Дали вашето малечко ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за синдромот Вискот-Олдрич.

Дали вашето малечко постојано се разболува? Дали понекогаш има проблеми со кожата како егзема, дали крвари многу дури и од мала модринка или секогаш има модринки насекаде? Иако ова може да изгледа нормално, понекогаш може да постои ретка генетска состојба зад ова за која не сме слушнале многу. Една таква состојба е синдромот Вискот-Олдрич. Ајде да разговараме за ова малку подетално денес.

Што е овој синдром Вискот-Олдрич?

Едноставно кажано, ова е многу ретка генетска состојба . Главно влијае на имунолошкиот систем на вашето дете и на функцијата на одредени клетки во крвта. Ова може да предизвика неколку симптоми одеднаш. Тие вклучуваат:

• Егзема: Состојба на кожата која предизвикува суви, чешачки делови од кожата.
• Имунолошки дефицит: Белите крвни клетки кои се борат против болестите во телото не функционираат правилно.
• Крварење и модринки: Дури и најмалиот допир може да предизвика крварење, а модринки може да се појават на одредени места поради тешкотии во згрутчувањето на крвта.

Оваа состојба понекогаш може да доведе до компликации кои го загрозуваат животот. Исто така, може да го скрати вашиот животен век. Сепак, со сегашните третмани, овие ризици можат значително да се намалат .

Колку е честа оваа состојба?

Всушност, ова е многу ретко . Статистички, се проценува дека само три од милион момчиња се погодени од Вискот-Олдричов синдром. Дури и во земја како Америка, има помалку од 5.000 луѓе со оваа состојба. Најчесто ги погодува момчињата и многу, многу ретко е девојчињата да го развијат.

Што е нарушување поврзано со WAS?

Вашиот лекар може да го нарече синдромот Вискот-Олдрич и нарушување поврзано со WAS. Ова се однесува на состојби кои влијаат на имунолошкиот систем поради мутација во генот WAS. На пример, X-поврзаната тромбоцитопенија е исто така нарушување поврзано со WAS.

Сепак, состојбата наречена „конгенитална неутропенија“ е предизвикана од различна генетска мутација, која не е поврзана со генот „WAS“. Лекарите ја препознаваат оваа состојба дури откако детето ќе развие тешка бактериска инфекција.

Кои се симптомите на синдромот Вискот-Олдрич?

Веќе споменавме дека постојат три главни симптоми на оваа состојба. Да ги разгледаме малку подетално .

• Егзема: Ова предизвикува кожата да стане многу сува и чешачка., понекогаш може да стане црвено и лушпесто. Тоа е како егзема што ја добиваат некои мали деца, но ова може да биде малку потешко.

• Имунолошки дефицит: Оваа состојба се јавува кога белите крвни клетки кои помагаат да се одржи здравјето на нашите тела не функционираат правилно. Ова ја намалува способноста на телото да се бори против болести . Понекогаш имунолошкиот систем може дури и да почне да го напаѓа сопственото тело. Ова може да доведе до чести инфекции и состојби како што се ревматоиден артритис, васкулитис (воспаление на крвните садови), анемија (ниска крвна слика), леукемија (вид на рак на крвта) или лимфом (вид на рак на лимфните јазли).

• Проблеми со крварење (микротромбоцитопенија): Ова е кога бројот на тромбоцити, кои помагаат во згрутчувањето на крвта, се намалува или станува многу мал . Всушност, ова се клетките кои помагаат да се запре крварењето. Значи, кога овие се ниски, дури и мала рана може да предизвика крварење кое не запира. Ова може да предизвика модринки , крварење од носот, понекогаш крвава дијареа, крварење под кожата (пурпура) и мали црвени точки (петехии) на кожата.

Не плашете се од оваа болест само затоа што имате еден или два од овие симптоми. Но, ако овие работи продолжат, најдобро е да посетите лекар.

Доенчињата со најтешка форма на синдромот Вискот-Олдрич (губење на функцијата) може да покажат и симптоми како што се:

• Егзема
• Имунолошки дефицит
• Тешка дрозд
• Пневмонија

Понекогаш, во случаи на конгенитална неутропенија предизвикана од ген WAS за добивање на функција, може да се појават тешки бактериски инфекции или миелодиспластичен синдром (болест на коскената срцевина).

Која е причината за ова?

