Таны хүүхэд нүдний өнгөтэй хэсэггүй төрсөн үү? Аниридиа өвчний талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя?

Таны бяцхан үр анх төрөхөд түүний бяцхан нүдэнд ямар нэгэн хачин эсвэл өөр зүйл анзаарсан уу? Заримдаа маш ховор тохиолддог ч нялх хүүхдүүд нүдний өнгөтэй хэсэг болох солонгон бүрхэвчийг бүрэн эсвэл хэсэгчлэн байхгүй төрдөг. Анагаах ухаанд бид энэ өвчнийг (Аниридиа) гэж нэрлэдэг. Энэ нэрийг сонсох нь жаахан аймшигтай байж болох ч санаа зовох хэрэггүй. Хамгийн чухал зүйл бол энэ талаар сайн мэдээлэлтэй байх явдал юм. Өнөөдөр энэ бүхний талаар тодорхой ярилцъя.

Аниридиа гэж яг юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Энгийнээр хэлбэл, Аниридиа гэдэг нь хүүхэд нүднийхээ өнгөтэй хэсэг болох солонгон бүрхэвч хэсэгчлэн эсвэл бүрэн байхгүй төрөх эмгэг юм. Зарим нярай хүүхдүүд солонгон бүрхэвч огт байдаггүй. Бусад нь хоёр нүдэндээ солонгон бүрхэвчийн зөвхөн багахан хэсэгтэй байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчин (Аниридиа) нь хүүхдийн хоёр нүдэнд үргэлж нөлөөлдөг. Энэ нь зөвхөн нэг нүдэнд нөлөөлдөг зүйл биш юм. Эмч нар ихэвчлэн хүүхэд төрмөгц энэ өвчнийг оношилдог. Учир нь нүдийг нь харахад энэ солонгон бүрхэвч байхгүй байгаа нь тодорхой байдаг. Хүүхдийн солонгон бүрхэвч хичнээн жижиг байсан ч энэ өвчин (Аниридиа) түүний хараанд нөлөөлөх нь гарцаагүй. Түүнчлэн, энэ нь хүүхэд өсч томрох тусам нүдний бусад асуудлын шалтгаан болж болно.

Яагаад энэ нь бидний бяцхан хүүхдүүдэд тохиолддог вэ? Аниридиа юунаас болж үүсдэг вэ?

Одоо та "Энэ яагаад миний хүүхдэд тохиолдсон юм бэ?" гэж бодож байгаа байх. Аниридиа бол удамшлын эмгэг юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний биеийн эсийн доторх генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм.

Тодруулбал, үүний гол шалтгаан нь (PAX6) хэмээх генийн өөрчлөлт юм. Энэ (PAX6) ген нь маш чухал юм. Учир нь хүүхэд хэвлийд байх үед энэ ген нь хүүхдийн нүд, тархины зарим хэсэг, нугасны болон нойр булчирхай зэрэг эрхтнүүдийн үүсэхэд тусалдаг. Энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн жирэмсний 12-14 долоо хоногийн хооронд тохиолддог.

Энэ өвчин (Аниридиа) хэнд илүү их тохиолдох магадлалтай вэ? (Эрсдэлт хүчин зүйлс)

Аниридиа нь эцэг эх нь энэ өвчтэй хүүхдүүдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Жишээлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь Аниридиатай бол тэдний хүүхэд мөн энэ өвчтэй байх магадлал 50/50 байна.

Гэхдээ энэ нь хэрэв та Аниридиатай бол бүх хүүхдүүд чинь энэ өвчнөөр өвчилнө гэсэн үг биш. Энэ нь зүгээр л бусдаас арай өндөр эрсдэлтэй гэсэн үг юм.

Түүнчлэн, заримдаа эцэг эх хоёулаа Аниридиа өвчнөөр өвчлөөгүй байсан ч хүүхдэд энэ өвчин үүсч болно. Бид үүнийг тохиолдлын шинжтэй буюу санамсаргүй байдлаар тохиолддог гэж нэрлэдэг. Ойролцоогоор гурван хүүхэд тутмын нэг нь Аниридиа өвчнөөр өвчилж болно.

Аниридиатай нярайд ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?

Хүүхдийн нүдний өнгөтэй хэсэг болох солонгон бүрхэвч байхгүй тул хүүхэн хараа хэвийн хэмжээнээс том харагдаж магадгүй. Заримдаа хүүхэн харааны хэлбэр нь хажуу тийшээ өөрчлөгдөж болно. Түүнчлэн, тэдэнд нүдээ тод эсвэл бүдэг гэрэлд тохируулахад хэцүү байж болно. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно:

• Хараа бүрэн эсвэл хэсэгчлэн алдах: Нэг эсвэл хоёр нүдний хараа буурч болно.
• Бүдэг хараа: Та юмсыг тодорхой харж чадахгүй байж магадгүй.
• Нүдний өвдөлт: Заримдаа нүд өвдөж болно.
• Хараа муу: Хараа маш муу байж магадгүй.
• Фотофоби: Гэрэлд харахад хэцүү байх, нүд цэнхэр өнгөтэй мэт санагдаж магадгүй.

