Што е Волфрам синдром? Ајде да зборуваме за тоа!

Дали некогаш сте слушнале за Волфрам синдром? Името можеби ви е ново. Тоа е ретка генетска состојба која ги погодува многу малку луѓе, но може да биде многу сериозна. Може да го оштети мозокот и другите ткива во вашето тело. Важно е да бидете свесни за оваа состојба, особено затоа што симптомите можат да почнат да се појавуваат во раното детство.

Што точно е Волфрам синдром?

Едноставно кажано, Волфрамовиот синдром е генетска состојба која се пренесува од генерација на генерација. Тоа е невродегенеративно нарушување, што значи дека со текот на времето го оштетува мозокот и нервниот систем. Ова предизвикува симптомите да се развиваат постепено, обично почнувајќи од детството и продолжувајќи во зрелоста. Дијабетес мелитус и проблемите со видот често се првите знаци на болеста пред 15-годишна возраст. Со текот на времето, функцијата на мозокот може да стане нарушена, а понекогаш и опасна по живот.

Дали постојат видови на Волфрам синдром?

Да, лекарите пронашле два вида гени поврзани со оваа болест. Знаете, гените се малите парчиња ДНК што ги содржат сите информации во нашите тела. Луѓето со Волфрам синдром имаат одредени промени во овие гени, кои ги нарекуваме мутации. Значи, тој е класифициран според генот што е засегнат:

• Волфрамов синдром тип 1: Ова е предизвикано од мутација во генот наречен „(ген WFS1)“.
• Волфрамов синдром тип 2: Ова е предизвикано од мутација во генот наречен „(WFS2 (CISD2) ген)“.

Може да има мали разлики во симптомите на овие два типа.

Како се наследува оваа болест?

Вообичаено, за детето да има Волфрам синдром, двајцата родители мора да бидат носители на генската мутација одговорна за болеста. Ова значи дека детето мора да го наследи изменетиот ген од двајцата родители. Сепак, многу ретко, Волфрам синдром тип 1 може да се наследи само од едниот родител.

Колку е чест Волфрамовиот синдром?

Бидејќи станува збор за толку ретка состојба, тешко е да се каже точно колку луѓе ја имаат. Една студија покажа дека во Обединетото Кралство, состојбата се јавува кај околу еден од 770.000 луѓе . Студиите од други земји покажаа дека состојбата е почеста во некои региони, особено во општествата каде што блиски роднини стапуваат во брак и имаат деца.

Волфрамовиот синдром тип 2 е уште поредок. Пријавен е само кај неколку семејства ширум светот.

Кои се главните симптоми на Волфрам синдром тип 1?

Не секој со Волфрам синдром тип 1 ќе ги доживее истите симптоми и тие можат да варираат од личност до личност. Сепак, најчесто, овие симптоми се појавуваат по одреден редослед, во текот на детството и адолесценцијата. Еве го типичниот редослед и типичната возраст на која се појавуваат симптомите:

• Дијабетес мелитус - Обично на 6-годишна возраст: Дијабетес мелитус е проблем со способноста на телото да апсорбира шеќер, или глукоза, од храната што ја јадеме. Нормално, нашиот панкреас произведува хормон наречен инсулин. Овој инсулин им помага на нашите клетки да апсорбираат шеќер од крвта. Значи, ако инсулинот не се произведува правилно или ако клетките не реагираат правилно на инсулинот што се произведува, нивото на шеќер во крвта може да стане многу високо. Дијабетес поврзан со Волфрам синдром е сличен на дијабетес тип 1, но не е автоимуна болест. Симптомите на дијабетес вклучуваат често мокрење, прекумерна жед, заматен вид и необјаснето губење на тежината .

• Оптичка атрофија - Обично се јавува околу 11-годишна возраст: Ова е постепено влошување на оптичкиот нерв, кој носи пораки од очите до мозокот. Ова се нарекува и оптичка атрофија. Симптомите може да вклучуваат заматен вид, губење на јасноста, губење на гледање во боја или губење на периферниот вид . На пример, буквите на весникот можеби повеќе не се толку јасни како порано или детето можеби повеќе не може да ја гледа таблата во училиште.

