Skip to main content

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും വിളറിയും ക്ഷീണിതനുമാണോ? അത് തലസീമിയ ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും വിളറിയും ക്ഷീണിതനുമാണോ? അത് തലസീമിയ ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? അവൻ മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ ഓടിനടന്ന് കളിക്കാറില്ലേ? അവന് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ വലിയ മടി തോന്നുന്നുണ്ടോ? അവന് എപ്പോഴെങ്കിലും വിളറിയതായി തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ ഏതൊരു അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും വളരെ പേടി തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും സാധാരണ അവസ്ഥകൾ മൂലമാകാമെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഇതിന് പിന്നിൽ തലസീമിയ പോലുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അപ്പോൾ ഇന്ന്, തലസീമിയ എന്താണ്, അത് നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു, അതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

തലസീമിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, തലസീമിയ നമ്മുടെ രക്തത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . ഇത് ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. അതായത്, ജലദോഷം പോലെ ഇത് ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് പകരില്ല. നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമ്മുടെ ജീനുകൾ വഴി നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണിത്.

ഇത് കുറച്ചുകൂടി നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് കുറച്ച് സംസാരിക്കാം. ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ഒരു ഡെലിവറി സേവനമായി കരുതുക. ഈ ഡെലിവറി സേവനത്തിന്റെ വാഹനം, അതായത്, ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന വണ്ടിയെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കുള്ളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഇതാണ് നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോയി ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലേക്കും വിതരണം ചെയ്യുന്നത്.

തലസീമിയ ബാധിച്ച ഒരാൾക്ക് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഒരു കാർ നിർമ്മിക്കുമ്പോൾ, ആവശ്യമായ ചില ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാലോ അല്ലെങ്കിൽ നിലവാരമില്ലാത്ത ഭാഗങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചാലോ, കാർ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല. ഇത് ശരീരത്തിലെ ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറവായ ഈ അവസ്ഥയെ നമ്മൾ വിളർച്ച എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ട് ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായ അളവിൽ ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാതെ വരുമ്പോൾ, അവയ്ക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് തലസീമിയ രോഗികൾക്ക് വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നത്.

ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ് കൂടുതൽ?

ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മലേറിയയ്‌ക്കെതിരായ ഒരു സംരക്ഷണ രൂപമായിട്ടാണ് മനുഷ്യരിൽ ആദ്യമായി പരിണമിച്ചതെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, മലേറിയ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന പ്രദേശങ്ങളായ ആഫ്രിക്ക, തെക്കൻ യൂറോപ്പ്, പടിഞ്ഞാറൻ, തെക്ക്, കിഴക്കൻ ഏഷ്യ എന്നിവിടങ്ങളിലെ രാജ്യങ്ങളുമായി ജനിതക ബന്ധമുള്ള ആളുകൾക്ക് തലസീമിയ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ശ്രീലങ്ക ഒരു ദക്ഷിണേഷ്യൻ രാജ്യം കൂടിയായതിനാൽ, നമ്മുടെ ജനസംഖ്യയിൽ തലസീമിയ വാഹകരും രോഗികളും ഉണ്ട്.

പ്രധാന കാര്യം, ഇത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ്, നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലിയിലോ ഭക്ഷണക്രമത്തിലോ ഉള്ള പിഴവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒന്നല്ല എന്നതാണ്.

തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്? നമുക്ക് കൂടുതൽ വിശദമായി നോക്കാം.

ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന "ഓക്സിജൻ വണ്ടി" നാല് പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾ ചേർന്നതാണ്. ഇതിൽ രണ്ടെണ്ണം ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ എന്നും മറ്റ് രണ്ടെണ്ണം ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ നിന്നാണ് ഈ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള "നിർദ്ദേശങ്ങൾ" അല്ലെങ്കിൽ "കോഡ്" നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നത്. ഒരു വിഭവം ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പാചകക്കുറിപ്പായി ഈ ജീനുകളെ കരുതുക. പാചകക്കുറിപ്പിൽ എന്തെങ്കിലും പോരായ്മയോ തെറ്റോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വിഭവം ശരിയായി തയ്യാറാക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുപോലെ, ഈ ജീനുകളിൽ എന്തെങ്കിലും പോരായ്മയോ കുറവോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ ശരിയായി രൂപപ്പെടില്ല. അപ്പോഴാണ് തലസീമിയ എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

  • ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ: ഇവയ്ക്ക് 4 ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. രണ്ടെണ്ണം അമ്മയിൽ നിന്നും രണ്ടെണ്ണം അച്ഛനിൽ നിന്നും.
  • ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ: ഇവയ്ക്ക് രണ്ട് ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും.

നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന തലസീമിയയുടെ തരം, ഈ ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റ ശൃംഖലകളിൽ ഏതിനാണ് ജീൻ തകരാറുള്ളത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വികലമായ ജീനുകളുടെ എണ്ണമാണ്.

തലസീമിയയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് തലസീമിയയെ പല പ്രധാന തലങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതായത്, തലസീമിയ സ്വഭാവം, തലസീമിയ മൈനർ, തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ, തലസീമിയ മേജർ . കാരിയർ അവസ്ഥയിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ നേരിയ വിളർച്ച മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ് തലസീമിയ മേജർ.

ജനിതക വൈകല്യം ആൽഫ ശൃംഖലകളിലാണോ ബീറ്റ ശൃംഖലകളിലാണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

1. ആൽഫ തലസീമിയ

ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന 4 ജീനുകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ തകരാറുണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വികലമായ ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ ലളിതമായ രീതിയിൽ നോക്കാം.

വികലമായ/കാണാതായ ആൽഫ ജീനുകളുടെ എണ്ണം സാഹചര്യത്തിന്റെ പേര് ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെയുണ്ട്?
ഒരു ജീൻ (1) ആൽഫ തലസീമിയ മിനിമ / കാരിയർ സ്റ്റാറ്റസ് സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളെപ്പോലെ.
രണ്ട് ജീനുകൾ (2) ആൽഫ തലസീമിയ മൈനർ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ വളരെ സൗമ്യമാണ്. (ലഘുവായ വിളർച്ച)
മൂന്ന് ജീനുകൾ (3) ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
നാല് ജീനുകളും (4) ഹൈഡ്രോപ്സ് ഫെറ്റാലിസ് (ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബാർട്ട്സുള്ള ഹൈഡ്രോപ്സ് ഫെറ്റാലിസ്) ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. പലപ്പോഴും കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വച്ചുതന്നെയോ ജനിച്ച് അധികം താമസിയാതെയോ മരിക്കുന്നു.

2. ബീറ്റ തലസീമിയ

ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന രണ്ട് ജീനുകളിൽ ഒന്നിലോ രണ്ടിലോ (ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും ഒന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും) തകരാറുണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

  • ഒരു വികലമായ ജീൻ: ഈ അവസ്ഥയെ ബീറ്റാ തലസീമിയ മൈനർ അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ സ്റ്റേറ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമാണ്.
  • രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ: ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയാകാം.
  • ഈ ഇടനില അവസ്ഥയെ തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
  • ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപത്തെ ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ അല്ലെങ്കിൽ കൂലീസ് അനീമിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ആളുകൾക്ക് നിരന്തരമായ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും നിങ്ങൾക്കുള്ള തലസീമിയയുടെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ

നാല് ആൽഫ ജീനുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകില്ലായിരിക്കാം. രണ്ട് ആൽഫ ജീനുകളോ ഒരു ബീറ്റ ജീനോ തകരാറിലാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അല്ലെങ്കിൽ എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നുന്നത് പോലുള്ള നേരിയ വിളർച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ (തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ)

ചെറിയ വിളർച്ചയ്ക്ക് പുറമേ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഈ ആളുകൾക്ക് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.

  • വളർച്ചാ പരാജയം: ഒരു കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തിന് ആനുപാതികമായി അവരുടെ ഉയരവും ഭാരവും വർദ്ധിക്കുന്നില്ല.
  • പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകി.
  • അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ:ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
  • വലുതാക്കിയ പ്ലീഹ: അണുബാധകളെ ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നമ്മുടെ വയറിന്റെ ഇടതുവശത്ത് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു അവയവമാണ് പ്ലീഹ.

കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ (തലസീമിയ മേജർ)

മൂന്ന് ആൽഫ ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ (ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം), ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ (കൂളിസ് അനീമിയ) തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളിലാണ് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. കുട്ടിക്ക് രണ്ട് വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

  • ഭക്ഷണത്തിന് രുചിയില്ല.
  • ഇളം അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞ ചർമ്മം (മഞ്ഞപ്പിത്തം).
  • ഇരുണ്ട മൂത്രം (ചായയുടെ നിറം).
  • മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണതകൾ (തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ അമിതവളർച്ച കാരണം).

ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നതിനാൽ, മിതമായതും കഠിനവുമായ തലസീമിയ പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ കണ്ടെത്താറുണ്ട്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വിവിധ രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം.

  • കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): ഇത് രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവ്, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം, അവയുടെ വലിപ്പം എന്നിവ അളക്കുന്നു. തലസീമിയ ഉള്ളവരിൽ ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറവും ഹീമോഗ്ലോബിൻ കുറവുമാണ്. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കാം.
  • റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റ് എണ്ണം: ഇത് പുതുതായി രൂപം കൊള്ളുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം അളക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ അസ്ഥിമജ്ജ ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ധാരണ നൽകും.
  • ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് സംബന്ധിച്ച പഠനങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ വിളർച്ച ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് മൂലമാണോ അതോ തലസീമിയ മൂലമാണോ എന്ന് കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു.
  • ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്: ബീറ്റാ തലസീമിയ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രധാന പരിശോധനയാണിത്.
  • ജനിതക പരിശോധന: ആൽഫ തലസീമിയ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു.

തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

തലസീമിയ മേജർ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകൾക്കുള്ള സാധാരണ ചികിത്സകൾ രക്തപ്പകർച്ചയും ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യൽ ചികിത്സയുമാണ്.

  • രക്തപ്പകർച്ച: ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ബാഹ്യ രക്തപ്പകർച്ചയാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അടങ്ങിയ രക്തം ഒരു സിര വഴി ശരീരത്തിലേക്ക് നൽകുന്നു. ഇത് ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെയും ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവിനെയും പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു. കഠിനമായ തലസീമിയ അവസ്ഥകളിൽ (ഉദാ. ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ), പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന് ഓരോ 2-4 ആഴ്ച കൂടുമ്പോഴും .
  • അയൺ ചേലേഷൻ തെറാപ്പി:ഇടയ്ക്കിടെ രക്തദാനം ചെയ്യുന്നതിന്റെ ഏറ്റവും വലിയ പാർശ്വഫലങ്ങളിലൊന്ന് ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അനാവശ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നതാണ്. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ് എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നമ്മുടെ ഹൃദയം, കരൾ തുടങ്ങിയ പ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ തകരാറിലാക്കുകയും ചെയ്യും. അതിനാൽ, പതിവായി രക്തം സ്വീകരിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകൾ (ഗുളികകൾ അല്ലെങ്കിൽ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ) നൽകുന്നു.
  • ഫോളിക് ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ: ശരീരത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ രക്തകോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഫോളിക് ആസിഡ് നൽകുന്നു.
  • അസ്ഥിമജ്ജ, സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: തലസീമിയയെ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു ചികിത്സയാണിത് . എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനായി, രോഗിക്ക് പൂർണ്ണമായും പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ആരോഗ്യമുള്ള ദാതാവിനെ ആവശ്യമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ഒരു സഹോദരനോ സഹോദരിയോ ആയിരിക്കും. ഇത് വളരെ അപകടകരവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ചികിത്സയാണ്.
  • ലസ്പറ്റെർസെപ്റ്റ്: ഇത് ഓരോ മൂന്ന് ആഴ്ച കൂടുമ്പോഴും നൽകുന്ന വാക്സിനാണ്. ശരീരത്തിൽ കൂടുതൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗമുള്ള ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും? ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങൾക്ക് മൈനർ തലസീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം പ്രതീക്ഷിക്കാം. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ മിതമായതോ ഗുരുതരമോ ആകട്ടെ, നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി (രക്തപ്പകർച്ചയും ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യൽ തെറാപ്പിയും) കൃത്യമായി പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘായുസ്സ് ജീവിക്കാനുള്ള നല്ല സാധ്യതയുണ്ട്.

