നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടോ? എങ്കിൽ നിങ്ങൾ NIPT (നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്)-നെ കുറിച്ച് അറിയേണ്ടതുണ്ട്!

നിങ്ങൾ ഇപ്പോൾ ഒരു അമ്മയാകാൻ പോകുന്നതിനാൽ, നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിന്റെയും ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ വളരെയധികം ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകണം, അല്ലേ? അതിനാൽ ഇന്ന് നമ്മൾ ഗർഭകാലത്ത് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു. ഇതിനെ NIPT (നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്കോ ​​കുഞ്ഞിനോ ഒരു ദോഷവും വരുത്താതെ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ചില പ്രധാന വിവരങ്ങൾ പഠിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു.

എന്താണ് NIPT (നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്)?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ചില ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ ഗർഭകാലത്ത് നടത്തുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണ് NIPT. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ( ട്രൈസോമി 21) , ട്രൈസോമി 18 ( എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം) , ട്രൈസോമി 13 (പടൗ സിൻഡ്രോം) തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളുടെ അപകടസാധ്യത ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദം പറയാനും ഇതിന് കഴിയും.

നിങ്ങളിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. അതിശയിക്കേണ്ട, നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎ (ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്) വളരെ ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ അടങ്ങിയിട്ടുള്ളൂ. നമ്മുടെ ജീനുകളും ക്രോമസോമുകളും നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത് ഡിഎൻഎ കൊണ്ടാണ്. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ബ്ലൂപ്രിന്റ് പോലെയാണ്. അതിനാൽ ഈ ഡിഎൻഎ ശകലങ്ങൾ പരിശോധിച്ചാണ് ഡോക്ടർമാർക്ക് കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചില ധാരണ ലഭിക്കുക. ഈ രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. എന്നാൽ ഓർക്കുക, എൻഐപിടിക്ക് എല്ലാ ക്രോമസോമുകളും ജനിതക അവസ്ഥകളും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല.

ഈ NIPT പരിശോധനയ്ക്ക് മറ്റ് പേരുകൾ ഉണ്ട്. ചിലർ ഇതിനെ സെൽ-ഫ്രീ DNA സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ cfDNA സ്ക്രീനിംഗ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മറ്റു ചിലർ ഇതിനെ നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ NIPS എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പേരുകൾ കേട്ടാൽ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, അവയെല്ലാം ഒരേ പരിശോധനയാണ്.

ഇത് ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ആണെന്ന് പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്, ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റ് അല്ല . അതായത്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയോ സാധ്യതയോ എത്രത്തോളമുണ്ടെന്ന് മാത്രമേ ഇത് നിങ്ങളോട് പറയൂ. 'അതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ട്' അല്ലെങ്കിൽ 'ഇല്ല, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയില്ല' എന്ന് ഇതിന് ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ കഴിയില്ല.

NIPT പരിശോധന നടത്തണോ വേണ്ടയോ എന്നത് പൂർണ്ണമായും നിങ്ങളുടെ തീരുമാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് നൽകുകയും നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ തീരുമാനം എടുക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

NIPT പരിശോധന കൃത്യമായി എന്താണ് അന്വേഷിക്കുന്നത്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, NIPT എല്ലാ ക്രോമസോം അവസ്ഥകളോ ജനന വൈകല്യങ്ങളോ കണ്ടെത്തുന്നില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, NIPT പരിശോധനകൾ ഇവയ്ക്കായി തിരയുന്നു:

• ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 21)
• ട്രൈസോമി 18
• ട്രൈസോമി 13
• ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അസാധാരണതകൾ (X ഉം Y ഉം)

