Зүрхэнд чимээгүйхэн нөлөөлдөг Транстиретин Амилоидозын (ATTR-CM) талаар мэдэж авцгаая.

Та зүрхэндээ хачин эсвэл өөр зүйл байгаа юм шиг заримдаа мэдэрдэг үү? Энэ нь тийм ч том асуудал биш байж болох ч зөв оношлогдоогүй бол бага зэрэг асуудал үүсгэж болзошгүй. Өнөөдөр бид жаахан төвөгтэй боловч хүн бүрийн мэдэх ёстой зүрхний өвчний талаар ярих болно. Энэ бол транстиретин амилоидоз буюу эмч нарын нэрлэснээр '(ATTR-CM)' юм.

Транстиретин амилоидоз (ATTR-CM) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, `(ATTR-CM)` гэдэг нь зүрхэнд нөлөөлдөг өвчин бөгөөд энэ нь бидний бие дэх уурагтай холбоотой юм. Үүнийг арай илүү тайлбарлая, тэгэх үү?

Транстиретин (TTR) гэж юу вэ?

Транстиретин буюу "(TTR)" нь бидний цусанд агуулагддаг, голчлон элгэнд үүсдэг тусгай уураг юм. Энэ нь бидний биед шуудангийн үйлчилгээ шиг ажилладаг. Энэ "(TTR)" уураг нь А аминдэм (ретинол гэгддэг) болон бамбай булчирхайгаас үүсдэг тироксин дааврыг биеийн янз бүрийн хэсэгт шаардлагатай газарт нь хүргэдэг.

Амилоидоз гэж юу вэ?

Амилоидоз гэдэг нь бидний биеийн янз бүрийн эрхтэнд хэвийн бус хэлбэртэй уургууд хуримтлагдахыг хэлнэ. Үүнийг гэртээ байгаа хэрэггүй зүйлсийн овоолго гэж төсөөлөөд үз дээ. Уураг зүрхэнд ийм байдлаар хуримтлагдахыг бид зүрхний амилоидоз гэж нэрлэдэг.

Эдгээр хэвийн бус уургууд нь жижиг бөмбөлөг шиг "фибрил" гэж нэрлэгддэг фиброз бүтэц үүсгэдэг . Эдгээр "фибрил" нь зүрхэнд, ялангуяа зүүн ховдолд, бүх биед цус шахдаг гол камерт байрладаг. Энэ нь зүрхийг аажмаар зузааруулж, хөшүүн болгодог. Зөөлөн резинэн бөмбөлөг байхын оронд хатуу, чулуурхаг бөмбөлөг шиг болдог. Энэ нь зүрхний зөв агшиж, цус шахахад хэцүү болгодог.

Кардиомиопати (КМ) гэж юу вэ?

Зүрх хөшиж, хөших үед зүрхний булчин өвчилдөг. Үүнийг бид анагаах ухаанд кардиомиопати (CM) гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл зүрхний булчин сулардаг. Энэ нь зүрх бие махбодид хангалттай цус шахах чадваргүй болгодог. Энэ нь ихэвчлэн зүрхний дутагдал гэж нэрлэгддэг ноцтой өвчинд хүргэдэг.

'(ATTR-CM)' гэж нэрлэгддэг энэ өвчнөөс гадна '(гэрлийн гинж)' гэж нэрлэгддэг өөр нэг уургаас үүдэлтэй амилоидозын нэг төрөл байдаг гэдгийг санаарай. Үүнийг '(AL) амилоидоз' гэж нэрлэдэг. Энэ нь өнөөдөр бидний ярьж буй '(ATTR-CM)'-ээс өөр өвчин юм.

Энэ эмгэг (ATTR-CM) нь хэд хэдэн өөр нэрээр мэдэгдэж байна. Жишээлбэл, та үүнийг зүрхний амилоидоз, ATTR амилоидоз, эсвэл транстиретин зүрхний амилоидоз гэж нэрлэхийг эмч нараас эсвэл өөр газраас сонсож болно.

`(ATTR-CM)`-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэхүү "(ATTR-CM)" өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг.

