Та хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд санаа зовж байна уу? Тэгвэл та NIPT (Инвазив бус пренатал шинжилгээ)-ийн талаар мэдэх хэрэгтэй!

Та одоо ээж болох гэж байгаа тул өөрийнхөө болон хэвлий дэх бяцхан үрийнхээ эрүүл мэндийн талаар маш их бодож байгаа байх, тийм үү? Тиймээс өнөөдөр бид жирэмсний үед хийж болох тусгай шинжилгээний талаар ярилцах болно. Үүнийг NIPT (Инвазив бус пренатал шинжилгээ) гэж нэрлэдэг. Энэ нь танд болон хүүхдэд ямар ч хор хөнөөлгүйгээр хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар зарим чухал мэдээллийг мэдэж авах боломжийг олгоно.

Инвазив бус пренатал шинжилгээ (NIPT) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, NIPT нь таны төрөөгүй хүүхдэд тодорхой хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг жирэмсний үед хийдэг шинжилгээ юм. Жишээлбэл, энэ нь Дауны хам шинж ( Трисоми 21) , Трисоми 18 ( Эдвардсын хам шинж) , Трисоми 13 (Патау хам шинж) зэрэг өвчний эрсдэлийг шалгадаг. Мөн энэ нь таны хүүхдийн хүйсийг хэлж чадна.

Үүнийг танаас цусны дээж авч хийдэг. Гайхах хэрэггүй, таны цусанд хүүхдийн тань ДНХ (Дезоксирибонуклеины хүчил) маш бага хэмжээгээр агуулагддаг. ДНХ бол бидний ген болон хромосомууд бүрддэг зүйл юм. Энэ нь бидний биеийн зураг төсөлтэй адил юм. Тиймээс эмч нар эдгээр ДНХ-ийн хэлтэрхийг шинжилснээр хүүхдийн генетикийн мэдээллийн талаар тодорхой ойлголттой болж чадна. Энэ цусны дээжийг шинжилгээнд хамруулахын тулд лабораторид илгээдэг. Гэхдээ NIPT нь бүх хромосом эсвэл генетикийн нөхцөл байдлыг тодорхойлж чадахгүй гэдгийг санаарай.

Энэхүү NIPT шинжилгээг өөр нэрээр нэрлэдэг. Зарим нь үүнийг эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээ эсвэл cfDNA шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Бусад нь үүнийг инвазив бус пренатал шинжилгээ эсвэл NIPS гэж нэрлэдэг. Хэрэв та эдгээр нэрийг сонсвол сандрах хэрэггүй, эдгээр нь бүгд ижил шинжилгээ юм.

Энэ нь оношлогооны шинжилгээ биш, харин скрининг шинжилгээ гэдгийг тэмдэглэх нь маш чухал юм. Энэ нь зөвхөн таны хүүхэд энэ өвчтэй байх магадлалтай эсвэл магадлал багатайг л хэлж өгдөг гэсэн үг юм. Энэ нь "Тийм ээ, таны хүүхэд ийм өвчтэй" эсвэл "Үгүй, таны хүүхэд ийм өвчтэй биш" гэж баттай хэлж чадахгүй.

NIPT шинжилгээ өгөх эсэх нь таны шийдвэр. Таны эмч танд энэ талаар мэдээлэл өгч, танд хамгийн сайн шийдвэр гаргахад туслах болно.

NIPT тест яг юуг харуулдаг вэ?

Өмнө дурдсанчлан, NIPT нь бүх хромосомын өвчин эсвэл төрөлхийн эмгэгийг илрүүлж чадахгүй. Ихэнх тохиолдолд NIPT шинжилгээ нь дараахь зүйлийг хайдаг.

• Дауны хам шинж (21-р хэсгээс бүрдсэн трисоми)
• Трисоми 18
• Трисоми 13
• Бэлгийн хромосомтой холбоотой гажиг (X ба Y)

Дауны хам шинж, трисоми 18, трисоми 13 нь нэмэлт хромосомоос үүдэлтэй байдаг. Бэлгийн хромосомын шинжилгээгээр хүүхдийн хүйсийг тодорхойлж, бэлгийн хромосомын хэвийн тооны өөрчлөлтийг шалгаж болно. Бэлгийн хромосомын нийтлэг эмгэгүүдэд Тернерийн хам шинж , Клайнфелтерийн хам шинж , Гурвалсан X хам шинж, XYY хам шинж орно. Гэсэн хэдий ч бүх NIPT шинжилгээ нь эдгээр бүх эмгэгийг илрүүлдэггүй гэдгийг санаарай. Тиймээс NIPT шинжилгээ юуг харуулах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

Энэ NIPT тестийг яагаад хийдэг вэ? Хэнд хамгийн тохиромжтой вэ?

