Што е Волф-Хиршхорн синдром? Дали може да влијае на вашето бебе?

Дали некогаш сте слушнале за генетска состојба наречена Волф-Хиршхорн синдром? Можеби сте забележале некои симптоми кај вашето дете и не сте сигурни што е тоа. Ако е така, оваа статија ќе ви биде многу важна. Ајде да разговараме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете. Не плашете се, свеста е првиот чекор.

Што точно е Волф-Хиршхорн синдром?

Едноставно кажано, Волф-Хиршхорн синдромот е ретка генетска состојба . Предизвикана е од мала промена во хромозомите во нашите клетки. Замислете го како зграда изградена според сложен план. Овој план е во нашите гени. Хромозомите се структурите што ги складираат овие генетски информации.

Поточно, оваа состојба наречена Волф-Хиршхорн синдром се јавува кога има губење или бришење на генетски материјал на крајот од кратката рака на хромозомот 4, кој е присутен во сите наши клетки. Затоа понекогаш се нарекува „4p-синдром“. Буквата „p“ означува кратката рака на хромозомот.

Оваа генетска промена може да влијае на различни делови од телото на детето, особено на срцето и мозокот . Исто така, може да предизвика напади кај некои деца. Децата со оваа состојба може да имаат одредени црти на лицето. На пример, растојанието помеѓу очите е поголемо од нормалното, челото е високо, а главата е помала од нормалното. Не само тоа, туку може значително да влијае и на интелектуалниот развој и физичкиот развој на детето.

Кој е најпогоден од оваа ситуација?

Бидејќи синдромот Волф-Хиршхорн е генетска состојба, може да се случи кај секого . Во повеќето случаи, не е наследен. Ова значи дека не се пренесува од родител на дете. Во повеќето случаи, состојбата е предизвикана од случајна (de novo) промена на хромозомот . Ова може да се случи или за време на развојот на јајце клетките на мајката, или за време на развојот на сперматозоидите на таткото, или рано во ембрионот. Кога ќе се случи оваа „de novo“ промена, никој во семејството не мора претходно да ја имал состојбата.

Сепак, студиите покажаа дека девојчињата имаат малку поголема веројатност да ја развијат оваа состојба отколку момчињата.

Колку е чест синдромот Волф-Хиршхорн?

Ова е многу ретка состојба . Според статистичките податоци, приближно едно од 50.000 живородени е засегнато.Се проценува дека оваа состојба влијае само на околу 100.000 луѓе. Сепак, оваа проценка може да биде потценета. Некои деца може да немаат официјална дијагноза бидејќи нивните симптоми се толку благи или благи што можеби немаат состојба. Или, симптомите може да бидат погрешно дијагностицирани како симптоми на друга генетска состојба.

Кои се симптомите на Волф-Хиршхорн синдромот?

Симптомите на Волф-Хиршхорн синдром може да варираат од дете до дете, а нивната сериозност може да варира . Овие симптоми влијаат на различни делови од телото на детето.

Посебни црти видливи на лицето

Постојат одредени специфични црти на лицето што може да се видат кај децата со оваа состојба. Тие вклучуваат:

• Расцеп на непцето или расцеп на горната усна: Некои деца може да се родат со расцеп на непцето или горната усна.
• Асиметрични црти на лицето: Ова значи дека десната и левата страна на лицето не се исти и може да има разлики во големината или обликот.
• Рамен назален мост: Врвот на носот може да биде рамен.
• Високо чело: Пределот на челото може да биде повисок од нормалното.
• Ниско поставени или деформирани уши: Ушите може да бидат поставени пониско од нормалното или може да има некои промени во обликот на ушните ресички.
• Отсутни или абнормални заби: Некои заби може да не се појават или може да има абнормалности во обликот на забите.
• Мала брада (микрогнатија): Областа на брадата може да биде помала од нормалната.
• Мала глава: Главата може да биде помала од нормалната.
• Широко поставени, испакнати очи: Просторот меѓу очите е зголемен, а очите може да изгледаат малку поголеми и испакнати. Ова понекогаш се нарекува „изглед на шлем на грчки воин“, но не изгледа исто за секого.

