നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ നോക്കുമ്പോൾ നമ്മുടെ ഹൃദയം സന്തോഷം കൊണ്ട് നിറയുന്നു, അല്ലേ? എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുമായി ഈ ലോകത്തിലേക്ക് വരുന്നു. നവജാതശിശുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടാകാം, പക്ഷേ നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം, അത് മനസ്സിലാക്കാം.

എന്താണ് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നവജാതശിശുക്കളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം. സെൽവെഗർ സ്പെക്ട്രത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന നാല് രോഗങ്ങളിൽ ഏറ്റവും കഠിനമായത് എന്നാണ് ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ വിളിക്കുന്നത്. ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും മെറ്റബോളിസത്തെയും (ഭക്ഷണം ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയ) ബാധിക്കുന്നു. ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറ്, കരൾ, വൃക്കകൾ എന്നിവയെ തകരാറിലാക്കും. ശരീരത്തിലെ പല പ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. ഇതിന്റെ മറ്റൊരു പേര് സെറിബ്രോഹെപ്പറ്റോറെനൽ സിൻഡ്രോം എന്നാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥ പലപ്പോഴും ഗുരുതരമാണ്, അതായത് ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയാകാം.

സെൽവെഗർ സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് (ZSDs) എന്താണ്?

ഇവയെ ``പെറോക്സിസോമൽ ബയോജെനിസിസ് ഡിസോർഡേഴ്സ്` എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ രോഗങ്ങൾ നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ ``പെറോക്സിസോമുകൾ`` എന്ന ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പല പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കും ഈ ``പെറോക്സിസോമുകൾ`` അത്യാവശ്യമാണ്.

സെൽവെഗർ സ്പെക്ട്രത്തിൽ പെടുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഹെയ്ംലർ സിൻഡ്രോം: ഇത് കുറച്ച് മാസം പ്രായമുള്ളതോ വളരെ ചെറിയതോ ആയ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ കേൾവിക്കുറവും ദന്ത പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നു.
• ഇൻഫന്റൈൽ റിഫ്സം രോഗം: ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ പേശികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കാനും നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നത് പോലുള്ള വളർച്ച വൈകിപ്പിക്കാനും കാരണമാകുന്നു.
• നിയോനാറ്റൽ അഡ്രിനോലുക്കോഡിസ്ട്രോഫി: ഇത് കേൾവി, കാഴ്ച എന്നിവ നഷ്ടപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു. കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറ്, സുഷുമ്‌നാ നാഡി, പേശികൾ എന്നിവയിലും ഇത് പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ആർക്കാണ് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്?

ജീനുകളിലെ ചില മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഡിസോർഡറാണ്. അതായത് , അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗം വരൂ .

ഇങ്ങനെ ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ വികലമായ ജീനിന്റെ "വാഹകരാണെങ്കിൽ" (അതായത് അവർക്ക് രോഗമില്ല, പക്ഷേ അവർക്ക് ജീൻ ഉണ്ട്), അവരുടെ കുട്ടികൾ:

• അവ വാഹകരാകാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട് .
• ഈ രോഗവുമായി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ് .
• ജീൻ ഇല്ലാതെ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ് .

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.ഒരു രോഗം. മറ്റ് സെൽ‌വെഗർ സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സുമായി ചേർന്ന്, ഈ അവസ്ഥകൾ ഏകദേശം 50,000 ൽ ഒരാൾ മുതൽ 75,000 ൽ ഒരാൾ വരെ നവജാതശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ നിങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് പലപ്പോഴും കേൾക്കാറില്ല.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

`PEX` ജീൻ എന്നറിയപ്പെടുന്ന 12 ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം `PEX1` ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനാണ്. നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന് അത്യാവശ്യമായ `പെറോക്സിസോമുകൾ` നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ഈ ജീനുകളാണ്.

പെറോക്സിസോമുകൾ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ചെറിയ ഫാക്ടറികൾ പോലെയാണ്. അവ ശരീരത്തിലെ ദോഷകരമായ വിഷവസ്തുക്കളെയും കൊഴുപ്പുകളെയും വിഘടിപ്പിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഇനിപ്പറയുന്ന ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിലും അവ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു:

* അസ്ഥികൾ

* തലച്ചോറ്

* കണ്ണുകൾ

* ഹൃദയം

* വൃക്കകൾ

* കരൾ

* ഞരമ്പുകൾ

അപ്പോൾ സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ 'പെറോക്സിസോമുകൾ' ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത് എല്ലാ അവയവങ്ങളെയും എല്ലാ സിസ്റ്റങ്ങളെയും ബാധിക്കും.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുഞ്ഞ് ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ദൃശ്യമാകും. പ്രത്യേകിച്ച്, കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്ത് ചില പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ ഡോക്ടർമാർ ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. ഇവയാണ്:

• മൂക്കിന്റെ പാലം വീതിയുള്ളതാണ്.
• കണ്ണുകളുടെ ഉൾകോണുകളിൽ ചർമ്മ മടക്കുകളുടെ (എപികാന്തൽ മടക്കുകൾ) സ്ഥാനം.
• മുഖം പരത്തുന്നു.
• ഉയർന്ന നെറ്റിയുടെ സ്ഥാനം.
• കണ്പീലികൾ ശരിയായി വളരുന്നില്ല.
• കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള അകലം വർദ്ധിക്കുന്നു (കണ്ണുകൾ വളരെ അകലെയായി കാണപ്പെടുന്നു).

