നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പാൽ കൊടുക്കുമ്പോൾ അവൻ ഛർദ്ദിക്കാറുണ്ടോ? അത് ഗാലക്ടോസീമിയ ആയിരിക്കുമോ?

ഒരു നവജാത ശിശു വീട്ടിലേക്ക് വരുന്ന ദിവസം വളരെ സന്തോഷകരമാണ്. ഒരു അമ്മയ്ക്ക് ഏറ്റവും വലിയ സന്തോഷം തന്റെ കുഞ്ഞിനെ മുലയൂട്ടുന്നതാണ്. കാരണം ഒരു കുഞ്ഞിന് ഏറ്റവും നല്ല ഭക്ഷണമാണ് മുലപ്പാൽ എന്ന് നമുക്കറിയാം. കുഞ്ഞിന് ആവശ്യമായ എല്ലാ പോഷകങ്ങളും, രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്ന ആന്റിബോഡികൾ പോലുള്ള നിരവധി കാര്യങ്ങളും ഇത് നൽകുന്നു. എന്നാൽ സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ മുലയൂട്ടിയ ശേഷം, കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ കുഞ്ഞിന് പാൽ കുടിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും, ഛർദ്ദിക്കുകയും, മഞ്ഞനിറമാവുകയും, മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും കാണുമ്പോൾ, ഏതൊരു അമ്മയും അച്ഛനും വളരെ ഭയപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഇതിന് കാരണം പലരും കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, ഗാലക്ടോസീമിയ.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗാലക്ടോസീമിയ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗാലക്ടോസെമിയ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഉപാപചയ പ്രക്രിയകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു അപൂർവവും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതുമായ അവസ്ഥയാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അവർ കുടിക്കുന്ന പാലിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു തരം പഞ്ചസാരയായ ഗാലക്ടോസിനെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയില്ല, അതായത് അവർക്ക് അത് ദഹിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഇനി ഈ ഗാലക്ടോസ് എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. നമ്മൾ കുടിക്കുന്ന പാലിൽ, അതായത് മുലപ്പാലും പൊടിച്ച പാലിലും, ലാക്ടോസ് എന്ന ഒരു തരം പഞ്ചസാര അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ലാക്ടോസ് എന്ന ഈ തന്മാത്ര ഗ്ലൂക്കോസ്, ഗാലക്ടോസ് എന്നീ രണ്ട് ലളിതമായ പഞ്ചസാരകൾ ചേർന്നതാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ എൻസൈമുകൾ ഈ ലാക്ടോസിനെ വിഘടിപ്പിച്ച് ഗാലക്ടോസ് ഭാഗത്തെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഗാലക്ടോസീമിയ ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിൽ, ഗാലക്ടോസിനെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്ന എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അത് ഒട്ടും ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല . ഒരു ഫാക്ടറിയിലെ ഒരു യന്ത്രം തകരുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. തുടർന്ന്, ദഹിക്കാത്ത ഗാലക്ടോസ് കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഈ രീതിയിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഗാലക്ടോസ് ഒരു നവജാത ശിശുവിന് വളരെ വിഷമാണ്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, അത് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവന് പോലും ഭീഷണിയായേക്കാം.

എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത്?

ഗാലക്ടോസീമിയ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . അതായത് ഇത് ജീനുകൾ വഴി കുഞ്ഞിലേക്ക് പകരുന്നു. ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം വികസിപ്പിക്കണമെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ ലഭിക്കണം.

മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ വികലമായ ജീൻ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, അവരെ വാഹകർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. വാഹകർ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് വാഹകർ ഒരുമിച്ച് വരുമ്പോൾ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഗാലക്ടോസെമിയ പ്രധാനമായും മൂന്ന് തരത്തിലുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ക്ലാസിക് ഗാലക്ടോസീമിയ (ടൈപ്പ് I) ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യവാനാണെന്ന് തോന്നുന്നു. കുഞ്ഞ് മുലപ്പാൽ അല്ലെങ്കിൽ ലാക്ടോസ് അടങ്ങിയ ഫോർമുല കുടിക്കാൻ തുടങ്ങിയതിന് ശേഷം കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ

• പാൽ കുടിക്കാനും അത് ആവശ്യപ്പെടാതിരിക്കാനും മടി .
• പാൽ കുടിച്ചതിനു ശേഷമോ അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ചു കഴിഞ്ഞോ തുടർച്ചയായ ഛർദ്ദി .
• ത്വക്കിനും കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയ്ക്കും മഞ്ഞനിറം (മഞ്ഞപ്പിത്തം) .
• വയറിളക്കം .
• കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചക്കുറവും വളർച്ചക്കുറവും.
• കുഞ്ഞ് എപ്പോഴും ഉറക്കത്തിലാണ്, നിർജീവമാണ്.

