Та Ниманн-Пикийн өвчний талаар мэдэх үү? Энэ ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя!

Та Ниманн-Пик өвчин гэж нэрлэгддэг зүйлийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй энэ нэр танд шинэ байж магадгүй юм. Энэ бол үнэндээ нэлээд ховор тохиолддог, удамшлын өвчин бөгөөд удамшлын шинж чанартай байдаг. Энэ нь бидний биед зарим чухал зүйлс, ялангуяа липидүүд хяналтаас гарч хуримтлагдахад хүргэдэг. Тиймээс өнөөдөр энэ өвчний талаар ярилцъя, тийм үү?

Ниманн-Пикийн өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Ниманн-Пикийн өвчин гэдэг нь тос, өөхний хүчил, холестерин зэрэг липидүүд зохих ёсоор задарч, энерги болгон хувиргахын оронд бидний эсэд хуримтлагддаг нөхцөл юм. Эдгээр нь удамшлын бодисын солилцооны эмгэг бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамжин халдварладаг. Ийм байдлаар хортой липидүүд тархи, дэлүү, элэг, уушиг, чөмөг зэрэг газруудад хуримтлагддаг.

Энэ өвчний нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өөх тос ийм байдлаар хуримтлагдахад янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Зарим хүмүүс мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудалтай тулгардаг.

• Атакси: Энэ нь алхах гэх мэт санаатай хөдөлгөөн хийх үед булчингаа хянах чадваргүй болох явдал юм.
• Булчингийн хүч буурсан.
• Тархины үйл ажиллагааны аажмаар бууралт.
• Хүрэхэд хэт мэдрэг байдал.
• Спастик байдал: Энэ нь булчингууд хөшиж, хэвийн бус хөдөлдөг гэсэн үг юм.
• Ярьж байхдаа бүдэрч унах.

Үүнээс гадна хоол идэх, залгихад хүндрэлтэй байх, нүдний саажилт, сурах чадвар муудах, элэг, дэлүү томрох зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Заримдаа эвэрлэг бүрхэвч бүрэлзэж, торлог бүрхүүлийн төв хэсэгт интоорын улаан гэрэлт цагираг үүсч болно.

Ниманн-Пик өвчний үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, энэ өвчний гурван үндсэн төрөл байдаг: А, В, С.

А төрөл:

Энэ бол өвчний хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд, ихэвчлэн хэдэн сартай болохоос нь өмнө нөлөөлдөг. Энэ нь ялангуяа еврей гэр бүлд түгээмэл тохиолддог.

• Шинж тэмдэг нь аажмаар ухаан алдах явдал юм.
• Элэг, дэлүү томордог.
• Тунгалгын булчирхайнууд хавдсан байна.
• Зургаан сар гэхэд тархины хүнд гэмтэл гарч болзошгүй.

Харамсалтай нь эдгээр А хэлбэрийн нярай хүүхдүүд дунджаар 18 сараас дээш амьдрах нь ховор байдаг.

Б төрөл:

Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд насандаа, арав эсвэл арван хоёр настай үед илэрдэг.

• Эдгээр хүмүүс мөн атакси болон захын мэдрэлийн эмгэг зэрэг шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно.
• Гэхдээ ихэнх тохиолдолд энэ нь тархинд тийм ч их нөлөө үзүүлдэггүй.
• Эдгээр хүмүүс элэг, дэлүү томрох, уушгины асуудалтай тулгарч магадгүй юм.

А ба В төрлүүдийн аль алиных нь шалтгаан:

Эдгээр хоёр төрлийн эмгэг үүсэх гол шалтгаан нь бидний биеийн бүх эсэд байдаг сфингомиелин гэж нэрлэгддэг липидийг задлахад тусалдаг сфингомиелиназа фермент хангалттай идэвхтэй биш байдагт оршино. Үүний үр дүнд сфингомиелин гэж нэрлэгддэг липид эсүүдэд хортой хэмжээгээр хуримтлагддаг.

C төрөл:

Энэ төрөл нь амьдралын эхэн үеэс эхэлж болно, эсвэл өсвөр нас эсвэл насанд хүрсэн үед илэрч болно.

• Энэ нь NPC1 эсвэл NPC2 уураг гэж нэрлэгддэг хоёр уургийн дутагдлаас үүдэлтэй юм.
• Эдгээр хүмүүс тархины ноцтой гэмтэлтэй байж болох бөгөөд энэ нь дээш доош харахад хүндрэлтэй, алхах, залгихад хүндрэлтэй, хараа, сонсгол аажмаар буурахад хүргэдэг.
• Элэг, дэлүү нь дунд зэрэг томорч болно.
• Өмнө нь Нова Скотиа хэмээх газарт нийтлэг өвөг дээдэстэй байсан энэ төрлийн С хүмүүсийг D төрөл гэж нэрлэдэг байсан бол одоо С төрөлд багтдаг.