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18, ട്രൈസോമി 13 എന്നിവ ഒരു അധിക ക്രോമസോം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ലൈംഗിക ക്രോമസോം പരിശോധനയ്ക്ക് കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാനും സാധാരണ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിക്കാനും കഴിയും. ടർണർ സിൻഡ്രോം , ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം , ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം, എക്സ് വൈ സിൻഡ്രോം എന്നിവയാണ് സാധാരണ ലൈംഗിക ക്രോമസോം അവസ്ഥകൾ. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ എൻ ഐ പി ടി പരിശോധനകളും ഈ അവസ്ഥകളെല്ലാം കണ്ടെത്തുന്നില്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ എൻ ഐ പി ടി പരിശോധന എന്തിനുവേണ്ടിയാണെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ NIPT പരിശോധന എന്തിനാണ് നടത്തുന്നത്? ആർക്കാണ് ഇത് ഏറ്റവും അനുയോജ്യം?

ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തോടെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ NIPT സഹായിക്കുന്നു. ഇനിപ്പറയുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഡോക്ടർമാർ ഈ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം തന്നെ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ.
• കുഞ്ഞിന് എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ കാണിച്ചിരുന്നെങ്കിൽ.
• ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരു മുൻ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ.

അമേരിക്കൻ കോളേജ് ഓഫ് ഒബ്‌സ്റ്റട്രീഷ്യൻസ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുകൾ (ACOG) ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗർഭധാരണം ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ മാത്രമേ NIPT ശുപാർശ ചെയ്തിരുന്നുള്ളൂ. അതായത്, ഒരുപക്ഷേ, നിങ്ങൾക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിലാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥകളിൽ ഒന്ന് ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ അവർ പറയുന്നത്, അപകടസാധ്യത പരിഗണിക്കാതെ, എല്ലാ ഗർഭിണികളെയും NIPT-യെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കുകയും അത് ലഭിക്കാനുള്ള അവസരം നൽകുകയും ചെയ്യണമെന്നാണ്.

NIPT പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഞങ്ങൾ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് നിങ്ങൾക്ക് സാധ്യത മാത്രമേ നൽകുന്നുള്ളൂ. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു രോഗാവസ്ഥയുണ്ടോ എന്നതിന് കൃത്യമായ 'അതെ' അല്ലെങ്കിൽ 'ഇല്ല' എന്ന ഉത്തരം നൽകാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നാണ് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന.

ഗർഭകാലത്ത് എപ്പോഴാണ് NIPT ടെസ്റ്റ് നടത്തേണ്ടത്?

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം സാധാരണയായി NIPT പരിശോധന നടത്താറുണ്ട്, എന്നാൽ കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നത് വരെ ഏത് സമയത്തും ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും . മിക്കപ്പോഴും, ഇത് 10 ആഴ്ചകൾക്ക് മുമ്പ് ചെയ്യാറില്ല. കാരണം, പരിശോധന കൃത്യമായി നടത്താൻ അമ്മയുടെ രക്തത്തിൽ ആ സമയത്തിന് മുമ്പ് ആവശ്യത്തിന് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ DNA ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

NIPT പരിശോധനകൾ എത്രത്തോളം കൃത്യമാണ്?

പലരും ചോദിക്കുന്ന ഒരു ചോദ്യമാണിത്. പരിശോധനയുടെ കൃത്യതഏത് അവസ്ഥയാണ് പരിശോധിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും അത്. കൂടാതെ, നിങ്ങൾ ഇരട്ടകളെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടോ, മറ്റൊരാൾക്ക് വേണ്ടി നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നുണ്ടോ (പകരം ഗർഭം), അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ അമിതവണ്ണമുള്ളയാളാണോ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ NIPT ഫലങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തുന്നതിൽ NIPT പൊതുവെ 99% കൃത്യതയുള്ളതാണ്. ട്രൈസോമികൾ 18 ഉം 13 ഉം കണ്ടെത്തുന്നതിൽ ഇത് അൽപ്പം കുറവായിരിക്കാം. മൊത്തത്തിൽ, ക്വാഡ് സ്ക്രീൻ പോലുള്ള മറ്റ് പ്രീനെറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളെ അപേക്ഷിച്ച് NIPT ന് തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകൾ കുറവാണ്. അതായത് കുഞ്ഞിനെ ബാധിക്കാത്തപ്പോൾ പരിശോധന തെറ്റായ പോസിറ്റീവായി നൽകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.

