ലെബർ ഹെറിഡിറ്ററി ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി (LHON) യെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി പഠിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച ക്രമേണ കുറഞ്ഞു, എല്ലാം മങ്ങാൻ തുടങ്ങിയോ? ഒരുപക്ഷേ അത് ഒരു കണ്ണിൽ തുടങ്ങി, കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം, മറ്റേ കണ്ണും ഈ അവസ്ഥയായി മാറിയിരിക്കാം? ഈ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ വളരെയധികം ആശങ്കാകുലരായിരിക്കും. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ അതിനെ ലെബർ ഹെറിഡിറ്ററി ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി അല്ലെങ്കിൽ "(LHON)" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലെബർ ഹെറിറ്ററി ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി (LHON) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ലെബർ ഹെറിറ്ററി ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ LHON, തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. സംഭവിക്കുന്ന പ്രധാന കാര്യം നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നു എന്നതാണ്. മിക്ക ആളുകൾക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ, അവരുടെ കാഴ്ച മങ്ങാൻ തുടങ്ങുകയും പിന്നീട് ഏകദേശം ആറ് മാസത്തിനുള്ളിൽ ക്രമേണ വഷളാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഇത് ഒരു കണ്ണിൽ ആരംഭിച്ച് കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം മറ്റേ കണ്ണിനെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ബാല്യത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ യൗവനത്തിലോ ആരംഭിക്കുന്നു. നിർഭാഗ്യവശാൽ, LHON ഉള്ള പലർക്കും നിയമപരമായി അന്ധത വരാം. ഇതിനർത്ഥം അവരുടെ കാഴ്ച നിയമപരമായി അന്ധരായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്ന ഘട്ടത്തിലേക്ക് ചുരുങ്ങുന്നു എന്നാണ്.

ഇതിനെ ലെബേഴ്‌സ് രോഗം എന്നും വിളിക്കുന്നു. കാരണം ഇത് ആദ്യമായി പഠിച്ച ഡോക്ടർ ഡോ. തിയോഡോർ ലെബർ ആയിരുന്നു. "പാരമ്പര്യം" എന്ന വാക്കിന്റെ അർത്ഥം ഇത് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണെന്നാണ് . "ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി" എന്നാൽ ഇത് നിങ്ങളുടെ ഒപ്റ്റിക് നാഡിയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണെന്നാണ് . നിങ്ങളുടെ ഒപ്റ്റിക് നാഡി ഒരു ക്യാമറയിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിലേക്ക് പോകുന്ന കേബിൾ പോലെയാണ്. നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾ കൊണ്ട് കാണുന്ന കാര്യങ്ങൾ, അതായത് വിഷ്വൽ സിഗ്നലുകൾ, ഈ ഒപ്റ്റിക് നാഡിയാണ് നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നത്. അവിടെയാണ് തലച്ചോറ് "കാണുന്നത്". അതിനാൽ, ഈ ഒപ്റ്റിക് നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാനുള്ള പ്രധാന മാർഗങ്ങളിലൊന്നാണിത്.

വ്യത്യസ്ത തരം LHON ഉണ്ടോ?

അതെ, LHON പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ ഒപ്റ്റിക് നാഡികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നതെങ്കിൽ, അതായത് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നത് മാത്രമാണ് ലക്ഷണമെങ്കിൽ, അതിനെ സ്റ്റാൻഡേർഡ് LHON അവസ്ഥ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ലെബർ രോഗമുള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും ഈ അവസ്ഥയുണ്ട്.

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ്വമായി , ചിലരിൽ LHON നോടൊപ്പം മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കാം. ഇവ അവരുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ, ചിലപ്പോൾ ഹൃദയത്തെ പോലും ബാധിച്ചേക്കാം. ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ "ലെബർ പ്ലസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് കുറച്ചുകൂടി സങ്കീർണ്ണമാണ്, കാരണം ഇത് കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് മാത്രമല്ല, മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും.

