ഇത് ഒരു ഹോർമോൺ പ്രശ്നമാണോ? കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH) നെ കുറിച്ച് ലളിതമായി പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ നവജാത മകളുടെ ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ രൂപഭാവത്തെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളോ ആശങ്കകളോ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അതോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പ്രസവ തീയതിക്ക് മുമ്പ് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങിയോ? ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഛർദ്ദി, വയറു വീർക്കൽ, അല്ലെങ്കിൽ അലസത എന്നിവ ഉണ്ടാകുമോ? ഇന്ന് നമ്മൾ ഇവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു. ഇതിനെ നമ്മൾ കൺജെനിറ്റൽ അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ CAH എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വിഷമിക്കേണ്ട, പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാം, പക്ഷേ നമുക്ക് അത് ലളിതമായി പറയാം.

CAH എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

ശരി, ആദ്യം CAH എന്താണെന്ന് നോക്കാം. നമുക്കെല്ലാവർക്കും വൃക്കകൾക്ക് മുകളിൽ ചെറിയ തൊപ്പികൾ പോലുള്ള രണ്ട് ഗ്രന്ഥികളുണ്ട്. ഇവയെയാണ് നമ്മൾ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ രണ്ട് ചെറിയ ഗ്രന്ഥികൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന് അത്യാവശ്യമായ നിരവധി പ്രധാന ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

• കോർട്ടിസോൾ: നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പ്രധാന സ്ട്രെസ് ഹോർമോണാണിത്. രോഗം, അപകടം, സമ്മർദ്ദം എന്നിവയെ നേരിടാൻ ഇത് ശരീരത്തെ സജ്ജമാക്കുന്നു. രക്തസമ്മർദ്ദം, ഊർജ്ജ നില, രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കാനും ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
• ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ: ഈ ഹോർമോൺ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഉപ്പിന്റെയും (സോഡിയം) വെള്ളത്തിന്റെയും ശരിയായ സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു, അതുവഴി രക്തസമ്മർദ്ദവും രക്തത്തിന്റെ അളവും നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
• ആൻഡ്രോജൻസ്: ഇവ പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളാണ്. ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അത്തരമൊരു ഹോർമോണാണ്. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനും സാധാരണ വളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും ഈ ഹോർമോണുകൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇനി, CAH ഉള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത്, ഈ ഹോർമോണുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ കുറവ് ആണ്. ഒരു വിഭവത്തിൽ നിന്ന് ഒരു സുഗന്ധവ്യഞ്ജനം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, വിഭവത്തിന്റെ രുചി മാറുന്നതുപോലെ, ഈ എൻസൈം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾക്ക് ഈ ഹോർമോണുകൾ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.

അപ്പോൾ എന്ത് സംഭവിക്കുന്നു?

• ഒരുപക്ഷേ കോർട്ടിസോൾ എന്ന ഹോർമോൺ ആവശ്യമായത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ലായിരിക്കാം.
• ഒരുപക്ഷേ ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്ന ഹോർമോൺ ആവശ്യമായത്രയും ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ലായിരിക്കാം.
• പകരം, ആൻഡ്രോജൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പുരുഷ ഹോർമോണുകൾ അധികമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു.

ഈ ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥയാണ് CAH-ൽ ഉണ്ടാകുന്ന എല്ലാ പ്രശ്‌നങ്ങളുടെയും മൂലകാരണം.

CAH-ന് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, CAH പ്രധാനമായും രണ്ട് തരത്തിലുണ്ട്. രോഗനിർണയം നടത്തിയ 95% രോഗികളും ഈ രണ്ട് തരത്തിൽ പെടുന്നു.

1. ക്ലാസിക് CAH: CAH ന്റെ ഏറ്റവും കഠിനവും ഗുരുതരവുമായ രൂപമാണിത്. ജനനസമയത്ത് ഇത് സാധാരണയായി കണ്ടെത്താറുണ്ട്. ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് ഷോക്ക്, കോമ, മരണം എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .ഈ തരത്തിൽ രണ്ട് ഉപവിഭാഗങ്ങളുണ്ട്.

• ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന CAH: ഇത് ഏറ്റവും കഠിനമായ CAH ഇനമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്ന ഹോർമോൺ വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളൂ. ഇത് ശരീരത്തിന് ഉപ്പിന്റെ (സോഡിയം) അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്തതാക്കുന്നു. തൽഫലമായി, അധിക ഉപ്പ് മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു. അതേസമയം, കോർട്ടിസോൾ എന്ന ഹോർമോണും കുറയുന്നു, ആൻഡ്രോജൻ എന്ന ഹോർമോൺ അമിതമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.
• സിമ്പിൾ-വൈറലൈസിംഗ് CAH (ഉപ്പ് പുറന്തള്ളാത്ത, സാധാരണ തരം): ഇത് അൽപ്പം ഗുരുതരമല്ലാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇവിടെ, ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ ഹോർമോണിന്റെ കുറവ് അത്ര ഗുരുതരമല്ല. അതിനാൽ, ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കോർട്ടിസോൾ ഹോർമോൺ ഇപ്പോഴും കുറവാണ്, ആൻഡ്രോജൻ ഹോർമോൺ കൂടുതലാണ്. ഇത് ലൈംഗിക വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

2. നോൺ-ക്ലാസിക് CAH: CAH ന്റെ ഏറ്റവും നേരിയ രൂപമാണിത്. ഇത് സാധാരണയായി ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ, കൗമാരത്തിലോ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ചിലരിൽ യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണണമെന്നില്ല. ഇവിടെയും, ലൈംഗിക വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ആൻഡ്രോജൻ ഹോർമോണുകളുടെ അമിത ഉത്പാദനം മൂലം ഉണ്ടാകാം.