Главната причина за синдромот Вискот-Олдрич е генетска промена, или мутација, во генот WAS . Овој ген WAS се наоѓа на кратката рака на нашиот X хромозом. Овој ген го произведува протеинот на синдромот Вискот-Олдрич. Овој протеин е присутен во сите наши крвни клетки.

Овој протеин на синдромот Вискот-Олдрич им помага на нашите клетки да се залепат за други клетки и ткива преку „адхезија“. Оваа адхезија е многу важна бидејќи му помага на нашиот имунолошки систем да ги победи непријателите како бактериите и вирусите што влегуваат во телото.

Значи, ако имате генетска мутација во вашиот ген „WAS“, вашите крвни клетки нема да можат правилно да се залепат за други клетки и ткива. Ова ќе го спречи имунолошкиот систем правилно да ја извршува својата работа. Тоа е она што ги предизвикува симптомите на синдромот Вискот-Олдрич.

Кај конгениталната неутропенија, генетска мутација го запира движењето на два вида клетки, неутрофили и моноцити, спречувајќи го имунолошкиот систем да ги ослободи овие клетки за борба против инфекции.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Да, ова е состојба што може да се наследи. Се наследува по „Х-врзан рецесивен“ модел. Ова значи дека детето мора да ја прими генетската промена од двајцата родители.

Ги наследуваме нашите полови хромозоми од нашите родители. Мажјаците имаат еден „X“ хромозом и еден „Y“ хромозом. Жените имаат два „X“ хромозоми. Оваа болест повеќе ги погодува момчињата, бидејќи оваа генетска мутација влијае на функцијата на нивниот единствен „X“ хромозом.

Иако болеста има фамилијарен тип, повеќе од 30% од сите пациенти ја развиваат „de novo“ , што значи дека е предизвикана од нова генетска мутација што се јавува при зачнувањето.

Како го препознавате ова?

Лекарот обично го дијагностицира Вискот-Олдричовиот синдром за време на доенчеството или детството . Детето се прегледува и се вршат потребните тестови. Првите знаци на оваа состојба може да бидат крв во столицата, необично крварење или модринки. Лекарот може да ги изврши следниве тестови за да ја потврди состојбата:

• Комплетна крвна слика (ККБ)
• Генетски тест на крвта
• Периферна крвна размаска

Ако ова не се препознае во детството, симптомите стануваат поизразени во детството.

Доколку вашето дете покажува знаци на ослабен имунолошки систем, како што се чести инфекции, можеби ќе бидат потребни дополнителни тестови во текот на детството. Ова е затоа што телото на детето можеби нема да може правилно да се бори против бактериите и вирусите и можеби нема да реагира добро на некои вакцини.

Лекарот може да направи крвен тест за да провери дали телото на вашето дете произведува антитела по вакцинацијата. Овие антитела се она што создава имунолошки одговор за заштита од сериозни болести. Дополнително, ќе се направи уште еден крвен тест за да се проверат белите крвни клетки на вашето дете, особено Т-клетките и имуноглобулините (кои исто така помагаат во создавањето антитела).

Кои се третманите за ова?

Синдромот на Вискот-Олдрич може да се третира на следниве начини:

• Третман на инфекцииАнтибиотици или антивирусни лекови.
• Се даваат инфузии со антитела (имуноглобулин) за да се обноват антителата кои се исцрпени.
• Трансфузија на тромбоцити за компликации од крварење.
• Егземата може да се третира со локални лекови и хидратантни креми што се продаваат без рецепт (OTC) .

Ако вашето дете развие болест или инфекција, тоа може да биде сериозно, па дури и опасно по живот . За да го заштитите животот на вашето дете, можете да ги испробате и овие третмани:

• Трансплантација на матични клетки : Ова може да биде најдоброто достапно решение во моментов.
• Генска терапија (ова е сè уште во фаза на истражување).

Лекарот на вашето дете ќе разговара со вас за овие опции за третман и ќе планира третман за да се постигнат најдобри резултати за вашето дете и да се подобри квалитетот на неговиот живот.

Ако моето дете ја има оваа состојба, што да очекувам?

Доколку вашето дете има Вискот-Олдричов синдром, вашиот лекар ќе развие план за лекување за да помогне во спречувањето на компликации кои го загрозуваат животот и можат да се појават затоа што нивниот имунолошки систем не функционира правилно. По дијагнозата, може да бидете упатени на генетско советување . Ова може да ви помогне вам и на вашето семејство да дознаете повеќе за состојбата и достапните опции за лекување.

