നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഈ പേര് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല, കാരണം ഇത് ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഈ അവസ്ഥ വിവിധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ, ബുദ്ധിപരമായ വികാസ കാലതാമസം, പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും, പ്രത്യേകിച്ച് കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ. അതിനാൽ, ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഈ വിവരങ്ങൾ അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ഫെലൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് , ഇത് കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലും, ബുദ്ധിശക്തിയിലും, പെരുമാറ്റത്തിലും പലതരം പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പേശി ബലഹീനത.
• സംസാരത്തിലെയും മറ്റ് വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിലെയും കാലതാമസം.
• ചില കുട്ടികൾക്ക് ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
• ചിലപ്പോൾ അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ പോലും ഉണ്ടാകാം.

ഇതിന് മറ്റൊരു പേരുണ്ട്, അത് 22q13.3 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം'' എന്നാണ്. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ചും സംസാരിക്കാം.

ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ വളരെ അപൂർവമാണ് . ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഒരു ലക്ഷത്തിൽ രണ്ട് മുതൽ പത്ത് വരെ കുട്ടികളിൽ ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം നടത്താൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതിനാൽ, റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ലോകമെമ്പാടും 2200 നും 2500 നും ഇടയിൽ കുട്ടികൾക്ക് മാത്രമേ രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുള്ളൂ. അപ്പോൾ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോമും ഓട്ടിസവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം എന്താണ്?

പലർക്കും ഉള്ള ഒരു പ്രശ്നമാണിത്. ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള പല കുട്ടികൾക്കും ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഓട്ടിസം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 1% പേർക്ക് ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാമെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ കണക്കാക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഇവ രണ്ടും തമ്മിൽ ഒരു ബന്ധമുണ്ടെന്നാണ്.

✨ Phelan Mcdermid ★ 4.8 · Clinical Pick

Clinical Methylated Daily Multivitamin + Vitamin D3 (2000 IU), K2, Methyl-B12, Folate & Chelated Minerals

Complete bioactive daily multivitamin with methylated B-vitamins (5-MTHF & Methylcobalamin), Vitamin D3/K2, Albion chelated minerals, and antioxidants for whole-body physiology.

View Clinical Details →

ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

ശരി, ഇനി ഇതിന് കാരണമെന്താണെന്ന് നോക്കാം. ക്രോമസോമുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ചെറിയ കാര്യങ്ങളാണ് ക്രോമസോമുകൾ. ഇവയ്ക്കുള്ളിൽ നമ്മുടെ ജീനുകൾ ഉണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കണം, ഉയരം, കണ്ണുകളുടെ നിറം, നമുക്ക് എന്ത് രോഗങ്ങൾ വരാം എന്നിവ വരെ എല്ലാം നിർണ്ണയിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് ജീനുകൾ.

സാധാരണയായി, ഓരോ മനുഷ്യകോശത്തിലും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും, ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ. ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയിൽ ക്രോമസോം 22 ന്റെ ഒരു ചെറിയ കഷണം കാണുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ "ഇല്ലാതാക്കി". അതുകൊണ്ടാണ് ഇതിനെ 22q13.3 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം' എന്നും വിളിക്കുന്നത്.

മിക്കപ്പോഴും, ഈ അവസ്ഥ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല. ഒരു അണ്ഡമോ ബീജകോശമോ രൂപപ്പെടുമ്പോഴോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഭ്രൂണം വികസിക്കുമ്പോഴോ ആണ് ക്രോമസോം കഷണത്തിന്റെ നഷ്ടം ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചില അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 50% ആണ്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചിലരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവാണ്, ചിലർക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതലാണ്. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നു, മറ്റു ചിലത് ശൈശവത്തിലോ ബാല്യത്തിലോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ശാരീരികമോ, പെരുമാറ്റപരമോ, ബുദ്ധിപരമോ, അല്ലെങ്കിൽ ഇവയുടെയെല്ലാം സംയോജനമോ ആകാം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം:

• വികസന കാലതാമസം : ഉരുളാതിരിക്കുക, ഇരിക്കാതിരിക്കുക, നടക്കാതിരിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ. ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ 6 മാസത്തിൽ ഉരുളാൻ തുടങ്ങും, ചിലത് 9 മാസത്തിൽ എഴുന്നേൽക്കും. എന്നാൽ ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ അൽപ്പം കൂടുതൽ സമയമെടുത്തേക്കാം.
• വേദന സഹിഷ്ണുത വർദ്ധിപ്പിക്കൽ : ഇതിനർത്ഥം മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് വേദന കുറയുന്നു എന്നാണ്.
• പേശി ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) : ശരീരം തളർന്നുപോയതായി തോന്നിയേക്കാം.
• സംസാര പ്രശ്നങ്ങൾ : സംസാരശേഷി കുറയുക അല്ലെങ്കിൽ സംസാരിക്കാൻ കഴിയാതെ വരിക.
• ഉറക്ക തകരാറുകൾ : ഇടയ്ക്കിടെ ഉണരുന്നത് പോലെ ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സാധാരണയിലും കുറഞ്ഞ വിയർപ്പ് : ഇത് ശരീരം വേഗത്തിൽ ചൂടാകാനും നിർജ്ജലീകരണം സംഭവിക്കാനും കാരണമാകും.
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ വിഴുങ്ങാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് .
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ : ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി, നെഞ്ചെരിച്ചിൽ (ഗ്യാസ്ട്രോ ഈസോഫേഷ്യൽ റിഫ്ലക്സ് രോഗം).

ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലർക്കും ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ ഉണ്ട്, അതിനാൽ അവർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പെരുമാറ്റ ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം:

• കണ്ണുകളിലേക്ക് നോക്കുന്നത് ഒരു ബലഹീനതയാണ് .
• സാമൂഹിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഭയവും അസ്വസ്ഥതയും അനുഭവപ്പെടുന്നു .
• ഭക്ഷ്യേതര വസ്തുക്കൾ (ഉദാ: കളിപ്പാട്ടങ്ങൾ, വസ്ത്രങ്ങൾ) ചവയ്ക്കുന്നതിലുള്ള താൽപര്യം .
• സ്പർശനത്തോടുള്ള അമിത സംവേദനക്ഷമത : ആരെങ്കിലും നിങ്ങളെ സ്പർശിക്കുമ്പോൾ അസ്വസ്ഥത അനുഭവപ്പെടുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളുടെ രൂപത്തിൽ ചില പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ കാണാൻ കഴിയും:

• കുഴിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ.
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോള (പ്റ്റോസിസ്).
• വലുതോ മുന്നോട്ട് നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതോ ആയ ചെവികൾ.
• രണ്ടാമത്തെയും മൂന്നാമത്തെയും കാൽവിരലുകൾ പരസ്പരം സംയോജിച്ചതായി തോന്നാം (സിൻഡാക്റ്റിലി).
• വലുതും പേശികളുള്ളതുമായ കൈകളോ കാലുകളോ ഉള്ളത്.
• തല നീളമേറിയതും ഇടുങ്ങിയ ആകൃതിയിലുള്ളതുമാണ്.
• താടി ഒരു കൂർത്ത ആകൃതി കൈക്കൊള്ളുന്നു.
• ചെറുതോ അസാധാരണമോ ആയ കാൽവിരലുകളുടെ നഖങ്ങൾ.

ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ ജന്മനായുള്ള ഹൃദ്രോഗവും വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.വളരെ അപൂർവ്വമായി, ഈ കുട്ടികളുടെ തലച്ചോറിൽ ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ സഞ്ചികൾ (അരാക്നോയിഡ് സിസ്റ്റുകൾ) ഉണ്ടാകാം. ഇവ തലയ്ക്കുള്ളിൽ സമ്മർദ്ദം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും, ഇത് അസ്വസ്ഥത, കരച്ചിൽ, തലവേദന, അപസ്മാരം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഈ രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഫെലൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ സൂക്ഷ്മമായതിനാൽ, അവ തിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമായിരിക്കും. കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ചെയ്തേക്കാം:

• കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക പരിശോധന .
• രോഗലക്ഷണങ്ങളെയും വികസന കാലതാമസത്തെയും കുറിച്ചുള്ള കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുന്നു .
• കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം ചോദിക്കുക .
• ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് അഭ്യർത്ഥിക്കുക. സാധാരണയായി ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്. സംശയാസ്‌പദമായ ക്രോമസോം ശകലം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം.

വളരെ അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ അവസ്ഥ ക്രോമസോം ഇല്ലാത്തതുകൊണ്ടാകണമെന്നില്ല. പകരം, SHANK3 എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം മൂലമാകാം ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കൽ കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, ഈ ജീനിനായി പരിശോധന നടത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

