Што е Рубинштајн-Тејби синдром (РТС)? Да го разбереме едноставно.

Како мајка или татко, ние сме многу загрижени за секоја ситница во врска со нашето дете, нели? Неговиот раст, неговиот изглед, неговото однесување... Обрнуваме внимание на сите овие работи. Понекогаш, кога ќе видиме некои мали промени во изгледот на детето, на пример, малку зголемен палец на ногата, или дури и мали доцнења во развојот, се чувствуваме малку исплашени. Во такви моменти, треба да бидеме свесни за ретка, но важна генетска состојба. Тоа е Рубинштајн-Тејби синдромот.

Што е Рубинштајн-Тејби синдром (РТС)?

Едноставно кажано, синдромот Рубинштајн-Тејби е ретка генетска состојба која влијае на неколку телесни системи. Скратено е како RTS. Главните симптоми што се забележуваат кај децата со оваа состојба се абнормално широко поставени големи прсти на нозете и стапала , некои карактеристични црти на лицето и доцнења во развојот .

Оваа состојба првпат е опишана во 1957 година. Сепак, дури во 1963 година била дефинитивно идентификувана како болест од двајца лекари, д-р Џек Рубинштајн и д-р Хушанг Тајби. Нивните имиња се користат за овој синдром.

Кои се главните симптоми на РТС?

Не секое дете со РТС ќе ги има сите овие симптоми. Сепак, постојат некои вообичаени симптоми. Да ги поделиме во две лесни за разбирање категории.

Видливи промени во растот и однесувањето

Покрај физичките симптоми, децата со RTS може да доживеат одредени доцнења и промени во развојот и однесувањето.

Интелектуални и доцнења во учењето

Децата со RTS може да имаат малку побавен интелектуален развој од нормалните деца. Степенот на ова доцнење варира од едно дете до друго. Некои може да имаат благо доцнење, додека други може да имаат потешкотии со расудувањето, учењето нови работи и решавањето проблеми. Ова често станува очигледно кога детето ќе тргне на училиште.

Доцнења во физичките и моторните вештини

Овие деца често имаат низок мускулен тонус . Ова може да доведе до доцнење во физичките активности како што се превртување, седење и одење. Тие исто така може да имаат проблеми со рамнотежата и контролата на движењето.

Доцнења во говорот и комуникацијата

Околу 90% од децата со RTS имаат значително доцнење во развојот на говорот. Еден од првите знаци за ова може да биде тешкотијата при јадење , бидејќи јадењето и зборувањето бараат добра координација на мускулите на устата и јазикот.

Која е причината за оваа ситуација?

Кога ќе им се каже дека ова е генетска состојба, некои родители може да се плашат дека тоа е нешто што го наследиле.

Важно е да се разбере дека најчесто, оваа состојба е предизвикана од нова генетска мутација во телото на детето. Ова значи дека не е наследена ниту од мајката ниту од таткото. Затоа, за здрава двојка со дете со РТС, ризикот нивното следно дете да ја развие состојбата е помал од 1%.

Сепак, многу ретко, ако едниот родител ја има состојбата RTS, постои 50% шанса детето да го наследи генот. Ова е главно предизвикано од промени во гените CREBBP и EP300 .

Како да се утврди статусот на RTS?

Честопати, лекарот ќе ја дијагностицира оваа состојба со испитување на физичките карактеристики на детето, особено широките прсти на нозете, очите свртени надолу и подигнатото горна непце.

За да се потврди оваа дијагноза, понекогаш се вршат дополнителни тестови.

• Рентгенски снимки: Побарајте специфични промени во коските на рацете и нозете.
• Скенирање на мозок: Следење на електричната активност на мозокот.
• Генетско тестирање: Овој тест може да се направи за да се потврди дали постојат генетски мутации поврзани со RTS. Сепак, кај некои деца со RTS може да не се открие оваа генетска мутација со тестирање.

Кај некои деца може да се дијагностицира болеста при раѓање. Други се дијагностицираат малку подоцна. Тоа зависи од сериозноста на симптомите.

Кои се третманите за ова?

Прво на сите, нема лек за РТС, но може да се контролира и детето може да води успешен живот преку развивање на своите способности и управување со своите симптоми .

Планот за лекување се одредува според симптомите на детето. Ова е тимска работа.

Еве некои од главните методи на лекување:

• Редовно следење: Растот на детето се следи со помош на специјални графикони за раст. Исто така, очите и ушите се проверуваат секоја година.
• Хируршка интервенција: Ако прстите на рацете и нозете се свиткани или има дефекти во органи како што се срцето или бубрезите, може да биде потребна операција за да се корегираат.
• Терапии: Ова е многу важно. Работи како што се говорна терапија, физикална терапија и бихејвиорална терапија се многу важни за да се спречат доцнења во развојот кај детето.
• Специјално образование: Упатувањето на дете во програми за специјално образование прилагодени на неговите способности за учење во голема мера го поддржува неговиот интелектуален развој.
• Генетско советување: Генетското советување е многу важно за да им се обезбеди на семејствата јасно разбирање за состојбата, чекорите што треба да се преземат и ризиците поврзани со идните деца.

Најважно е вие, како родител, да бидете добро информирани за состојбата на вашето дете и тесно да соработувате со медицинскиот тим што го лекува вашето дете.