നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വളരെ വേഗത്തിൽ പ്രായമാകുന്നതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? നമുക്ക് പ്രൊജീരിയയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

ഓ, ചിലപ്പോഴൊക്കെ നമ്മുടെ കൊച്ചുകുട്ടികൾക്ക് അസുഖം വരുന്നത് കാണുമ്പോൾ വളരെ സങ്കടം തോന്നാറുണ്ട്, അല്ലേ? പ്രത്യേകിച്ച്, ഒരു കുട്ടി തന്റെ പ്രായത്തേക്കാൾ വളരെ പ്രായമുള്ളതായി കാണപ്പെടുമ്പോൾ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് അത് കാണുമ്പോൾ അവർക്ക് എന്ത് തോന്നും? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ അറിയേണ്ടതുമായ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ 'പ്രോജീരിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അത് ഒരു കുട്ടിയെ അവന്റെ പ്രായത്തേക്കാൾ വളരെ വേഗത്തിൽ വാർദ്ധക്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

`പ്രൊജീരിയ` എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം, അല്ലേ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പ്രൊജീരിയ ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്. ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഒരു കുട്ടി വളരെ വേഗത്തിൽ പ്രായമാകുന്നു എന്നതാണ്. ഒരു ചെറിയ ചെടി നടുമ്പോൾ അത് ക്രമേണ വളരുന്നു എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. എന്നാൽ ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ പെട്ടെന്ന് വേഗത്തിൽ വളരുകയും പ്രായമായതായി കാണപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ജനനസമയത്ത്, ഈ കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ആരോഗ്യവാന്മാരായിരിക്കും, മറ്റ് കുഞ്ഞുങ്ങളെപ്പോലെ തന്നെ. എന്നാൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ, അവർ അകാല വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അവരുടെ വളർച്ചാ നിരക്ക് മന്ദഗതിയിലാകുന്നു, കൂടാതെ അവരുടെ ഭാരം പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വർദ്ധിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി ബുദ്ധിശക്തിയിൽ ഒരു കുറവും ഉണ്ടാകില്ല. നമ്മൾ അത് കൂടി ഓർമ്മിക്കണം.

ഈ അവസ്ഥ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ ഇതാ:

• മുടി കൊഴിച്ചിൽ (കഷണ്ടി)
• തള്ളിനിൽക്കുന്ന കണ്ണുകൾ
• ചുളിവുകൾ വീണ, പ്രായമായ ചർമ്മം
• നേർത്ത, കൂർത്ത മൂക്ക്
• തലയുടെ വലിപ്പവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ അനുപാതമില്ലാതെ ചെറിയ മുഖം.
• ചർമ്മത്തിന് താഴെയുള്ള എണ്ണ പാളി നഷ്ടപ്പെടുന്നു

"പ്രൊജീരിയ" എന്ന പേര് ഗ്രീക്ക് പദമായ "ഗെറാസ്" എന്നതിൽ നിന്നാണ് വന്നത്, അതിനർത്ഥം "വാർദ്ധക്യം" എന്നാണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരം ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോം (HGPS) എന്നാണ്. 1800 കളുടെ അവസാനത്തിൽ രണ്ട് ഡോക്ടർമാരായ ഡോ. ജോനാഥൻ ഹച്ചിൻസൺ, ഡോ. ഹേസ്റ്റിംഗ്സ് ഗിൽഫോർഡ് എന്നിവരാണ് ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്.

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, പ്രൊജീരിയ എപ്പോഴും മാരകമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഈ കുട്ടികളുടെ ശരാശരി മരണ പ്രായം ഏകദേശം 14.5 വയസ്സാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച ചില ചെറുപ്പക്കാർ 20-കളുടെ തുടക്കത്തിൽ ജീവിച്ചിട്ടുണ്ട്. ലോണാഫാർണിബ് എന്ന മരുന്ന് രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

മിക്ക മരണങ്ങളും കഠിനമായ ആതെറോസ്ക്ലീറോസിസ് മൂലമുള്ള സങ്കീർണതകൾ മൂലമാണ്. സാധാരണയായി ദശലക്ഷക്കണക്കിന് പ്രായമായവരെ ബാധിക്കുന്ന അതേ ഹൃദ്രോഗമാണിത്. എന്നാൽ ഇത് വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തിൽ തന്നെ കുട്ടികളെയും ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ രക്തക്കുഴലുകളുടെ (ധമനികളുടെ) ഭിത്തികൾക്കുള്ളിൽ കൊഴുപ്പ് നിക്ഷേപം (പ്ലേക്) അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ആതെറോസ്ക്ലീറോസിസ്, ഇത് അവയെ വഴക്കമുള്ളതും കൂടുതൽ കഠിനവുമാക്കുന്നു. ഇത് ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്കുകൾ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും.