• Сензоневрално губење на слухот - Обично се јавува до 13-годишна возраст: Ова е губење на слухот предизвикано од оштетување на чувствителните делови на внатрешното уво. Ова се нарекува сензорноневрално губење на слухот. Ова губење на слухот може да се влоши со возраста, а во некои случаи , дури може да доведе и до целосна глувост. Мора да го вклучите телевизорот за да слушнете или мора да прашате „Што кажавте?“ кога некој зборува.

• Дијабетес инсипидус - Обично на 14-годишна возраст: Не е ли ова дијабетес „(Дијабетес мелитус)“ споменат погоре? Ова се нарекува „(Дијабетес инсипидус)“. Она што се случува при ова е дека хормонот „(антидиуретичен хормон)“ кој ја контролира количината на вода во нашата урина не се произведува правилно, или телото не реагира правилно на него. Ова предизвикува излачување на голема количина урина, што е како многу вода. Поради ова прекумерно мокрење, може да се појави дехидратација, електролитен дисбаланс, слабост, сува уста и запек.

Волфрамовиот синдром има старо име „(DIDMOAD)“. Се формира со комбинирање на првите букви од овие главни симптоми:

* Дијабетес инсипидус (ДИ) - дијареа

* Дијабетес мелитус (ДМ) - Дијабетес

* Оптичка атрофија (ОА) - Оштетен вид

* Глувост (D) - Оштетување на слухот/глувост

Кои се другите симптоми на Волфрам синдром тип 1?

Покрај овие четири главни симптоми, може да се појават и други симптоми. Но, тие не се јавуваат кај секого.

• Хормонални нарушувања: хипопитуитаризам, хипогонадизам, ретардација на растот и одложена менструација кај девојчињата.
• Симптоми поврзани со нервниот систем: нестабилност при одење и движење (атаксија), губење на меморијата и способноста за размислување (деменција), главоболки, краткотрајно запирање на дишењето за време на спиењето (централна ноќна апнеја), напади (епилепсија) и губење на вкус и мирис.
• Ментални проблеми: депресија, анксиозност, напади на паника, промени во расположението, а понекогаш и насилно однесување.
• Проблеми со уринарниот систем: чести инфекции на уринарниот тракт, уринарна инконтиненција и нецелосно празнење на мочниот меур.

Кои се симптомите на Волфрам синдром тип 2?

Луѓето со Волфрам синдром тип 2 имаат симптоми слични на оние кај тип 1. Сепак, тие може да ги доживеат и следниве:

• Абнормално крварење.
• Гастроинтестинални чиреви.

Сепак, луѓето со тип 2 обично помалку доживуваат состојба наречена дијабетес инсипидус и ментални проблеми.

Што предизвикува Волфрам синдром?

Како што веќе дискутиравме, ова е предизвикано од генетски фактори. Примарната причина е наследувањето на одредени мутации во гените „(WFS1)“ или „(WFS2 (CISD2)“ од родители на деца.

Како да се дијагностицира оваа болест?

Всушност, дијагностицирањето на Волфрам синдромот понекогаш може да биде малку предизвикувачко. Бидејќи лекарите може да го третираат секој симптом одделно, тие можеби нема веднаш да сфатат дека сите тие се дел од истата болест. Честопати, дури откако ќе се појават неколку симптоми се појавува сомневање дека може да станува збор за Волфрам синдром.

Доколку лекарот се сомнева во ова, тој или таа ќе препорача генетско тестирање.Овој тест може точно да открие дали постојат мутации во гените „(WFS1)“ и „(WFS2 (CISD2)“. Ова може да ја потврди дијагнозата.

Како се лекува Волфрамовиот синдром?

