ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ - ഈ അപൂർവ രക്ത രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനും വിളറിയതുമാണെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ കൊച്ചുകുട്ടികളുടെ കാര്യവും അങ്ങനെ തന്നെയാണെന്ന് നമ്മൾ കരുതും, പക്ഷേ അതിന് പിന്നിൽ നമുക്ക് അറിയാത്ത ഒരു കാരണമുണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതുമായ ഒരു രക്താവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ (DBA) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ (DBA) എന്താണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രക്ത രോഗമാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്ക് ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കളാണ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്നത്. അതിനാൽ അവ ആവശ്യത്തിന് ഇല്ലെങ്കിൽ, അത് ശരീരത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ വലിയ തോതിൽ സ്വാധീനിക്കുന്നു.

ഡിബിഎ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത് ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഈ ജനിതക മാറ്റങ്ങളാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 500,000 കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഇത് ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും .

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

DBA ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാവർക്കും വിളർച്ചയുണ്ട്. അതായത് രക്തത്തിന്റെ അഭാവമാണ്. ചിലർക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമായിരിക്കും, മറ്റുള്ളവർക്ക് വളരെ ഗുരുതരവുമാകാം. കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാത്തിനും നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന ഒരു പുസ്തകം ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, അതിനെ നമ്മുടെ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന ഒരു തരം ജീൻ ഉണ്ട്, അത് "റൈബോസോമൽ പ്രോട്ടീൻ ജീനുകൾ" എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ആ ജീനുകളിൽ വ്യതിയാനം ഉണ്ടാകുമ്പോഴാണ് DBA സംഭവിക്കുന്നത്. അപ്പോൾ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയ ശരിയായി നടക്കുന്നില്ല.

DBA ഉള്ളവരിൽ 10% മുതൽ 25% വരെ ആളുകൾക്ക് ഇത് അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഉണ്ടായിട്ടില്ലാത്ത ഒരു പുതിയ അവസ്ഥയാണിത് .

ഇത് മറ്റ് സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുമോ?

അതെ, DBA മറ്റ് നിരവധി ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത വർധിപ്പിക്കുന്നു.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്തും?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഈ രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തും.

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): ഇത് രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും, വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെയും, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും, ഹീമോഗ്ലോബിൻ (ഹീമോഗ്ലോബിൻ) യുടെയും എണ്ണം പരിശോധിക്കുന്നു. DBA യിൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും ഹീമോഗ്ലോബിന്റെയും അളവ് വളരെ കുറവാണ്.
• റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റ് എണ്ണം: റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകൾ പുതുതായി രൂപം കൊള്ളുന്ന, പക്വതയില്ലാത്ത ചുവന്ന രക്താണുക്കളാണ്. ഇവയുടെ എണ്ണം കുറയുന്നത് അസ്ഥിമജ്ജയിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• ബോൺ മാരോ ആസ്പിറേഷനും ബയോപ്സിയും: ഇതിൽ അസ്ഥി മജ്ജയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനത്തിൽ കുറവുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡിബിഎയ്ക്ക് നിരവധി ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്. രോഗിയുടെ അവസ്ഥയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർ ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിർണ്ണയിക്കും.

1. കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ: ഇവ സ്റ്റിറോയിഡ് തരം മരുന്നുകളാണ്. ഈ മരുന്നുകൾ അസ്ഥിമജ്ജയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സാധാരണയായി രണ്ടോ നാലോ ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ ഫലങ്ങൾ ദൃശ്യമാകും.

2. രക്തപ്പകർച്ച: ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രക്തപ്പകർച്ച. ദാതാക്കളിൽ നിന്ന് രോഗിക്ക് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നൽകുന്നത് ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം വേഗത്തിൽ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കും. രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഉടൻ തന്നെ സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സയാണിത്.

3. സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: ഈ രോഗം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത് . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണവും, അപകടസാധ്യതയുള്ളതും, ജീവന് ഭീഷണിയാകാൻ സാധ്യതയുള്ളതുമായ ഒരു ചികിത്സയാണ്. അതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ ഓരോ രോഗിയെയും വ്യക്തിഗതമായി പരിഗണിക്കുകയും അത്യാവശ്യമാണെങ്കിൽ മാത്രം ഈ ചികിത്സ അവലംബിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഭാവിയിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? ആയുർദൈർഘ്യം എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ശരിയായ ചികിത്സയും പതിവ് മെഡിക്കൽ മേൽനോട്ടവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, DBA രോഗികൾക്ക് നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ആജീവനാന്ത പരിചരണം ആവശ്യമുള്ള ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 25 വയസ്സിനു ശേഷം, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത അല്പം വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

ആയുർദൈർഘ്യത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, അത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇത് ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെയും ചികിത്സയോടുള്ള പ്രതികരണത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചികിത്സയിലൂടെ ഏകദേശം 75% രോഗികളും 50 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കുന്നുവെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമായതിനാൽ, ഡാറ്റ പരിമിതമാണ്. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ഏറ്റവും കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് മാത്രമേ കഴിയൂ.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഡിബിഎ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പതിവായി സമ്പർക്കം പുലർത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത ക്ലിനിക് അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകൾ ഒരിക്കലും നഷ്ടപ്പെടുത്തരുത്.

കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നതായി തോന്നിയാൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, പെട്ടെന്ന് കൂടുതൽ ക്ഷീണം തോന്നിയാൽ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് പതിവായി അണുബാധകൾ വന്നാൽ , ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

അടിയന്തര സാഹചര്യത്തിൽ എന്തുചെയ്യണം?

താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, ഉടൻ തന്നെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രി എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്‌മെന്റിൽ (ETU) പോകുക.

• നെഞ്ചുവേദന
• കഠിനമായ വയറുവേദന.
• പെട്ടെന്നുള്ള കടുത്ത തലവേദന അല്ലെങ്കിൽ ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ (പക്ഷാഘാതത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളാകാം)
• അനിയന്ത്രിതമായ രക്തസ്രാവം

പലരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, DBA പോലുള്ള ഒരു ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് എളുപ്പമല്ല. പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ബാധിക്കുമ്പോൾ അത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ഏകാന്തത അനുഭവപ്പെടാം. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും മെഡിക്കൽ സംഘവും നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും ഉപദേശവും ചികിത്സാ പദ്ധതിയും നൽകും.