പ്രൊജീരിയ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആരെയാണ്?

ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് പ്രൊജീരിയ. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ഒരു പുതിയ ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ല എന്നാണ്.

പ്രൊജീരിയ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള നാല് ദശലക്ഷം പ്രസവങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. നിലവിൽ ലോകമെമ്പാടുമായി ഏകദേശം 400 കുട്ടികളും യുവാക്കളും പ്രൊജീരിയ ബാധിതരാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

പ്രൊജീരിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധാരണയായി പ്രായമാകുമ്പോൾ ആളുകൾ അനുഭവിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ് പ്രൊജീരിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ. എന്നിരുന്നാലും, അവ വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ, പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ത്വരിതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു:

• വളർച്ചാമാന്ദ്യം/ഉയരം കുറവ്.
• ചർമ്മം ചുളിവുകൾ വീഴൽ.
• മുടി കൊഴിച്ചിൽ (കഷണ്ടി).
• സന്ധികളുടെ കാഠിന്യവും ചലനത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടും.
• `സ്ക്ലെറോഡെർമ` എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സമാനമായ കട്ടിയുള്ളതും പരുക്കൻതുമായ ചർമ്മം.
• ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് കുറഞ്ഞു.

ക്രാനിയോഫേഷ്യൽ അസാധാരണത്വങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• തലയുടെ മുൻവശത്തുള്ള മൃദുവായ ഭാഗം (ഫോണ്ടനെൽ) വിശാലമായി തുറന്നിരിക്കുന്നു.
• തലയുടെ വലിപ്പവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഇടുങ്ങിയ മുഖം (മാക്രോസെഫാലി - തല വലുതാണെങ്കിലും മുഖം ചെറുതാണ്).
• കൂർത്ത മൂക്ക്.
• പല്ലുവരവ് വൈകി.
• ചെറിയ (അവികസിത) താടിയെല്ല് (`മൈക്രോഗ്നാഥിയ`).

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള വ്യക്തമല്ലാത്ത ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• ഇടുപ്പ് സ്ഥാനഭ്രംശം.
• തിമിരം.
• ആർത്രൈറ്റിസ്.
• ധമനികളിൽ പ്ലാക്ക് അടിഞ്ഞുകൂടൽ.

പ്രൊജീരിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

പ്രൊജീരിയയുടെ പ്രധാന കാരണം എൽഎംഎൻഎ എന്ന ജീനിലെ ഒരു ജനിതകമാറ്റമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസിനെ ഒരുമിച്ച് നിർത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ലാമിൻ എ എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കുന്നതിന് ഈ എൽഎംഎൻഎ ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. ഒരു കോശത്തിനുള്ള വീടിന്റെ മതിലുകൾ പോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക.

`LMNA` ജീനിലെ വളരെ ചെറിയ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ `പ്രോജെറിൻ` എന്നറിയപ്പെടുന്ന `ലാമിൻ എ` പ്രോട്ടീന്റെ അസാധാരണ രൂപത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ `പ്രോജെറിൻ` `ലാമിൻ എ`യെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയും നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസുകളെ അസ്ഥിരപ്പെടുത്തുകയും ക്രമേണ അവയെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളും വേഗത്തിൽ മരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. അതാണ് ഈ അകാല വാർദ്ധക്യ പ്രക്രിയയുടെ കാരണം.

പ്രൊജീരിയ പാരമ്പര്യമാണോ?

`LMNA` ജീനിലെ പുതിയതും സ്വാഭാവികവുമായ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ (`de novo` മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമാണ് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യത. അതായത്, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. മിക്കപ്പോഴും, ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ്, ബീജത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു.

പ്രൊജീരിയ പ്രബലമാണോ അതോ മാന്ദ്യമാണോ?

പ്രൊജീരിയ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രോഗമാണ്, അതായത് ഓരോ കോശത്തിലും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ പോലും, അത് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകാൻ പര്യാപ്തമാണ്.