തലസീമിയ രോഗികളിൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗമാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. അതിനാൽ, ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യൽ തെറാപ്പി (ചിലേഷൻ തെറാപ്പി) ഒരിക്കലും ഒഴിവാക്കരുത്.

ഈ രോഗം ജനിതകമാണ്, അതിനാൽ നമുക്ക് ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ തലസീമിയ ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് ഈ വിവരങ്ങൾ അറിയുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ഉപദേശത്തിനായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

ആത്യന്തികമായി, തലസീമിയ നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്, എത്ര തവണ അത് ആവശ്യമാണ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ദീർഘകാല പരിചരണ പദ്ധതിയെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന ചർച്ച നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

  • തലസീമിയ തലമുറകളായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് ഇത് പകരില്ല.
  • രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെ കാണില്ല, മറ്റു ചിലർക്ക് തുടർച്ചയായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.
  • തലസീമിയ മേജറിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സകൾ സമയബന്ധിതമായ രക്തപ്പകർച്ചയും ഇരുമ്പ് ചേലേഷൻ തെറാപ്പിയുമാണ്.
  • നിർദ്ദേശിച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി കൃത്യമായി പാലിക്കുന്നതിലൂടെ, നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.
  • നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയോ തലസീമിയ വാഹകരാണെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വൈദ്യോപദേശവും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

തലസീമിയ, വിളർച്ച, ഹീമോഗ്ലോബിൻ, രക്തപ്പകർച്ച, ജനിതക വൈകല്യം, കൂളീസ് വിളർച്ച, ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ്
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 7 + 9 =
നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും വിളറിയും ക്ഷീണിതനുമാണോ? അത് തലസീമിയ ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും വിളറിയും ക്ഷീണിതനുമാണോ? അത് തലസീമിയ ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? അവൻ മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ ഓടിനടന്ന് കളിക്കാറില്ലേ? അവന് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ വലിയ മടി തോന്നുന്നുണ്ടോ? അവന് എപ്പോഴെങ്കിലും വിളറിയതായി തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? ഇത്തരം കാര്യങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ ഏതൊരു അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും വളരെ പേടി തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും സാധാരണ അവസ്ഥകൾ മൂലമാകാമെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ ഇതിന് പിന്നിൽ തലസീമിയ പോലുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അപ്പോൾ ഇന്ന്, തലസീമിയ എന്താണ്, അത് നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു, അതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

തലസീമിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, തലസീമിയ നമ്മുടെ രക്തത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . ഇത് ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. അതായത്, ജലദോഷം പോലെ ഇത് ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് പകരില്ല. നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമ്മുടെ ജീനുകൾ വഴി നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണിത്.

ഇത് കുറച്ചുകൂടി നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് കുറച്ച് സംസാരിക്കാം. ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ഒരു ഡെലിവറി സേവനമായി കരുതുക. ഈ ഡെലിവറി സേവനത്തിന്റെ വാഹനം, അതായത്, ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന വണ്ടിയെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കുള്ളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഇതാണ് നമ്മുടെ ശ്വാസകോശത്തിൽ നിന്ന് ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോയി ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലേക്കും വിതരണം ചെയ്യുന്നത്.

തലസീമിയ ബാധിച്ച ഒരാൾക്ക് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഒരു കാർ നിർമ്മിക്കുമ്പോൾ, ആവശ്യമായ ചില ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാലോ അല്ലെങ്കിൽ നിലവാരമില്ലാത്ത ഭാഗങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചാലോ, കാർ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല. ഇത് ശരീരത്തിലെ ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണത്തിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറവായ ഈ അവസ്ഥയെ നമ്മൾ വിളർച്ച എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ട് ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്ക് ശരിയായ അളവിൽ ഓക്സിജൻ ലഭിക്കാതെ വരുമ്പോൾ, അവയ്ക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് തലസീമിയ രോഗികൾക്ക് വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നത്.

ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ആർക്കാണ് കൂടുതൽ?

ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മലേറിയയ്‌ക്കെതിരായ ഒരു സംരക്ഷണ രൂപമായിട്ടാണ് മനുഷ്യരിൽ ആദ്യമായി പരിണമിച്ചതെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, മലേറിയ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന പ്രദേശങ്ങളായ ആഫ്രിക്ക, തെക്കൻ യൂറോപ്പ്, പടിഞ്ഞാറൻ, തെക്ക്, കിഴക്കൻ ഏഷ്യ എന്നിവിടങ്ങളിലെ രാജ്യങ്ങളുമായി ജനിതക ബന്ധമുള്ള ആളുകൾക്ക് തലസീമിയ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ശ്രീലങ്ക ഒരു ദക്ഷിണേഷ്യൻ രാജ്യം കൂടിയായതിനാൽ, നമ്മുടെ ജനസംഖ്യയിൽ തലസീമിയ വാഹകരും രോഗികളും ഉണ്ട്.

പ്രധാന കാര്യം, ഇത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ്, നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലിയിലോ ഭക്ഷണക്രമത്തിലോ ഉള്ള പിഴവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒന്നല്ല എന്നതാണ്.

തലസീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്? നമുക്ക് കൂടുതൽ വിശദമായി നോക്കാം.

ഞാൻ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന "ഓക്സിജൻ വണ്ടി" നാല് പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകൾ ചേർന്നതാണ്. ഇതിൽ രണ്ടെണ്ണം ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ എന്നും മറ്റ് രണ്ടെണ്ണം ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ നിന്നാണ് ഈ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള "നിർദ്ദേശങ്ങൾ" അല്ലെങ്കിൽ "കോഡ്" നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നത്. ഒരു വിഭവം ഉണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പാചകക്കുറിപ്പായി ഈ ജീനുകളെ കരുതുക. പാചകക്കുറിപ്പിൽ എന്തെങ്കിലും പോരായ്മയോ തെറ്റോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വിഭവം ശരിയായി തയ്യാറാക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുപോലെ, ഈ ജീനുകളിൽ എന്തെങ്കിലും പോരായ്മയോ കുറവോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ ശരിയായി രൂപപ്പെടില്ല. അപ്പോഴാണ് തലസീമിയ എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

  • ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ: ഇവയ്ക്ക് 4 ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. രണ്ടെണ്ണം അമ്മയിൽ നിന്നും രണ്ടെണ്ണം അച്ഛനിൽ നിന്നും.
  • ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ: ഇവയ്ക്ക് രണ്ട് ജീനുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും.

നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന തലസീമിയയുടെ തരം, ഈ ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റ ശൃംഖലകളിൽ ഏതിനാണ് ജീൻ തകരാറുള്ളത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത നിർണ്ണയിക്കുന്നത് വികലമായ ജീനുകളുടെ എണ്ണമാണ്.

തലസീമിയയുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച് തലസീമിയയെ പല പ്രധാന തലങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതായത്, തലസീമിയ സ്വഭാവം, തലസീമിയ മൈനർ, തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ, തലസീമിയ മേജർ . കാരിയർ അവസ്ഥയിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ നേരിയ വിളർച്ച മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ് തലസീമിയ മേജർ.

ജനിതക വൈകല്യം ആൽഫ ശൃംഖലകളിലാണോ ബീറ്റ ശൃംഖലകളിലാണോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

1. ആൽഫ തലസീമിയ

ആൽഫ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന 4 ജീനുകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ തകരാറുണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വികലമായ ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ ലളിതമായ രീതിയിൽ നോക്കാം.

വികലമായ/കാണാതായ ആൽഫ ജീനുകളുടെ എണ്ണം സാഹചര്യത്തിന്റെ പേര് ലക്ഷണങ്ങൾ എങ്ങനെയുണ്ട്?
ഒരു ജീൻ (1) ആൽഫ തലസീമിയ മിനിമ / കാരിയർ സ്റ്റാറ്റസ് സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളെപ്പോലെ.
രണ്ട് ജീനുകൾ (2) ആൽഫ തലസീമിയ മൈനർ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ വളരെ സൗമ്യമാണ്. (ലഘുവായ വിളർച്ച)
മൂന്ന് ജീനുകൾ (3) ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.
നാല് ജീനുകളും (4) ഹൈഡ്രോപ്സ് ഫെറ്റാലിസ് (ഹീമോഗ്ലോബിൻ ബാർട്ട്സുള്ള ഹൈഡ്രോപ്സ് ഫെറ്റാലിസ്) ഇത് വളരെ ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. പലപ്പോഴും കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വച്ചുതന്നെയോ ജനിച്ച് അധികം താമസിയാതെയോ മരിക്കുന്നു.