LHON എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

LHON എത്രത്തോളം സാധാരണമാണെന്ന് കൃത്യമായി അറിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, 25,000 മുതൽ 50,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാമെന്ന് കണക്കുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. LHON ഉള്ളവരിൽ 80% മുതൽ 90% വരെ പുരുഷന്മാരാണെന്നതും ശ്രദ്ധേയമാണ്.

LHON (ലെബർസ് രോഗം) യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`(LHON)` വേദനയില്ലാതെയും ക്രമേണയും (സബക്യൂട്ട് ആയി) കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു., അതായത് ഇത് നിരവധി മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ക്രമേണ സംഭവിക്കുന്നു എന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ കേന്ദ്ര കാഴ്ചയിലാണ് നിങ്ങൾ ആദ്യം ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാവുന്ന മാറ്റങ്ങൾ. നേരെ മുന്നോട്ട് നോക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾ കാണുന്നത് സെൻട്രൽ വിഷൻ ആണ് - വാഹനമോടിക്കാനും പുസ്തകങ്ങൾ വായിക്കാനും മുഖങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാനും നിങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന കാഴ്ച. നിങ്ങളുടെ കേന്ദ്ര കാഴ്ച മങ്ങാൻ തുടങ്ങിയേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച മണ്ഡലത്തിന്റെ മധ്യത്തിൽ ഒരു ബ്ലൈൻഡ് സ്പോട്ട് പോലെ ഒരു കറുത്ത പുള്ളി വികസിച്ചേക്കാം. ഇത് ഒരു കണ്ണിൽ ആരംഭിച്ച് മറ്റേ കണ്ണിലേക്ക് വ്യാപിച്ചേക്കാം.

അടുത്ത കുറച്ച് മാസങ്ങളിൽ ഈ അവസ്ഥ കൂടുതൽ വഷളാകും. നിങ്ങൾക്ക് വർണ്ണ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ തുടങ്ങാം - അതായത് ചില നിറങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല അല്ലെങ്കിൽ അവയെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാതെ വന്നേക്കാം. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ച് ആറ് മാസം മുതൽ ഒരു വർഷം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ കാഴ്ച നഷ്ടം സാധാരണയായി സ്ഥിരത കൈവരിക്കും. ഈ സമയം, മിക്ക ആളുകളുടെയും കാഴ്ചശക്തി 20/200 അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതലായിരിക്കാം, ഇത് നിയമപരമായി അന്ധതയുടേതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും കുറച്ച് പ്രകാശ ധാരണ ഉണ്ടായിരിക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങൾ കുറഞ്ഞ കാഴ്ചയോടെ ജീവിക്കാൻ പഠിക്കേണ്ടിവരും. ലോകം പെട്ടെന്ന് മങ്ങുന്നത് പോലെ തോന്നുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

"ലെബേഴ്സ് പ്ലസ്" ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, "ലെബേഴ്സ് പ്ലസ്" ഉള്ള ആളുകൾക്ക് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതിന് പുറമേ മറ്റ് പല ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ചലന വൈകല്യങ്ങൾ , ഉദാഹരണത്തിന് ഭൂചലനം.
• സന്തുലിതാവസ്ഥ, ഏകോപന പ്രശ്നങ്ങൾ (അറ്റാക്സിയ) . നടക്കുമ്പോൾ ഇടറുന്നത് പോലെ, അല്ലെങ്കിൽ കാര്യങ്ങൾ ശരിയായി ഗ്രഹിക്കാൻ കഴിയാത്തത് പോലെ.
• ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അറിഥ്മിയ) പോലുള്ള ഹൃദയചാലക പ്രശ്നങ്ങൾ .
• പേശികളുടെ ബലഹീനത, അമിതമായ ക്ഷീണം തുടങ്ങിയ മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസിന്റെ (എംഎസ്) ലക്ഷണങ്ങൾ .

