വില്യംസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം. പേടിക്കേണ്ട, നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് വളരെ സൗഹാർദ്ദപരമാണോ? കാണുന്ന എല്ലാവരോടും പുഞ്ചിരിക്കുകയും സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന വളരെ സ്നേഹമുള്ള ആളാണോ അവൻ/അവൾ? അതേസമയം, ചിലപ്പോൾ ചെറിയ വികസന കാലതാമസങ്ങളോ പഠന വെല്ലുവിളികളോ ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ, അത്തരം സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്ക് പിന്നിൽ, വില്യംസ് സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയപ്പെടരുത്. നമ്മൾ സംസാരിക്കുകയും മനസ്സിലാക്കുകയും ചെയ്യേണ്ട കാര്യമാണിത്. ഇന്ന്, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ എല്ലാ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ചും നമ്മൾ സംസാരിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, വില്യംസ് സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

വില്യംസ്-ബ്യൂറൻ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന വില്യംസ് സിൻഡ്രോം, ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് വ്യത്യസ്തമായ രൂപം, വികസന കാലതാമസം, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസാധാരണതകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.

നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു വലിയ ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ മാനുവൽ കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ചതാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ മാനുവലിൽ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകൾ ക്രോമസോമുകളിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. നമുക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളുണ്ട്, അതായത് ആകെ 46. വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് ക്രോമസോം 7 ൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ കഷണം നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു . ആ ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ മാനുവലിൽ നഷ്ടപ്പെട്ട ഒരു പേജ് പോലെയാണ് അത്. ഈ നഷ്ടപ്പെട്ട പേജ് കാരണം, ശരീരത്തിന്റെ ചില പ്രവർത്തനങ്ങളും വികാസവും വ്യത്യസ്തമായി സംഭവിക്കുന്നു. അതാണ് നമ്മൾ വില്യംസ് സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ഈ സാഹചര്യം കുട്ടിയിൽ എന്ത് പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കിയേക്കാം?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാ കുട്ടികളും ഒരുപോലെയല്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നാൽ ചില പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. നമുക്ക് ഇവയെ വേർതിരിച്ചു നോക്കാം.

ശാരീരിക സവിശേഷതകളും രൂപവും

ഈ കുട്ടികൾക്ക് വളരെ ഭംഗിയുള്ളതും അതുല്യവുമായ ഒരു രൂപം ഉണ്ടായിരിക്കാൻ കഴിയും.

വളർച്ചയും പെരുമാറ്റവും

ഈ കുട്ടികൾ ചില വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ കുറച്ച് സമയമെടുക്കും, പക്ഷേ അവർക്ക് പ്രത്യേക കഴിവുകളും ഉണ്ട്.

• സംസാരിക്കൽ: അവർ സംസാരിച്ചു തുടങ്ങുന്നതിൽ അൽപ്പം വൈകിയേക്കാം, പക്ഷേ ഒരിക്കൽ സംസാരിച്ചു തുടങ്ങുമ്പോൾ, അവർക്ക് വളരെ നല്ല ഭാഷാ വൈദഗ്ദ്ധ്യം ഉണ്ടാകും. മനോഹരമായും വിവരണാത്മകമായും സംസാരിക്കുന്നതിൽ അവർ വളരെ മിടുക്കരാണ്.
• ചലനം: പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നത് (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) കാരണം, മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ സമയം എടുക്കും, എഴുന്നേറ്റു ഇരിക്കുക, നടക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാൻ.
• പഠനം: അക്കങ്ങൾ, അക്ഷരങ്ങൾ എന്നിവ പഠിക്കുന്നതിലും സ്ഥലം (മുകളിലേക്ക്, താഴേക്ക്, അടുത്ത്, അകലെ) മനസ്സിലാക്കുന്നതിലും അവർക്ക് ചില ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടായേക്കാം. പക്ഷേ അവർക്ക് മികച്ച ഓർമ്മശക്തിയുണ്ട് .
• സാമൂഹികത: ഈ കുട്ടികളുടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സ്വഭാവമാണിത് . അവർ വളരെ സൗഹൃദപരവും, സ്നേഹമുള്ളവരും, അനുകമ്പയുള്ളവരുമാണ്. അപരിചിതരെ തിരിച്ചറിയാൻ അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, അതിനാൽ അവർ ആരുമായും പെട്ടെന്ന് സൗഹൃദം സ്ഥാപിക്കും. ചിലപ്പോൾ അവർക്ക് അമിതമായ ഉത്കണ്ഠയോ ചില കാര്യങ്ങളോടുള്ള ഭയമോ (ഫോബിയകൾ) പോലും ഉണ്ടായേക്കാം.

മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ

ഈ അവസ്ഥ മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും. ഇവയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

• ഹൃദ്രോഗം: ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതാണ്. ഹൃദയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വലിയ രക്തക്കുഴലുകൾ ചുരുങ്ങുന്നത് (സ്റ്റെനോസിസ്) സാധാരണമാണ്. ഇത് ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (അറിഥ്മിയ) തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും.
• കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ്: രക്തത്തിലും മൂത്രത്തിലും കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് വർദ്ധിച്ചേക്കാം.
• ഹോർമോൺ പ്രശ്നങ്ങൾ: ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം, നേരത്തെയുള്ള പ്രായപൂർത്തിയാകൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ പ്രമേഹം എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.
• ചെവിയിലെ അണുബാധകൾ: ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ചെവിയിലെ അണുബാധ കേൾവിക്കുറവിന് കാരണമാകും.
• മറ്റുള്ളവ: സ്കോളിയോസിസ്, കുട്ടിക്കാലത്ത് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ (ദൂരക്കാഴ്ചക്കുറവ്) എന്നിവയും കണ്ടേക്കാം.

ഒരു ഡോക്ടർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയിൽ കാലതാമസം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ രൂപഭാവത്തെക്കുറിച്ച് ആശങ്കപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥ പരിഗണിച്ചേക്കാം. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള പ്രധാന മാർഗം ഒരു ജനിതക പരിശോധനയാണ് . ഇത് ഒരു സാധാരണ രക്തപരിശോധന പോലെയാണ്. ക്രോമസോം 7 നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കും.

കൂടാതെ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകളും നടത്താം:

• ഹൃദയ പരിശോധന: ഹൃദയത്തിലെയും രക്തക്കുഴലുകളിലെയും പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു ഇസിജി അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ സ്കാൻ (എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം) നടത്തുന്നു.
• രക്തസമ്മർദ്ദം അളക്കൽ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്തസമ്മർദ്ദം പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ: കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവും വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനവും പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുകയും കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നത്?

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളും പ്രശ്നങ്ങളും നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാനും കുട്ടിക്ക് സാധാരണവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

ചികിത്സാ പദ്ധതി ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ വിവിധ വിദഗ്ധരുടെ സഹായം ആവശ്യമാണ്.

1. കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്: കുട്ടിയുടെ ഹൃദയം പതിവായി പരിശോധിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടെങ്കിൽ, ആവശ്യമായ ചികിത്സ (മരുന്നോ ശസ്ത്രക്രിയയോ) നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടും.

2. നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ: കുട്ടിയുടെ വികാസത്തിനും പഠനത്തിനും സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട്. സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, ഫിസിയോതെറാപ്പി എന്നിവയാണ് പ്രധാനം.

3. പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം: സ്കൂളിൽ ഉയർന്നുവന്നേക്കാവുന്ന പഠന വെല്ലുവിളികളെ മറികടക്കാൻ പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ രീതികൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

4. മറ്റ് വിദഗ്ധർ: കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും, ഹോർമോൺ പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിനും, നിങ്ങളുടെ പല്ലുകളുടെയും കണ്ണുകളുടെയും ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കുന്നതിനും ഈ മേഖലകളിൽ വിദഗ്ധരായ ഡോക്ടർമാരെ കാണേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഒരു ഡോക്ടറെ എപ്പോൾ കാണണം, എപ്പോൾ ETU യിൽ പോകണം

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യത്തിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. താഴെ പറയുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതിൽ കാലതാമസം വരുത്തരുത്.