2. ബീറ്റ തലസീമിയ

ബീറ്റാ ഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന രണ്ട് ജീനുകളിൽ ഒന്നിലോ രണ്ടിലോ (ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും ഒന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും) തകരാറുണ്ടാകുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്.

  • ഒരു വികലമായ ജീൻ: ഈ അവസ്ഥയെ ബീറ്റാ തലസീമിയ മൈനർ അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ സ്റ്റേറ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമാണ്.
  • രണ്ട് വികലമായ ജീനുകൾ: ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയാകാം.
  • ഈ ഇടനില അവസ്ഥയെ തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
  • ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപത്തെ ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ അല്ലെങ്കിൽ കൂലീസ് അനീമിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ ആളുകൾക്ക് നിരന്തരമായ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പൂർണ്ണമായും നിങ്ങൾക്കുള്ള തലസീമിയയുടെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ

നാല് ആൽഫ ജീനുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകില്ലായിരിക്കാം. രണ്ട് ആൽഫ ജീനുകളോ ഒരു ബീറ്റ ജീനോ തകരാറിലാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അല്ലെങ്കിൽ എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നുന്നത് പോലുള്ള നേരിയ വിളർച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

ഇന്റർമീഡിയറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ (തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ)

ചെറിയ വിളർച്ചയ്ക്ക് പുറമേ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഈ ആളുകൾക്ക് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം.

  • വളർച്ചാ പരാജയം: ഒരു കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തിന് ആനുപാതികമായി അവരുടെ ഉയരവും ഭാരവും വർദ്ധിക്കുന്നില്ല.
  • പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകി.
  • അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ:ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.
  • വലുതാക്കിയ പ്ലീഹ: അണുബാധകളെ ചെറുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന നമ്മുടെ വയറിന്റെ ഇടതുവശത്ത് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു അവയവമാണ് പ്ലീഹ.

കഠിനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ (തലസീമിയ മേജർ)

മൂന്ന് ആൽഫ ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ (ഹീമോഗ്ലോബിൻ എച്ച് രോഗം), ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ (കൂളിസ് അനീമിയ) തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളിലാണ് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. കുട്ടിക്ക് രണ്ട് വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

  • ഭക്ഷണത്തിന് രുചിയില്ല.
  • ഇളം അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞ ചർമ്മം (മഞ്ഞപ്പിത്തം).
  • ഇരുണ്ട മൂത്രം (ചായയുടെ നിറം).
  • മുഖത്തെ അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണതകൾ (തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികളുടെ അമിതവളർച്ച കാരണം).

ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നതിനാൽ, മിതമായതും കഠിനവുമായ തലസീമിയ പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ കണ്ടെത്താറുണ്ട്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വിവിധ രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം.

  • കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): ഇത് രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവ്, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം, അവയുടെ വലിപ്പം എന്നിവ അളക്കുന്നു. തലസീമിയ ഉള്ളവരിൽ ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറവും ഹീമോഗ്ലോബിൻ കുറവുമാണ്. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കാം.
  • റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റ് എണ്ണം: ഇത് പുതുതായി രൂപം കൊള്ളുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം അളക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ അസ്ഥിമജ്ജ ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ധാരണ നൽകും.
  • ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് സംബന്ധിച്ച പഠനങ്ങൾ: നിങ്ങളുടെ വിളർച്ച ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് മൂലമാണോ അതോ തലസീമിയ മൂലമാണോ എന്ന് കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു.
  • ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്: ബീറ്റാ തലസീമിയ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രധാന പരിശോധനയാണിത്.
  • ജനിതക പരിശോധന: ആൽഫ തലസീമിയ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു.

തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

തലസീമിയ മേജർ പോലുള്ള ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകൾക്കുള്ള സാധാരണ ചികിത്സകൾ രക്തപ്പകർച്ചയും ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യൽ ചികിത്സയുമാണ്.