1.Гэр бүлийн/удамшлын ATTR-CM:

Энэ бол нэг төрөл юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь үеэс үед дамждаг . Энэ төрөл нь бидний генийн өөрчлөлт, генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Бид үүнийг удамшлын буюу удамшлын ATTR-CM гэж нэрлэдэг. Энэ нөхцөлд хэвийн бус уураг нь зөвхөн зүрхэнд төдийгүй мэдрэлийн системд, заримдаа бөөрөнд хуримтлагдаж болно. Дэлхийн өөр өөр үндэстний бүлгүүдийн дунд үүнд нөлөөлдөг өөр өөр генийн мутаци байдаг.

2. Зэрлэг төрөл ATTR-CM:

Нөгөө төрөл нь зэрлэг ATTR-CM юм. Үүний тодорхой генетикийн шалтгаан олдоогүй байна . Энэ нь тодорхой шалтгаангүйгээр аяндаа үүсдэг. Энэ төрөл нь голчлон зүрх, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Энэ `(ATTR-CM)` өвчин хэр түгээмэл вэ?

Үнэнийг хэлэхэд, анагаах ухааны мэргэжилтнүүд хүртэл энэ "(ATTR-CM)" өвчинтэй хэдэн хүн байгааг яг таг хэлж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин нийгэмд одоогийнхоос илүү түгээмэл байж магадгүй гэж үздэг. Олон тохиолдолд энэ өвчин зөв оношлогддоггүй, өөрөөр хэлбэл "дутуу оношлогдсон" байдаг.

Генетикийн хувилбар нь зарим үндэстний бүлгүүдэд бусдаасаа илүү нөлөөлж болзошгүй. Жишээлбэл, энэхүү генетикийн мутаци нь АНУ-ын хар арьст хүмүүст илүү их ажиглагддаг. Гэсэн хэдий ч хамгийн чухал зүйл бол мутацитай хүн бүр энэ өвчинд нэрвэгдэхгүй.

`(ATTR-CM)`-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Удамшлын ATTR-CM-ийн гол шалтгаан нь бидний өмнө нь ярьсан TTR уургийг үүсгэдэг генийн согог буюу өөрчлөлт юм. Маш ховор тохиолдолд гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин өмнө нь тохиолдож байгаагүй тохиолдолд анх удаа энэ генийн өөрчлөлтийг хөгжүүлэх боломжтой байдаг. Үүнийг шинэ мутаци гэж нэрлэдэг.

Эмч нар одоо хүртэл зэрлэг хэлбэрийн ATTR-CM-ийн шалтгааныг яг таг мэдэхгүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь 65-аас дээш насны эрчүүдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Тиймээс хөгшрөлт болон тодорхой хэмжээгээр хүйс нь эрсдэлт хүчин зүйл байж болно гэж үздэг.

Шалтгаан нь юу ч байсан эцэстээ бидний бие махбодь хэвийн бус, жигд бус "(TTR)" уураг үүсгэж эхэлдэг. Эдгээр хэвийн бус уургууд амархан задарч, хоорондоо орооцолдож, "буруу нугалдаг". Ингэж нугалж, "амилоид фибрил" гэж нэрлэгддэг жижиг бөөгнөрөл үүсгэдэг. Эдгээр нь цусаар дамжин биеэр тархаж, зүрх, мэдрэл зэрэг янз бүрийн эрхтэнд хуримтлагддаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр эрхтнүүд гэмтэж эхэлдэг.

`(ATTR-CM)` өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Энэхүү "(ATTR-CM)" өвчний шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Түүнчлэн, шинж тэмдгүүд нь өвчний төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байдаг.

• Зэрлэг хэлбэрийн ATTR-CM-тэй зарим хүмүүст ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.Хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл ихэвчлэн 65 наснаас хойш илэрч эхэлдэг.
• ATTR-CM-ийн удамшлын шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 50 наснаас хойш анх илэрдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа шинж тэмдгүүд эрт, 20-иод насанд, эсвэл бүр түүнээс ч хожуу, 80-аад онд эхэлж болно.