Үүнийг эмчлэх арга байдаг уу?

Үнэндээ Ниманн-Пикийн өвчнийг эмчлэх арга байхгүй . Одоогоор зөвхөн шинж тэмдгийг хянаж, тайвшруулах дэмжлэг үзүүлдэг эмчилгээнүүд л байдаг. Ихэнхдээ эдгээр хүүхдүүд халдвар эсвэл мэдрэлийн системийн аажмаар суларснаас болж амиа алдах тохиолдол гардаг.

• А хэлбэрийн өвчтэй хүмүүст үр дүнтэй эмчилгээ одоогоор байхгүй байна.
• В хэлбэрийн зарим хүмүүст чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэсэн байдаг. Судлаачид мөн фермент орлуулах эмчилгээ , генийн эмчилгээ зэрэг нь ирээдүйд В хэлбэрийн хүмүүст хэрэгтэй байж магадгүй гэж үзэж байна.
• Юу идэж, ууж байгаагаа хянах нь эдгээр төрлийн өөх тосыг эс, эд эсэд хуримтлуулахаас сэргийлж чадахгүй.

Өвчний ирээдүй ямар байх вэ?

Энэ өвчний ирээдүй, өөрөөр хэлбэл өвчтөн хэр удаан амьдрах, амьдрал нь өвчний төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

• Өмнө дурдсанчлан А хэлбэрийн нярай хүүхдүүд нярай байхдаа нас бардаг .
• В хэлбэрийн хүүхдүүд бусдаас арай урт насалж болох ч уушгинд үзүүлэх нөлөөллөөс шалтгаалан нэмэлт хүчилтөрөгч өгөх шаардлагатай болж магадгүй юм.
• С хэлбэрийн хүмүүсийн амьдрах хугацаа харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс бага насандаа нас барж болох ч, зарим хүнд шинж тэмдэггүй хүмүүс насанд хүртлээ амьдарч болно.

Энэ талаар ямар шинэ судалгаа хийгдэж байна вэ?

Ниманн-Пик өвчний талаарх судалгааг дэлхийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа АНУ-ын Мэдрэлийн эмгэг, цус харвалтын үндэсний хүрээлэн (NINDS)-д , мөн ...-д хийж байна.Үндэсний Эрүүл Мэндийн Хүрээлэн (NIH) зэрэг байгууллагууд үүнд тэргүүлэх үүрэг гүйцэтгэж байна.

• Тэд энэ өвчний хөгжилд нөлөөлдөг генийг хайж байсан. Жишээлбэл, тэд Ниманн-Пикийн С хэлбэрийн өвчнийг үүсгэдэг хоёр согогтой генийг (NPC1 ба NPC2) тодорхойлсон.
• Эрдэмтэд мөн өөх тос хуримтлагдах нь бие махбодид хэрхэн хор хөнөөл учруулдаг механизмыг судалж байна.
• Мөн липидийн хуримтлалын эмгэгийг эрт үед нь тодорхойлоход туслах биомаркер буюу өвчний илрэлийг илтгэх шинж тэмдгүүдийг тодорхойлох судалгаа хийгдэж байна. Эдгээр нь оношийг сайжруулахад тусална гэж найдаж байна.

Эцэст нь хэлэхэд та хэлэх хэрэгтэй ...

За, бидний Ниманн-Пик өвчний талаар ярилцсан зүйлээс танд ямар нэгэн санаа байна гэж найдаж байна.

Үүнийг санаарай: Ниманн-Пикийн өвчин бол бие махбодид өөх тосны хэвийн бус хуримтлал үүсгэдэг ховор тохиолддог, удамшлын генетикийн өвчин юм.

• Энэ өвчний А, В, С гэсэн гурван үндсэн хэлбэр байдаг бөгөөд тус бүр нь өөр өөр шинж тэмдэг, хүндийн зэрэгтэй байдаг.
• А хэлбэр нь хамгийн хүнд бөгөөд нярайд нөлөөлдөг. В хэлбэр нь бага насанд, С хэлбэр нь аль ч насанд тохиолдож болно.
• Үүнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй байгаа бөгөөд зөвхөн шинж тэмдгийг хянах дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ л байна.
• Гэхдээ судалгаагаар шинэ эмчилгээг олж илрүүлсээр байна .
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдэгтэй бол, эсвэл та энэ өвчний талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл мэргэжлийн эмчид хандаж зөвлөгөө авах нь хамгийн сайн арга юм . Та мөн эдгээр ховор тохиолддог өвчтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлд тусалдаг дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон байгууллагуудыг хайж болно.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Эрүүл байгаарай!

Ниманн -Пик өвчин, удамшлын өвчин, өөх тосны хуримтлал, хүүхдийн өвчин, мэдрэлийн систем, ховор тохиолддог өвчин