ലെബർ പാരമ്പര്യ ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതിയുടെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലെബറിന്റെ പാരമ്പര്യ ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി ഒരു മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗമാണ് . നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങളിലെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ വഴി നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണിത്. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ എന്താണെന്ന് ചിന്തിച്ചേക്കാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ചെറിയ വൈദ്യുതി ജനറേറ്ററുകൾ പോലെയാണ്. അവ ഓക്സിജനും പോഷകങ്ങളും സ്വീകരിച്ച് നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾക്ക് പ്രവർത്തിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ വീടിന് ശക്തി പകരുന്ന ഒരു ജനറേറ്റർ പോലെയാണ്.

അതിനാൽ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങളിൽ, ഈ ഊർജ്ജോൽപാദന പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെടുന്നു. അപ്പോൾ കോശങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ലഭിക്കുന്നില്ല. ഇതുമൂലം, ചില കോശങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുകയോ മരിക്കുകയോ ചെയ്യാം.

നിങ്ങളുടെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ഊർജ്ജത്തെ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ആശ്രയിക്കുന്ന ശരീരഭാഗങ്ങളാണ് ആദ്യം ഫലങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നത്. ഇവയിൽ പ്രധാനം നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളുടെ ഭാഗങ്ങളാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒപ്റ്റിക് നാഡി.. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യത്തിന് വികലമായ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ ഭാഗങ്ങൾക്ക് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ലഭിക്കുന്നില്ല. ലെബേഴ്സ് രോഗത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്. നിങ്ങളുടെ ഒപ്റ്റിക് നാഡി ക്രമേണ വഷളാകുന്നു (`വഷളാകുന്നു`) . `(LHON)` ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്.

LHON എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയിലെ ഡി‌എൻ‌എയിലെ ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് LHON ഉണ്ടാകുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ചും, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, അല്ലെങ്കിൽ MT-ND6 എന്നീ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ LHON ന് കാരണമാകുന്നു.

പ്രധാനമായി, നിങ്ങളുടെ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ മുഴുവൻ നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നല്ല, അമ്മയിൽ നിന്നാണ് ലഭിക്കുന്നത് . അതിനാൽ, അമ്മമാർക്ക് മാത്രമേ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയൂ. പിതാവിന് രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ പോലും, അദ്ദേഹം ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ തന്റെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും `(LHON)` ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. അതിനാൽ, ചില ആളുകൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതായി അറിയില്ലായിരിക്കാം. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, അല്ലേ? ഇതിനർത്ഥം അമ്മയ്ക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിലും, കുട്ടിക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകില്ല എന്നാണ്.

LHON വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് എന്തെങ്കിലും അപകട ഘടകങ്ങളുണ്ടോ?

ഇതും വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു ചോദ്യമാണ്. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ചിലർക്ക് `(LHON)` ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതും മറ്റുള്ളവർക്ക് എന്തുകൊണ്ട് അങ്ങനെ സംഭവിക്കാത്തതും എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോഴും വ്യക്തമായ ധാരണയില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ചില തെളിവുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ശാരീരിക സമ്മർദ്ദവും പാരിസ്ഥിതിക വിഷവസ്തുക്കളും രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ആരംഭത്തിന് കാരണമായേക്കാം എന്നാണ്. ഇതിനർത്ഥം ജനിതകമാറ്റം മൂലം ഇതിനകം സമ്മർദ്ദത്തിലായിരിക്കുന്ന സിസ്റ്റങ്ങൾക്ക് ഈ ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ അധിക സമ്മർദ്ദം നൽകുന്നു എന്നാണ്. കാലക്രമേണ, ഈ സമ്മർദ്ദങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ഒടുവിൽ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുമെന്നാണ് ആശയം.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളായേക്കാവുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• പുകവലി.
• മദ്യം ഉപയോഗം.
• പാരിസ്ഥിതിക വിഷവസ്തുക്കളുമായുള്ള സമ്പർക്കം (ഉദാഹരണത്തിന്, ചില കീടനാശിനികൾ, വ്യാവസായിക രാസവസ്തുക്കൾ).
• മറ്റ് വ്യവസ്ഥാപരമായ രോഗങ്ങളുള്ളവർ.
• കടുത്ത മാനസിക സമ്മർദ്ദം .