NIPT нь хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдлийг тодорхойлоход тусалдаг. Эмч нар дараах тохиолдолд энэ шинжилгээг хийхийг зөвлөж болно.

• Хэрэв та аль хэдийн хромосомын гажигтай хүүхэдтэй бол.
• Хэрэв таны хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдэд ямар нэгэн гажиг илэрсэн бол.
• Хэрэв та өмнө нь скрининг шинжилгээ хийлгэж байсан бол асуудал байж магадгүйг харуулсан.

Америкийн Эх барих, Эмэгтэйчүүдийн Эмэгтэйчүүдийн Коллеж (ACOG) нь зөвхөн өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлттэй бол л NIPT-ийг зөвлөдөг байсан. Энэ нь та 35-аас дээш настай эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн эдгээр өвчний аль нэгтэй байсан гэсэн үг юм. Гэхдээ одоо тэд эрсдэлээс үл хамааран бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд NIPT-ийн талаар мэдээлэл өгч, үүнийг хийлгэх боломжийг олгох хэрэгтэй гэж хэлж байна.

NIPT шинжилгээний үр дүнгээс хамааран эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Өмнө нь хэлсэнчлэн, скрининг шинжилгээ нь зөвхөн магадлалыг л хэлж өгдөг. Оношлогооны шинжилгээ гэдэг нь таны хүүхдэд ямар нэгэн эмгэг байгаа эсэхийг тодорхой "тийм" эсвэл "үгүй" гэж хариулж чадах шинжилгээ юм.

Жирэмсний үед NIPT шинжилгээг хэзээ хийх ёстой вэ?

NIPT шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа хийдэг боловч хүүхэд төрөх хүртэл хүссэн үедээ хийж болно . Ихэнх тохиолдолд 10 долоо хоногоос өмнө хийдэггүй. Учир нь тэр үеэс өмнө эхийн цусанд ургийн ДНХ хангалттай байгаагүй байж магадгүй бөгөөд шинжилгээг зөв хийх боломжгүй байж магадгүй юм.

NIPT шинжилгээ хэр нарийвчлалтай вэ?

Энэ бол олон хүний ​​асуудаг асуулт юм. Туршилтын нарийвчлалЭнэ нь ямар өвчнийг шинжилж байгаагаас хамаарна. Түүнчлэн, хэрэв та ихэр хүүхэд хүлээж байгаа бол, өөр хүнд хүүхэд тээж байгаа бол (түлхүүр жирэмслэлт), эсвэл та таргалалттай бол NIPT-ийн үр дүнд нөлөөлж болно.

NIPT нь Дауны хам шинжийг илрүүлэхэд ерөнхийдөө 99% орчим нарийвчлалтай байдаг. Энэ нь 18 ба 13-р трисомийн илрэлийг илрүүлэхэд арай бага нарийвчлалтай байж болно. Ерөнхийдөө NIPT нь квадроцитын скрининг гэх мэт бусад жирэмсний өмнөх скрининг шинжилгээнээс цөөн хуурамч эерэг үр дүнтэй байдаг. Энэ нь нярайд нөлөөлөөгүй үед шинжилгээ нь хуурамч эерэг үр дүн өгөх магадлал багатай гэсэн үг юм.

NIPT шинжилгээгээр хүүхдийн хүйсийг тодорхойлж чадах уу?

Тийм ээ, NIPT шинжилгээ нь ургийн хүйсийг урьдчилан таамаглаж чадна. Олон эцэг эх үүнийг мэдэхийг хүсдэг, тийм үү?

Жирэмсний үед NIPT шинжилгээ өгөх шаардлагатай юу?

Үгүй ээ, энэ нь заавал хийх албагүй. Энэ бол бүхэлдээ хувийн шийдвэр. Энэ талаар асуулт асуух нь хэвийн үзэгдэл юм. Таны эмч танд NIPT зэрэг жирэмсний өмнөх үзлэгийн бусад сонголтуудын талаар бүгдийг нь хэлж өгөх болно. NIPT хийлгэх шийдвэрт олон хүчин зүйл нөлөөлж болно. Хэрэв та шийдвэр гаргахад бэрхшээлтэй байгаа эсвэл энэ үзлэгийн талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцахыг хүсвэл генетикийн зөвлөх танд эдгээр жирэмсний өмнөх үзлэгийн сонголтуудыг тайлбарлаж, танд хамгийн тохиромжтойг нь сонгоход туслах болно.

