Аненцефали: Урагт тархи, гавлын яс зөв бүрэлдээгүй нөхцөл байдлын талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ?

Өнөөдөр бид нэлээд эмзэг сэдвийн талаар ярилцах бөгөөд олон эцэг эхчүүдийг цочирдуулдаг. Энэ бол Аненцефали хэмээх төрөлхийн гажиг юм. Та энэ нэрийг сонсоогүй байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч нярай хүүхэд хүлээж буй хүн бүр үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Үүнийг унших нь таныг гуниглуулж, айлган сүрдүүлж магадгүй юм. Гэхдээ бид таныг айлгах гэж биш, харин танд сургамж өгөхийн тулд үүний талаар ярьж байна. Тиймээс энэ талаар дэлгэрэнгүй бөгөөд энгийнээр ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, Аненцефали гэж юу вэ?

Аненцефали бол маш ноцтой, төрөлхийн (төрөх үед илэрдэг) эмгэг юм . Энгийнээр хэлбэл, энэ нөхцөлд хүүхэд тархи, гавлын ясны зарим чухал хэсэггүйгээр төрдөг. Энэ бол маш харамсалтай нөхцөл байдал юм.

Тархи бидний бие махбодийн бүх үйл ажиллагааг хянадаг. Амьсгалахаас эхлээд сэтгэх, мэдрэх хүртэл тархи бүх зүйлд зайлшгүй шаардлагатай. Тиймээс тархины зарим хэсэг нь зөв бүрдээгүй тул аненцефалитай төрсөн хүүхэд амьд үлдэх магадлал маш бага байдаг. Ихэнх тохиолдолд ийм жирэмслэлт нь зулбалт эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгсдөг. Төрсөн ч гэсэн эдгээр хүүхдүүд хэдхэн минут, хэдэн цаг эсвэл хамгийн ихдээ хэдэн өдөр амьдардаг.

Энэ яаж болдог вэ? Мэдрэлийн гуурс гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд бид хүүхдийн хөгжлийн эхний хэдэн долоо хоног руу буцаж очих хэрэгтэй. Үүнийг бодоод үз дээ, хүүхдийн хөгжлийн эхний хэдэн долоо хоногт, ялангуяа жирэмсний гурав, дөрөв дэх долоо хоногийн хооронд хүүхдийн мэдрэлийн систем үүсч эхэлдэг. Энэ нь эхлээд хавтгай эд хэлбэрээр үүсдэг. Дараа нь энэ эд нугалж, гуурс хэлбэртэй болдог. Бид үүнийг мэдрэлийн гуурс гэж нэрлэдэг.

Энэхүү мэдрэлийн гуурс нь хүүхдийн бүх мэдрэлийн системийн үндэс суурь юм.

• Тархи болон гавлын яс нь хоолойн дээд хэсгээс үүсдэг.
• Нуруу нугас нь гуурсны дунд хэсгээс хөгждөг.
• Хоолойн доод хэсэг нь нурууны баганыг үүсгэдэг.

Мэдрэлийн гуурсны дээд хэсэг зөв хаагдахгүй үед аненцефали үүсдэг. Энэ нь тархи болон гавлын яс байх ёстой газраа зөв хаагдахгүй гэсэн үг юм. Үүний үр дүнд хүүхдийн тархины чухал хэсгүүд, тухайлбал урд тархи, тархи хөгждөггүй. Тархины бусад зарим хэсэг үүсдэг ч тэдгээр нь гадна талд байрладаг бөгөөд гавлын яс эсвэл арьсаар бүрхэгдсэн байдаггүй. Бид эдгээр төрлийн согогийг мэдрэлийн гуурсны гажиг (NTD) гэж нэрлэдэг.

Аненцефалийн үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, аненцефалийн гурван үндсэн төрөл байдаг. Гурван төрөл нь бүгд урагт үхлийн аюултай.

• Мероанцефали: Энэ хэлбэрийн үед тархины иш болон дунд тархины зарим хэсэг хэсэгчлэн хөгжсөн байдаг. Тархи нь арьс болон гавлын ясны зарим хэсгээр бараг бүрхэгдсэн байдаггүй.
• Холоаненцефали:Энэ бол аненцефалийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нөхцөлд тархи огт хөгжөөгүй байдаг.
• Гавлын ясны үрэвсэл: Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ тохиолдолд тархи, гавлын яс, нугас огт хөгждөггүй.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ? Жирэмсний үед ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?

Аненцефали нь мэдрэлийн гуурсны нийтлэг гажиг юм. Судалгаагаар энэ нь 1000 жирэмслэлт тутмын 1-д тохиолддог болохыг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч бидний өмнө дурдсанчлан эдгээр жирэмслэлтийн ихэнх нь зулбалтаар төгсдөг тул энэ өвчтэй төрсөн нярай хүүхдийн бодит тоо хамаагүй бага байдаг.

Энэ өвчнийг жирэмсний үед хийсэн шинжилгээгээр эрт илрүүлж болно. Үүнийг илтгэх хэд хэдэн шинж тэмдэг байдаг.

Шинээр төрсөн нярайд энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Үүнийг ярихад бас маш хэцүү. Аненцефалитай төрсөн хүүхэд тархины гол хэсгүүд дутмаг байдаг тул тэд юу ч мэддэггүй, ухамсарладаггүй .

Энэ нь гэсэн үг,

• Тэд харж чадахгүй байна .
• Тэд сонсохгүй байна .
• Тэд өвдөлт мэдэрдэггүй .

Заримдаа, хүүхдийн тархины иш бүрэн хөгжсөн бол хүүхэд зарим рефлекстэй байж болно. Энэ нь та тэдэнд хүрэхэд тэд бага зэрэг чичирч магадгүй гэсэн үг юм. Энэ нь эцэг эхчүүдэд маш их тайвшруулж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхэд ухамсартай, таныг мэдэрч чадна эсвэл удаан хугацаанд амьдарч чадна гэсэн үг биш гэдгийг бид ойлгох хэрэгтэй. Энэ бол зүгээр л автоматаар тохиолддог зүйл юм.

Аненцефалийн шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Энэ өвчний нэг шалтгааныг тодорхойлоход хэцүү байдаг. Энэ нь ихэвчлэн удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй гэж үздэг.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?

Аненцефали нь ихэвчлэн удамшдаггүй. Ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын түүхгүй, тохиолдлын генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та өмнө нь мэдрэлийн гуурсны гажигтай (жишээлбэл, нурууны бифида) хүүхэдтэй байсан бол ижил гажигтай өөр хүүхэдтэй болох эрсдэл нь дундаж хүнийхээс 20 дахин их байдаг.

Жирэмсний үед энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Одоогийн технологийн тусламжтайгаар аненцефалийг жирэмсний өмнөх шинжилгээгээр өндөр нарийвчлалтай оношлох боломжтой. Эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсний 18-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг.

• Дөрвөн тэмдэглэгээний скрининг: Энэ бол эхээс авсан цусны дээж дээр хийдэг шинжилгээ юм. Энэ нь эхийн цусан дахь 4 зүйлийг шалгадаг. Энэ шинжилгээ нь бидний өмнө нь ярьсан альфа-фетопротеины (AFP) түвшинг мөн шалгадаг. Хэрэв AFP-ийн түвшин маш өндөр байвал энэ нь мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажигийн шинж тэмдэг юм.
• Хэт авиан шинжилгээ: Энэ бол олон хүний ​​мэддэг зүйл. Энэ нь хүүхдийн зургийг авахын тулд дууны долгион ашигладаг. Энд эмч хүүхдийн гавлын яс, тархи, нугасны хөгжлийг шалгаж болно. Аненцефалийг энэхүү сканнераар тодорхой тодорхойлж болно.
• Ургийн MRI шинжилгээ: Заримдаа нэмэлт баталгаажуулалт шаардлагатай бол эмч таныг MRI шинжилгээнд хамруулж болно. Энэ нь тархи болон нугасны илүү тодорхой, илүү нарийвчилсан зургийг гаргаж чадна.
• Амниоцентез: Энэ шинжилгээнд умайд маш нимгэн зүү оруулж, хүүхдийг тойрсон амнион шингэний багахан дээжийг авна. Шингэнээс AFP болон ацетилхолинэстераза хэмээх ферментийн түвшинг шалгана. Хэрэв эдгээр түвшин өндөр байвал энэ нь мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажигийн хүчтэй шинж тэмдэг юм.