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ദീർഘകാല പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ

ഈ രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഗാലക്ടോസ് കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും.

• തിമിരം .
• കഠിനമായ അണുബാധകൾ പതിവായി ഉണ്ടാകുന്നത്.
• കരളിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും കരൾ വലുതാകുകയും ചെയ്യുന്നു.
• വൃക്ക തകരാറ് .
• തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു , ഇത് പഠന വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള വികസന വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
• ചില കുട്ടികൾക്ക് നടക്കുക, കൈകൾ ഉപയോഗിക്കുക തുടങ്ങിയ മോട്ടോർ കഴിവുകളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• പെണ്‍കുട്ടികളുടെ കാര്യത്തില്‍, പ്രായപൂര്‍ത്തിയായതിനുശേഷം അണ്ഡാശയ പരാജയം സംഭവിക്കാം. തന്മൂലം, അവര്‍ക്ക് പലപ്പോഴും കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തി ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്ന പരിശോധനകളുണ്ട്. ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, ഓരോ നവജാത ശിശുവിനെയും ആശുപത്രിയിൽ നിരവധി അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ ഭാഗത്ത് നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത് (കുതികാൽ വടി പരിശോധന).

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ അത് സംശയിക്കുകയും അത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി പ്രത്യേക രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടുകയും ചെയ്യും.

രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ എന്താണ് ചികിത്സ?

കുഞ്ഞിന്റെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ലാക്ടോസും ഗാലക്ടോസും പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ് ഗാലക്ടോസീമിയയ്ക്കുള്ള പ്രധാന ചികിത്സ.

• അതായത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മുലപ്പാൽ നൽകാൻ കഴിയില്ല . കൂടാതെ നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ഫോർമുലയും നൽകാൻ കഴിയില്ല .
• പകരം, ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന പ്രത്യേക സോയ അധിഷ്ഠിത ഫോർമുലകൾ നൽകണം.
• കുഞ്ഞ് അൽപ്പം പ്രായമാകുമ്പോൾ, പാൽ, പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ (തൈര്, ചീസ്, വെണ്ണ) എന്നിവ ഭക്ഷണത്തിൽ ചേർക്കാൻ കഴിയില്ല.
• ചില പഴങ്ങൾ, പച്ചക്കറികൾ, മധുരപലഹാരങ്ങൾ എന്നിവയിലും ചെറിയ അളവിൽ ഗാലക്ടോസ് അടങ്ങിയിരിക്കാമെന്നതിനാൽ, ഏതൊക്കെ ഭക്ഷണങ്ങളാണ് സുരക്ഷിതമെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായും ഡയറ്റീഷ്യനുമായും സംസാരിക്കണം .
• പാൽ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കിയതിനാൽ, കുഞ്ഞിന് ആവശ്യമായ കാൽസ്യം, വിറ്റാമിൻ ഡി, വിറ്റാമിൻ കെ എന്നിവ പോഷക സപ്ലിമെന്റുകളുടെ രൂപത്തിൽ നൽകാൻ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ഡ്യുവാർട്ടെ ഗാലക്ടോസെമിയയും (ഡിജി) മറ്റ് തരങ്ങളും

ക്ലാസിക് ഗാലക്ടോസീമിയയെ അപേക്ഷിച്ച് ഡുവാർട്ടെ ഗാലക്ടോസീമിയ (ഡിജി) സൗമ്യവും ഗുരുതരമല്ലാത്തതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഗാലക്ടോസ് ദഹിപ്പിക്കാൻ ചില ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവപ്പെടാറുണ്ട്, പക്ഷേ കർശനമായ ഭക്ഷണക്രമം ആവശ്യമായി വരില്ല. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മുലയൂട്ടൽ തുടരാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ തീരുമാനം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മാത്രമേ എടുക്കാവൂ.

ക്ലാസിക് തരം ഉള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് ടൈപ്പ് II, ടൈപ്പ് III ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പ്രശ്നങ്ങൾ കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, തിമിരം, വൃക്ക, കരൾ പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഇപ്പോഴും നിലനിൽക്കുന്നു.