LHON എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കാഴ്ചശക്തി പരിശോധിക്കുന്നതിനും പ്രശ്നത്തിന്റെ കാരണം കണ്ടെത്തുന്നതിനുമായി നിങ്ങളുടെ നേത്ര പരിചരണ വിദഗ്ദ്ധൻ ഒരു സാധാരണ നേത്ര പരിശോധന നടത്തും. ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ച് ആദ്യത്തെ ആറ് മാസത്തിനുള്ളിൽ, അതായത് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ നിങ്ങളുടെ കണ്ണിലോ ഒപ്റ്റിക് നാഡിയിലോ അവർക്ക് ഒരു തകരാറും കാണാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ച് ആദ്യത്തെ ആറ് മാസത്തിന് ശേഷം കേടുപാടുകൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ LHON സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യും. നമ്മൾ സംസാരിച്ച ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഒന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പായും അറിയാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഏക മാർഗ്ഗം ഈ പരിശോധനയാണ്.

LHON ന് ഒരു ചികിത്സയോ പൂർണ്ണമായ രോഗശമനമോ ഉണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ LHON ന് ചികിത്സയില്ല. നിലവിൽ FDA അംഗീകരിച്ച ഒരേയൊരു മരുന്ന് ഐഡെബെനോൺ എന്നറിയപ്പെടുന്ന കോഎൻസൈം Q10 ന്റെ സിന്തറ്റിക് രൂപമാണ്. ക്രമരഹിതമായ നിയന്ത്രിത പരീക്ഷണങ്ങൾ LHON ഉള്ളവരിൽ കാഴ്ചശക്തിയിൽ ചില പുരോഗതി കാണിച്ചിട്ടുണ്ട്. സമാനമായ മറ്റ് മരുന്നുകളും ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലാണ്.

LHON-ന് ഭാവിയിൽ ഉപയോഗിക്കാവുന്ന ജീൻ തെറാപ്പിയെക്കുറിച്ചും ഗവേഷകർ പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. എന്നാൽ ഇവ ഇപ്പോഴും ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലാണ്. അതിനാൽ, ഈ ഘട്ടത്തിൽ, പൂർണ്ണമായ രോഗശാന്തി പ്രതീക്ഷിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കാഴ്ചശക്തി കുറയുന്നത് ഒരു പരിധിവരെ നിയന്ത്രിക്കാനും വഴികളുണ്ട്.

LHON-ന്റെ ഭാവി പ്രതീക്ഷകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

LHON മൂലം കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, അത് വേഗത്തിലും, ഗുരുതരമായും, പലപ്പോഴും സ്ഥിരമായും സംഭവിക്കാം. പലരും കുറഞ്ഞ കാഴ്ചയുമായി ജീവിക്കാൻ പഠിക്കേണ്ടതുണ്ട്. കുറഞ്ഞ കാഴ്ച എന്നത് മിതമായതോ ഗുരുതരമോ ആയ കാഴ്ച വൈകല്യമാണ്, പക്ഷേ അത് പൂർണ്ണ അന്ധതയെ അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. മിതമായ കുറഞ്ഞ കാഴ്ച എന്നത് 20/70 എന്ന വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി പരിശോധനയാണ്. കടുത്ത താഴ്ന്ന കാഴ്ച എന്നത് 20/200 അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ താഴെയുള്ള വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി പരിശോധനയാണ്. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഒടുവിൽ നേടാൻ കഴിയുന്ന വളരെ വിശാലമായ കാഴ്ച വൈകല്യമാണ്.