പരിശോധനകൾ 22q13.3 ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെയും ജനിതക പരിശോധന : ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണോ അതോ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിച്ചതാണോ എന്ന് നോക്കുക.
• കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന്റെ ഒരു MRI (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) അല്ലെങ്കിൽ CT (കമ്പ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി) സ്കാൻ : അരക്നോയിഡ് സിസ്റ്റിന്റെ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ.
• വൃക്ക അൾട്രാസൗണ്ട് : വൃക്ക വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന്.
• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം : ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന്.
• കേൾവി പരിശോധന.
• വിശദമായ നേത്ര പരിശോധന.
• ഒരു ഉറക്ക പഠനം.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക, കഴിയുന്നത്ര നന്നായി പ്രവർത്തിക്കാൻ അവരെ സഹായിക്കുക, ഉണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുക എന്നിവയാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചരണ സംഘത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടെ വിവിധ വിദഗ്ദ്ധർ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്
• ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റ്
• നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്
• ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്: ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, എഴുത്ത് തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കുന്ന വ്യക്തി.
• ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ് (അസ്ഥി, സന്ധി വിദഗ്ദ്ധൻ)
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്: ബാധിച്ച ശരീരഭാഗങ്ങളെ ശക്തിപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരാൾ.
• സ്പീച്ച്/ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റ്
• എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണം നൽകുന്നതിനായി ഈ എല്ലാ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുള്ള അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ IVF സാങ്കേതികവിദ്യയോ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനയോ ഉപയോഗിക്കാവുന്ന സമയങ്ങളുണ്ട്.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുമായോ ജനിതക കൗൺസിലറുമായോ സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് . നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉണ്ടെന്ന് അവർക്ക് നിങ്ങളോട് വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായാൽ ഭാവി എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഇത് എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഒരുപോലെയല്ല. അത് കുട്ടിക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള വൈകല്യമാണുള്ളത്, അത് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ഫലങ്ങൾ അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ ജീവന് ഭീഷണിയാകൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള പലർക്കും ആജീവനാന്ത വൈദ്യ പരിചരണവും തുടർച്ചയായ സാമൂഹിക പിന്തുണയും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം . അതിനാൽ, കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ സ്നേഹം, മനസ്സിലാക്കൽ, പിന്തുണ എന്നിവ ഈ കുട്ടികൾക്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഇങ്ങനെയുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് എല്ലാ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അപ്പോയിന്റ്മെന്റുകളിലും അവരെ കൊണ്ടുപോകേണ്ടത് പ്രധാനമാണ് . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വിയർക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറവായിരിക്കാം എന്നതിനാൽ, താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കുക:

• അമിതമായ ചൂട് ഒഴിവാക്കുക .
• കുട്ടിക്ക് ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കാൻ കൊടുക്കുക (അവന്റെ ശരീരത്തിൽ നിർജ്ജലീകരണം സംഭവിക്കുന്നത് തടയുക).
• നേരിട്ടുള്ള സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുക .

ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലർക്കും വേദന സഹിഷ്ണുത കൂടുതലായതിനാലും അവരുടെ അസ്വസ്ഥതകൾ പ്രകടിപ്പിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതിനാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വേദനയുണ്ടെന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കായി ശ്രദ്ധിക്കുക . ഇവയിൽ ഏതെങ്കിലും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ വിളിക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വയറുവേദനയോ മറ്റെന്തെങ്കിലുമോ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. വേദനയുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• പതിവിലും കൂടുതൽ നിശബ്ദത, കുറഞ്ഞ സൗഹൃദം.
• സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ ശ്വസിക്കുന്നു.
• കരയുകയോ പതിവിലും കൂടുതൽ അസ്വസ്ഥത അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക.
• കിടക്കയിലോ അടുത്തുള്ള വസ്തുക്കളിലോ മുറുകെ പിടിക്കുക.
• ശരീരം, കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവ ദൃഢമായും ചലനരഹിതമായും നിലനിർത്തുക.
• വേദനയുടെ മുഖഭാവം (ഉദാ: കണ്ണുകൾ ഇറുക്കി അടയ്ക്കുക, ചുണ്ടുകൾ ഞെരിക്കുക).
• പിറുപിറുക്കുകയോ നിലവിളിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.

ഡോക്ടറോട് വേറെ എന്താണ് ചോദിക്കാൻ കഴിയുക?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഫെലൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• ഈ ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണോ അതോ യാദൃശ്ചികമായി സംഭവിക്കുന്നതാണോ?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഹൃദയം, വൃക്ക, തലച്ചോറ് സിസ്റ്റുകൾ പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം അവരെ എത്രത്തോളം ബാധിക്കുന്നു?
• എന്റെ കുട്ടി ഏതുതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്? എത്ര തവണ കാണണം?
• ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കാൻ നമ്മെ സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ?
• നമ്മുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകണോ?

ഒടുവിൽ, എനിക്ക് പറയാനുള്ളത്...

ഫെലാൻ-മക്ഡെർമിഡ് സിൻഡ്രോം ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് സംസാര, വികസന കാലതാമസത്തിനും ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം തകരാറിനും കാരണമാകും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ക്രോമസോം ഡിലീഷൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത് . സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ ഒരു സംഘത്തിന് നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാനാകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുക, സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തടയുക, ആവശ്യമെങ്കിൽ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നൽകുക എന്നിവയാണ് ഇവിടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല , ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി ആളുകളുണ്ട്.