Ајде да учиме за Вилијамсовиот синдром. Не плашете се, ајде да разговараме.

Дали вашето малечко е многу дружељубиво? Дали е многу љубезна личност која се насмевнува и разговара со секого што го гледа? Во исто време, дали понекогаш има мали доцнења во развојот или предизвици во учењето? Понекогаш, зад ваквите карактеристики, може да стои ретка генетска состојба наречена Вилијамсов синдром. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Ова е нешто за кое треба да разговараме и да разбереме. Денес, ќе разговараме за сè на едноставен начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е Вилијамсов синдром?

Вилијамсовиот синдром, понекогаш наречен Вилијамс-Беренов синдром, е ретка генетска состојба која е присутна при раѓање. Влијае на невролошкиот развој. Децата со оваа состојба може да имаат препознатлив изглед, доцнења во развојот, тешкотии во учењето и кардиоваскуларни абнормалности.

Замислете дека нашето тело е составено од голем прирачник со упатства. Овој прирачник со упатства содржи гени. Овие гени се наоѓаат во хромозомите. Имаме 23 пара хромозоми, што вкупно е 46. На лице со Вилијамсов синдром му недостасува мал дел од хромозомот 7. Тоа е како да недостасува страница во тој прирачник со упатства. Поради оваа недостасувачка страница, некои од функциите и развојот на телото се одвиваат поинаку. Тоа е она што го нарекуваме Вилијамсов синдром.

Какви последици може да има оваа ситуација врз детето?

Не секое дете со оваа состојба е исто. Симптомите може да варираат од личност до личност. Но, постојат некои вообичаени симптоми. Ајде да ги разгледаме.

Физички карактеристики и изглед

Овие деца можат да имаат многу симпатичен, уникатен изглед.

Раст и однесување

На овие деца им треба време за да достигнат некои развојни пресвртници, но тие исто така имаат и посебни способности.

• Говорење: Можеби малку доцнат со почетокот на говорот, но штом ќе почнат, имаат многу добри јазични вештини . Тие се многу добри во убавото и описно зборување.
• Движење: Поради низок мускулен тонус (хипотонија), потребно е подолго време од другите деца да научат работи како што се седење и одење.
• Учење: Може да имаат одредени тешкотии при учењето броеви, букви и разбирањето на просторот (горе, долу, блиску, далеку). Но, имаат одлична меморија .
• Дружељубивост: Ова е најистакнатата карактеристика на овие деца. Тие се многу пријателски расположени, грижливи и сочувствителни. Тешко им е да препознаваат странци, па затоа брзо се спријателуваат со некого. Понекогаш дури може да развијат и прекумерна анксиозност или страв од одредени работи (фобии).

Други здравствени проблеми

Оваа состојба може да предизвика и други здравствени проблеми. Важно е да бидете свесни за нив.

• Срцеви заболувања: Ова е најважното нешто на кое треба да се внимава . Стеснувањето (стеноза) на големите крвни садови поврзани со срцето е честа појава. Ова може да доведе до состојби како што се висок крвен притисок и неправилен срцев ритам (аритмија).
• Нивоа на калциум: Нивоата на калциум во крвта и урината може да се зголемат.
• Хормонални проблеми: Постои ризик од хипотироидизам, ран пубертет и дијабетес во зрелоста.
• Инфекции на увото: Честите инфекции на увото можат да доведат до губење на слухот.
• Друго: Може да се забележат и сколиоза, тешкотии при јадење во детството и проблеми со видот (далекувидост).

Како лекарот го дијагностицира ова?

Вашиот лекар може да ја разгледа оваа состојба ако се сомнева дека вашето дете има застој во развојот или е загрижено за својот изглед. Главниот начин да се потврди дијагнозата е со генетски тест . Ова е како редовен тест на крвта. Може да се провери дали недостасува хромозом 7.

Покрај тоа, може да се направат неколку други тестови за да се потврдат други симптоми:

• Преглед на срце: Се прави ЕКГ или скенирање на срцето (ехокардиограм) за да се проверат проблеми со срцето и крвните садови.
• Мерење на крвниот притисок: Важно е редовно да го проверувате крвниот притисок на вашето дете.
• Тестови на крв и урина: Овие тестови се прават за да се проверат нивоата на калциум и функцијата на бубрезите.

Како се третира и управува?

Вилијамсовиот синдром не може целосно да се излечи бидејќи е генетска состојба. Сепак, симптомите и проблемите поврзани со него можат добро да се контролираат и детето може да живее нормален, среќен живот.

Планот за лекување варира од дете до дете и бара помош од различни специјалисти.

1. Кардиолог: Од суштинско значење е редовно да се проверува срцето на детето. Доколку има проблем, ќе биде препишан потребниот третман (лекови или операција).

2. Рана интервенција: Постојат различни третмани за да се помогне во развојот и учењето на детето. Главни се говорна терапија, работна терапија и физиотерапија.

3. Специјално образование: Можеби ќе бидат потребни методи на специјално образование за да се надминат предизвиците во учењето што може да се појават во училиште.

4. Други специјалисти: Важно е да се консултирате со лекари специјализирани во овие области за да ги контролирате нивоата на калциум, да лекувате хормонски проблеми и да го проверувате здравјето на забите и очите.

Кога да посетите лекар и кога да одите во ЕТУ

Многу е важно да обрнете внимание на здравјето на вашето дете. Не одложувајте со барање медицински совет во следните ситуации.