за тоа едноставно, чекор по чекор.

Што е Фајферов синдром?

Едноставно кажано, Фајферовиот синдром е ретка состојба што се јавува при раѓање и влијае на развојот на черепот и коските на лицето на бебето.

За да го разбереме ова, прво да погледнеме како се формира нашиот череп. Кога се раѓа бебе, горниот дел од главата не е составен од една коска. Тој е збир од неколку коскени фрагменти или плочи. Постојат специјални зглобови (шевови) помеѓу овие коскени плочи. Тие се таму за да му овозможат на черепот да расте или да се шири како што расте мозокот. Нормално, овие коскени плочи се спојуваат и стануваат цврсти откако главата е целосно развиена.

Сепак, кај бебе со Фајферов синдром, коскените плочи во черепот се спојуваат многу брзо, пред мозокот целосно да се развие. Замислете го како растение во мала саксија, и како што расте, корените се заглавуваат во саксијата. Бидејќи мозокот има ограничен простор за раст, обликот на черепот и лицето се менува абнормално.

Кои се видовите на Фајферов синдром?

Фајферовиот синдром е поделен на три главни типа. Иако сите овие типови влијаат на изгледот на бебето, типовите 2 и 3 се најтешки. Тие можат да предизвикаат доцнење во интелектуалниот развој, тешкотии во учењето и други сериозни проблеми што го вклучуваат мозокот, движењето и нервниот систем.

Што предизвикува Фајферов синдром?

Оваа состојба е предизвикана од мутација во ген кој го контролира растот и смртта на клетките во нашето тело.

Понекогаш ова може да се наследи од родителите на детето. Но, во повеќето случаи, родителите го немаат овој синдром. Ова значи дека оваа состојба е предизвикана од нова промена што се случува случајно (неочекувано) за време на развојот на гените на бебето. Затоа, како родител, не се чувствувајте виновни за ова.

Оваа генетска мутација предизвикува промена во начинот на кој одредени протеини се произведуваат и функционираат за време на бременоста. Како резултат на тоа, тие протеини испраќаат погрешен сигнал до коските на черепот на бебето да се „спојат премногу брзо“. Ова врши притисок врз мозокот и предизвикува черепот да ја промени формата. Понекогаш, коските на прстите на рацете и нозете исто така можат да се споат премногу брзо.

Кои се главните симптоми?

Симптомите варираат од бебе до бебе и зависат од видот на синдромот. Овие симптоми главно се јавуваат на главата и лицето, прстите, зглобовите и други делови од телото.

Глава и лице

• Широк, рамен нос со врв свиткан надолу
• Очи кои се оддалечени и испакнати
• Кратка глава од напред до назад
• Многу високо чело
• Вдлабнат изглед во средината на лицето
• Многу мала горна вилица и затоа преполни и збиени заби

Прсти на рацете и нозете

• Кратки прсти
• Големите прсти (на рацете и стапалата) се пошироки од нормалното и свиткани подалеку од другите прсти.
• Можеби мрежести прсти на рацете/ногите

Други проблеми

• Губење на слухот: Повеќе од 50% од децата имаат губење на слухот.
• Стоматолошки проблеми: Проблеми со порамнувањето на забите и вилицата.
• Тешкотии со јадење: Особено во детството.
• Проблеми со дишењето: Состојби како што е апнеја при спиење, што предизвикува запирање на дишењето за момент за време на спиењето.
• Проблеми со видот: Испакнатите очи можат да предизвикаат сувост и неможност за целосно затворање на очните капаци.
• Доцнења во развојот и учењето (особено кај типови 2 и 3).

Како да се дијагностицира оваа состојба?

Вашиот лекар може да ја дијагностицира оваа состојба за време на бременоста преку ултразвук или магнетна резонанца. Откако ќе се роди бебето, лекарот обично може да утврди дали состојбата е присутна со преглед на скалпот и палците на бебето за време на физички преглед.

За да потврдите дали станува збор за Фајферов синдром или друга состојба, вашиот лекар може да препорача неколку други тестови.

• Рентген или компјутеризирана томографија: Видете точно како се порамнети коските на черепот.
• Генетски тестови: Земете примерок од крв или плунка за да потврдите дали е присутна генската мутација што го предизвикува ова.

Кои се третманите?

Третманот што го добива бебето зависи од видот на синдромот и симптомите што ги има. Ова бара поддршка од голем тим специјалисти, вклучувајќи лекари, хирурзи, логопеди и физиотерапевти . Хирургијата игра голема улога во третманот.

Операција на череп

Многу деца се подложуваат на операција за корекција на обликот на черепот пред да наполнат 18 месеци . Ова има две главни цели:

1. Намалување на притисокот врз мозокот.

2. Давање на мозокот простор што му е потребен за слободен развој.

По оваа операција, ќе се носи специјална кацига за да му се помогне на черепот да заздрави во правилната форма.Се дава за носење. Можеби ќе треба да имате две до четири вакви операции во текот на вашиот живот.

Хирургија на средниот дел од лицето

На некои деца им е потребна операција за да се корегираат проблемите со вилицата и да се доведат коските во средината на лицето напред. Ова обично се прави откако детето ќе наполни најмалку 6 години.

Третман за респираторни проблеми

Некои деца имаат тешкотии при дишењето поради опструкција на дишните патишта. За ова,

• Ќе бидете замолени да носите специјална маска наречена CPAP (континуиран позитивен притисок во дишните патишта) додека спиете.
• Тонзилите или аденоидите се отстрануваат хируршки.
• Во најтешките случаи, се изведува хируршка процедура наречена трахеостомија , која вклучува правење мала дупка во вратот и вметнување на цевка директно во душникот за да се овозможи дишење.

Други третмани

Покрај ова, во зависност од потребите на бебето,

• Стоматолошки третман за проблеми со забите
• Хирургија за проблеми со прстите
• Слушни апарати или хирургија за проблеми со слухот
• Третман за проблеми со видот
• Говорна терапија за развој на говорни и јазични вештини
• Работи како физикална терапија се потребни за подобрување на мобилноста.

Како е очекуваниот животен век?

Ова е многу чувствителна тема.

• Децата со Фајферов синдром тип 1 можат да бидат многу добро третирани. Тие имаат нормален животен век. Тие можат добро да учат, да си играат и да живеат како независни возрасни.
• Типовите 2 и 3 се посложени. Овие деца се соочуваат со повеќе предизвици со движењето, дишењето и интелектуалното функционирање. Респираторните и невролошките компликации можат да го скратат нивниот животен век. Сепак, со континуиран третман и поддршка, нивниот квалитет на живот може да се подобри.