ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ നോക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് തോന്നുന്ന സന്തോഷം പറഞ്ഞറിയിക്കാൻ കഴിയാത്തതാണ്, അല്ലേ? എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, ആ ചെറിയ കണ്ണുകളിലോ മറ്റ് ചെറിയ കാര്യങ്ങളിലോ വ്യത്യാസം കാണുമ്പോൾ അൽപ്പം ഭയം തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ചില അപൂർവ അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

എന്താണ് ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം?

ശരി, നമുക്ക് ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . അതായത്, ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീനുകളിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് പ്രധാനമായും കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കണ്ണുകളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഇത് കണ്ണുകൾക്ക് പുറമെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. പണ്ട്, ഇതിനെ ആക്സെൻഫെൽഡ് അനോമലി എന്നും വിളിച്ചിരുന്നു.

ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോഴോ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുമ്പോഴോ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ജീനുകളിലോ ഡിഎൻഎ ക്രമത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, കാഴ്ചയെ ബാധിച്ചേക്കാം. കൂടാതെ, കാലക്രമേണ മറ്റ് നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും രണ്ട് കണ്ണുകളെയും ബാധിക്കുന്നു. പ്രധാനമായി, ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പകുതിയിലധികം കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും അവരുടെ ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ ഗ്ലോക്കോമ എന്ന നേത്രരോഗം ഉണ്ടാകാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സയുടെ തരം ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെയും അവ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണെന്നും അനുസരിച്ചിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ, അവരുടെ കണ്ണുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് പതിവായി നേത്ര പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വരും. നിങ്ങളുടെ നേത്ര പരിചരണ വിദഗ്ദ്ധനോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോ ഈ പരിശോധനകൾ എത്ര തവണ നടത്തണമെന്ന് നിങ്ങളോട് പറയും.

ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമും അനിരിഡിയയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമും അനിരിഡിയ എന്ന മറ്റൊരു നേത്രരോഗവും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണെന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. രണ്ടും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥകളാണ് , അതായത് അവ ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്നു, രണ്ടും ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളെ ബാധിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കണ്ണിലെ നിറമുള്ള ഭാഗമായ ഐറിസിന്റെ അഭാവമാണ് അനിരിഡിയ. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഈ ഐറിസ് പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം, മറ്റു ചിലതിന് ഭാഗികമായി നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം പ്രധാനമായും കണ്ണിന്റെ മുൻഭാഗത്തെ അറയെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. കൂടാതെ, ഇത് ലെൻസിനെ മാത്രമല്ല ബാധിക്കുന്നത്. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളും സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് തന്നെ കണ്ടെത്താറുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിലോ കാഴ്ചയിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഒരു നേത്രരോഗ വിദഗ്ദ്ധനെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഓരോ വർഷവും ജനിക്കുന്ന 200,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. അതിനാൽ പലരും ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല.

ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ രണ്ട് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം:

നേത്ര ലക്ഷണങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ.
വ്യവസ്ഥാപരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ: കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റെവിടെയെങ്കിലും വികാസത്തോടെ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ.

നേത്ര ലക്ഷണങ്ങൾ

ആദ്യം, കണ്ണുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് എന്തൊക്കെ സവിശേഷതകൾ കാണാൻ കഴിയുമെന്ന് നോക്കാം:

നേർത്തതോ വളർച്ച കുറഞ്ഞതോ ആയ ഐറിസുകൾ: കണ്ണിന്റെ നിറമുള്ള ഭാഗം പൂർണ്ണമായും വികാസം പ്രാപിച്ചിട്ടില്ലായിരിക്കാം.
കണ്ണിന്റെ മധ്യഭാഗത്തുള്ള കറുത്ത ഭാഗം, പ്യൂപ്പിൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് മധ്യഭാഗത്ത് നിന്ന് അല്പം മാറിയായിരിക്കാം.
കണ്ണിന്റെ മുൻവശത്തുള്ള സുതാര്യമായ ഭാഗത്തിന് (കോർണിയ) പ്രശ്നങ്ങൾ: കണ്ണിന്റെ മുൻവശത്തുള്ള കോർണിയയിൽ ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം കാരണം, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മറ്റ് നിരവധി നേത്രരോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. പ്രധാനം ഇവയാണ്:

ഗ്ലോക്കോമ: ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്.
തിമിരം: തിമിരം .
കൊളോബോമ: കണ്ണിന്റെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ നഷ്ടം.
മാക്യുലർ ഡീജനറേഷൻ: റെറ്റിനയുടെ ഒരു ഭാഗത്തിനുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ.
സ്ട്രാബിസ്മസ് (കുത്തനെയുള്ള കണ്ണുകൾ): കണ്ണുകൾ മുറിച്ചുകടക്കൽ.

ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന വ്യവസ്ഥാപരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഇനി ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം. കണ്ണുകളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പോലെ ഇവ സാധാരണമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ ഇവയാകാം:

തലയോട്ടിയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ:
ഹൈപ്പർടെലോറിസം: വിശാലമായ കണ്ണുകളും പരന്ന മുഖവും.
ചിലപ്പോൾ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ നെറ്റി അസാധാരണമാംവിധം വീതിയുള്ളതും മുന്നോട്ട് തള്ളിനിൽക്കുന്നതുമായിരിക്കാം.
പല്ലിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ:
ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ അസാധാരണമാംവിധം ചെറിയ പല്ലുകളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്.
ചില പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം.
അധിക ചർമ്മം:
കുഞ്ഞിന്റെ വയറ്റിൽ, പൊക്കിളിനടുത്ത് അധിക ചർമ്മ മടക്കുകൾ ഉണ്ടായേക്കാം .
ആൺകുട്ടികളിൽ, ചിലപ്പോൾ ലിംഗത്തിന്റെ അടിഭാഗത്ത് അധിക ചർമ്മം കാണാൻ കഴിയും.
ഇടുങ്ങിയ മൂത്രനാളി അല്ലെങ്കിൽ ഗുദ ദ്വാരങ്ങൾ.
ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ: ചിലപ്പോൾ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ: ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ വികസന കാലതാമസം ഉണ്ടാകാം. അതായത് മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് അവ വികസിക്കാൻ കൂടുതൽ സമയമെടുക്കും.

ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത്, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥ എന്നും വിളിക്കുന്നു. FOXC1, PITX2 എന്നീ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് പ്രധാനമായും ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ രണ്ട് ജീനുകളും സാധാരണയായി ഭ്രൂണാവസ്ഥയിൽ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെ, പ്രത്യേകിച്ച് കണ്ണുകളുടെ വികാസത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാവൂ എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിന് വിധേയമാകുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോ നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ആയിരിക്കും. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ജനനസമയത്ത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കണ്ണുകളിലോ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലോ വ്യക്തമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ജനനസമയത്ത് തന്നെ കണ്ടെത്തിയേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, കുട്ടി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങിയതിനുശേഷം അത് കണ്ടെത്തിയേക്കാം.

കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകൾ (ഉള്ളിൽ ഉൾപ്പെടെ) പരിശോധിക്കുന്നതിനായി നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ പൂർണ്ണമായ ഒരു നേത്ര പരിശോധന നടത്തും. ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്താം, അവയിൽ ചിലത്:

വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി ടെസ്റ്റ്: കുട്ടിയുടെ കാഴ്ചയെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക.
ഗോണിയോസ്കോപ്പി: ഗ്ലോക്കോമ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
ഡിഎൻഎ പരിശോധനകളും ജനിതക പരിശോധനയും: ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം കുട്ടിയിലുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക.

ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എവിടെയാണ്, അവ എന്തൊക്കെ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് ചികിത്സകളാണ് വേണ്ടതെന്നും അവരുടെ കണ്ണുകളിലും ശരീരത്തിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് എത്ര തവണ തുടർ പരിശോധനകൾ നടത്തണമെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായോ സംസാരിക്കുക.

ഗ്ലോക്കോമ ചികിത്സ

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഗ്ലോക്കോമ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, അതിനാൽ ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ അവർക്ക് ഇതിന് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഒപ്റ്റിക് നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഒരു കൂട്ടം നേത്രരോഗങ്ങളുടെ പൊതുവായ പേരാണ് ഗ്ലോക്കോമ. വേഗത്തിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഗ്ലോക്കോമ സ്ഥിരമായ അന്ധതയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. മിക്ക കേസുകളിലും, കണ്ണിന്റെ മുൻവശത്ത് ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ അധിക ദ്രാവകം കണ്ണിനുള്ളിൽ സമ്മർദ്ദം ഉണ്ടാക്കുന്നു (ഇൻട്രാക്യുലർ പ്രഷർ - IOP, അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണിന്റെ മർദ്ദം), ഇത് ക്രമേണ ഒപ്റ്റിക് നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു.

ഗ്ലോക്കോമയ്ക്കുള്ള പ്രധാന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്:

ഔഷധ കണ്ണ് തുള്ളികൾ.
ലേസർ ചികിത്സ: കണ്ണിൽ നിന്ന് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുക.
ശസ്ത്രക്രിയ: സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുക.

കൂടുതൽ കാഴ്ച നഷ്ടം നിയന്ത്രിക്കാൻ ഗ്ലോക്കോമ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, നഷ്ടപ്പെട്ട കാഴ്ച പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഗ്ലോക്കോമയുടെ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്:

കണ്ണിന് വേദന.
കഠിനമായ തലവേദന.
കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ.

ആക്സൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അതിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക. ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനും നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിന്റെ എല്ലാ കേസുകളും ഒരുപോലെയല്ല. ഇത് ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തെ എത്രത്തോളം ബാധിക്കും എന്നത് ലക്ഷണങ്ങൾ എവിടെയാണ്, അവ എന്ത് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പ്രായമാകുമ്പോൾ എന്തൊക്കെ ശ്രദ്ധിക്കണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായോ സംസാരിക്കുക.പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, എത്രയും വേഗം അവ പരിശോധിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകളിലോ കാഴ്ചയിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

എമർജൻസി റൂമിൽ എപ്പോൾ പോകണം:

പെട്ടെന്ന് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
കഠിനമായ കണ്ണുവേദന.
അവരുടെ കണ്ണുകളിൽ പുതിയ മിന്നലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്ന തിളക്കങ്ങൾ കാണുന്നു. ഇവ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങളാണ്.

ഡോക്ടറോട്/ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഡോക്ടറെയോ നഴ്സിനെയോ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ മറക്കരുത്:

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഞാൻ ഡിഎൻഎ പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടോ?
അയാൾക്ക് എവിടെയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യത? (കണ്ണുകളിൽ മാത്രമാണോ, അതോ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും?)
അവന് എന്ത് ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്?
അവന്റെ കണ്ണുകളിലോ ശരീരത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന എന്തൊക്കെ മാറ്റങ്ങളാണ് ഞാൻ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളെ ബാധിച്ചേക്കാം. ചിലപ്പോൾ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, അവരുടെ കണ്ണുകളിലോ കാഴ്ചയിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റമുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങൾ അവരെ നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഘട്ടത്തിൽ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഗ്ലോക്കോമ വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകൾക്ക് വേദനയുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കാണുക.

ആക്സെൻഫെൽഡ്-റൈഗർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുമോ എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഈ അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടതും പ്രധാനമാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.