Дали метаболизмот на вашето дете работи правилно? (Ајде да дознаеме за вродените грешки во метаболизмот)

Дали вашето малечко не добива на тежина како што се очекува? Или е постојано уморно и поспано? Понекогаш, зад овие работи, може да стои медицинска состојба за која не слушаме многу, но може да биде многу важна. Денес зборуваме за таква состојба. Тоа се вродените грешки во метаболизмот, или во медицински термини, состојбата наречена Вродени грешки во метаболизмот (ВГМ) . Не плашете се, дури и ако името е малку комплицирано, ајде да разговараме за тоа едноставно.

Што е овој „метаболички процес“?

Едноставно кажано, нашето тело е како мотор на автомобил. Храната што ја јадеме и пиеме е горивото што го напојува овој мотор. Метаболизмот е целиот процес на земање на ова гориво и негово претворање во енергија, производство на работите што му се потребни на телото за раст и ослободување од отпадните материи. Кога ова функционира правилно, нашето тело е здраво.

Значи, вродена грешка во метаболизмот (ВГМ) е мала, вродена грешка некаде во овој мотор, овој метаболички процес. Ова предизвикува телото да не може правилно да претвори одредени видови храна во енергија или да не може да ги отстрани штетните токсини од телото, кои се акумулираат во телото.

Кои се главните видови на квалитет на IEM?

Постојат стотици такви состојби. Секоја е различна. Но, да бидеме свесни за неколку од најчестите типови. Тие обично се именувани по ензимот што е неактивен.

Зошто се случува оваа ситуација? На кого му се случува ова?

Ова е најважното нешто. Овие состојби се предизвикани од генетска мутација . Тоа значи дека не се должат на никаква вина од страна на мајката или таткото. Тие се предизвикани од многу суптилна промена што се јавува за време на делбата на клетките кога се зачнува детето.

Гените во нашето тело нè упатуваат да создаваме протеини наречени ензими кои се неопходни за метаболичките процеси. Замислете ги овие ензими како работници во нашето тело. Во случај на IEM, она што се случува е дека поради тој генетски дефект, овие работници не ги добиваат инструкциите за правилно да работат.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите може да варираат многу од личност до личност и во зависност од видот на болеста. Понекогаш симптомите може да бидат многу суптилни, додека друг пат може да бидат сериозни. Еве некои од најчестите симптоми.

• Застој во растот: неуспех во зголемувањето на телесната тежина или висина.
• Апетит:Неподготвеноста на детето да јаде или пие млеко.
• Постојан замор и поспаност: Детето е често летаргично и неактивно.
• Губење на тежината.
• Доживување на напади (напади).
• Невообичаен мирис од урина, пот или здив: На пример, некои болести може да имаат сладок мирис, додека други може да имаат сосема поинаков мирис.
• Болка во стомакот и повраќање.

Не секое дете со овие симптоми има ИЕМ, но ако еден или повеќе од овие симптоми продолжат, важно е веднаш да се посети лекар.

Како да се препознае оваа состојба?

За среќа, денес, многу од овие болести може да се откријат веднаш по раѓањето. Во некои земји, овие се откриваат преку скрининг на новороденчиња. Во Шри Ланка, овие тестови се вршат и за некои болести.

Главните тестови што се користат за дијагностицирање на болеста се:

• Тестови на крв и урина (метаболичко тестирање): Овие тестови можат да детектираат абнормални хемиски супстанции што се акумулирале во телото.
• Генетско тестирање: Примерок од крв или плунка може да помогне да се утврди точно кој ген е дефектен.
• Амниоцентеза: За време на бременоста, може да се земе мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето за да се види дали бебето ја има оваа состојба.
• Очен преглед: Може да се изврши и очен преглед, бидејќи некои IEM состојби исто така можат да влијаат на очите.

Како се третира?

Методите на лекување варираат во зависност од видот на болеста, но главната цел е да се спречи телото да апсорбира работи што не може да ги поднесе и да се отстранат токсините што се насобрале во телото.

1. Промена на исхраната: Ова е главниот третман. Мора целосно да ја елиминирате храната што телото не може да ја преработи (на пр., одредени протеини, масти) од вашата исхрана. За ова е потребен совет од нутриционист и лекар.

2. Земање лекови: Може да се дадат ензимски заместителни лекови или лекови кои помагаат во отстранувањето на токсините за да се надоместат дефицитарните ензими во телото.

3. Дијализа: Во некои тешки случаи, токсините што се насобрале во крвта можеби ќе треба да се отстранат со помош на апарат.

4. Трансплантација на органи: Во многу тешки случаи, на пример, може да биде потребна трансплантација на црн дроб.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку сте бремена мајка, разговарајте со вашиот лекар за тестовите што можат да се направат за вашето бебе.

Доколку вашето дете има некој од горенаведените симптоми, особено ако има проблеми со растот, задолжително посетете педијатар.

Најважно од сè: Ако вашето дете има напад или е екстремно летаргично, веднаш однесете го во Одделот за итна медицинска помош (ЕУ) во најблиската болница.

Животот со овие состојби може да биде предизвикувачки, особено кога станува збор за исхраната. Но, со правилен медицински совет и третман, овие деца можат да живеат нормален, среќен живот.