Дали вашето малечко е секогаш болно? Може да е XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија). Ајде да разговараме!

Иако понекогаш мислиме дека е нормално нашите малечки често да се разболуваат, за некои деца ова може да биде сериозен проблем. Особено ако момчето постојано страда од бактериски инфекции, тоа може да се должи на ретка генетска состојба. Денес ќе зборуваме токму за таква состојба.

Што е XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?

Добро, што е XLA (X-поврзана агамаглобулинемија)? Едноставно кажано, тоа е генетска состојба . Нашето тело има многу важна армија војници за борба против болести, а тоа е нашиот имунолошки систем . Посебен тип на клетки во овој систем се нарекуваат Б-клетки . Овие Б-клетки се она што ги создава протеините наречени антитела за борба против болести кога нашите тела се разболуваат. Овие антитела работат како војници кои ја бранат нашата земја.

Лице со XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) не ги произведува правилно овие Б-клетки. Или произведува многу малку од нив. Па, што се случува кога не можете да произведувате антитела? Се разболувате многу лесно и често. Исто така, ткивата во нашето тело кои се поврзани со имунолошкиот систем, како што се лимфните јазли , крајниците и аденоидите, не се развиваат правилно, а понекогаш воопшто не се формираат. Оваа состојба најчесто се забележува кај момчињата . Ќе разговараме за причината за ова подоцна.

Оваа состојба, наречена XLA (X-поврзана агамаглобулинемија), е позната и под други имиња:

• Брутонова агамаглобулинемија
• Конгенитална агамаглобулинемија
• Хипогамаглобулинемија

Сепак, името хипогамаглобулинемија се користи и за друга слична состојба. Тоа е CVID (Честа варијабилна имунодефициенција) . CVID (Честа варијабилна имунодефициенција) обично не е толку тешка како XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) и најчесто се дијагностицира во зрелоста. Сепак, децата со XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) се дијагностицираат пред да наполнат една година или на многу рана возраст.

Која е разликата помеѓу XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија) и SCID (тешка комбинирана имунодефициенција)?

Сега можеби се прашувате дали ова е XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) или тешка комбинирана состојба на имунодефициенција за која можеби сте слушнале наречена SCID (тешка комбинирана имунодефициенција) . Не, постои мала разлика помеѓу двете. Кај XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) , главно се засегнати Б-клетките за кои зборувавме претходно. Кај SCID (тешка комбинирана имунодефициенција) , се засегнати Т-клетките.Друг важен тип на имунолошки клетки наречени Т-клетки (понекогаш и Б-клетките можат да бидат засегнати). И двете се генетски состојби кои го ослабуваат имунолошкиот систем и често предизвикуваат болести. Но, главната разлика помеѓу двете е типот на засегната клетка.

Колку честа е XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?

Оваа состојба наречена XLA (X-поврзана амамаглобулинемија) е всушност многу ретка . Тоа значи дека не е болест од која заболуваат многу луѓе. Сепак, како што споменавме претходно, е почеста кај момчињата . Статистички, околу едно од двесте илјади (200.000) момчиња се раѓаат со XLA (X-поврзана амамаглобулинемија).

Кои се симптомите на XLA (Х-поврзана агамаглобулинемија)?

Бидејќи децата со XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) имаат неразвиен имунолошки систем, нивните лимфни јазли, крајници и аденоиди често се мали или отсутни . Ова ги прави склони кон чести бактериски инфекции уште од рана возраст. На пример:

• Бронхитис : Ова е инфекција на бронхиите, цевките што водат до белите дробови.
• Инфекции на увото (отитис медиа) : Инфекции на средното уво.
• Синузитис : инфекција на синусите околу носот.
• Пневмонија : Тешка инфекција која ги зафаќа белите дробови.
• Гастроинтестинални инфекции : состојби како што се стомачни тегоби и дијареја.

Но, важно е да се запомни дека децата со XLA (X-поврзана амамаглобулинемија) обично не се склони кон вирусни инфекции (на пр., цитомегаловирус (CMV) , RSV (респираторен синцицијален вирус) или габични инфекции ). Тие главно се засегнати од бактериски инфекции.

Што предизвикува XLA (X-поврзана амамаглобулинемија)?

Како што споменавме претходно, XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) е генетска болест . Ова значи дека детето ја наследува или од мајката, или од таткото или од обете. Во нашето тело имаме ген наречен BTK ген . Овој ген му дава инструкции на нашето тело да создава Б-клетки. Знаеме дека Б-клетките создаваат антитела и се борат против болести.

Значи, ако има промена или мутација во овој BTK ген, Б-клетките не можат да се создадат правилно. Потоа, она што се случува е дека лицето кое ја нема таа генска мутација не може да се бори против болестите на начинот на кој го прави тоа. Затоа се разболува постојано, а понекогаш дури и развива сериозни болести кои можат да бидат опасни по живот.

Што е „Х-поврзано“?

Сега да видиме што значи „поврзано со Х-хромозом“. Сите ги добиваме нашите гени од двајцата родители. Овие гени се наоѓаат на нешта наречени хромозоми . Овие гени им кажуваат на нашите тела како да ги создадат протеините што им се потребни за да функционираат. Поголемиот дел од времето, дури и ако има промена во едниот ген, другата копија (онаа од другиот родител) е сè уште недопрена, така што телото може да функционира како што треба.

Сепак, половите хромозоми кај мажите не се исти. Тие имаат еден X хромозом и еден Y хромозом . Значи, ако има мутација во ген на овој X хромозом, нема друга копија што ќе ја компензира. Генот BTK за кој зборувавме се наоѓа на овој X хромозом. Затоа се нарекува „X-поврзан“. Значи, ако момчето има мутација во генот BTK на својот X хромозом, тој ќе развие XLA (X-поврзана агамаглобулинемија).

Девојчињата имаат два Х хромозоми. Иако ја имаат мутацијата што предизвикува XLA (Х-поврзана агамаглобулинемија) на еден од нивните Х хромозоми, генот BTK на другиот Х хромозом сè уште работи правилно, така што тие можат да го создадат потребниот број на Б-клетки. Значи, тие не ја добиваат болеста, но можат да бидат носители . Тоа значи дека можат да го носат генот без да покажуваат симптоми.

Кои се факторите на ризик за XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?

Досега, единствениот познат фактор на ризик за развој на XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија) е семејната историја на состојбата . Ова значи дека е наследна.

Дали девојките можат да развијат XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?

Да, многу ретко , женско дете може да развие и XLA (X-поврзана амамаглобулинемија). Но, за да се случи тоа, двајцата родители мора да носат X хромозом со мутираниот BTK ген. Тоа значи дека мајката е носител, а таткото исто така има XLA (X-поврзана амамаглобулинемија). Обично, женските деца можат да бидат носители на оваа генетска мутација. Потоа, дури и ако немаат болест, тие можат да го пренесат овој ген на своите деца. Ако тие деца се момчиња, веројатно е дека ќе развијат XLA (X-поврзана амамаглобулинемија).

Кои се можните компликации од XLA (Х-поврзана агамаглобулинемија)?

Некои од компликациите што можат да се појават со XLA (Х-поврзана агамаглобулинемија) се:

• Хронична белодробна болест : Честите белодробни инфекции можат да ги оштетат белите дробови со текот на времето.
• Ширење на инфекцијата на други делови од телото : На пример, инфекциите можат да се прошират во крвта (сепса) или мозокот (менингитис).
• Исто така, постои сомневање дека може да има зголемен ризик од одредени видови на рак , но се спроведуваат понатамошни истражувања за ова.

Како се дијагностицира XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?

Лекарот може да направи неколку крвни тестови за да открие дали вие или вашето дете имате XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија). Доколку овие крвни тестови покажат дека вашите Б-клетки или антитела се ниски, вашиот лекар ќе направи генетско тестирање . Ова бара промени во генот BTK во вашата ДНК .

Како се третира XLA (X-поврзана амамаглобулинемија)?

За жал, не постои лек за XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија). Сепак, постојат третмани кои можат да помогнат во спречувањето на сериозни компликации. Главните се:

• Заместителна имуноглобулинска терапија (RIgG) : Ова вклучува интравенска (IV) администрација на антитела од здрави донори. Овој третман се дава најмалку еднаш месечно . Ова помага до одреден степен да се контролираат ниските нивоа на антитела во телото.
• Рано лекување на инфекции : Штом се посомнева дека вие или вашето дете имате инфекција, вашиот лекар ќе започне со лекување на бактериски инфекции со антибиотици . Важно е третманот да се започне рано.
• Избегнување на живи вакцини : Лицата со XLA (X-поврзана амамаглобулинемија) не треба да примаат живи вакцини . Овие вакцини можат да предизвикаат сериозни заболувања и можат да бидат опасни по живот. Примери за нив се MMR вакцината (мали сипаници, заушки, рубеола) , вакцината против варичела и оралната вакцина против детска парализа . Затоа, важно е да разговарате со вашиот лекар за ова и да бидете целосно информирани.