CAH ന്റെ സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

CAH ലക്ഷണങ്ങൾ തരത്തെയും ലിംഗഭേദത്തെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഇത് വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാൻ താഴെയുള്ള പട്ടിക നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് CAH വികസിക്കുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, CAH ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് . അതായത്, ഇത് നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. ഇതൊരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ സ്വഭാവത്തിനും രണ്ട് ജീനുകൾ ഉണ്ട്, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. CAH സംഭവിക്കണമെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഈ അവസ്ഥയെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഡിസോർഡർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

21-ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് CAH മിക്കപ്പോഴും ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ എൻസൈമിനെ കോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

നിങ്ങൾക്ക് CAH ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?

ക്ലാസിക് CAH (കഠിനമായ തരം)

ഇതാണ് ഏറ്റവും നല്ല വാർത്ത. ശ്രീലങ്കയിലെ പല ആശുപത്രികളും ഇപ്പോൾ ജനനസമയത്ത് നടത്തുന്ന പരിശോധനകളിൽ ക്ലാസിക് സിഎഎച്ച് സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം, കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ ഭാഗത്ത് നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ തുള്ളി രക്തം ഉപയോഗിച്ചാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. ഈ പരിശോധന (നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ്) കുഞ്ഞിന് ക്ലാസിക് സിഎഎച്ച് ഉണ്ടോ എന്ന് വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ഇതിനർത്ഥം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ കഴിയുമെന്നും കുഞ്ഞിന്റെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാമെന്നുമാണ്.

CAH ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുള്ള കുടുംബത്തിൽ മറ്റൊരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്ത് കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. ഇതിനായി അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള പ്രത്യേക പരിശോധനകളുണ്ട്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

നോൺ-ക്ലാസിക് CAH (മിതമായ തരം)

ലക്ഷണങ്ങൾ വൈകിയാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് എന്നതിനാൽ ഈ നേരിയ രൂപം തിരിച്ചറിയാൻ അൽപ്പം വൈകിയേക്കാം. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ അനുഭവിക്കാൻ തുടങ്ങുമ്പോൾ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ഡോക്ടർ:

• ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുന്നു.
• രക്തപരിശോധനയും മൂത്രപരിശോധനയും ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ചിലപ്പോൾ ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

CAH പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, ഇത് നന്നായി നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണമായും സാധാരണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും . ചികിത്സ രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്ലാസിക് CAH-നുള്ള ചികിത്സ

ഈ ആളുകൾക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ദിവസവും മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടിവരുന്നു. ശരീരത്തിൽ കുറവുള്ള ഹോർമോണുകൾ നൽകി ഹോർമോൺ അളവ് സന്തുലിതമാക്കുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. ഇത് സാധാരണ വളർച്ചയും ലൈംഗിക വികാസവും ഉറപ്പാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

• ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ: ശരീരം ഉത്പാദിപ്പിക്കാത്ത കോർട്ടിസോൾ ഹോർമോണിനെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണിത്. കുട്ടിക്ക് പനി, അണുബാധ തുടങ്ങിയ അസുഖങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോഴോ ശസ്ത്രക്രിയ പോലുള്ള സമ്മർദ്ദകരമായ സാഹചര്യങ്ങളിലോ ഈ മരുന്നുകളുടെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• മിനറലോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ: ശരീരത്തിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്ത ആൽഡോസ്റ്റെറോൺ എന്ന ഹോർമോണിന് പകരമായി ഇവ നൽകുന്നു.
• ഉപ്പ് സപ്ലിമെന്റുകൾ: ഉപ്പ് പാഴാക്കൽ സിൻഡ്രോം ഉള്ള നവജാതശിശുക്കൾക്ക് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നഷ്ടപ്പെടുന്ന ഉപ്പ് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാൻ സോഡിയം ക്ലോറൈഡ് നൽകുന്നു.

പെൺകുട്ടികളിലെ അവ്യക്തമായ ജനനേന്ദ്രിയം ശരിയാക്കുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയയാണ് മറ്റൊരു ചികിത്സാ മാർഗം. കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് 2 മുതൽ 6 മാസം വരെ ഇത് സാധാരണയായി ചെയ്യാവുന്നതാണ്.

നോൺ-ക്ലാസിക് CAH-നുള്ള ചികിത്സ

ഈ നേരിയ രൂപത്തിലുള്ള ആളുകൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഗ്ലൂക്കോകോർട്ടിക്കോയിഡുകൾ നൽകാം. ഈ ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും ആജീവനാന്ത ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല.

ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലുമൊന്നിൽ, കുട്ടിയും മാതാപിതാക്കളും അനുഭവിക്കുന്ന സമ്മർദ്ദത്തെയും പ്രശ്നങ്ങളെയും കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നതിന് മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് ചികിത്സയുടെ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗമാണ്.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഉപ്പ് പാഴാക്കുന്ന തരം ക്ലാസിക് CAH, വളരെ അപകടകരമാണ്. ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഉപ്പും വെള്ളവും അമിതമായി നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ജീവൻ പോലും അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. കുട്ടി അമിതമായി ഛർദ്ദിക്കുകയോ, മുടന്തുകയോ, അല്ലെങ്കിൽ മുലകുടിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ , അവരെ ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ അടിയന്തര ചികിത്സാ യൂണിറ്റിലേക്ക് (ETU) കൊണ്ടുപോകണം.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കാം:

• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അറിഥ്മിയ)
• ഹൃദയാഘാതം
• മരണം പോലും സംഭവിക്കാം.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ പോലും നോൺ-ക്ലാസിക് CAH പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഉദാഹരണത്തിന്, വന്ധ്യത, ക്രമരഹിതമായ ആർത്തവചക്രം, സ്ത്രീകളിലെ സ്ഥിരമായ പുരുഷ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ.