Та Алпортын хам шинжийн талаар мэдэх үү? Энэ талаар ярилцъя!

Та шээсэнд бага зэрэг цус байгааг анзаарч байсан уу? Эсвэл заримдаа сонсгол чинь жаахан муудсан эсвэл хараа чинь арай өөр юм шиг санагддаг уу? Эдгээр нь бидний өдөр тутмын амьдралдаа заримдаа нэг их анхаарал хандуулдаггүй зүйлс юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр жижиг шинж тэмдгүүдийн цаана Алпортын хам шинж гэх мэт анхаарал хандуулах шаардлагатай өвчин байж болно. Тиймээс өнөөдөр бид энэ талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцах болно.

Алпортын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Алпортын хам шинж гэдэг нь бөөр нь IV хэлбэрийн коллагены уургийг хэвийн хэмжээгээр үйлдвэрлэх чадваргүй болдог генетикийн эмгэг юм.

Бодоод үз дээ, энэхүү "IV хэлбэрийн коллаген" нь олс шиг мушгирсан гурван коллагены гинж (альфа гинж)-ээс бүрддэг. Эдгээр гинжийг альфа 3, альфа 4, альфа 5 гэж нэрлэдэг. Хэрэв таны бие эдгээр гинжний аль нэгийг нь үйлдвэрлэхгүй бол нөгөө хоёр нь хоорондоо нэгдэж чадахгүй. Энэ үед Алпортын хам шинжийн хамгийн хүнд шинж тэмдэг илэрдэг.

Заримдаа эдгээр бүх гинж нь таны биед үүсдэг боловч тэдгээрийн аль нэг нь зөв үүсэхгүй бол заримдаа гинжнүүд нийлж чадахгүй, эсвэл нийлсэн ч гэсэн зөв ажиллахгүй болдог. Эдгээр тохиолдолд шинж тэмдгүүд бага зэрэг буурч болно.

Энэхүү уураг нь "IV хэлбэрийн коллаген" гэж нэрлэгддэг бөгөөд бөөрний шүүлтүүр мембран болох "гломеруляр суурийн мембран" буюу GBM-д маш чухал ач холбогдолтой. Энэхүү "(GBM)" нь таны цусыг шүүж, бие махбодид хэрэггүй хорт бодис болон бусад зүйлийг ялгаж, шээс ялгаруулахад тусалдаг. Энэ нь мөн цусны эс, уураг зэрэг зүйлсийг шээс рүү орохын оронд цусанд байлгахад тусалдаг.

Одоо энэ "(GBM)" зөв ажиллахгүй үед цус эсвэл уураг таны шээс рүү гоожиж болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд таны бөөрний шээсийг шүүх чадвар буурдаг. Энэ нь бөөрний дутагдлын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Гэхдээ энэ нь зөвхөн бөөрөнд нөлөөлдөггүй. Энэхүү "IV хэлбэрийн коллаген" нь таны чих, нүдэнд бас байдаг. Тиймээс бөөрний асуудлаас гадна Алпортын хам шинжтэй хүн хараа, сонсголын асуудалтай байж болно.

Бид үүнийг хэрхэн өвлөх вэ?

Алпортын хам шинжийн генетикийн гурван үндсэн төрөл байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг авч үзье.

X-холбоотой Алпортын хам шинж (XLAS)

Энэ нь таны X хромосомтой холбоотой. X хромосом нь таны хоёр бэлгийн хромосомын (X ба Y) нэг юм. Энэ нь альфа 5 гинжийг үүсгэдэг `(COL4A5)` генийг агуулдаг.

За хар даа, эрэгтэй хүн нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой. Эмэгтэй хүн хоёр X хромосомтой. Эрэгтэй хүн зөвхөн нэг X хромосомын гэмтэлтэй тул хүнд шинж тэмдэг илрэх магадлал өндөр. Эмэгтэй хүн нэг X хромосомын гэмтэлтэй, нэг эрүүл X хромосомтой тул шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг.

Эрэгтэй хүн Y хромосомоо хөвгүүддээ дамжуулдаг. Тиймээс тэд '(XLAS)'-г хөвгүүддээ дамжуулж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч эрэгтэй хүн X хромосомоо бүх охиддоо дамжуулдаг. Тиймээс түүний бүх охидод Алпортын хам шинж үүсч болно.