Карактеристики на раст и развој

Додека бебето е сè уште во утробата, се развива бавно . Ова може да предизвика некои проблеми при раѓањето:

• Мускулна слабост (хипотонија) или неразвиени мускули: Бебето може да има млитав, млитав орган. Ова може да се должи на тоа што мускулите не се целосно развиени.
• Доцнење во развојот: Како и кај другите бебиња, потребно е време за да се случат работи како зајакнување на вратот, превртување, седење, стоење и одење.
• Тешкотии со хранењето: Работи како што се неможноста за цицање или тешкотиите со голтањето храна можат да го спречат бебето да ги добие хранливите материи што му се потребни.
• Тешкотии при зголемување на телесната тежина: Поради овие тешкотии со хранењето, зголемувањето на телесната тежина на бебето е бавно.

Поради овие задоцнувања во растот и развојот, детето...Исто така, може да предизвика низок раст .

Симптоми поврзани со мозокот

Децата родени со Волф-Хиршхорн синдром може да имаат одредена интелектуална попреченост . Ова може да биде блага кај некои деца, а потешка кај други. Студиите покажаа дека овие деца може да имаат добри социјални вештини, но може да имаат тешкотии со јазикот и комуникацијата . Ова значи дека иако може да се смеат и да си играат со други, може да имаат тешкотии да се изразат вербално и да зборуваат.

Исто така, овие деца може да имаат напади во текот на детството . Понекогаш овие напади може да бидат отпорни на третман. Меѓутоа, како што детето расте, фреквенцијата на овие напади може да се намали или дури и целосно да исчезне.

Симптоми кои влијаат на други телесни системи

Синдромот на Волф-Хиршхорн може да влијае и на други делови од телото на детето:

• Искривување на 'рбетот (сколиоза или кифоза): Може да се појават состојби како што се странично искривување или свиткување на 'рбетот нанапред (кифоза).
• Сува кожа: Кожата може постојано да станува сува.
• Компликации во развојот на срцето (атријален септален дефект): Може да се појават вродени срцеви заболувања како што е дупка во ѕидот помеѓу преткоморите на срцето.
• Недостаток на имунолошкиот систем: Поради намалената способност на телото да се спротивстави на болести, инфекциите може да се појават често.
• Проблеми со функцијата на бубрезите: Функцијата на бубрезите може да биде засегната.
• Проблеми со уринарниот тракт и репродуктивниот систем (генитоуринарен тракт): Може да се појават некои проблеми со уринарниот тракт или репродуктивните органи.
• Проблеми со видот: Може да се појават некои проблеми со видот.

Зошто се јавува синдромот Волф-Хиршхорн?

Како што дискутиравме претходно, главната причина за Волф-Хиршхорн синдромот е губењето (бришењето) на дел од генетскиот материјал на кратката рака на хромозомот 4 (4p) . Ова губење на дел од хромозомот се јавува или за време на формирањето на јајце клетката на мајката или спермата на таткото, или за време на раните фази на ембриогенезата. Во ова време, кога се делат репродуктивните клетки, хромозомите не се копираат точно, а дел од хромозомот се откинува и се губи.

Многу ретко, Волф-Хиршхорн синдромот може да биде предизвикан и од состојба наречена прстенест хромозом . Ова е кога хромозомот се крши на две места и двата скршени краја се спојуваат за да формираат прстенеста форма. Кога тоа ќе се случи, дел од хромозомот се откинува и се отстранува.