За жал, во моментов не постои стандарден третман за целосно лекување на оваа болест, запирање на прогресијата на болеста или забавување. Во моментов, сè што се прави е да се контролираат симптомите што се јавуваат. На пример:

• На луѓето со дијабетес мелитус им се дава инсулин за да го контролираат нивото на шеќер во крвта.
• Слушните апарати можат да ги користат лицата со оштетен слух.
• Другите симптоми исто така се третираат соодветно.

Дали се истражуваат нови третмани?

Да, ова се добри вести! Истражувачите продолжуваат да наоѓаат нови третмани што можат да го подобрат квалитетот на животот кај луѓето со Волфрам синдром. Еве некои од третманите што моментално привлекуваат најголемо внимание:

• Лекови кои го намалуваат оштетувањето на клетките предизвикано од нарушување на функцијата на протеините.
• Генската терапија ги поправа изменетите гени „(WFS1)“ и „(WFS2 (CISD2)“ или ги заменува со добри гени.
• Регенеративната терапија е третман кој лекува оштетено ткиво или создава ново ткиво.

Некои од овие третмани се веќе во фаза на клинички испитувања. Други се сè уште во фаза на истражување. Разговарајте со вашиот лекар за овие нови третмани. Тој или таа ќе може да ви каже дали се соодветни за вас или за вашето дете.

Може ли да се спречи Волфрамовиот синдром?

За жал, генетските состојби како Волфрамовиот синдром не можат да се спречат.

Дали оваа болест е фатална?

Се вели дека луѓето со Волфрам синдром имаат генерално лоша прогноза. Во една студија на 45 пациенти, нивниот животен век бил помеѓу 25 и 49 години, со просечен животен век од околу 30 години. Во повеќето случаи, причина за смртта било постепеното слабеење на мозочното стебло, делот од мозокот што ги контролира виталните функции како што се дишењето и отчукувањата на срцето.

Сепак, оваа ситуација донекаде се подобрува поради подобрените дијагностички методи, подобрувањата во управувањето со симптомите и надежите за нови третмани.

Кога треба да разговарате со лекар за генетско тестирање?

Доколку некој во вашето семејство има Волфрам синдром или има историја на негово појавување, важно е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање. Едноставен тест на крвта или примерок од плунка може да ви каже:

• Колкав е ризикот од раѓање дете со оваа болест?
• Дознајте дали вашето дете има Волфрам синдром пред да се појават симптомите.

Иако во моментов не постои лек за Волфрам синдром, истражувањата и клиничките испитувања покажаа ветување за нови третмани. Доколку вие или некој во вашето семејство има Волфрам синдром, прашајте го вашиот лекар за овие клинички испитувања.

Животот со ретка дијагноза како што е Волфрамовиот синдром може да биде неверојатно тежок и преоптоварувачки. Но, запомнете, никогаш не сте сами. Побарајте поддршка, информации, а можеби дури и помош од вашиот лекар за да се поврзете со други кои минуваат низ истото. Таквата поддршка може да биде од огромна помош.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Волфрамовиот синдром е ретко и комплексно генетско нарушување. Сепак, важно е да се биде свесен за него, да се препознаат симптомите рано и да се побара соодветен медицински совет.

• Бидете свесни за раните знаци: Побарајте медицински совет, особено ако детето развие дијабетес (дијабетес мелитус) и проблеми со видот (оптичка атрофија) на рана возраст.
• Генетското советување е важно: Доколку некој во вашето семејство ја има оваа болест, размислете за генетско советување и тестирање.
• Симптомите може да се контролираат: Иако во моментов нема целосно лекување, симптомите може да се третираат и квалитетот на животот може да се контролира до одреден степен.
• Бидете надежни во врска со новите третмани: Истражувањата продолжуваат, за да можеме да се надеваме на подобри третмани во иднина.
• Не сте сами: Може да биде тешко да се остане ментално силен во ваква ситуација. Сепак, побарајте помош од лекари, семејство и групи за поддршка.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, не заборавајте да се консултирате со лекар.

` Волфрам синдром, генетска болест, дијабетес, оштетување на видот, оштетување на слухот, невролошка болест, DIDMOAD