Эмэгтэй хүн хүү эсвэл охин байхаас үл хамааран хоёр Х хромосомынхоо аль нэгийг хүүхдэдээ дамжуулдаг. Тиймээс тэрээр аль ч хүүхдэд '(XLAS)' дамжих магадлал 50% байдаг.

Энэ "(XLAS)" нь Алпортын хам шинжийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Бүх Алпортын хам шинжийн 60-80% нь энэ төрөлд хамаардаг.

Аутосомын рецессив Алпортын хам шинж (ARAS)

"Аутосом" гэдэг нь 23 хос аутосомын генийг хэлдэг. "Аутосомын рецессив" гэдэг нь удамшлын хэлбэрийг хэлдэг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь аутосомын рецессив шинж чанартай бол шинж тэмдэг илрэхгүй. Энэ нь хүүхдүүдэд дамжихын тулд эцэг эх хоёулаа энэ шинж чанарыг агуулсан байх ёстой. Гэсэн хэдий ч тэдэнд шинж тэмдэг илрээгүй тул тэд үүнийг мэдэрдэггүй.

Алпортын хам шинжийн үед альфа 3 (COL4A3) ба альфа 4 (COL4A4) уургийг кодчилдог генүүд 2-р хромосом дээр байрладаг. "Рецессив" гэдэг нь өвчин үүсэхийн тулд генийн хосын хоёр генийн мутаци шаардлагатай гэсэн үг юм.

Тиймээс `(ARAS)`-д 2-р хромосом дээрх альфа 3 эсвэл альфа 4 уургийг кодчилдог генүүдийн аль нэгэнд мутаци байдаг. `(ARAS)` нь хүйсээс хамааралгүй тул удамшил болон шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь хүн бүрт ижил байдаг.

Хэрэв танд '(ARAS)' байгаа бол таны хүүхдүүд эдгээр алдаатай генийн аль нэгийг дамжуулах магадлал 50% байна. Энэ нь ихэвчлэн Алпортын хам шинж үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч хоёр алдаатай генийг таны хүүхдүүдэд дамжуулах магадлал 25% байдаг. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол таны хүүхэд '(ARAS)'-тай болно.

(ARAS) нь Алпортын хам шинжийн өвчтөнүүдийн 15 орчим хувийг эзэлдэг.

Аутосомын давамгайлсан Алпортын хам шинж (ADAS)

"Давамгайлсан" гэдэг нь өвчин нь хос генийн зөвхөн нэг генийн мутациас үүдэлтэй байж болно гэсэн үг юм. ADAS-д 2-р хромосом дээрх COL4A3 эсвэл COL4A4 уургийг кодчилдог генүүдийн аль нэгэнд мутаци байдаг.

ADAS нь хүйсээс хамааралгүй тул удамшлын болон шинж тэмдгийн хүндрэл нь хүн бүрт ижил байдаг.

Хэрэв танд ADAS байгаа бол таны хүүхдүүд энэ согогтой генийг дамжуулж, ADAS-тай болох магадлал 50% байна.

(ADAS) нь Алпортын хам шинжийн өвчтөнүүдийн 25% - 35% -ийг эзэлдэг.

Энэ хэнд нөлөөлдөг вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Алпортын хам шинж хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь удамшлын өвчин бөгөөд эцэг эхийн нэг эсвэл хоёулаа хүүхдэдээ дамждаг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын 15 орчим хувьд нь эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генгүй байсан ч энэ нь хөгжиж болно.

Эмч нар Алпортын хам шинжийг ховор тохиолддог өвчин гэж үздэг.Судлаачдын хэлж байгаагаар АНУ-д 200,000-аас цөөн хүн энэ өвчнөөр өвчилдөг. Дэлхий даяар энэ өвчнөөр өвчлөх тохиолдол 50,000 амьд төрөлт тутамд нэг орчим байдаг. Гэсэн хэдий ч судлаачид үүнийг үргэлжлүүлэн судалж байгаа тул шинж тэмдэг багатай хүмүүсийг олж илрүүлж байна. Тиймээс Алпортын хам шинж нь одоогоор мэдэгдэж байгаагаас илүү түгээмэл байж магадгүй юм.

Алпортын хам шинж нь бөөрний дутагдалд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хэрэв та Алпортын хам шинжтэй бол өмнө дурдсан гломеруляр суурийн мембранууд зөв шүүгддэггүй. Тиймээс цус болон уураг шээс рүү нэвчиж ордог. Түүнээс гадна эдгээр мембраны хоёр талын эсүүд зохих дэмжлэгийг авдаггүй. Дараа нь эдгээр эсүүд цочроож , үрэвсдэг . Подоцит гэж нэрлэгддэг эдгээр эсүүд GBM үүсгэдэг. Эргэн тойрны эсүүд үрэвсэх үед эдгээр подоцитууд GBM-д илүү их IV хэлбэрийн коллаген оруулахыг оролддог. Ийм зүйл тохиолдоход GBM өтгөрч, эмх замбараагүй болдог. Энэ нь уураг шээс рүү нэвчиж ороход хүргэдэг (протеинурия).

Цаг хугацаа өнгөрөхөд шээсэнд илүү их уураг орох тусам GBM өтгөрч, сорвины эд (фиброз) үүсч болно. Үүний үр дүнд таны бөөр цусыг цэвэрлэх чадвараа алдаж эхэлдэг. Үүнийг архаг бөөрний өвчин (CKD) гэж нэрлэдэг. Сорвины эд илүү их хуримтлагдах тусам бөөрний үйл ажиллагаа муудаж, эцэст нь бөөр ажиллахаа больдог (бөөрний дутагдал).

Алпортын хам шинжийн гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь таны төрлөөс хамаарч өөр өөр байж болно. Үндсэн шинж тэмдгүүд нь:

• Шээсэнд харагдахгүй цус байх (микроскопийн гематури).
• Шээсэнд уураг байгаа эсэх (протеинурия).
• Бөөрний архаг өвчин (ББӨ) эсвэл бөөрний дутагдал.
• Сонсголын алдагдал.
• Нүдний асуудал.

Алпортын хам шинжийн эхний шинж тэмдэг бол микроскопийн гематури юм. Энэ нь таны GBM-ийн согог нь улаан эсийг шээс рүү гоожуулж байгааг илтгэнэ. Үүнийг нүцгэн нүдээр харах боломжгүй ч зөвхөн микроскопоор харж болно. XLAS-тай эрэгтэйчүүд болон ARAS-тай хэн ч гэсэн төрсөн цагаасаа микроскопийн гематуритай байж болно. XLAS-тай олон эмэгтэйчүүд цаг хугацааны явцад микроскопийн гематуритай болдог. ADAS-тай хүн бүр микроскопийн гематуритай байдаггүй.

Бөөрний үйл ажиллагаа буурч эхлэхэд бөөрний архаг өвчин (ББӨ) үүсдэг. Олон хүн бөөрөө ажиллуулах боломжгүй болтол ББӨ-ийн шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Бөөрний дутагдлын шинж тэмдэг:

• Ялангуяа гар эсвэл шагай орчмын хавдар (хаван).
• Хэт их ядаргаа.
• Дотор муухайрах, бөөлжих.
• Булчингийн таталт.

Сонсгол алдагдах нь XLAS болон ARAS өвчтэй эрчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Гэхдээ энэ нь Алпортын хам шинжтэй хэнд ч тохиолдож болно. Сонсгол алдагдах нь аажмаар явагддаг. Олон хүн үүнийг хэтэрхий оройтох хүртэл анзаардаггүй. Олон хүн өндөр давтамжтай дуу чимээг сонсоход бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд зарим нь эцэстээ бүрэн сонсголгүй болж магадгүй юм. Эцэст нь та сонсголын аппарат ашиглах шаардлагатай болж магадгүй юм. Хүнд тохиолдолд та бүрмөсөн сонсголгүй болж (дүлийрч) магадгүй юм.

Мөн нүдтэй холбоотой янз бүрийн асуудал байдаг. Зарим хүмүүс эвэрлэгийн үрэлттэй байх магадлал өндөр байдаг бөгөөд энэ нь эдгэрэхэд удаан хугацаа шаардагддаг. Энэ нь нүдэнд нулимс гоожих, өвдөхөд хүргэдэг боловч ихэвчлэн хараа муудахад хүргэдэггүй. Зарим хүмүүс нүдний тунгалаг хэсэг болох харааг төвлөрүүлэхэд тусалдаг линзтэй холбоотой асуудалтай байдаг бөгөөд эцэст нь нүдний болор цайх өвчин тусдаг.

Хэрэв танд Алпортын хам шинж байгаа бөгөөд сонсгол, харааны асуудалтай бол яаралтай эмчид хандаарай.

Альпортын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь таны коллагены генийн мутациас үүдэлтэй юм.

Энэ халдвартай юу?

Үгүй ээ, Алпортын хам шинж бол халдварт өвчин биш. Энэ нь нэг хүнээс нөгөө хүнд ойр дотно харилцаагаар дамждаггүй. Энэ бол удамшлын өвчин юм.

Та үүнийг яаж таних вэ?

Хэрэв танд микроскопийн гематури эсвэл бөөрний архаг өвчин байгаа бол эмч Алпортын хам шинжийг сэжиглэж магадгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Алпортын хам шинжтэй бол шинжилгээгээр үүнийг илрүүлж болно. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ шинж тэмдэг илрээгүй бол эмч таны өвчний түүх болон нэмэлт шинжилгээнд үндэслэн таныг оношлох боломжтой.

Эмч таны шинж тэмдгийг шалгаж, гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Төрөл бүрийн шинжилгээнүүд үүнийг оношлоход тусална. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Шээсний шинжилгээ: Энэ нь таны шээсний гадаад байдал, химийн найрлага, бичил харуурын шинж чанарыг шалгадаг. Энэ нь шээсэнд цус эсвэл уураг байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.
• Креатинины клиренсийн шинжилгээ эсвэл цистатин С цусны шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь таны цусан дахь креатинин болон хаягдал бүтээгдэхүүн болох цистатин С-ийн түвшинг хэмждэг. Энэ нь таны бөөр цусыг хэр сайн шүүж байгааг харуулж чадна.
• Төөрөгний шүүлтүүрийн тооцоолсон хурд (eGFR): Энэ бол эмчийн креатинин эсвэл цистатин С-ээс тооцоолсон утга юм. Энэ нь таны бөөр цусыг хэр сайн цэвэрлэж байгааг тооцоолдог.
• Бөөрний биопси: Эмч таны бөөрний эдийн хэд хэдэн маш жижиг хэсгийг авч, лабораторид микроскопоор шалгана. Эдгээр дээжүүд нь таны бөөрөнд нөлөөлж буй янз бүрийн хэв маягийг харуулж байна. Алпортын хам шинжийн үед гэмтэлтэй GBM-үүд нимгэн харагддаг боловч зузаарсан хэсгүүд байж болно. Хэрэв өвчин хүндэрсэн бол шүүлтүүрийн нэгжүүд болон тулгуур бүтцийн сорвижилт илэрч болно.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь таны коллагены генийн мутацийг тодорхойлж чадна. Үүний тулд тусгай генетикийн эмнэлэгт хандах шаардлагатай. Эмч үүнийг цусны шинжилгээ эсвэл шүлсний дээжээр хийнэ.
• Сонсголын шинжилгээ (аудиограм): Хэрэв эмч Алпортын хам шинжийг сэжиглэж байвал сонсголын шинжилгээ хийлгэхийг захиалж болно. Алпортын хам шинжтэй хүн бүр энэ шинжилгээг хийлгэх ёстой. Сонсгол буурч байгаа эсвэл улам дордож байгаа эсэхийг харахын тулд энэ шинжилгээг хэдэн жил тутамд хийх хэрэгтэй.
• Нүдний үзлэг: Энэ шинжилгээг нүдний өвчнийг оношлох, эмчлэх чиглэлээр мэргэшсэн нүдний эмч хийх ёстой. Тэд таны харааг шалгаж, нүдний гадаргуу (эвэрлэг бүрхэвч), линз, нүдний ар тал (торлог бүрхэвч)-ийг шалгаж, Алпортын хам шинж таны хараанд нөлөөлсөн эсэхийг харах болно. Тэд мөн оптик когерент томографи (OCT) гэж нэрлэгддэг дүрс оношилгооны шинжилгээ хийж болно.

Алпортын хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу? Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Алпортын хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Судлаачид согогтой генийг засах генийн эмчилгээ хийхээр ажиллаж байгаа боловч одоогоор амжилтанд хүрээгүй байна. Амжилттай генийн эмчилгээ боловсруулсан ч гэсэн бид үүнийг хийх хүртэл хэдэн жил шаардагдана. Гэсэн хэдий ч бөөрний үйл ажиллагааны бууралтыг удаашруулж, бөөрний дутагдлыг хойшлуулж болох эмчилгээ байдаг.

Эмч дараах зүйлсийг бичиж болно:

• Ангиотензин хувиргагч фермент (ACE) дарангуйлагчид: Эдгээр нь таны цусны даралтыг бууруулж, шээсний уургийг бууруулж, бөөрийг хамгаалахад тусалдаг. (XLAS)-тай эрчүүд болон (ARAS)-тай хэн бүхэн оношлогдсоны дараа ACE дарангуйлагч ууж эхлэх хэрэгтэй. (XLAS) эсвэл (ADAS)-тай эмэгтэйчүүд шээсэнд уураг илэрч эхэлмэгц эсвэл оношлогдсон үед ACE дарангуйлагч ууж эхлэх хэрэгтэй.
• Ангиотензин II рецепторын хориглогч (ARBs): ARBs нь ACE дарангуйлагчтай төстэй бөгөөд ижил ашиг тустай.
• Натри-глюкозын тээвэрлэлтийн 2-р хэлбэрийн (SGLT-2) дарангуйлагчид: Хэрэв та архаг бөөрний архаг дутагдал эсвэл Алпортын хам шинжтэй бол SGLT-2 дарангуйлагчид бөөрний дутагдлын эрсдлийг бууруулахад тусална. Таны эмч эдгээрийг таны ACE дарангуйлагч эсвэл ARB-д нэмж болно. Бүх SGLT-2 дарангуйлагчид архаг бөөрний архаг дутагдлыг эмчлэхийг зөвшөөрдөггүй. Хэрэв таны eGFR маш бага бол эмч танд эдгээрийг өгөхгүй байж магадгүй.
• Натрийн хяналттай хоолны дэглэм: Хоол хүнсэндээ давс, натрийн хэмжээг хязгаарлах нь цусны даралтыг бууруулж, бөөр, зүрхний эрүүл мэндийг хадгалахад тусална.

Бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал нь Алпортын хам шинжийг эмчилж чадах уу?

Тийм ба үгүй. Бөөр шилжүүлэн суулгаснаар та хэвийн "IV хэлбэрийн коллаген" болон шүүлтүүрийн мембрантай бөөртэй болно. Тиймээс Алпортын хам шинж шинэ бөөрөнд дахин үүсэхгүй.

Гэсэн хэдий ч бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал нь сонсгол муудах, нүдний асуудал гэх мэт бусад шинж тэмдгүүдэд тус болохгүй.

Үүнээс бид хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ?

Алпортын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийнхээ түүхийг мэдэж байх нь үүнийг эрт үед нь тодорхойлоход тусална. Энэ нь мөн хүүхдүүддээ энэ хам шинжийг дамжуулахаас урьдчилан сэргийлэхэд тусална.

Алпортын хам шинжийг эрт оношлох, ACE дарангуйлагч/ARB болон SGLT-2 дарангуйлагчаар эмчилгээг эхлүүлэх нь бөөрний дутагдлыг хойшлуулах хамгийн сайн арга юм.

Хэрэв эмч таны шээсэнд цус байгаа гэж үзвэл, ялангуяа сонсголын асуудалтай эсвэл бөөрний үйл ажиллагаа буурсан тохиолдолд Алпортын хам шинжийн нэмэлт шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн шээсэнд цус гарсан (гематури) түүхтэй бол эмч таны шээсэнд цус байгаа эсэхийг шалгаж, бөөрний үйл ажиллагааг шалгахын тулд цусны шинжилгээ өгөх хэрэгтэй.

Хэрэв би Алпортын хам шинжтэй бол миний дундаж наслалт ямар байх вэ?

'(XLAS)' өвчтэй эрчүүд болон '(ARAS)' өвчтэй хүмүүс 30 нас хүрэхээсээ өмнө бөөрний дутагдал, сонсгол муудах тохиолдол гардаг.

XLAS-тай эмэгтэйчүүд ихэвчлэн хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Та микроскопийн гематури, протеинурия, бөөрний архаг дутагдал, эсвэл бөөрний дутагдал, сонсгол муудах шинж тэмдэгтэй байж болно. Хүн бүр өөр өөрөөр хариу үйлдэл үзүүлдэг. Гэхдээ эмэгтэйчүүдийн 16% нь 60 нас хүрэхэд бөөрний дутагдалд ордог бол 20% нь 80 нас хүрэхэд бөөрний дутагдалд ордог.

'(ADAS)'-тай хүмүүс өөр өөр хариу үйлдэл үзүүлж болох бөгөөд хэвийн амьдрах хугацаатай байж болно. '(ADAS)'-д сонсгол муудах, бөөрний дутагдал бага тохиолддог.