Кога детето губи дел од својот хромозом, гените на тој дел не ги добиваат потребните инструкции за градење на телото. Тоа е она што ги предизвикува симптомите на Волф-Хиршхорн синдромот. Големината на недостасувачкиот дел од хромозомот може да варира од личност до личност. Ако на детето му недостасува голем дел од четвртиот хромозом, симптомите можат да бидат потешки.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Најчесто (околу 90%) ова се должи на случајна, новонастаната „de novo“ генетска промена, но во многу мал процент (околу 10-15%) може да се наследи од едниот родител . Во такви случаи, еден од родителите (обично мајката) може да има состојба наречена балансирана транслокација .

Едноставно кажано, балансирана транслокација е кога два или повеќе хромозоми кај една личност се откинуваат, парчињата се разменуваат едни со други, а потоа повторно се прикачуваат на поинаков начин. Луѓето со овој тип на „балансирана транслокација“ обично немаат здравствени проблеми и се здрави. Меѓутоа, кога имаат деца, поголема е веројатноста да пренесат небалансирана форма на транслокацијата на своите деца. Ова значи дека детето може да има дополнителен или недостасувачки дел од хромозомот 4. Ако оваа транслокација предизвика губење или намалување на регион на хромозомот 4 наречен 4p16.3, детето ќе развие синдром на Волф-Хиршхорн. Понекогаш, оваа „балансирана транслокација“ може да се јавува во семејства со генерации.

Како точно да ја дијагностицирате оваа болест?

Вашиот лекар може да се сомнева на Волф-Хиршхорн синдром во раното детство на вашето дете, особено ако забележи симптоми како овие:

• Посебни карактеристики на лицето
• Проблеми со растот
• Развојни доцнења
• Конвулзија

Доколку имате еден или повеќе од овие симптоми, лекарот дефинитивно ќе спроведе понатамошна истрага.

Кои се тестовите што ја потврдуваат дијагнозата?

Главниот начин за потврдување на дијагнозата е преку генетско тестирање . Ова се нарекува тест со микрочипови на хромозоми . Ова се прави за да се пронајдат дури и најмалите промени во хромозомите на детето. Овој тест може да користи примерок од крв, примерок од плунка или брис од образ. Користејќи го овој примерок, лекарите ја испитуваат ДНК-та на детето.

Ако овој тест потврди дека одреден дел од хромозомот 4, имено регионот наречен 4p16.3, е избришан , на детето му се дијагностицира Волф-Хиршхорн синдром.

Што правите како третман?

Бидејќи синдромот Волф-Хиршхорн е генетска состојба, во моментов нема лек за него. Сепак,Постојат различни третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да му помогнат на детето да живее што е можно подобро. Третманот се планира врз основа на специфичните симптоми на секое дете.

Главните третмани се како што следува:

• Хируршка интервенција: Може да биде потребна хируршка интервенција за да се корегираат некои абнормалности во развојот на бебето, особено срцеви компликации (како што е атријален септален дефект).
• Физикална терапија или работна терапија: Овие третмани помагаат во развивање на мускулната сила, одржување на рамнотежата и ве обучуваат самостојно да ги извршувате секојдневните задачи.
• Програми за специјално образование: Програмите и стратегиите за специјално образование се користат за да се помогне интелектуалниот развој и способностите за учење на детето.
• Лекови: Се даваат лекови за контрола на нападите.

Покрај сето ова, може да биде многу корисно за вашето семејство да добие генетско советување . Генетските советници можат да ви помогнат подобро да ја разберете состојбата на вашето дете, како и да ве едуцираат за тоа како да го поддржите вашето дете и со какви предизвици може да се соочи во иднина.

Од какви специјалисти треба да побарам третман?

Дете со Волф-Хиршхорн синдром ќе треба да посетува различни специјалисти во текот на детството. Ова е за да се следи нивното здравје и како симптомите влијаат врз нивниот живот. По дијагнозата, честопати ќе им требаат редовни тестови и совети од специјалисти како што се:

• Невролог: Проверува за функцијата на мозокот и состојби како што се напади.
• Кардиолог: Проверува за проблеми со срцето.
• Стоматолог: Секогаш обрнувајте внимание на здравјето на вашите заби.
• Оптометрист: Прегледува проблеми со видот.