Эмчилгээ болон хэтийн төлөв нь юу вэ?

Энэ үнэхээр зүрх шимшрэм юм. Аненцефалийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй, учир нь тархи алдагдсаны дараа нөхөн төлжих боломжгүй юм.

Энэ нөхцөл байдал нь үхлийн аюултай. Энэ нь хүүхэд амьд үлдэх ямар ч боломжгүй гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд ураг хэвлийд нас бардаг. Төрсөн ч гэсэн хэдхэн цаг эсвэл өдрийн дотор нас бардаг. Энэ нь эцэг эхийн хувьд тэсвэрлэшгүй өвдөлт юм. Ийм үед таны эмч, сувилагч болон бусад эмнэлгийн ажилтнууд танд болон танай гэр бүлд шаардлагатай сэтгэл зүйн дэмжлэг үзүүлж, энэ уй гашууг даван туулахад тань туслах болно.

Ийм нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд бид юу хийж чадах вэ?

Аненцефали гэх мэт өвчнийг 100% урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч эрсдэлийг эрс бууруулахын тулд бидний хийж чадах хэд хэдэн зүйл бий.

• Фолийн хүчил хангалттай хэмжээгээр авах: Энэ бол хамгийн чухал зүйл юм. Хүүхэдтэй болох гэж буй эмэгтэй бүр жирэмслэхээсээ өмнө дор хаяж нэг сарын турш өдөр бүр 400 мкг (микрограмм) фолийн хүчил ууж эхлэх хэрэгтэй. Мэдрэлийн гуурсны гажиг нь жирэмсний эхний сард, жирэмсэн болсноо мэдэхээс ч өмнө үүсдэг. Тиймээс фолийн хүчил эрт ууж эхлэх нь чухал юм. Хэрэв та өмнө нь мэдрэлийн гуурсны гажигтай хүүхэдтэй байсан бол эмч тань илүү өндөр тунгаар хэрэглэхийг зөвлөж магадгүй юм.
• Эмчтэйгээ ууж байгаа эмийнхээ талаар ярилцах: Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол одоо ууж байгаа бүх эмийнхээ талаар эмчдээ хэлээрэй. Зарим эм нь урагт хортой байж болзошгүй тул эмч тань тохиромжтой хувилбаруудыг санал болгож болно.
• Эрүүл мэндийн байдлаа зохицуулах: Хэрэв танд чихрийн шижин гэх мэт өөр нэг өвчин байгаа бол жирэмслэхээсээ өмнө сайн хяналтанд байгаа эсэхийг шалгаарай. Зөвлөгөө авахын тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Хүүхдээ алдахын уй гашууг хэрхэн даван туулдаг вэ?

Хүүхэд тань аненцефалитай болохыг мэдэх нь дэлхийн аль ч эцэг эхийн тулгарч болох хамгийн аймшигтай туршлагуудын нэг байж болно. Энэ бол үгээр илэрхийлэхийн аргагүй өвдөлт юм. Энэ үед гуниг, уур хилэн, найдваргүй байдал, гэм буруу зэрэг олон сэтгэл хөдлөлийг мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм.

Энэ уй гашууг ганцаараа үүрэх гэж бүү оролд.

• Нөхөр/эхнэр, гэр бүл, итгэлтэй найз нөхөдтэйгөө мэдрэмжийнхээ талаар ярилц.
• Эмнэлгийн ажилтнууд танд шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлэх болно. Тэд таныг сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэн эсвэл ижил төстэй туршлагатай бусад эцэг эхтэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт чиглүүлж болно.
• Энэ уй гашуугаас ангижрахад цаг хугацаа шаардагдана. Үүнийг өөрийн хурдаар даван туулахыг өөртөө зөвшөөр.

Эрүүл жирэмслэлттэй байхын тулд эмчийн хэлсэн бүх зүйлийг хийсэн ч гэсэн заримдаа эдгээр ноцтой төрөлхийн гажиг тохиолдож болно. Энэ бол хатуу бодит байдал. Аненцефали бол үнэхээр зүрх шимшрүүлэм оношлогоо юм. Гэхдээ та энэ аялалд ганцаараа биш. Танд хэрэгтэй дэмжлэгийг авахаас бүү эргэлз.