Архаг бөөрний өвчин (ББӨ) болон бөөрний дутагдал нь Алпортын хам шинжтэй хүмүүсийн амьдрах хугацааг богиносгодог. ББӨ нь зүрхний өвчин, цус харвалтаас болж нас барах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Бөөрний дутагдал нь диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засалгүйгээр үхэлд хүргэдэг. Эмчилгээ хийлгэсэн ч бөөрний дутагдал нь зүрхний өвчин, цус харвалт, халдвараас болж нас барах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Шилжүүлэн суулгасан бөөр хэр сайн ажиллаж байгаагаас хамааран бөөр шилжүүлэн суулгах нь танд хэвийн амьдралаар амьдрахад тусална.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэрэв танд Алпортын хам шинж байгаа бол эмч танд хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад туслах болно. Үүнд эм, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт орж болно.

Эмнэлгийн эмчилгээ

• Эмчийн зааврын дагуу ACE дарангуйлагч, ARB эсвэл SGLT-2 дарангуйлагчийг ууна.
• Өвчин намдаах эм (стероид бус үрэвслийн эсрэг эм - NSAIDs) хэрэглэхээс зайлсхий. Хэрэв та бөөрний үйл ажиллагаа хэвийн бус эсвэл Алпортын хам шинжтэй бол эдгээр нь бөөрний дутагдлыг хурдасгаж болзошгүй.
• Сонсголоо шалгана уу.Хэрэв та сонсголын хүнд хэлбэрийн алдагдалтай бөгөөд эмч тань сонсголын аппарат хэрэглэхийг зөвлөж байвал тэдгээрийг хэрэглэх нь зүйтэй. Үгүй бол та бусадтай харилцахад хэцүү болж, ганцаардаж, тусгаарлагдсан мэт санагдаж магадгүй юм. Эдгээр тусгаарлагдмал мэдрэмж нь сэтгэл гутралд хүргэж болзошгүй. Сонсголын аппарат нь таны эргэн тойрон дахь хүмүүстэй харилцах харилцааг сайжруулж, сэтгэл санааг сайжруулж, сэтгэл гутралыг зохицуулах эсвэл урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавь. Удамшлын өвчтэй байх нь ганцаардлыг төрүүлж болзошгүй бөгөөд Алпортын хам шинж нь бөөрний дутагдал эсвэл сонсгол муудахад хүргэдэг болохыг мэдэх нь сэтгэл гутралын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Танд байгаа сэтгэцийн эрүүл мэндийн аливаа асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилцаж, шаардлагатай эмчилгээг авах нь чухал юм. Алпортын хам шинжтэй хүмүүст зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байгаа эсэхийг эмчээсээ асуугаарай. Ийм хүмүүстэй уулзах нь танд ганцаардлыг багасгахад тусална.

Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтүүд

• Хоол хүнсэндээ давсны хэмжээг багасга.
• Хэрэв та CKD-тэй бол тусгай хоолны дэглэм баримтлах шаардлагатай байж магадгүй юм. Үүнд амьтны гаралтай уургийн хэрэглээгээ багасгах, ургамлын гаралтай хоолны дэглэмд шилжих, цусан дахь калийн хэмжээ өндөр байвал кали ихтэй хоол хүнснээс зайлсхийх, цусан дахь фосфор эсвэл паратироид дааврын (PTH) түвшин өндөр байвал уургийн хэрэглээгээ хязгаарлах зэрэг орно.
• Зүрхний эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах нь зүрхний өвчин, чихрийн шижин болон бөөрний дутагдалд хүргэж болзошгүй бусад өвчний эрсдлийг бууруулахад тусалдаг. Хурдан алхах, гүйх, усанд сэлэх, дугуй унах, үсрэх олс зэрэг дасгалууд сайн. Мөн өөртөө тохирсон эрүүл жингээ хадгалах нь сайн хэрэг.
• Тамхи татах болон бусад тамхины бүтээгдэхүүнээс зайлсхий. Тамхинаас гарахад тусламж хэрэгтэй бол эмчид хандаарай.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны шээсэнд цус гарсан, сонсгол муудсан эсвэл хараа муудсан бол эмчид хандана уу. Эдгээр нь Алпортын хам шинжийн шинж тэмдэг байж болно.