Эмч нар энэхүү NIPT шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

Энэ бол маш энгийн. Таны эмч зөвхөн таны гарны судаснаас цусны дээж авахад л хангалттай. Энэ цусны дээжийг хүүхдийн ДНХ-д ямар нэгэн гажиг байгаа эсэхийг шалгахын тулд лабораторид илгээдэг.

Бид бүгдийн эс дотор ДНХ байдаг. Эдгээр эсүүд байнга хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсгэдэг. Эсүүд задарч байх үед ДНХ-ийн жижиг хэсгүүд (ДНХ-ийн хэлтэрхий) бидний цусанд ордог. Жирэмсэн үед таны хүүхдийн ДНХ-ийн маш бага хэмжээ таны цусанд эргэлддэг. Үүнийг эсгүй ДНХ буюу cfDNA гэж нэрлэдэг. NIPT шинжилгээ нь таны цусан дахь хүүхдийн ДНХ-ийн хэсгүүдийг хайдаг.

Хүүхдийн ДНХ цусанд хуримтлагдахад 10 орчим долоо хоног шаардагддаг гэдгийг санах нь чухал юм. Тийм ч учраас энэ шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоног хүртэл хийдэггүй.

NIPT тесттэй холбоотой ямар нэгэн эрсдэл байна уу?

NIPT шинжилгээ нь маш аюулгүй. Хүүхдэд ямар ч эрсдэл учруулахгүй. Учир нь жирэмсэн эхээс бага хэмжээний цус авах шаардлагатай. Тиймээс санаа зовох зүйл байхгүй.

Би шинжилгээний хариугаа хэзээ авах вэ?

NIPT шинжилгээний хариуг авахад заримдаа хоёр долоо хоног хүртэл хугацаа шаардагдаж магадгүй.Та явж болно. Гэхдээ заримдаа та үр дүнг нь эрт авах тохиолдол байдаг. Таны эмч эхлээд үр дүнг нь авдаг. Дараа нь тэр танд эдгээр үр дүнгийн талаар мэдэгдэх болно.

NIPT шинжилгээний үр дүн юу гэж хэлж байна вэ?

NIPT нь скрининг шинжилгээ тул таны хүүхдэд өвчин туссан эсэхийг "тийм" эсвэл "үгүй" гэж хариулдаггүй. Үр дүн нь таны хүүхдэд энэ өвчин тусах эрсдэл нэмэгдэж эсвэл буурсан эсэхийг харуулдаг. Таны шинжилгээний хариуг заримдаа ойлгоход жаахан хэцүү байж болно. Тиймээс хэрэв та эргэлзэж байвал эмчээсээ тодруулга аваарай.

Олон лаборатори шинжилгээнийхээ нөхцөл байдал бүрт өөр өөр үр дүн өгдөг. Жишээлбэл, та Трисоми 13-ын эерэг (өндөр эрсдэлтэй) үр дүн, харин Дауны хам шинжийн сөрөг (бага эрсдэлтэй) үр дүн авч болно.

Түүнчлэн, заримдаа таны цусанд хүүхдийн ДНХ хангалтгүй байгаа эсвэл хүүхдийн ДНХ-г зөв тодорхойлж чадахгүй байгаагаас болж үр дүн гарахгүй байж магадгүй юм. Энэ тохиолдолд та NIPT шинжилгээг давтан хийлгэж болно. Ийм тохиолдолд эмч танд хамгийн сайн зөвлөгөө өгөх боломжтой.

Хэрэв үр дүн нь эерэг/өндөр эрсдэлтэй байвал яах вэ?

Хэрэв NIPT шинжилгээгээр таны хүүхэд хромосомын гажигтай болох эрсдэлтэй болохыг харуулсан бол эмч тань оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр шинжилгээнүүд нь өвчин байгаа эсэхийг "тийм" эсвэл "үгүй" гэж тодорхой хэлж чадна. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Амниоцентез: Энэ нь умайгаас бага хэмжээний амнион шингэнийг авахыг хэлнэ. Энэ шинжилгээг жирэмсний 15 долоо хоногийн дараа хийж болно.
• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Энэ шинжилгээгээр ихэсээс эсийн дээж авдаг. Энэ эсийн дээжийг шинжилгээнд хамруулахын тулд лабораторид илгээдэг. Үүнийг жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийж болно.

NIPT шинжилгээний үр дүнгийн талаар эмчтэйгээ сайтар ярилцаж, цаашид юу хийх талаар шаардлагатай бүх мэдээллийг авах нь маш чухал юм.

Дауны хам шинжийн үед NIPT шинжилгээ буруу байж болох уу?

NIPT нь скрининг шинжилгээ учраас 100% үнэн зөв биш. Тийм ч учраас бид үүнийг зөвхөн эрсдэлийг илтгэдэг гэж хэлдэг. Тиймээс үр дүн болон дараагийн сонголтуудынхаа талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

NIPT шалгалт өгөх нь үнэ цэнэтэй юу?