Аниридиа бусад хүндрэл үүсгэж болох уу?

Тийм ээ, Аниридиа өвчтэй хүүхдийн солонгон бүрхэвч багассан төдийгүй харааны мэдрэл, торлог бүрхэвч зэрэг хараанд тусалдаг нүдний хэсгүүд ч бас багассан байж болно.

Түүнчлэн, Аниридиа өвчтэй хүүхдүүд нас ахих тусам нүдний бусад хэд хэдэн өвчин тусах магадлал өндөр байдаг. Жишээлбэл:

• Катаракт: Нүдний линзний үүлэрхэгжилт.
• Эвэрлэг бүрхүүлийн үүлэрхэг байдал: Нүдний урд талын тунгалаг бүрхүүлийн үүлэрхэг байдал.
• Глаукома: Нүдний доторх даралт нэмэгдэж, харааны мэдрэлийг гэмтээдэг нөхцөл байдал.
• Нистагмус: Нүдний хурдан, хяналтгүй хөдөлгөөн нь урагш хойшоо чиглэгдэх.

Өөр нэг чухал зүйл бол ялангуяа хааяа тохиолддог анириди өвчтэй хүүхдүүд Вилмсийн хавдар гэж нэрлэгддэг ховор төрлийн бөөрний хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Бидний өмнө нь ярьсан ген (PAX6) нь зөвхөн нүдэнд төдийгүй бөөр зэрэг биеийн бусад хэсгийн хөгжилд нөлөөлдөг тул уг генийн өөрчлөлт нь бусад хэсэгт ч нөлөөлж болно. Тиймээс эмч нар үүнд бас анхаарал хандуулж байна.

Эмч нар энэ өвчнийг (Аниридиа) хэрхэн зөв оношлодог вэ?

Ихэвчлэн эмч хүүхэд төрмөгц энэ өвчнийг (Аниридиа) оношлож чаддаг, учир нь хүүхдийн нүдэнд солонгон бүрхэвч байхгүй байгаа нь шууд тодорхой болдог.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танай хүүхэд Аниридиа эсвэл өөр удамшлын өвчтэй байж магадгүй гэж санаа зовж байгаа бол, танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ өвчнөөр өвчилсөн эсвэл бусад шалтгаанаар байгаа эсэхээс үл хамааран жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно. Үүнд таны хүүхэд удамшлын өвчтэй болох эрсдэлтэй эсэхийг мэдэхийн тулд танаас цусны дээж авах орно. Заримдаа амниоцентез гэж нэрлэгддэг шинжилгээ хийж болно. Үүнд хүүхдийг хүрээлж буй амнион шингэний багахан дээж авч, шинжилгээ хийх орно.

Аниридиатай хүүхдийг эмчлэхийн тулд юу хийж болох вэ?

Энэ өвчнийг (Аниридиа) эмчлэхдээ эмч нарын гол зорилго нь хүүхдийн харааг аль болох сайн хадгалах, сайжруулах явдал юм.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ нүдийг нүдний эмчид тогтмол үзүүлж байх явдал юм. Хүүхдийнхээ нүдэнд гарсан өөрчлөлтийг эрт илрүүлэх тусам шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх магадлал өндөр болно.

Хүүхэд дараах эмчилгээний нэг буюу хэд хэдэн аргыг шаардаж болно.

• Нүдний шил эсвэл контакт линз: Харааны бэрхшээлтэй бусад хүмүүсийн нэгэн адил Аниридиа өвчтэй хүүхдүүд нүдний шил эсвэл контакт линз хэрэглэснээр хараагаа сайжруулж чадна. Аниридиа өвчтэй хүүхдүүдэд зориулсан тусгай өнгийн контакт линз байдаг. Эдгээр нь нүдний солонгон бүрхүүлтэй яг адилхан харагддаг. Мөн нүдэнд орж буй гэрлийн хэмжээг хянаж, гэрэлд мэдрэмтгий байдлыг бууруулахад тусалдаг.
• Эм: Хэрэв таны хүүхэд глауком эсвэл эвэрлэгийн асуудалтай бол эмч нүдний дусаалга, хиймэл нулимс эсвэл бусад эмийг бичиж өгч болно.
• Мэс засал: Хэрэв болор цайх мэс засал хийвэл болор цайх мэс заслаар авах шаардлагатай болж магадгүй. Түүнчлэн, нөхцөл байдлыг хянахын тулд глаукомын мэс засал заримдаа шаардлагатай байж болно. Шинэ эмчилгээний хувьд зарим хүүхдэд хиймэл солонгон бүрхүүл суулгах сонголт байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш шинэ эмчилгээ тул бүх хүүхдэд тохиромжгүй. Энэ бол эмчийн шийдвэр юм.