Што треба да очекува лице со XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?

Луѓето со XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) ќе треба да земаат лекови до крајот на животот . Ова е за да се намали ризикот од развој на болести. Тие треба да одржуваат близок однос со својот лекар и да побараат третман штом се појави каква било болест. Вие или вашето дете со XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) може да пропуштите повеќе училишни и работни денови поради болест отколку општата популација.

Колку долго живеат луѓето со XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?

Навистина е добро што, со развојот на методите на лекување , луѓето со XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) во развиените земји како Америка живеат до зрелоста . Сепак, во земјите во развој, сè уште е многу тешко да се дијагностицира и да се добие третман. Затоа, генерално, очекуваниот животен век на децата со XLA (X-поврзана агамаглобулинемија) во таквите земји може да се намали. Но, во Шри Ланка, сега постојат добри третмани за вакви состојби.

Може ли да се спречи XLA (Х-поврзана агамаглобулинемија)?

Доколку сте загрижени за XLA (X-поврзана агамаглобулинемија), што значи дека некој во вашето семејство ја има состојбата, можете да посетите лекар и да направите генетски скрининг . Ова може да ви помогне да дознаете за генетските состојби што би можеле да ги пренесете на вашето дете. Доколку сте носител на генската мутација што предизвикува XLA (X-поврзана агамаглобулинемија), кога ќе имате дете, постои 50% шанса тоа дете да ја наследи мутацијата. Ако тоа дете е момче, може да развие XLA (X-поврзана агамаглобулинемија). Ако имате XLA (X-поврзана агамаглобулинемија), вашите девојчиња ќе бидат носители. Генетски советник или лекарот што го нарачал тестот ќе ви даде повеќе совети за ова.

Како да се грижам за себе?

Најдобриот начин да се грижите за себе со XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија) е да го дадете приоритет на вашето здравје . Одете на лекарски прегледи. Научете да ги препознавате знаците на инфекција. Прашајте го вашиот лекар што да правите ако развиете симптоми на инфекција.

Кога треба да одам на лекар?

Најдобро е да се консултирате со лекар во вакви случаи:

• Ако вашето дете се разболи по примање жива вакцина (на пр. MMR вакцина, вакцина против сипаници).
• Ако вашето дете често добива бактериски инфекции .
• Ако добивате чести бактериски инфекции (бидејќи ова може да биде состојба слична на CVID, која ги погодува и возрасните).

Лекарот ќе може да ви каже дали ова треба дополнително да се испита или не.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Можеби ќе ви биде корисно да поставите вакви прашања кога ќе го посетите вашиот лекар:

• На кои симптоми на инфекција треба да внимавам?
• Што треба да направам ако мислам дека јас или моето дете имаме инфекција?
• Кои се опциите за третман?
• Колку често мене или на моето дете ни е потребен третман?

Нормално е малите деца често да се разболуваат. Но, ако вашето дете добива чести бактериски инфекции, можеби има нешто друго зад тоа. Разговарајте со вашиот лекар за сите ваши грижи. Раното дијагностицирање и лекување е најдобриот начин да ги добиете најдобрите резултати.

Доколку живеете со XLA (Х-поврзана агамаглобулинемија) – генетска состојба при која вашето тело не произведува правилно Б-клетки – следете ги точно упатствата на вашиот лекар. Многу е важно да можете да ги препознаете знаците на инфекција за да можете да добиете третман што е можно поскоро.

Најважните работи што треба да се запомнат во оваа статија

Во ред, еве неколку работи што треба да ги запомните од она што го зборувавме за XLA (X-поврзана амамаглобулинемија):

• Што е XLA (Х-поврзана амамаглобулинемија)?Ретка генетска состојба која главно ги засега момчињата .
• Ова е кога Б-клетките во телото не се развиваат правилно , што резултира со намалување на антителата и чести бактериски инфекции .
• Работи како крајниците и аденоидите можат да се намалат или исчезнат.
• Иако не постои специфичен лек за ова, може добро да се контролира со доживотен третман (RIgG) и брз антибиотски третман.
• Не е добро да им се даваат живи вакцини на овие луѓе.
• Доколку вашето машко бебе често е сериозно болно, многу е важно веднаш да побарате лекарска помош. Раната дијагноза и третман ќе бидат од голема помош за да му помогнете на вашето дете да живее нормален живот.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, слободно обратете се кај вашиот матичен лекар!

` X-поврзана агамаглобулинемија, XLA, Б-клетки, имунолошки систем, генетски заболувања, чести заболувања, момчиња, антитела, BTK ген, RIgG терапија