Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө мэдэж аваарай: Та Ашкенази еврей генетикийн самбарын талаар мэдэх үү?

Хүүхдүүд эцэг эхээсээ гадаад төрх, авьяас чадвар гэх мэт зүйлсийг өвлөн авдаг гэдгийг бид бүгд мэднэ. Үүнтэй адил заримдаа бид өөрсдөө ч анзааралгүй хүүхдүүд маань тодорхой өвчинтэй холбоотой генийг өвлөн авдаг. Эдгээр өвчний зарим нь дэлхийн тодорхой үндэстний бүлгүүдийн дунд илүү түгээмэл байдаг. Өнөөдөр бид ийм тодорхой генетикийн шинжилгээний талаар ярьж байна. Энэ нь Европын тодорхой хэсгээс гаралтай Ашкенази еврей гаралтай хүмүүст онцгой чухал юм.

Энгийнээр хэлбэл, энэ Ашкенази еврей генетикийн самбар гэж юу вэ?

Эхлээд эдгээр Ашкенази еврейчүүд хэн болохыг харцгаая. Тэд бол Төв эсвэл Зүүн Европын орнуудаас гаралтай еврей хүмүүс юм. Судалгаагаар энэ хүн амын дунджаас илүү тодорхой удамшлын өвчний тохиолдол өндөр байгааг тогтоожээ.

Энд "тээгч" гэдэг үгийг ойлгох нь маш чухал юм. Таны биед тодорхой өвчний ген байгаа ч тэр өвчний шинж тэмдэг илрээгүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Та эрүүл байна. Гэхдээ та энэ генийг хүүхдэдээ дамжуулж болно. Ийм хүнийг бид "тээгч" гэж нэрлэдэг.

Сонирхолтой нь, Ашкенази гаралтай дөрвөн хүн тутмын нэг нь энэхүү генетикийн өвчний тээгч байж болзошгүйг тогтоожээ. Тиймээс энэхүү генетикийн шинжилгээний самбар нь тээгч байх эрсдлийг урьдчилан таамаглах зорилготой юм.

Энэ шинжилгээгээр ямар гол өвчнийг илрүүлдэг вэ?

Энэхүү генетикийн шинжилгээ нь хүүхдийн амьдралд ноцтой нөлөөлж болзошгүй хэд хэдэн ноцтой өвчнийг судлахад чиглэгддэг. Эдгээрийн зарим нь эмчилгээтэй боловч бүрэн эдгэрдэггүй. Зарим тохиолдолд эдгээр нь бүр үхэлд хүргэж болзошгүй.

Доорх хүснэгтэд байгаа зарим гол өвчнийг энгийнээр авч үзье.

Үүнээс гадна, гэр бүлийн дисаутономи, IV хэлбэрийн муколипидоз, 1a гликоген хадгалах, агч модны сиропын шээсний өвчин зэрэг бусад хэд хэдэн өвчний шинжилгээг хийдэг.

Энэ шинжилгээг хэн өгөх ёстой вэ? Хэзээ хамгийн тохиромжтой вэ?

Одоо та "Би энэ шалгалтыг бас өгөх шаардлагатай юу?" гэж гайхаж байж магадгүй юм . Хэрэв та, таны хамтрагч эсвэл та хоёр хоёулаа Ашкенази еврей гаралтай бол энэ шалгалт онцгой чухал юм.

Яагаад гэж? Учир нь тэгвэл та үр дүнгийн талаар мэдэж авах, тэдгээрийн талаар бодох, ямар ч дарамт шахалтгүйгээр цаашид ямар шийдвэр гаргахаа хэлэлцэж, шийдэх хангалттай цагтай болно.

Туршилтыг хэрхэн хийдэг вэ, үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Энэ бол маш энгийн шинжилгээ юм. Заримдаа цусны дээж авдаг бол заримдаа шүлсний дээж авдаг. Таны эмч таныг энэ шинжилгээнд хамруулж болно. Дээж өгсний дараа үр дүн нь гарахад ихэвчлэн хэдэн долоо хоног шаардагддаг.

Одоо үр дүнгүүд юу гэж хэлж байгааг харцгаая.

• Хэрэв үр дүн нь сөрөг байвал: Энэ нь та шинжилгээнд хамрагдсан өвчний аль нэгний тээгч биш гэсэн үг юм. Энэ бол маш сайн мэдээ. Та өөр юу ч хийж чадахгүй.
• Хэрэв зөвхөн нэг хамтрагч нь тээгч бол: Хэрэв та хоёр хоёулаа шинжилгээнд хамрагдсан бөгөөд зөвхөн нэг нь тээгч бол таны хүүхэд өвчин тусах эрсдэлгүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд мөн тээгч байх магадлал 50% байдаг. Энэ нь хүүхэд ирээдүйд генийг өөрийн хүүхдэд дамжуулж болно гэсэн үг юм.
• Хэрэв хамтрагч хоёулаа тээгч бол: Энэ бол бидний хамгийн их анхаарах ёстой зүйл юм. Хэрэв та хоёр хоёулаа ижил өвчний тээгч бол жирэмслэлт бүрт хүүхдэд өвчин тусах эрсдэл 25% буюу дөрөвний нэг байдаг . Түүнчлэн, хүүхэд тээгч байх магадлал 50%, хүүхэд өвчлөхгүй байх магадлал 25% байдаг.

Хэрэв бид хоёулаа тээвэрлэгч бол бидэнд ямар сонголтууд байна вэ?

Иймэрхүү үр дүн гарахад гуниглаж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш бөгөөд танд сонгох хэд хэдэн сонголт байгаа гэдгийг мэдэх явдал юм. Эдгээр бүх зүйлийн талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

Энд гол сонголтуудын зарим нь байна:

1. Донорын өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглах: Өвчний тээгч биш хүнээс авсан өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсийг хүүхэдтэй болоход ашиглаж болно.

2. Үрчлэлт: Хүүхэд үрчлэх шийдвэр гаргах нь бас нэг сайн сонголт юм.

3. Хүүхэдтэй болохгүй байхаар шийдэх: Зарим хосууд энэ эрсдэлийг хүлээхийг хүсэхгүй байгаа учраас хүүхэдтэй болохгүй байхаар шийдэж магадгүй юм.

4. Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD): Үүнийг IVF технологиор хийдэг. Энгийнээр хэлбэл, эхийн өндгөн эс болон эцгийн эр бэлгийн эсийг лабораторид нэгтгэн хэд хэдэн үр хөврөл үүсгэдэг. Дараа нь эдгээр үр хөврөл бүрийг шинжилж, зөвхөн өвчний генийг тээгчгүй эрүүл үр хөврөлийг сонгож, эхийн умайд суулгадаг.

5. Жирэмсний үеийн үзлэг: Зарим хосууд хэвийн жирэмслэлтийн дараа жирэмсний эхний саруудад хүүхдээ шинжилгээнд хамруулахыг сонгодог. Энэ нь хүүхдэд уг өвчин туссан эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.

Ийм нөхцөлд генетикийн зөвлөх, энэ нь генетикийн өвчин болон шинжилгээний чиглэлээр тусгай сургалтанд хамрагдсан зөвлөхтэй уулзах нь маш чухал гэсэн үг юм. Тэд таны үр дүнд үндэслэн танд ямар сонголтууд хамгийн тохиромжтой, цаашид юу хийхээ тодорхой тайлбарлаж чадна.