Ямар тохиолдолд яаралтай эмчид хандах шаардлагатай вэ?

Хэрэв та хүүхдийнхээ нүд эсвэл хараанд ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол аль болох хурдан эмчид хандаарай. Та мөн эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно:

• Хүүхдийнхээ нүдийг хэр олон удаа шалгуулах ёстой вэ?
• Хиймэл солонгон шил шилжүүлэн суулгах нь миний хүүхдэд тохиромжтой юу?
• Хүүхэд маань хүндрэл үүсэх магадлал хэр вэ?
• Ямар өөрчлөлт эсвэл шинж тэмдгүүдэд би онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?

Яаралтай үед, өөрөөр хэлбэл дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг нь анзаарсан бол хүүхдээ яаралтай эмнэлэгт хүргэх хэрэгтэй.

• Хэрэв та гэнэт хараагаа алдвал.
• Хэрэв та нүдэндээ хүчтэй өвдөлт мэдэрч байвал.
• Хэрэв та нүдний чинь өмнө шинэ гэрэл харж эхэлбэл, эсвэл хар хөвөгч амьтдыг харж эхэлбэл.

Хэрэв миний хүүхэд Аниридиа өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Аниридиа өвчтэй бол тэд харааны зарим асуудалтай байх болно гэж найдаж болно. Түүнчлэн, тэд амьдралынхаа туршид тогтмол нүдний үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно .Түүний нүдний эрүүл мэндийг ингэж хянадаг.

Статистик мэдээллээр Анириди өвчтэй арван хүүхэд тутмын найм нь хараа муутай эсвэл ямар нэгэн хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Түүнчлэн, Анириди өвчтэй олон хүн глаукомтой болдог бөгөөд ихэвчлэн 10-20 насны хооронд байдаг.

Гэсэн хэдий ч эдгээр статистик мэдээнд бүү санаа зов. Энэ нь Аниридиатай төрсөн хүүхэд бүр эдгээр бүх зүйлтэй байх болно гэсэн үг биш юм. Хүүхэддээ ямар хүчин зүйл нөлөөлж болох, өсч томрох үед юу хүлээж болохыг мэдэхийн тулд эмч эсвэл нүдний эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Нярай хүүхэд төрөхдөө хараанд нь нөлөөлдөг өвчтэй болохыг мэдээд айж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Аниридиа нь янз бүрийн асуудал үүсгэж болох ч тусалж чадах эмчилгээ байдаг.

Энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, тэгэхээр бидний ярилцсан зүйлсээс хамгийн чухал хэдэн зүйлийг нэгтгэн дүгнэж, тэдгээрийг санацгаая:

• Аниридиа гэдэг нь хүүхэд нүдний өнгөт хэсэг болох солонгон бүрхэвчийг бүхэлд нь эсвэл хэсэгчлэн агуулаагүй төрөх эмгэг юм.
• Энэ бол удамшлын өвчин юм. Тодруулбал, ген (PAX6) үүнд оролцдог.
• Энэ өвчин хараанд мэдээж нөлөөлдөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь нүдний болор цайх, глауком зэрэг нүдний бусад өвчинд хүргэж болзошгүй.
• Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг эрт үед нь таньж, хүүхдийнхээ нүдийг нүдний эмчид тогтмол үзүүлж байх явдал юм. Энэ бол гарцаагүй хийх ёстой зүйл юм.
• Энэ өвчнийг (Аниридиа) эмчлэх аргууд байдаг. Үүнд нүдний шил, контакт линз, эм, заримдаа мэс засал орно.
• Хүүхэд тань ийм өвчтэй болохыг мэдээд айж, гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол сандрах хэрэггүй бөгөөд зохих эмнэлгийн зөвлөгөөний дагуу ажиллах явдал юм. Эмч танд шаардлагатай бүх дэмжлэгийг үзүүлэх болно.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал өөрт бүү хадгал. Өрхийн эмч эсвэл нүдний эмчээсээ асуугаарай.

Анириди , нүдний солонгон бүрхэвч, нүдний өнгөтэй хэсэг, харааны бэрхшээл, PAX6 ген, нүдний өвчин, хүүхдийн нүдний өвчин