ഈ മുഖ സവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും ഉൾപ്പെടാം:

• മുലയൂട്ടുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്: കുഞ്ഞിന് ശരിയായി മുലകുടിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല.
• വലുതായ കരൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്ലീഹ: ഡോക്ടർ വയറു പരിശോധിക്കുമ്പോൾ ഇത് ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടേക്കാം.
• ദഹനനാളത്തിൽ നിന്നുള്ള രക്തസ്രാവം: ഛർദ്ദിയോ മലമൂത്ര വിസർജ്ജനമോ ഉണ്ടാകാം.
• കേൾവി, കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ: കുഞ്ഞ് ശബ്ദങ്ങളോടോ പുറത്തെ കാഴ്ചകളോടോ ശരിയായി പ്രതികരിച്ചേക്കില്ല.
• മഞ്ഞപ്പിത്തം: കരൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ കണ്ണുകളുടെയും ചർമ്മത്തിന്റെയും മഞ്ഞനിറം.
• അപസ്മാരം: അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.
• പേശികളുടെ വളർച്ച കുറയുകയും ചലിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യുക: കുഞ്ഞിന്റെ കൈകാലുകൾ വളർച്ച കുറഞ്ഞതായും ശരിയായി ചലിക്കുന്നില്ലെന്നും തോന്നിയേക്കാം.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

സാധാരണയായി, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ, കുഞ്ഞിന്റെ മുഖത്ത് പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുമ്പോൾ ഒരു ഡോക്ടറോ നഴ്‌സോ ഇത് സംശയിക്കുന്നു. തുടർന്ന് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അവർ ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു:

• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ:രക്തത്തിലോ മൂത്രത്തിലോ വളരെയധികം പദാർത്ഥങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കൊഴുപ്പ് തന്മാത്രകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണമാകാം. പെറോക്സിസോമുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ, ശരീരം ഇവയെ ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കുന്നില്ല.
• സ്കാനുകൾ: കരൾ, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വലുപ്പവും അവ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു എന്നതും പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു `അൾട്രാസൗണ്ട്` പരിശോധന നടത്തുന്നു. രോഗനിർണയ പ്രക്രിയയിൽ തലച്ചോറിന്റെ `എംആർഐ` (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാനും പ്രധാനമാണ്.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ: PEX ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കാവുന്നതാണ്. ഇതാണ് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത് .

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ അത് സാധ്യമാണ്. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വികലമായ 'PEX' ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ വികസിക്കുമ്പോൾ രക്തപരിശോധനയോ സ്കാനുകളോ നടത്തി ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് കേൾക്കാനോ കാണാനോ ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. പേശികൾ ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ലെങ്കിൽ, അവർക്ക് ചലിക്കാൻ പോലും കഴിഞ്ഞേക്കില്ല. പലപ്പോഴും, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കരൾ തകരാറ്, ദഹനനാളത്തിൽ രക്തസ്രാവം തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയോ ചികിത്സയോ ഇല്ല . ചില ചികിത്സകൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും കുഞ്ഞിന് കുറച്ചുകൂടി സുഖം തോന്നാനും സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുടെ അടിസ്ഥാന കാരണം ചികിത്സിക്കാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല.

ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുഞ്ഞിന് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ഉപയോഗിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരിക്കലും കുഞ്ഞിനെ സാധാരണപോലെ സ്വന്തമായി ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ അനുവദിക്കില്ല. ചികിത്സയുടെ പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യം കുഞ്ഞിനെ കഴിയുന്നത്ര വേദനയും അസ്വസ്ഥതയും ഇല്ലാത്തതാക്കുക എന്നതാണ്.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

കേൾക്കാൻ സങ്കടമുണ്ട്, പക്ഷേ സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി 12 മാസത്തിൽ താഴെ മാത്രമേ ജീവിക്കുന്നുള്ളൂ . അതായത് അവർ ഒരു വർഷം വരെ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ജീവിക്കുന്നുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, സെൽവെഗർ സ്പെക്ട്രത്തിലെ മറ്റ് രോഗങ്ങളായ റെഫ്സം രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ഹെയ്ംലർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള കുട്ടികൾക്ക് വളരെ മികച്ച ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്. അവർ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ പോലും ജീവിച്ചിരിക്കാം.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ ഇത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ സ്പെക്ട്രത്തിലെ മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സഹായകരമാകും.നിങ്ങൾക്ക് അത് സ്വീകരിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കോ ​​പേരക്കുട്ടികൾക്കോ ​​ഈ രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് വിലയിരുത്താൻ കഴിയും.

സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് എന്റെ ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായാൽ എന്തുചെയ്യും?

ഈ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളുടെ വാഹകനാണ് നിങ്ങളെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇതിലൂടെ, കുട്ടികളുണ്ടാകുന്നതിൽ നിങ്ങൾ നേരിടുന്ന അപകടസാധ്യതകൾ വിലയിരുത്താൻ കഴിയും.

കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞുണ്ടെങ്കിൽ, നവജാത ശിശുക്കളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഡോക്ടർമാർ ( നവജാത ശിശുക്കളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയവർ) നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഏറ്റവും മികച്ച പരിചരണ പദ്ധതി തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഈ സമയത്ത് ഒറ്റയ്ക്കിരിക്കരുത്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർമാരുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും പിന്തുണ നേടുക.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

നവജാതശിശുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് സെൽവെഗർ സിൻഡ്രോം (ZS). കരൾ, വൃക്ക, തലച്ചോറ് തുടങ്ങിയ സുപ്രധാന അവയവങ്ങൾക്ക് ഇത് കേടുവരുത്തും. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

>

ഇതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുഞ്ഞിനെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കാനും ചികിത്സകളുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുക. കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥ നേരിടുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഡോക്ടർമാരുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും പരമാവധി പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപകാരപ്രദമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇത്തരം കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

` സെൽ‌വെഗർ സിൻഡ്രോം, ജനിതക വൈകല്യം, നവജാതശിശു, പെറോക്സിസോമുകൾ, PEX ജീനുകൾ, അപൂർവ രോഗം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