Понекогаш лекарот може да ви каже дека има мала промена во вашите гени, наречена „Робертсонова транслокација“. Можеби ќе се исплашите кога ќе ги чуете овие зборови. Нормално е да помислите работи како: „Дали е ова сериозна болест? Дали ќе биде проблем за моите деца?“ Но, не плашете се. Ова е нешто за кое не многу луѓе знаат, но вреди да се знае. Ова е многу ретка состојба, што значи дека во просек, само околу еден од 900 луѓе може да ја има. Денес ќе зборуваме за тоа на многу едноставен начин, на начин што можете да го разберете.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Едноставно кажано, што се гени и хромозоми?
Пред да го разбереме ова, да погледнеме како се направени нашите тела. Замислете дека нашите тела се библиотека со голема полица за книги. Секоја книга во оваа библиотека ги содржи упатствата што нè создале.
Овие книги се она што во медицината го нарекуваме хромозоми . Ова се оние што ги чуваат сите наши генетски информации - збирот на инструкции што одредува сè, од бојата на нашата коса, бојата на очите, висината и бојата на кожата.
Нормално, здрава личност има 46 хромозоми. Од нив, 23 ги добиваме од мајката, а другите 23 од таткото.
Па, како се случува оваа Робертсонова транслокација?
Од 46-те хромозоми во нашето тело, хромозомите 13, 14, 15, 21 и 22 се малку посебни. Тие се нарекуваат акроцентрични хромозоми . Овие хромозоми имаат една „крака“ која е многу кратка. Најважно од сè, оваа кратка крака не содржи речиси никакви генетски информации што се неопходни за функционирањето на нашето тело.
Сега, кај Робертсоновата транслокација, она што се случува е дека кратките краци на два од петте акроцентрични хромозоми што ги споменав претходно се откинуваат, а долгите краци на тие два хромозоми се лепат заедно. Тоа е како да се откинат две мали парчиња од две стапчиња и да се отстранат, а потоа да се лепат преостанатите две големи парчиња заедно. Потоа тие две бескорисни мали краци исчезнуваат.
Кога два хромозоми се споени на овој начин, вкупниот број на хромозоми на лицето сега е 45, а не 46. Но, тој или таа нема да има никакви здравствени проблеми. Бидејќи се изгубени само неколку мали парчиња кои не содржат важни гени.
Дали постојат вакви видови?
Да, оваа ситуација може да се подели на два главни типа. Ќе го разберете лесно кога ќе ја погледнете оваа табела.
| Тип | Опис |
|---|---|
| Балансирана Робертсонова транслокација (Балансирана) | Луѓето со оваа состојба немаат никакви симптоми или здравствени проблеми. Тие живеат долг, здрав живот. Поголемиот дел од времето, тие дури и не знаат дека ја имаат. Овие луѓе се нарекуваат „носители“ бидејќи немаат состојба, но можат да ја пренесат на своите деца. |
| Неурамнотежена Робертсонова транслокација (Неурамнотежена) | Тука можат да се појават проблеми. Тука бебето добива премногу или премалку генетски материјал. Ова обично се открива откако ќе се роди бебето. Понекогаш, дури и ако хромозомите на родителите се нормални, состојбата може да се развие додека бебето расте во матката. Многу ретко, еден од родителите е носител и бебето може да ја развие оваа состојба. |
Како детето ја наследува оваа состојба?
Кога носител на Робертсонова транслокација ќе има дете со друго лице, генот може да се наследи на три главни начини. Замислете дека сте носител.
1. Сосема здраво дете: Вашето дете може да наследи нормален сет на хромозоми од вас и вашиот партнер. Тогаш детето нема да има генетски проблеми. Ќе биде сосема здраво.
2. Детето исто така ќе биде носител: Детето, како и вие, може да го наследи транслоцираниот хромозом и нормалните хромозоми. Тогаш детето нема да има никакви здравствени проблеми. Но, тој или таа исто така ќе стане носител како и вие во иднина.
3. Неурамнотежена состојба: Ова е кога бебето прима дополнителна или помала количина на генетски материјал. На пример, бебето може да добие нормален хромозом заедно со дополнителниот хромозом. Ова може да предизвика бебето да има одредени генетски состојби, како што се Даунов синдром на транслокација или Патау синдром . Сепак, природата и сериозноста на состојбата зависат од точните хромозоми што се примени.
Дали постојат други ризици?
Жена со Робертсонова транслокација може да има малку повисок од нормалниот ризик од спонтан абортус. Исто така, некои мажи со оваа состојба може да доживеат намален број на сперматозоиди или намалена способност за производство на сперматозоиди.
Како да се препознае оваа состојба?
Многу луѓе не знаат дека се носители. Тие дознаваат само ако имале повторени спонтани абортуси или ако бебето се роди со генетската состојба. Потоа лекарот ќе наложи тестови за да утврди.
Тестот за да се открие ова е многу едноставен. Тоа е едноставен тест на крвта . Од вас се зема мала количина крв и хромозомите во крвните клетки се испитуваат под микроскоп. Овој тест се нарекува кариотипизација . Потоа јасно може да се види дали ги имате сите 46 хромозоми по ред или имате еден помалку (45) и дали има некои хромозоми залепени заедно.
Доколку знаете дека некој во вашето семејство ја има оваа генетска состојба, вашиот лекар може да ви препорача вие и вашиот партнер да го направите овој тест пред да се обидете да имате дете.
Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете за оваа состојба. Но, најважно е да ги добиете вистинските информации и да побарате потребен медицински совет.
Порака за носење дома
- Робертсоновата транслокација не е болест од која треба да се плашиме. Повеќето луѓе со неа (носители) се сосема здрави и живеат нормален живот.
- Главното влијание од ова е ризикот од пренесување на генот на дете. Сепак, дури и ако сте носител, сè уште имате добри шанси да имате здрави деца.
- Ако имате постојани спонтани абортуси, тешкотии при зачнување или семејна историја на генетски болести, препорачливо е да разговарате со вашиот лекар за тестирање како што е кариотипизацијата.
- Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно прашајте го вашиот лекар . Тој или таа ќе ви ги обезбеди сите информации, совети и упатувања за генетско советување доколку е потребно.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.