Што е Тарнеров синдром? Ајде да дознаеме за оваа состојба што ги погодува девојчињата

Како мајка или татко, вашиот најголем сон е да го видите вашето дете здраво и среќно. Но, понекогаш, децата можат да развијат здравствени проблеми што никој од нас не ги очекувал. Тарнеров синдром е една таква ретка генетска состојба што ги погодува само девојчињата. Можеби ќе се исплашите кога ќе го чуете ова име. Но, не грижете се. Ајде да разговараме за сè едноставно и јасно.

Едноставно кажано, што е Тарнеров синдром?

Ова не е заразна болест, ниту пак е нешто што сте го направиле погрешно. Ова е целосно генетска состојба.

Замислете дека нашето тело е составено од милиони ситни клетки. Внатре во јадрото на секоја клетка се наоѓаат работи наречени „хромозоми“ кои го одредуваат целиот план на нашето тело, вклучувајќи ја бојата на косата, бојата на очите и висината. Нормално, жената има два „X“ хромозоми (XX) во секоја клетка. Мажот има еден „X“ хромозом и еден „Y“ хромозом (XY).

Женско дете со Тарнеров синдром има недостаток од еден или дел од овие два „X“ хромозоми. Ова се случува во времето на зачнувањето во утробата на мајката.

Постојат неколку главни типови на оваа состојба:

• Моносомија X: Ова е најчестиот тип. Кај него, постои само еден „X“ хромозом во секоја клетка од телото.
• Мозаичен Тарнеров синдром: Кај овој случај, некои клетки во телото ги имаат двата „X“ хромозоми, додека други клетки имаат само еден „X“ хромозом. Симптомите обично може да бидат поблаги.
• Абнормалности на X хромозомот: Понекогаш еден „X“ хромозом може да биде комплетен, додека другиот може да биде само делумно присутен.

Кои се симптомите на Тарнеров синдром?

Симптомите на оваа состојба може значително да варираат од личност до личност. Некои деца се раѓаат со симптоми, додека други развиваат симптоми во текот на детството или адолесценцијата. Понекогаш симптомите се толку суптилни што состојбата може да не се препознае сè до зрелоста.

Како да се препознае оваа состојба?

Доколку вашиот лекар се сомнева во ова поради изгледот на вашето дете или проблемите во развојот, тој ќе направи неколку тестови за да го потврди тоа.

• За време на бременост: Оваа состојба може да се открие рано со примерок од крв земен од мајката (NIPT - неинвазивно пренатално тестирање) или со тестирање на течноста во матката (амниоцентеза).
• По раѓањето: Најважниот тест е кариотипскиот тест . Ова вклучува земање примерок од крвта на бебето, фотографирање на хромозомите и барање на недостасувачки Х хромозом.

Дополнително, лекарот може да препорача тестови како што се ехокардиограм и ултразвучно скенирање за да провери за какви било проблеми со срцето, бубрезите и слухот.

Како се третира и управува?

Бидејќи Тарнеров синдром е генетска состојба, не може целосно да се „излечи“. Сепак, многу од здравствените проблеми поврзани со него можат да се решат многу успешно, помагајќи му на детето да живее здрав, нормален живот.

Постојат два главни методи на лекување:

1. Терапија со хормон за раст: Овој третман обично се започнува на рана возраст кога кај детето се дијагностицира застој во растот. Инјекција дадена неколку пати неделно му помага на детето да ја постигне својата максимална можна висина.

2. Естрогенска терапија: Овој третман обично започнува околу пубертетот (околу 11-12 години). Естрогенот е хормон кој природно се произведува во телото на девојката. Овој третман помага во нормалниот процес на сексуално созревање кај девојчињата, како што се развојот на градите и менструацијата.

Помош од тим специјализирани лекари

Бидејќи овие деца можат да имаат проблеми од многу различни области, третманот обично го обезбедува тим од специјалисти лекари.

• Педијатар: Се грижи за целокупното здравје на детето.
• Педијатриски ендокринолог: Специјализиран за проблеми со раст и хормонални проблеми.
• Кардиолог: Прегледува дали има некаков проблем со срцето.
• Нефролог: ја испитува функцијата на бубрезите.
• Други специјалисти: По потреба, се бара и помош од специјалисти за уво, нос, грло, ортопедија и тешкотии во учењето.

Кога работите како тим на овој начин, можете да му ја обезбедите најдобрата грижа на вашето дете.

Што можете да направите како родител?

Нормално е да се чувствувате тажно и загрижено кога ќе научите нешто вакво. Но запомнете, не сте сами.

• Рано идентификувајте: Доколку забележите какво било застој или промена во растот на вашето дете, што е можно поскоро посетете лекар. Колку порано се идентификува болеста, толку побрзо може да се започне со третманот и толку подобри можат да бидат резултатите.
• Бидете информирани: Дознајте повеќе за оваа состојба. Ова ќе ви помогне да донесете правилни одлуки за вашето дете и да разговарате за работите со вашиот лекар.
• Добијте поддршка: Разговарајте со други родители кои имаат вакви деца. Нивните искуства можат да бидат одличен извор на охрабрување. Исто така, одлично е за менталното здравје на вашето дете кога знае дека има и други како него.
• Размислете за менталното здравје:Ова патување може да биде предизвикувачко за вас, како и за вашето дете. Побарајте советување доколку е потребно. Помогнете му на вашето дете да ја изгради самодовербата. Ценете ги неговите способности.