NIPT гэх мэт жирэмсний өмнөх скрининг шинжилгээ эсвэл бусад генетикийн шинжилгээ хийлгэх эсэхээ шийдэх нь танаас л шалтгаална. Таны эмч таны асуултанд хариулж чадна. Гэхдээ эцсийн эцэст таны нөхцөл байдлаас шалтгаалан генетикийн эсвэл хромосомын гажиг танд болон танай гэр бүлд хэрхэн нөлөөлөхийг шийдэх нь танаас л шалтгаална.

Эдгээр асуултууд танд шийдвэр гаргахад туслах болно:

• Шалгалтын хариу эерэг гарвал би ямар мэдрэмж төрөх вэ?
• Би амниоцентез эсвэл CVS гэх мэт оношлогооны шинжилгээнд хамрагдахад бэлэн үү?
• Хэрэв миний хүүхэд удамшлын өвчтэй эсвэл удамшлын өвчний эрсдэл өндөр байгааг олж мэдвэл би ямар нэгэн өөрчлөлт хийх үү?
• Энэ мэдээллийг мэдэх нь намайг гуниглуулах эсвэл түгшээх үү, эсвэл хүүхдээ асрахад бэлтгэхэд туслах уу?
• Энэ мэдээллийг мэдэх нь эмч нарт маань хүүхдийг минь илүү сайн асарч халамжлахад туслах уу?

NIPT шинжилгээний үнэ хэд вэ?

NIPT шинжилгээний өртөг харилцан адилгүй байж болно. Ихэнх эрүүл мэндийн даатгалын компаниуд энэ зардлын ихэнхийг (эсвэл бүр бүгдийг) хариуцдаг. Зарим нь ядаж заримыг нь хариуцдаг. Тиймээс шинжилгээ өгөхөөсөө өмнө даатгалын компанитайгаа лавлах нь зүйтэй. Хэрэв танд даатгал байхгүй эсвэл таны даатгал NIPT шинжилгээг хариуцахгүй бол та өөрөө төлбөрөө төлж болно.

Жирэмсний 14 дэх долоо хоногт NIPT хийж болох уу?

Тийм ээ, жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа хэзээ ч NIPT хийж болно. Энэ нь 14 долоо хоногтой байсан ч асуудалгүй гэсэн үг юм.

NIPT шинжилгээний талаар эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

NIPT шиг шинжилгээ хийлгэх нь хувийн шийдвэр юм. Таны үр дүн юу гэсэн үг вэ, эсвэл NIPT шинжилгээ өгөх ёстой эсэх талаар танд асуулт байж магадгүй. Асуулт асуухаас бүү ай. Зөвхөн та болон танай гэр бүлд юу хамгийн сайн болохыг шийдэж чадна гэдгийг санаарай.

Эмчээсээ асууж болох зарим түгээмэл асуултууд энд байна:

• Хэрэв чи миний оронд байсан бол NIPT шалгалт өгөх байсан уу?
• Хэрэв миний скрининг шинжилгээний хариу эерэг гарвал дараагийн алхамууд юу вэ?
• Миний сонголтуудын талаар ярилцах генетикийн зөвлөх байгаа юу?
• Хуурамч эерэг үр дүн гарах магадлал хэд вэ?

Гэртээ авч явах мессеж

За, NIPT шинжилгээ нь төрөөгүй нярайд хромосомын эмгэг үүсэх эрсдлийг үнэлдэг маш найдвартай пренатал скрининг арга юм. Энэхүү шинжилгээ нь хүүхдийн хүйсийн талаар мэдээлэл өгч чадна. NIPT шинжилгээ нь өвчин оношлохгүй - энэ нь зөвхөн хүүхэд тодорхой өвчтэй байх магадлал өндөр байгааг илтгэнэ. NIPT шинжилгээний хариу гарсны дараа оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. NIPT гэх мэт пренатал шинжилгээ заавал хийх албагүй бөгөөд тэдгээрийг хийлгэх эсэх нь бүхэлдээ танаас хамаарна.Санаа зовж буй зүйлийнхээ талаар эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэйгөө ярилцаарай. Шинжилгээ юуг харуулж байгаа, үр дүн нь юу гэсэн үг болохыг яг таг ойлгож, мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах нь чухал юм. Танд болон таны хүүхдэд хамгийн сайн сайхныг хүсье!

` NIPT, Инвазив бус пренатал шинжилгээ, пренатал шинжилгээ, Дауны хам шинж, хромосомын гажиг, жирэмслэлт, cfDNA, хүүхдийн эрүүл мэнд