Што е српеста анемија? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Знаете за црвените крвни зрнца во вашата крв. Тие се обично тркалезни, флексибилни, како мали гумени топчиња. Ова им овозможува лесно да се движат низ ситните крвни садови во вашето тело и да носат кислород до сите делови од вашето тело. Но, кај некои луѓе, овие црвени крвни зрнца стануваат во облик на српеста анемија (во облик на буквата C), крути и лепливи. Ова е она што го нарекуваме српеста анемија (SCD). Ова не е наследна болест, туку генетска состојба.

Што точно е српеста анемија (SCD)?

Едноставно кажано, српеста анемија е генетска болест која ги зафаќа нашите црвени крвни зрнца. Внатре во овие црвени крвни зрнца се наоѓа протеин наречен хемоглобин . Неговата главна задача е да го собира кислородот од белите дробови и да го дистрибуира низ целото тело. Молекулата на хемоглобин кај здрава личност е тркалезна и мазна. Затоа црвените крвни зрнца се убаво тркалезни.

Но, кај некој со српеста анемија, поради генетски дефект, обликот на овој молекул на хемоглобин се менува. Поради овој абнормален хемоглобин, црвените крвни зрнца стануваат српести, крути и лепливи. Замислете, што би се случило ако се обидете да испратите тврди, српести парчиња крв низ тенка цевка, наместо тркалезни топчиња што се движат по неа? Тие би се згрутчиле и би се заглавиле во цевката, нели? На ист начин, овие српести клетки се заглавуваат во нашите тенки крвни садови, попречувајќи го протокот на крв. Ова е она што предизвикува разни компликации како што се силна болка и анемија .

Кои се вообичаените симптоми на оваа болест?

Бебињата родени со српеста анемија обично почнуваат да покажуваат симптоми на возраст од околу 5 месеци. Овие симптоми може да варираат од личност до личност. Тие исто така може да се менуваат со текот на времето.

Зошто се јавува оваа болест? Кој е најмногу изложен на ризик?

Примарната причина за оваа болест е генетски дефект. Таа е предизвикана од дефект во генот (ген за хемоглобин-бета) на нашиот хромозом 11, кој е вклучен во производството на хемоглобин.

Ако двајцата родители се носители на овој дефектен ген, што значи дека немаат болест, но го имаат генот што ја предизвикува болеста во нивните тела, нивното дете има 1 од 4 (25%) шанси да се роди со болеста.

Ако само еден родител го наследи генот, детето станува носител на болеста. Тие обично не покажуваат симптоми, но можат да го пренесат генот на своите деца.

Во светски рамки, оваа болест е најчеста кај луѓето од африканско, блискоисточно, јужноевропско и азиско-индијанско потекло.

Како да се дијагностицира болеста? (Дијагноза)

Постои многу едноставен начин да се открие ова. Едноставен тест на крвта може да открие присуство на овој дефектен тип на хемоглобин. Во многу земји, секое новороденче се тестира за ова.

Доколку вам или на вашето дете ви е дијагностицирана оваа состојба, вашиот лекар може да препорача понатамошно тестирање (како што е специјално скенирање за проверка на ризикот од мозочен удар). И, бидејќи станува збор за генетска состојба, може да бидете упатени и кај генетски советник.

Доколку вие или вашиот партнер имате српеста анемија или сте носител, можете да ја тестирате амнионската течност на вашето бебе за време на бременоста за да видите дали ја имаат болеста. Прашајте го вашиот лекар за повеќе информации.

Кои се третманите?

Постојат три главни цели на третманот за српеста анемија:

• Превенција на болни кризи
• Контролирање на симптомите и обезбедување олеснување
• Превенција на други компликации

Постојат различни третмани за ова.

Лекови

• Хидроксиуреа: Овој лек, земан секојдневно, може да ја намали фреквенцијата на нападите и да ги намали компликациите како што се анемија и инфекции. Бремените жени треба да избегнуваат да го земаат овој лек.
• Лекови против болки: Кога ќе се појави напад на болка, лековите против болки што ги препишал лекарот можат да помогнат во контролата на болката.
• Други лекови: Лекови како „Кризанлизумаб“ (инјекција) и „Л-глутамин“ (прав) сега се користат за намалување на нападите на болка, а лекови како „Вокселотор“ за анемија.

Други третмани

• Трансфузија на крв: Дарувањето здрава крв може да спречи компликации како што се анемија и парализа.
• Трансплантација на матични клетки: Ова е трансплантација на коскена срцевина. Некои деца и млади возрасни имаат потенцијал целосно да се излекуваат од болеста преку ова. Сепак, за ова мора да се најде добро соодветен донор (обично близок роднина).

Најнови методи на лекување: Генска терапија

Со напредокот на медицинската наука, се појавија многу успешни и ветувачки третмани за оваа болест. „Касгеви“ и „Лифгенија“ се две такви најнови генски терапии. Едноставно кажано, овие методи користат матични клетки земени од сопствената коскена срцевина на пациентот, „изменети“ со генетска технологија како што е „CRISPR“, односно, корегирани се дефектот, претворени во здрави клетки што произведуваат црвени крвни зрнца, а потоа повторно воведени во телото. Ова е многу напреден третман што може да ја излечи болеста.

Каква е врската помеѓу српеста анемија и маларија?

Ова е многу чудна приказна. Маларијата е сериозна болест што ја пренесуваат комарци. Научниците веруваат дека генот за српеста анемија еволуирал за да ги заштити луѓето од маларија. Како е тоа можно? Ако некој што е носител на српеста анемија (не болеста, туку само генот) добие маларија, таа е помалку тешка. Ова е затоа што српестите црвени крвни зрнца го спречуваат паразитот на маларија правилно да расте во телото. Затоа луѓето со овој ген преживеале во области каде што маларијата била честа појава, како што е Африка.