പ്രൊജീരിയ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക രൂപഭാവം അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർക്ക് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. പ്രൊജീരിയ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

പ്രൊജീരിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രൊജീരിയയ്ക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി മരുന്നുകൾ ഗവേഷകർ പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. പ്രൊജീരിയയെ ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നിന്റെ പേര് ലോണാഫാർണിബ് (സോകിൻവി™). ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ കാൻസറിനെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത ഒരു മരുന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പ്രൊജീരിയയുടെ പല വശങ്ങളിലും ലോണാഫാർണിബ് പുരോഗതി കാണിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം രണ്ടര വർഷം വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ട്. മരുന്ന് കഴിക്കുന്ന ഓരോ കുട്ടിയും ഇനിപ്പറയുന്ന നാല് മേഖലകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ പുരോഗതി കാണിച്ചിട്ടുണ്ട്:

• രക്തക്കുഴലുകളുടെ വഴക്കം വർദ്ധിക്കുന്നു.
• അസ്ഥി ഘടനയുടെ വികസനം.
• ശരീരഭാരം.
• കേൾവിശക്തി മെച്ചപ്പെട്ടു.

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ചലനശേഷി, സന്തുലിതാവസ്ഥ, ഭാവം എന്നിവ നല്ല രീതിയിൽ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും. ഇടുപ്പിലും കാലുകളിലുമുള്ള വേദന കുറയ്ക്കാനും ഇത് സഹായിക്കും. ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഭക്ഷണം, വ്യക്തിഗത ശുചിത്വം, കൈയക്ഷരം എന്നിവ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് കഴിയുന്നത്ര ആരോഗ്യത്തോടെയും സുഖകരമായും ജീവിക്കാൻ ആവശ്യമായ പരിചരണം നൽകുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളിലൂടെ ഈ അവസ്ഥ നിരീക്ഷിക്കുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യും:

• ഹൃദ്രോഗ പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്തസമ്മർദ്ദം പരിശോധിക്കുകയും എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം പോലുള്ള പരിശോധനകൾ പതിവായി നടത്തുകയും ചെയ്യും. കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള ആസ്പിരിൻ, സ്റ്റാറ്റിൻ മരുന്നുകൾ ഹൃദ്രോഗ സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.
• ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ (ഉദാ. മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് - എംആർഐ): സ്ട്രോക്കുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നോക്കുന്നതിനോ, ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന തലവേദനയോ അപസ്മാരമോ ഉണ്ടോ എന്ന് നോക്കുന്നതിനോ ഡോക്ടർ എംആർഐ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• പതിവായി നേത്ര പരിശോധന നടത്തുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഹ്രസ്വദൃഷ്ടി അല്ലെങ്കിൽ വരണ്ട കണ്ണുകൾ പോലുള്ള നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കണ്പോളകൾ പൂർണ്ണമായും അടയാത്തതിനാൽ കണ്ണുകൾ വരണ്ടേക്കാം. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടിക്ക് തിമിരവും ഉണ്ടാകാം. കണ്പീലികളും പുരികങ്ങളും നേർത്തതായിത്തീരുകയോ അപ്രത്യക്ഷമാവുകയോ ചെയ്യാം. ഇത് അഴുക്കും അവശിഷ്ടങ്ങളും കണ്ണുകളിൽ കയറാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. കൂടാതെ, കുട്ടിക്ക് പ്രകാശത്തോട് ശക്തമായ സംവേദനക്ഷമത ഉണ്ടാകാം. അതിനാൽ, ചിലപ്പോഴൊക്കെ സൺഗ്ലാസുകൾ ധരിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ശ്രവണ പരിശോധനകൾ:കുട്ടിക്ക് കേൾവിക്കുറവ് ഉണ്ടായേക്കാം. ശ്രവണസഹായികൾ ഉപയോഗിച്ച് ഇവ ശരിയാക്കാം.
• പതിവായി ദന്ത പരിശോധനകൾ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പല്ലിലെ ദ്വാരങ്ങൾ, പല്ല് നിറയുന്നത്, പല്ല് വരാൻ വൈകുക, മോണയുടെ പിൻവാങ്ങൽ തുടങ്ങിയ ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ദന്തഡോക്ടറെ പതിവായി സന്ദർശിക്കുന്നത് ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കാനും ചികിത്സിക്കാനും സഹായിക്കും.
• ചർമ്മ പ്രശ്നങ്ങൾ: കുട്ടിയുടെ ചർമ്മത്തിൽ കറുത്ത പാടുകളോ മുഴകളോ ഉണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധിക്കും. മുടി കൊഴിച്ചിൽ, ചൊറിച്ചിൽ, ചർമ്മം കട്ടിയാകൽ (ഇത് ചലനത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ഭക്ഷണം ശ്വസിക്കുന്നതിനോ ദഹിപ്പിക്കുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും) എന്നിവയും അവർ പരിശോധിക്കും.
• അസ്ഥി ആരോഗ്യ നിരീക്ഷണം: കുട്ടിക്ക് അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയും വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. സന്ധി പ്രശ്നങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് വളരാൻ ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം ആവശ്യമാണ്. അവന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് അനുബന്ധ പോഷകാഹാരം (ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് പോലുള്ളവ) ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ നന്നായി ജലാംശം നിലനിർത്തുന്നത് (വെള്ളം നൽകുന്നത്) പെട്ടെന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. ആവശ്യത്തിന് കലോറിയും ജലാംശവും ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള ആരോഗ്യകരമായ വഴികളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