Вашиот матичен лекар или семеен лекар може да препорача редовни крвни тестови за следење на работи како што е функцијата на бубрезите на вашето дете за време на годишните прегледи.

Дали постои начин да се спречи оваа ситуација?

Како што дискутиравме претходно, Волф-Хиршхорн синдромот најчесто е резултат на случајна, новонастаната „de novo“ генетска мутација . Затоа, не постои начин да се спречи појавата на оваа состојба. Сепак, во ретки случаи, некои деца можат да ја наследат состојбата од своите родители. Ако имате семејна историја на генетски болести или ако сакате да знаете за ризикот вашето дете да наследи генетска состојба, најдобро е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање и генетско советување .

Ако детето има Волф-Хиршхорн синдром, што може да се очекува?

Иако во моментов не постои лек за Волф-Хиршхорн синдром, третманот на симптомите кај детето може да доведе до добри исходи и да ја обезбеди поддршката што му е потребна за да живее што е можно посреќен и поздрав живот.

Прогнозата за лице со оваа состојба зависи од сериозноста на симптомите . Симптомите, особено оние што влијаат на срцето и мозокот, можат да го скратат животниот век. Сепак, со соодветен медицински третман и грижа, многу деца родени со оваа состојба преживуваат во зрелоста .

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете има некој од овие симптоми, веднаш посетете лекар:

• Рана која не е зарасната (ако раната станала крцкава и истекува бистра или жолта течност слична на гној).
• Чести заболувања слични на настинка (треска, кашлица, болно грло) и неможност за лесно заздравување.
• Доцнење во развојните пресвртници.
• Нејадење редовно.
• Неправилен срцев ритам, отежнато дишење или екстремен замор (ова може да бидат знаци на срцево заболување како што е атријален септален дефект).

Ситуации кога треба да се побара итна медицинска помош

Вашето дете со Волф-Хиршхорн синдром е изложено на ризик од напади . Доколку се појави напад, детето може да ги доживее следниве симптоми:

• Привремено губење на свеста помеѓу 30 секунди и две минути.
• Неконтролирано тресење на екстремитетите (конвулзии).

Доколку се случи нешто вакво, веднаш јавете се на 1990 или однесете го детето во најблиската Оддел за итна медицинска помош (ЕИЛ) .

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Може да биде многу тешко да се открие дека вашето дете има генетска состојба како што е Волф-Хиршхорн синдромот. Сепак, важно е да разговарате за сите прашања или загрижености што можеби ги имате со вашиот лекар во овој момент. Можете да поставите прашања како:

• Дали има несакани ефекти од лекот препишан на детето?
• Колку е сериозна состојбата на моето дете?
• Што треба да направам ако моето дете доцни во достигнувањето на развојните пресвртници?
• Дали моето дете треба да посети други специјалисти?
• Можеме ли да добиеме генетско советување? Каква помош ќе ни даде тоа?

Конечно, работи што треба да ги запомните

Дознавањето дека вашето дете има генетска состојба како што е Волф-Хиршхорн синдромот може да биде предизвикувачко искуство. Но, запомнете дека не сте сами. Иако симптомите на оваа состојба можат да го променат животот, вашиот лекар ќе ви обезбеди план за лекување. И, во соработка со други специјалисти, тие ќе му помогнат на вашето дете да живее среќен и здрав живот.

Најважно е да бидете добро информирани за состојбата на вашето дете и да му ја пружите потребната поддршка. Добивањето генетско советување исто така ќе ви даде голема сила на ова патување. Соочете се со овој предизвик без страв, со силен ум. Ви посакуваме вам и на вашето дете многу среќа!

` Волф-Хиршхорн синдром, генетски заболувања, хромозоми, хромозом 4, 4p- синдром, задоцнување во развојот, црти на лицето, напади, генетско советување