Дури и вообичаените детски болести како што се варичелата можат да предизвикаат сериозни здравствени компликации кај вашето дете. Бидејќи неговиот имунолошки систем не е толку силен како кај другите деца на негова возраст, можеби ќе треба веднаш да посети лекар. Раното лекување на болести и инфекции може да ви помогне да постигнете подобри резултати.

Вашиот лекар може да ви каже да не му давате на вашето дете вакцини со живи вируси (како што е вакцината против грип) бидејќи живиот сој на вирусот може да го разболи. Дури и ако вашето дете прими некои вакцини, тие може да не бидат толку ефикасни. Ако вашето дете се разболи од вирус, раниот третман со антивирусни лекови обично делува добро. Но, дури и вообичаените болести можат да предизвикаат компликации.

На вашето дете можеби ќе му требаат редовни прегледи за рак во текот на целиот живот, бидејќи е изложено на зголемен ризик од развој на одредени видови рак, особено леукемија или лимфом .

Дали постои целосен лек за ова?

Да, трансплантацијата на матични клетки (исто така наречена трансплантација на коскена срцевина) може да го излечи синдромот Вискот-Олдрич.Овие типови на трансплантација ги отстрануваат матичните клетки што формираат крв од телото и ги заменуваат со здрави матични клетки. Бидејќи синдромот Вискот-Олдрич предизвикува формирање на абнормални крвни клетки, трансплантацијата на матични клетки може да ги замени тие клетки со здрави, функционални клетки.

Дали синдромот Вискот-Олдрич е фатален?

Синдромот Вискот-Олдрич може да биде фатален . Претходно беше објавено дека децата без трансплантација на матични клетки имаат очекуван животен век од околу 15 години. Симптомите предизвикани од инфекции, крварење во мозокот на детето, тешки инфекции или рак можат да бидат опасни по живот, а смртта може да настапи брзо.

Сепак, со напредокот на медицинската наука, сегашните опции за третман овозможија подобрување на целокупниот животен век на детето.

Може ли ова да се спречи?

Ова е генетска состојба и не може да се спречи . Доколку планирате да имате деца и сакате да го знаете вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање .

Во кое време треба да го посетам лекарот на моето дете?

Доколку вашето дете е болно и му е дијагностициран Вискот-Олдричов синдром, веднаш контактирајте го неговиот лекар . Бидејќи неговиот имунолошки систем не работи правилно, може почесто да добива инфекции. Вашиот лекар може да ја третира болеста или инфекцијата или да спречи компликации кои се опасни по живот.

Посетете го вашиот лекар ако вашето дете има нешто од следново:

• Крв во столицата (крвава дијареја)
• Често крварење од носот
• Големи области со модринки
• Промени на нивната кожа
• Рекурентни инфекции (на пр. тешки сипаници или кандидијаза, бактериски инфекции)

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Можете да му поставите на лекарот вакви прашања:

• Колкав е очекуваниот животен век на моето дете?
• Кои производи можам да ги користам за лекување на егзема кај моето дете?
• Дали има несакани ефекти од третманите што ги препорачувате?
• Дали моето дете е погодно за трансплантација на матични клетки?

Која е разликата помеѓу синдромот Вискот-Олдрич и атаксија-телеангиектазијата?

Синдромот Вискот-Олдрич и атаксија-телеангиектазија се генетски состојби кои влијаат на функционирањето на имунолошкиот систем.Сепак, атаксија-телеангиектазијата е предизвикана од мутација во генот ATM. Таа влијае на вашето движење и координација. Исто така, предизвикува крвните садови да се појавуваат цик-цак на вашата кожа.

Најважните работи што треба да ги запомните

Сознанието дека вашето дете има ретка генетска состојба што ќе го засега до крајот на животот може да биде премногу. Може да биде шок. Но, не грижете се. Лекарот на вашето дете ќе ви каже повеќе за состојбата и како можете да му помогнете на вашето дете дома. Имунолошкиот систем на вашето дете можеби не работи правилно, па затоа може да се разболува почесто.

Важно е да се грижите за себе додека се грижите за вашето дете. Многу родители и семејства наоѓаат голема утеха и поддршка во разговор со советник за ментално здравје .

Со напредокот во тековните третмани, децата со оваа состојба сега се во можност да живеат исполнет, среќен живот. Затоа, останете силни.

` Синдром на Вискот-Олдрич, генетски заболувања, имунолошки систем, егзема, крварење, трансплантација на матични клетки, здравје на децата