  • രക്തപ്പകർച്ച: ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ബാഹ്യ രക്തപ്പകർച്ചയാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ അടങ്ങിയ രക്തം ഒരു സിര വഴി ശരീരത്തിലേക്ക് നൽകുന്നു. ഇത് ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെയും ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അളവിനെയും പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു. കഠിനമായ തലസീമിയ അവസ്ഥകളിൽ (ഉദാ. ബീറ്റാ തലസീമിയ മേജർ), പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന് ഓരോ 2-4 ആഴ്ച കൂടുമ്പോഴും .
  • അയൺ ചേലേഷൻ തെറാപ്പി:ഇടയ്ക്കിടെ രക്തദാനം ചെയ്യുന്നതിന്റെ ഏറ്റവും വലിയ പാർശ്വഫലങ്ങളിലൊന്ന് ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അനാവശ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നതാണ്. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ് എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നമ്മുടെ ഹൃദയം, കരൾ തുടങ്ങിയ പ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയെ തകരാറിലാക്കുകയും ചെയ്യും. അതിനാൽ, പതിവായി രക്തം സ്വീകരിക്കുന്ന ആളുകൾക്ക് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ഈ അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകൾ (ഗുളികകൾ അല്ലെങ്കിൽ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ) നൽകുന്നു.
  • ഫോളിക് ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ: ശരീരത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ രക്തകോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ഫോളിക് ആസിഡ് നൽകുന്നു.
  • അസ്ഥിമജ്ജ, സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: തലസീമിയയെ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു ചികിത്സയാണിത് . എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനായി, രോഗിക്ക് പൂർണ്ണമായും പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ആരോഗ്യമുള്ള ദാതാവിനെ ആവശ്യമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ഒരു സഹോദരനോ സഹോദരിയോ ആയിരിക്കും. ഇത് വളരെ അപകടകരവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ചികിത്സയാണ്.
  • ലസ്പറ്റെർസെപ്റ്റ്: ഇത് ഓരോ മൂന്ന് ആഴ്ച കൂടുമ്പോഴും നൽകുന്ന വാക്സിനാണ്. ശരീരത്തിൽ കൂടുതൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിലൂടെയാണ് ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗമുള്ള ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും? ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങൾക്ക് മൈനർ തലസീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം പ്രതീക്ഷിക്കാം. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ മിതമായതോ ഗുരുതരമോ ആകട്ടെ, നിങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി (രക്തപ്പകർച്ചയും ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യൽ തെറാപ്പിയും) കൃത്യമായി പാലിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘായുസ്സ് ജീവിക്കാനുള്ള നല്ല സാധ്യതയുണ്ട്.

തലസീമിയ രോഗികളിൽ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹൃദ്രോഗമാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. അതിനാൽ, ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യൽ തെറാപ്പി (ചിലേഷൻ തെറാപ്പി) ഒരിക്കലും ഒഴിവാക്കരുത്.

ഈ രോഗം ജനിതകമാണ്, അതിനാൽ നമുക്ക് ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ തലസീമിയ ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് ഈ വിവരങ്ങൾ അറിയുന്നത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ഉപദേശത്തിനായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

ആത്യന്തികമായി, തലസീമിയ നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്, എത്ര തവണ അത് ആവശ്യമാണ് എന്നത് നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ദീർഘകാല പരിചരണ പദ്ധതിയെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന ചർച്ച നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

  • തലസീമിയ തലമുറകളായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് ഇത് പകരില്ല.
  • രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെ കാണില്ല, മറ്റു ചിലർക്ക് തുടർച്ചയായ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.
  • തലസീമിയ മേജറിനുള്ള പ്രധാന ചികിത്സകൾ സമയബന്ധിതമായ രക്തപ്പകർച്ചയും ഇരുമ്പ് ചേലേഷൻ തെറാപ്പിയുമാണ്.
  • നിർദ്ദേശിച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി കൃത്യമായി പാലിക്കുന്നതിലൂടെ, നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.
  • നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയോ തലസീമിയ വാഹകരാണെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിയെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വൈദ്യോപദേശവും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

തലസീമിയ, വിളർച്ച, ഹീമോഗ്ലോബിൻ, രക്തപ്പകർച്ച, ജനിതക വൈകല്യം, കൂളീസ് വിളർച്ച, ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ്
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 7 + 9 =