Ихэнхдээ эдгээр "(ATTR-CM)" шинж тэмдгүүд нь "(Зүрхний дутагдал)"-ын шинж тэмдгүүдтэй маш төстэй байдаг. Сүүлийн үед та эдгээр зүйлийг мэдэрч байгаа эсэхээ бодоорой:

• Амьсгал давчдах: Ялангуяа орондоо хэвтэж байхдаа эсвэл богино зайд алхах гэх мэт бага зэргийн бие махбодийн дасгал хөдөлгөөн хийх үед ч амьсгал давчдах мэдрэмж төрдөг.
• Гэдэс дүүрч, цадсан мэдрэмж төрж байна.
• Төөрөлдсөн , тодорхой бодоход бэрхшээлтэй байна.
• Ханиалгах, шонхор шиг мэдрэмж төрөх (ялангуяа хэвтэж байхдаа).
• Хөл, шагай, тавхай хавагнах (хаван үүсэх) (яг л усаар дүүрсэн мэт).
• Зүрхний хэм алдагдал гэдэг нь зүрхний цохилтын жигд бус байдал бөгөөд заримдаа хурдан цохилт гэж нэрлэгддэг, ялангуяа тосгуурын фибрилляци гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал юм.
• Зүрхний дэлсэлт гэдэг нь зүрхний цохилт маш хурдан болж байгаа мэдрэмж бөгөөд энэ нь зүрх хүчтэй цохилж байгаа мэт мэдрэмжийг илэрхийлдэг .
• Ядаргаа гэдэг нь ямар ч шалтгаангүйгээр байнга ядрах, сульдахыг мэдрэх явдал юм.
• Толгой эргэх эсвэл ухаан алдах гэж байгаа юм шиг санагдаж байна .

`(ATTR-CM)`-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Транстиретин амилоидоз (ATTR-CM) нь зүрхний хэмнэлийн эмгэг, голчлон зүрхний дутагдал болон тосгуурын фибрилляци (Afib) үүсгэдэг.

Үүнээс гадна, хэрэв эдгээр амилоид хуримтлал мэдрэлийн системд хуримтлагдвал дараах асуудлууд үүсч болно.

• Бугуйн хонгилын хам шинж: Энэ нь бугуйн мэдрэл шахагдах нөхцөл юм. Ихэнхдээ хоёр гарын хуруунууд мэдээгүйжиж, өвддөг бөгөөд заримдаа өвдөлтөөс болж шөнө сэрдэг.
• Нүдний өмнө хөвж буй хар толбо (нүдний хөвөгч) харагдах.
• Захын мэдрэлийн эмгэг: Энэ нь мөчний мэдрэлийн гэмтэл юм. Энэ нь мэдээгүйжих, жирвэгнэх, өвдөх, мөн мөчний мэдрэмж алдагдах зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Эдгээр хуримтлал нь заримдаа нуруунд хуримтлагдаж, нугасны нарийсал үүсгэдэг. Мөн биеийн янз бүрийн эд эсэд хуримтлагдаж, шөрмөс урагдах зэрэг өвчинд хүргэдэг.

Өөр нэг чухал зүйл бол амилоидоз нь заримдаа аортын нарийсал гэж нэрлэгддэг өвчинтэй хавсардаг. Энэ нь зүрхний гол танхимаас цусыг гадагшлуулдаг аортын хавхлагын нарийсал юм. Хэрэв таны эмч танд аортын нарийсал гэж оношлогдсон бол таны эмч танд амилоидозын шинжилгээ өгч болно.Хэрэв танд зүрхний цохилтын хэм алдагдал, бугуйн хонгилын хам шинж гэх мэт бусад шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь ялангуяа чухал юм.

`(ATTR-CM)` өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Үнэндээ энэхүү "ATTR-CM" өвчнийг оношлох нь заримдаа жаахан хэцүү байж болно. Жишээлбэл, удамшлын хэлбэр нь цусны даралт ихсэлтээс үүдэлтэй зүрхний өвчинтэй төстэй шинж тэмдэг илэрч болно. Тиймээс зарим хүмүүст эхэндээ "буруу онош" тавигдаж магадгүй юм.

Нөгөөтэйгүүр, зэрлэг хэлбэрийн хувилбар нь үргэлж тодорхой шинж тэмдэг үзүүлдэггүй. Тиймээс зүрхний дутагдал гэх мэт ноцтой асуудал үүсэх хүртэл өвчин оношлогдохгүй байж магадгүй юм.