എൻഐപിടി പരിശോധനയിലൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, NIPT പരിശോധനയ്ക്ക് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ലിംഗഭേദം പ്രവചിക്കാൻ കഴിയും. പല മാതാപിതാക്കളും ഇത് അറിയാൻ ആകാംക്ഷയുള്ളവരാണ്, അല്ലേ?

ഗർഭകാലത്ത് ഒരു NIPT പരിശോധന നടത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണോ?

ഇല്ല, ഇത് നിർബന്ധമല്ല. ഇത് പൂർണ്ണമായും വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനമാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. NIPT ഉൾപ്പെടെയുള്ള മറ്റ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് എല്ലാം പറയും. NIPT എടുക്കാനുള്ള തീരുമാനത്തെ പല ഘടകങ്ങളും ബാധിച്ചേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഈ സ്ക്രീനിംഗിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിശദമായി ചർച്ച ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് ഈ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന ഓപ്ഷനുകൾ നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായത് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും.

ഡോക്ടർമാർ ഈ NIPT പരിശോധന എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങളുടെ കൈയിലെ ഒരു ഞരമ്പിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുക എന്നതാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഈ രക്ത സാമ്പിൾ ഒരു ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു.

നമ്മുടെ എല്ലാവരുടെയും കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഡിഎൻഎ ഉണ്ട്. ഈ കോശങ്ങൾ നിരന്തരം വിഭജിക്കുകയും പുതിയ കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കോശങ്ങൾ തകരുമ്പോൾ, ചെറിയ ഡിഎൻഎ കഷണങ്ങൾ (ഡിഎൻഎ ശകലങ്ങൾ) നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ എത്തുന്നു. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയായിരിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ വളരെ ചെറിയൊരു ഭാഗം നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ പ്രചരിക്കുന്നു. ഇതിനെ സെൽ-ഫ്രീ ഡിഎൻഎ അഥവാ സിഎഫ്ഡിഎൻഎ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എൻഐപിടി പരിശോധന നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ കഷണങ്ങൾക്കായി തിരയുന്നു.

കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ ഏകദേശം 10 ആഴ്ച എടുക്കുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ഗർഭത്തിൻറെ 10 ആഴ്ച വരെ ഈ പരിശോധന നടത്താത്തത്.

NIPT പരിശോധനയിൽ എന്തെങ്കിലും അപകടസാധ്യതകൾ ഉണ്ടോ?

NIPT പരിശോധനകൾ വളരെ സുരക്ഷിതമാണ്. കുഞ്ഞിന് ഒരു അപകടവുമില്ല. കാരണം ഗർഭിണിയായ അമ്മയിൽ നിന്ന് വളരെ കുറച്ച് രക്തം മാത്രമേ എടുക്കേണ്ടതുള്ളൂ. അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല.

എന്റെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എപ്പോൾ ലഭിക്കും?

NIPT പരിശോധനയുടെ ഫലം ലഭിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ രണ്ടാഴ്ച വരെ എടുത്തേക്കാം .നിങ്ങൾക്ക് പോകാം. എന്നാൽ ചില സമയങ്ങളിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഫലങ്ങൾ നേരത്തെ ലഭിക്കുന്ന സമയങ്ങളുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം ഫലങ്ങൾ നേടുന്നു. തുടർന്ന് അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ആ ഫലങ്ങൾ നിങ്ങളെ അറിയിക്കും.

NIPT പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് പറയുന്നത്?