Хэрэв танд Алпортын хам шинж байгаа бол эмч таныг бөөрний мэргэжилтэн (нефрологич) руу чиглүүлэхээ мартуузай.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Алпортын хам шинжтэй бол танд ч бас энэ хам шинж байгаа эсэхийг эмчид үзүүлээрэй.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв та Алпортын хам шинжтэй гэж бодож байвал эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн Алпортын хам шинжтэй бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуугаарай.

• Алпортын хам шинжийг хэрхэн танихыг та мэдэх үү?
• Алпортын хам шинжийг хэрхэн оношлохыг мэддэг мэргэжилтэн рүү намайг чиглүүлж өгөхгүй юу?
• Миний шээсэнд цус байна уу?
• Миний бөөрний үйл ажиллагаа буурч байна уу?
• Би сонсголын шинжилгээ өгөх үү эсвэл нүдний шинжилгээ өгөх үү?
• Би бөөрний биопси хийлгэх ёстой юу?
• Би генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой юу?

Хэрэв танд Алпортын хам шинж байгаа бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуугаарай.

• Намайг Алпортын хам шинжтэй гэдгийг чи яаж мэдэж байгаа юм бэ?
• Альпортын хам шинжийн талаар мэддэг бөөрний мэргэжилтэн (бөөрний эмч)-д хэзээ хандаж болох вэ?
• Надад ямар төрлийн Алпортын хам шинж байдаг вэ?
• Би Алпортын хам шинжийг хүүхдүүддээ дамжуулах уу?
• Миний `(GFR)` юу вэ?
• Миний шээсэнд хэр их уураг байдаг вэ?
• АХФС эсвэл АРБ-г хэзээ хэрэглэж эхлэх вэ?
• SGLT-2 дарангуйлагч надад ашиг тусаа өгөх үү?
• Та өөр ямар эм хэрэглэхийг зөвлөж байна вэ?
• Бөөрний эрүүл мэндээ шалгахын тулд хэр олон удаа цаг товлох ёстой вэ?
• Би сонсголын шинжилгээг хэр олон удаа хийлгэх ёстой вэ?
• Би нүдний эмчид үзүүлж нүдээ шалгуулах ёстой юу?
• Алпортын хам шинжтэй хүмүүст зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг санал болгож чадах уу?

Алпортын хам шинж нь бөөрний цусны судсыг гэмтээдэг эмгэг юм. Генийн мутаци нь бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг бөгөөд сонсгол, хараанд ч нөлөөлж болно.

Та энэ онош болон Алпортын хам шинж таны амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгааг хүлээн зөвшөөрөхдөө янз бүрийн сэтгэл хөдлөлийг мэдэрч магадгүй юм. Өөрийн нөхцөл байдал болон эмчилгээний сонголтуудыг ойлгоход өөртөө цаг хугацаа, орон зай гаргах нь чухал юм. Өөрийн сонголтууд болон юу хүлээж болохыг мэдэх нь сэтгэл хөдлөлөө удирдахад тусална. Та эрүүл мэндийнхээ талаар эцсийн шийдвэрийг гаргадаг хүн бөгөөд эмч тань танд мэдээлэл, зөвлөгөө өгөхөд бэлэн байна. Хэрэв танд асуулт байвал, дэмжлэг хэрэгтэй бол эсвэл зөвлөгөө авах шаардлагатай бол тэдэнтэй ярилцаарай.

Гэртээ авч явах хамгийн чухал мессеж

Хэдийгээр Алпортын хам шинж нь ноцтой, насан туршийн генетикийн өвчин боловч эрт илрүүлэлт, зохих эмчилгээ нь хүмүүсийг хэвийн амьдралаар амьдрахад тусалдаг.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл (ялангуяа шээсэнд цус гарах, сонсгол муудах), эсвэл та өөрөө эдгээр шинж тэмдгүүдийг мэдэрсэн бол эмчид хандах нь хэзээ ч оройтдоггүй. Зөв шинжилгээ, эмчилгээ хийснээр та бөөрний гэмтлийг багасгаж, амьдралын чанараа хадгалах боломжтой. Та ганцаараа биш бөгөөд эмч нар болон таны хайртай хүмүүс танд туслахад бэлэн гэдгийг санаарай.

Алпортын хам шинж, бөөрний өвчин, удамшлын өвчин, коллаген, шээсэнд цус гарах, сонсгол муудах, нүдний өвчин