പ്രൊജീരിയ തടയാൻ കഴിയുമോ?

പ്രൊജീരിയ എന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് , ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. ഇത് മിക്കപ്പോഴും ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. അതായത് ഇത് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നാണ്. സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ കുടുംബങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ, അത് പ്രവചിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ഒരു കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത അല്പം വർദ്ധിക്കും. നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കണ്ടെത്താൻ ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും.

പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

പ്രൊജീരിയ എന്നത് അകാല മരണത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു മാരകമായ അവസ്ഥയാണ്. പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച ഒരാളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 14.5 വർഷമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾ 6 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ തന്നെ മരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച ചില ചെറുപ്പക്കാർ 20-കളുടെ തുടക്കത്തിൽ ജീവിക്കുന്നു.

സാധാരണയായി 'അഥീറോസ്ക്ലെറോസിസ്' എന്ന അവസ്ഥയുടെ സങ്കീർണതകൾ മൂലമാണ് മരണം സംഭവിക്കുന്നത്. 80% ത്തിലധികം മരണങ്ങളും 'ഹൃദയസ്തംഭനം' അല്ലെങ്കിൽ/അല്ലെങ്കിൽ 'ഹൃദയാഘാതം' മൂലമാണ്. 'ലോണഫാർണിബ്' എന്ന മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ നല്ല ഫലങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. 'പ്രോജീരിയ' ഉള്ളവരുടെ ആയുസ്സ് ഏകദേശം രണ്ടര വർഷം വർദ്ധിപ്പിച്ചിട്ടുണ്ട്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, എന്റെ മറ്റ് കുട്ടികൾക്കും ഇത് വരുമോ?

വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടാകുന്നത്, ഇത് സാധാരണയായി കുടുംബങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാറില്ല. പ്രൊജീരിയ ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 4 ദശലക്ഷത്തിൽ 1 ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.സാധ്യത കൂടുതലാണ്, 2% നും 3% നും ഇടയിൽ. മൊസൈസിസം എന്ന അവസ്ഥ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. മൊസൈസിസത്തിൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ ഒരു ചെറിയ ശതമാനം കോശങ്ങൾക്ക് പ്രൊജീരിയയ്ക്കുള്ള ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്, എന്നാൽ ആ രക്ഷിതാവിന് ഈ രോഗമില്ല. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, എനിക്ക് അവനെ/അവളെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കഴിയുന്നത്ര സാധാരണമായ ഒരു വീട്ടിലെ അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക. കഴിയുന്നത്ര പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഉൾപ്പെടുത്തുക. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് കുട്ടികൾക്ക് ശ്രദ്ധ കുറവാണെന്ന് തോന്നാൻ അനുവദിക്കരുത്.

പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ഒരു നിശ്ചിത പ്രായം വരെ മാത്രമേ ജീവിക്കൂ എന്ന വസ്തുതയെക്കുറിച്ച് മുഴുവൻ കുടുംബത്തോടും സംസാരിക്കുമ്പോൾ, സത്യസന്ധത പുലർത്തുക, എന്നാൽ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് പെരുമാറുക. കൗൺസിലിംഗ് സെഷനുകൾ പല സാഹചര്യങ്ങളിലും സഹായകരമാകും.

കൂടാതെ, ചില ആളുകൾ എങ്ങനെ അത്ഭുതപ്പെടുകയും അവരെ വ്യത്യസ്തമായി നോക്കുകയും ചെയ്യുമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോട് സംസാരിക്കുക. ആരെങ്കിലും അവരെ വിചിത്രമായി നോക്കുകയോ മന്ത്രിക്കുകയോ ചെയ്താൽ അവർ എങ്ങനെ പ്രതികരിക്കണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോട് സംസാരിക്കുക.

പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് സ്കൂളിൽ പോകാൻ കഴിയുമോ?

പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച നിരവധി കുട്ടികൾ സ്കൂളിൽ പോകുന്നു. പൂർണ്ണമായും പങ്കെടുക്കാനും, സുഖമായിരിക്കാനും, സുരക്ഷിതരായിരിക്കാനും അവർക്ക് താമസ സൗകര്യങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ സ്കൂൾ അഡ്മിനിസ്ട്രേറ്റർമാർ, നഴ്‌സുമാർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, അധ്യാപകർ എന്നിവരുമായി നിങ്ങൾ പതിവായി കൂടിക്കാഴ്ച നടത്തണം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റുന്നതിനായി എല്ലാവരും ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സ്കൂളിൽ അടിയന്തര പരിചരണം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, പെട്ടെന്ന് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടോ നെഞ്ചുവേദനയോ ഉണ്ടായാൽ) ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുകയും അത് എല്ലാവരുമായും പങ്കിടുകയും ചെയ്യുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

`നവജാത ശിശുക്കളുടെ പ്രൊജീരിയ` എന്താണ്?

ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോമിന് പുറമേ, അകാല വാർദ്ധക്യത്തിന് കാരണമാകുന്ന മറ്റ് നിരവധി അവസ്ഥകളുണ്ട്. ഇവയെ പ്രോജെറോയിഡ് സിൻഡ്രോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിയോനാറ്റൽ പ്രൊജീരിയ, നിയോനാറ്റൽ പ്രൊജീരിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, അതിലൊന്നാണ്. വീഡെമാൻ-റൗട്ടൻസ്ട്രോച്ച് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ വളർച്ചാമാന്ദ്യത്തിനും ചർമ്മത്തിന്റെ ചുളിവുകൾക്കും കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നിയോനാറ്റൽ പ്രൊജീറോയിഡ് സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും ഓരോ കോശത്തിലും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ ഈ തകരാറ് സംഭവിക്കൂ എന്നാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രൊജീരിയ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് അമിതവും ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്നതുമാണ്. രോഗനിർണയത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെയും കുടുംബത്തെയും സഹായിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർക്ക് കഴിയും. രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുന്ന ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ മനസ്സിലാക്കാനും അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. പ്രൊജീരിയ പോലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകളുള്ള കുട്ടികളുടെ പല മാതാപിതാക്കൾക്കും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ വളരെ സഹായകരമാണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു. ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നതും മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്നതും ആശ്വാസകരമായിരിക്കും, കൂടാതെ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് തോന്നാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

പ്രൊജീരിയ വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ ജീവന് ഭീഷണിയുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്: പുതുതായി സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകുന്നത്.
• ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വാർദ്ധക്യമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം: കുട്ടിയുടെ രൂപം, ചർമ്മം, അസ്ഥികൾ എന്നിവ പെട്ടെന്ന് വാർദ്ധക്യമാകുന്നു.
• ബുദ്ധിശക്തിയെ ഇത് ബാധിക്കുന്നില്ല: ഈ കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിശക്തി സാധാരണമാണ്.
• ചികിത്സകളുണ്ട്, പക്ഷേ ചികിത്സയില്ല: ലോണാഫാർണിബ് പോലുള്ള മരുന്നുകൾ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയും. എന്നാൽ പൂർണ്ണമായ ഒരു ചികിത്സ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.
• കുട്ടിയോടുള്ള സ്നേഹവും പിന്തുണയും വളരെ പ്രധാനമാണ്: കുട്ടിയെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുക, അവനെ മനസ്സിലാക്കുക, ആവശ്യമായ വൈദ്യചികിത്സ നൽകുക എന്നിവ വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല: സമാനമായ സാഹചര്യങ്ങൾ നേരിടുന്ന മറ്റ് കുടുംബങ്ങളുമായി സംസാരിക്കുക, പിന്തുണ നേടുക, ഡോക്ടർമാരുടെ ഉപദേശം തേടുക.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കാൻ മറക്കരുത്.

` പ്രോജീരിയ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അകാല വാർദ്ധക്യം, എൽഎംഎൻഎ ജീൻ, ലോണാഫാർണിബ്, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, അപൂർവ രോഗങ്ങൾ