ഈ പരിധിയുടെ മിതമായ ഭാഗത്തോ ഗുരുതര ഭാഗത്തോ ആണോ നിങ്ങൾ എന്ന് പലപ്പോഴും ഭാഗ്യം കൊണ്ട് തീരുമാനിക്കാം. ചികിത്സ ഒരു മാറ്റമുണ്ടാക്കും, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ് ഏറ്റവും വലിയ വ്യത്യാസം വരുത്തുന്നത്. LHON ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക് ഒരു വർഷത്തെ കാഴ്ച നഷ്ടത്തിന് ശേഷം അപ്രതീക്ഷിതമായി കാഴ്ചശക്തി വീണ്ടെടുക്കാൻ കഴിയും. വ്യത്യസ്ത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അനുസരിച്ച് ഇത്തരത്തിലുള്ള കാഴ്ച വീണ്ടെടുക്കലിന്റെ സാധ്യത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് കുറച്ച് കാഴ്ച വീണ്ടെടുത്താലും, നിങ്ങൾക്ക് ഇപ്പോഴും കാഴ്ചക്കുറവോടെ ജീവിക്കേണ്ടി വരും.

LHON തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

LHON-മായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മിക്ക ആളുകൾക്കും കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിലും, അത് തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. ആന്റിഓക്‌സിഡന്റുകൾ കഴിക്കുന്നതും മദ്യം, പുകയില തുടങ്ങിയ ന്യൂറോടോക്‌സിനുകൾ ഒഴിവാക്കുന്നതും നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കുറച്ചേക്കാം, പക്ഷേ ഇത് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല.

ഈ ജീനുകളുള്ള എല്ലാ സ്ത്രീകളും അവ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഈ അപകടസാധ്യത പരിഗണിക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

LHON ന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, അതോ നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണമായും അപ്രതീക്ഷിതമായ എന്തെങ്കിലും സംഭവിച്ചാലോ, പെട്ടെന്ന് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ഭയപ്പെടുത്തുന്നതും ഹൃദയഭേദകവുമായ ഒരു അനുഭവമായിരിക്കും. എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കും ആദ്യം മനസ്സിലാകണമെന്നില്ല. എന്നാൽ ഒരിക്കൽ നിങ്ങൾ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞുകഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ പുതിയ യാഥാർത്ഥ്യവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാനുണ്ടാകും.

ഓർക്കുക, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല - നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ധാരാളം വിഭവങ്ങളുണ്ട്. കാഴ്ചക്കുറവുള്ളവർക്ക് സംഘടനകൾ, ഉപകരണങ്ങൾ, മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ എന്നിവ ലഭ്യമാണ്.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ച `(LHON)` നെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ധാരണയുണ്ടാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു വിഷയമാണ്, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

• (LHON) ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് ഒപ്റ്റിക് നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
• അമ്മയിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ഡി‌എൻ‌എയിലെ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ചെറുപ്പത്തിൽത്തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും, വേദനയില്ലാതെ കാഴ്ച ക്രമേണ കുറയുന്നു.
• "ലെബർ പ്ലസ്" എന്ന അവസ്ഥയിൽ കാഴ്ചയ്ക്ക് പുറമേ, മറ്റ് നാഡീവ്യവസ്ഥാ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.
• പുകവലി, മദ്യപാനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങളാകാം .
• നിലവിൽ പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ 'ഐഡെബെനോൺ' പോലുള്ള മരുന്നുകളും കാഴ്ചക്കുറവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനുള്ള വഴികളും ഉണ്ട്.
• ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ കണ്ട് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുക.
• ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, സഹായം നേടുക.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്. ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുക!

` ലെബർ പാരമ്പര്യ ഒപ്റ്റിക് ന്യൂറോപ്പതി, LHON, കാഴ്ച നഷ്ടം, ഒപ്റ്റിക് നാഡി, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ, പാരമ്പര്യ അന്ധത