Эмч нар өвчнийг оношлоход ашигладаг хэд хэдэн үндсэн шинжилгээ байдаг:

• ЭКГ (ЭКГ) шинжилгээ: Энэ нь зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг шалгана.
• Зүрхний дүрслэлийн шинжилгээ: Зүрхний эхокардиографи (зүрхний хэлбэр, үйл ажиллагааг харуулдаг), MRI, PET скан гэх мэт.
• Ясны сканнердах / Ясны сцинтиграфи: Энэ нь биед амилоид хуримтлалыг шалгаж болно.
• Зүрхний биопси: Энэ нь зүрхнээс маш жижиг эдийг авч, амилоид хуримтлагдсан эсэхийг микроскопоор шалгахыг хэлнэ.
• Цусны шинжилгээ: Эдгээр нь `(TTR)` генийн өөрчлөлт эсвэл мутацийг илрүүлж чадна.

`(ATTR-CM)`-ийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ бол олон хүний ​​хувьд хамгийн чухал асуулт юм. Үнэнийг хэлэхэд ATTR-CM-ийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй байна . Түүнчлэн, биед аль хэдийн хуримтлагдсан амилоид ширхэгийг арилгах тодорхой арга байхгүй.

Гэхдээ бүү ай! Эдгээр шинэ хортой уургийн хуримтлалыг бууруулж, өвчний явцыг удаашруулж чадах эмүүд одоо бий болсон. Энэ бол маш сайн тайвшрал юм.

Үүнээс гадна зүрхний дутагдал, хэм алдагдал, мэдрэлийн эмгэг зэрэг энэ өвчний гаж нөлөөнөөс үүдэлтэй шинж тэмдгүүдийг хянахын тулд тусдаа эмчилгээг хийдэг.

• Гэр бүлийн ATTR-CM-д зориулсан зарим тусгай эмүүд байдаг. Эдгээр нь TTR уурагтай холбогдож, тогтворжуулж, уургийг буруу задлахаас сэргийлдэг. Жишээ нь Тафамидис (Vyndaqel®, Vyndamax®) болон Дифлунисал (Dolobid®) орно. Дифлунисал нь үнэндээ NSAID (стероид бус үрэвслийн эсрэг эм) юм. Заримдаа эмч нар үүнийг "шошгогүй" гэж хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь энэ нөхцөлд тусгайлан зөвшөөрөгдөөгүй, харин бусад нөхцөлд зөвшөөрөгдсөн бөгөөд энэ нөхцөлд ашиг тустай байж болох юм.
• Инотерсен (Тегседи®) болон Патисиран (Онпаттро®) зэрэг эдгээр эмүүд нь элэгний эдгээр алдаатай амилоид уургийн үйлдвэрлэлийг удаашруулдаг.

Өвчин хүндэрсэн тохиолдолд маш ховор тохиолдолд дараахь зүйлийг хийх шаардлагатай байж болно.

• Элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал.
• Бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал.
• Зүүн ховдлын туслах төхөөрөмж (LVAD - Left Hovtricular Assist Device) (энэ нь зүрхэнд цус шахахад тусалдаг жижиг төхөөрөмж) байж болно, эсвэл хамгийн сүүлийн арга хэмжээ болгон зүрх шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж болно.

Өвчнийг (ATTR-CM) урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв та удамшлын ATTR-CM үүсгэдэг генийн мутацитай бол таны хүүхдүүд мутацийг өвлөх магадлал 50% байдаг . Энэ нь бүх хүүхдэд тохиолдохгүй, харин хоёр хүүхдэд нэг тохиолдох магадлалтай гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч мутацийг өвлөн авсан бүх хүүхдэд ATTR-CM үүсэхгүй гэдгийг санах нь чухал юм.

Хэрэв танд ийм генетикийн эрсдэлт хүчин зүйл байгаа бол хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байхдаа генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Дараа нь та суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) зэрэг сонголтуудын талаар мэдэж авах боломжтой. Энэ аргаар in vitro үр тогтох (IVF) аргаар үүссэн үр хөврөлийг умайд суулгахаас өмнө согогтой ген байгаа эсэхийг шалгадаг. Дараа нь согоггүй эрүүл үр хөврөлийг сонгож, хүүхдэд генетикийн эмгэгийг өвлөх эрсдлийг бууруулахын тулд умайд суулгаж болно.