NIPT ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ആയതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്നതിന് അത് 'അതെ' അല്ലെങ്കിൽ 'ഇല്ല' എന്ന ഉത്തരം നൽകുന്നില്ല. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണോ അതോ കുറവാണോ എന്ന് ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ മനസ്സിലാക്കാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഉറപ്പില്ലെങ്കിൽ, വ്യക്തതയ്ക്കായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

പല ലാബുകളും അവർ പരിശോധിക്കുന്ന ഓരോ അവസ്ഥയ്ക്കും വ്യത്യസ്ത ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ട്രൈസോമി 13 ന് നിങ്ങൾക്ക് പോസിറ്റീവ് (ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത) ഫലം ലഭിച്ചേക്കാം, എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് നെഗറ്റീവ് (കുറഞ്ഞ അപകടസാധ്യത) ഫലം ലഭിച്ചേക്കാം.

കൂടാതെ, ചിലപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎ ആവശ്യത്തിന് ഇല്ലാത്തതിനാലോ, കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎ ശരിയായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാത്തതിനാലോ ഫലങ്ങളൊന്നും ലഭിച്ചേക്കില്ല. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് എൻഐപിടി പരിശോധന ആവർത്തിക്കാവുന്നതാണ്. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകാൻ കഴിയും.

ഫലങ്ങൾ പോസിറ്റീവ്/ഉയർന്ന റിസ്ക് ആണെങ്കിലോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് NIPT പരിശോധന കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഒരു അവസ്ഥ നിലവിലുണ്ടോ എന്ന് 'അതെ' അല്ലെങ്കിൽ 'ഇല്ല' എന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ ഈ പരിശോധനകൾക്ക് കഴിയും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാശയത്തിൽ നിന്ന് ചെറിയ അളവിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഗർഭത്തിൻറെ 15 ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം ഈ പരിശോധന നടത്താം.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): ഈ പരിശോധനയിൽ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്നുള്ള കോശങ്ങളുടെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. ഈ കോശ സാമ്പിൾ പരിശോധനയ്ക്കായി ഒരു ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 മുതൽ 13 ആഴ്ചകൾക്കിടയിൽ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ NIPT ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറുമായി വിശദമായി സംസാരിക്കുകയും അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്നതിനെക്കുറിച്ച് ആവശ്യമായ എല്ലാ വിവരങ്ങളും നേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് NIPT പരിശോധന തെറ്റായിരിക്കുമോ?

NIPT ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ആയതിനാൽ, അത് 100% കൃത്യമല്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഇത് അപകടസാധ്യതയെ മാത്രം സൂചിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് ഞങ്ങൾ പറയുന്നത്. അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ അടുത്ത ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

NIPT ടെസ്റ്റ് എടുക്കുന്നത് മൂല്യവത്താണോ?

NIPT പോലുള്ള ഒരു പ്രീനെറ്റൽ സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് വേണോ അതോ മറ്റൊരു ജനിതക പരിശോധന വേണോ എന്ന് തീരുമാനിക്കേണ്ടത് നിങ്ങളാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാവുന്ന ഏത് ചോദ്യത്തിനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഉത്തരം നൽകാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ആത്യന്തികമായി, നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക സാഹചര്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഒരു ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് തീരുമാനിക്കേണ്ടത് നിങ്ങളാണ്.

ഒരു തീരുമാനമെടുക്കാൻ ഈ ചോദ്യങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും:

• സ്ക്രീനിംഗ് ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ എനിക്ക് എങ്ങനെ തോന്നും?
• അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സിവിഎസ് പോലുള്ള രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാകാൻ ഞാൻ തയ്യാറാണോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് ഞാൻ കണ്ടെത്തിയാൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുമോ?
• ഈ വിവരം അറിയുന്നത് എന്നെ ദുഃഖിപ്പിക്കുകയോ ഉത്കണ്ഠാകുലനാക്കുകയോ ചെയ്യുമോ, അതോ കുഞ്ഞിനെ പരിപാലിക്കാൻ തയ്യാറെടുക്കാൻ ഇത് എന്നെ സഹായിക്കുമോ?
• ഈ വിവരങ്ങൾ അറിയുന്നത് എന്റെ കുട്ടിയെ നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ എന്റെ ഡോക്ടർമാരെ സഹായിക്കുമോ?