`(ATTR-CM)` өвчтөнүүдийн ирээдүйн хэтийн төлөв юу вэ?

Транстиретин амилоидоз (ATTR-CM) нь эцэстээ ноцтой хүндрэлд хүргэж болзошгүй даамжирсан өвчин юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй! Тафамидис зэрэг шинэ эмүүд, түүнчлэн одоогоор эмнэлзүйн туршилтад байгаа шинэ эмчилгээний тусламжтайгаар дундаж наслалт болон амьдралын чанар сайжирч байна. Нэгэн судалгаагаар Тафамидис эмийг 30 сарын турш хэрэглэсэн өвчтөнүүдийн амьдрах хугацаа 13%-иар нэмэгдсэн болохыг харуулсан.

Хамгийн чухал зүйл бол зүрх судасны эмчид тогтмол үзүүлж, түүний зөвлөгөөг дагаж, зүрхэндээ тохирсон эмийг ууж байгаа эсэхийг шалгах явдал юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл аль болох хурдан эмчид хандаж, үл тоомсорлолгүйгээр зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

• Гэнэтийн төөрөгдөл эсвэл ой санамжийн асуудал.
• Нүдний өмнө хар толбо хөвж байхыг “Нүдний хөвөгч” гэж нэрлэдэг.
• Зүрхний цохилтын жигд бус байдал эсвэл зүрхний цохилт түргэсэх мэдрэмж (зүрх дэлсэх).
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээрХаван ба жин нэмэгдэх.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд (ATTR-CM) оношлогдсон эсвэл танд энэ онош тавигдсан гэж сэжиглэж байгаа бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Транстиретин амилоидозын ямар төрөл надад байдаг вэ? (Удамшлын эсвэл зэрлэг хэлбэр үү?)
• Энэ нөхцөл байдлыг надад юу үүсгэж байна вэ?
• Надад `(TTR)` генийн мутаци эсвэл гажиг байгаа юу?
• Та надад ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?
• Эдгээр эмийн гаж нөлөө юу вэ?
• Ирээдүйд надад эрхтэн шилжүүлэн суулгах мэс засал гэх мэт зүйл хэрэгтэй юу?
• Хүндрэлийн ямар шинж тэмдгүүдэд би онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?

Энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлсийн зарим нь

Транстиретин амилоидоз буюу ATTR-CM нь транстиретин уураг нь зүрхэнд жижиг "фибрил" хэлбэрээр нугалж, хуримтлагддаг эмгэг юм. Энэ нь зүрхний тасалгаанууд зузаарч, суларч, улмаар 'кардиомиопати'-д хүргэдэг.

Зарим хүмүүс энэ өвчинтэй гэр бүлд тохиолддог (Удамшлын ATTR-CM). Энэ нь удамшлын нөлөөтэй гэсэн үг. Бусад хүмүүсийн хувьд энэ өвчин нас ахих тусам ямар ч шалтгаангүйгээр үүсч болно (Зэрлэг хэлбэрийн ATTR-CM).

Хэдийгээр эмчилгээ хараахан байхгүй ч шинэ уургийн хуримтлалыг хянах, шинж тэмдгийг бууруулах, зүрхний шигдээс гэх мэт ноцтой өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд туслах үр дүнтэй эм, эмчилгээ байдаг. Маш ховор тохиолдолд өвчин даамжирвал эрхтэн шилжүүлэн суулгах гэх мэт зүйл шаардлагатай байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол зүрх сэтгэлтэй холбоотой ер бусын шинж тэмдэг эсвэл таагүй мэдрэмж төрвөл үүнийг "зүгээр л болсон" гэж үл тоомсорлож болохгүй бөгөөд яаралтай эмчид хандаарай. Учир нь аливаа өвчний нэгэн адил үүнийг эрт оношлох тусам эмчилгээг эхлэх, хүндрэлийг багасгах, хэвийн амьдралаар амьдрах магадлал өндөр байдаг.

` Транстиретин амилоидоз, ATTR-CM, зүрхний өвчин, амилоидоз, зүрхний дутагдал, уургийн тунадасжилт, удамшлын өвчин