NIPT പരിശോധനയ്ക്ക് എത്ര ചിലവാകും?

NIPT പരിശോധനയുടെ ചെലവ് വ്യത്യാസപ്പെടാം. മിക്ക ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് പോളിസികളും ചെലവിന്റെ ഭൂരിഭാഗവും (അല്ലെങ്കിൽ മുഴുവൻ പോലും) വഹിക്കുന്നു. ചിലത് കുറഞ്ഞത് ഒരു ഭാഗമെങ്കിലും വഹിക്കുന്നു. അതിനാൽ പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനിയുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഇൻഷുറൻസ് ഇല്ലെങ്കിലോ നിങ്ങളുടെ ഇൻഷുറൻസ് NIPT പരിശോധനയ്ക്ക് പരിരക്ഷ നൽകുന്നില്ലെങ്കിലോ, നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം പണം നൽകാം.

14 ആഴ്ചയിൽ NIPT ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, ഗർഭത്തിൻറെ 10 ആഴ്ച കഴിഞ്ഞ് എപ്പോൾ വേണമെങ്കിലും NIPT ചെയ്യാൻ കഴിയും. അതായത് 14 ആഴ്ചയായിട്ടും ഒരു പ്രശ്നവുമില്ല.

NIPT പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് ഞാൻ എന്റെ ഡോക്ടറോട് എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

NIPT പോലുള്ള ഒരു പരിശോധന നടത്തണോ വേണ്ടയോ എന്നത് വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് NIPT പരിശോധന വേണോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഏറ്റവും മികച്ചത് എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ തീരുമാനിക്കാൻ കഴിയൂ.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാവുന്ന ചില സാധാരണ ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• എന്റെ സ്ഥാനത്ത് നീയായിരുന്നെങ്കിൽ, നിനക്ക് NIPT ടെസ്റ്റ് എഴുതാൻ പറ്റുമായിരുന്നോ?
• എന്റെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, അടുത്ത ഘട്ടങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർ ലഭ്യമാണോ?
• തെറ്റായ പോസിറ്റീവുകളുടെ സാധ്യത എന്താണ്?

വീട്ടിലേക്ക് സന്ദേശം എത്തിക്കുക

ശരി, അപ്പോൾ എൻഐപിടി പരിശോധന വളരെ വിശ്വസനീയമായ ഒരു പ്രീനെറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് രീതിയാണ്, ഇത് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നു. ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങളും നൽകാൻ കഴിയും. എൻഐപിടി പരിശോധന ഒരു രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നില്ല - കുഞ്ഞിന് ഒരു പ്രത്യേക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് മാത്രമേ ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ. എൻഐപിടി ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ച ശേഷം, ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. എൻഐപിടി പോലുള്ള പ്രീനെറ്റൽ പരിശോധനകൾ നിർബന്ധമല്ല, അവ നടത്തണോ വേണ്ടയോ എന്നത് പൂർണ്ണമായും നിങ്ങളുടെ ഇഷ്ടമാണ്.നിങ്ങളുടെ ആശങ്കകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായോ സംസാരിക്കുക. പരിശോധന എന്താണ് അന്വേഷിക്കുന്നതെന്നും ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നതെന്നും കൃത്യമായി മനസ്സിലാക്കുകയും അറിവോടെയുള്ള തീരുമാനം എടുക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും ഞാൻ എല്ലാവിധ ആശംസകളും നേരുന്നു!

` എൻ‌ഐ‌പി‌ടി, നോൺ‌ഇൻ‌വേസീവ് പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്, പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ഗർഭം, സി‌എഫ്‌ഡി‌എൻ‌എ, കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം