Таны ээж, авга эгч, эгч эсвэл ойрын гэр бүлийн гишүүн хөхний хорт хавдар туссан уу? Ийм зүйл тохиолдсон үед "Би ч гэсэн тусах болов уу?" гэж айж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Ихэнхдээ энэ төрлийн хорт хавдар нь удамшлын эрсдэлтэй холбоотой байж болно. Өнөөдөр бид уг удамшлын эрсдэлийг хайдаг тусгай шинжилгээний талаар ярилцах болно. Энэ бол BRCA генийн шинжилгээ юм.
Энгийнээр хэлбэл, энэ BRCA тест гэж юу вэ?
За, ингэж хэлье. Бидний биед BRCA1 ба BRCA2 гэсэн хоёр төрлийн ген байдаг. Тэдний гол үүрэг бол бидний биеийн эсийн ДНХ-ийг сэргээж, хорт хавдрын эсүүд хяналтаас гарахаас сэргийлэх явдал юм. Энэ нь биеийн өөрийн хамгаалагчтай адил юм. Тиймээс бид эдгээрийг хавдрын дарангуйлагч ген гэж нэрлэдэг.
Одоо төсөөлөөд үз дээ, хэрэв эдгээр хамгаалалтын генүүдэд согог эсвэл мутаци байвал юу болох вэ? Тэгвэл хорт хавдрын эсийн өсөлтийг зогсоох үйл явц сулардаг. Энэ нь хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдар болон бусад хэд хэдэн төрлийн хорт хавдрын эрсдлийг эрс нэмэгдүүлдэг.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр BRCA генийн мутаци нь удамшлын шинжтэй . Энэ нь тэдгээрийг эхээс хүүхдэд дамжуулж болно гэсэн үг юм. BRCA шинжилгээ нь таны цусны дээжийг авч, BRCA1 эсвэл BRCA2 генд эрсдэлтэй мутаци байгаа эсэхийг шалгадаг.
Хүн бүр энэ BRCA шинжилгээг өгөх ёстой юу?
Үгүй ээ, огт үгүй. Эдгээр BRCA генийн гажиг нийгэмд тийм ч түгээмэл биш. Тиймээс эмч нар танд тодорхой эрсдэлт хүчин зүйл байхгүй л бол энэ шинжилгээг хийхийг зөвлөдөггүй. Энэ бол зүгээр л сониуч зан гаргах гэсэн шинжилгээ биш юм.
Тэгэхээр эмч энэ шинжилгээг ямар хүмүүст санал болгох вэ? Харцгаая.
| Эрсдэлийн хүчин зүйл | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Хувийн хорт хавдрын түүх | Хэрэв та өөрөө хөхний хорт хавдартай байсан бол, ялангуяа 50 наснаас өмнө байсан бол. Эсвэл хөх болон өндгөвчний хорт хавдартай байсан бол. |
| Гэр бүлийн хорт хавдрын түүх | Хэрэв танай гэр бүлийн нэг буюу хэд хэдэн гишүүн (жишээ нь таны ээж, эгч, охин, нагац эгч) хөхний хорт хавдартай байсан бол, ялангуяа эрэгтэй хүн хөхний хорт хавдартай байсан бол энэ нь бас хүчтэй хүчин зүйл юм. |
| BRCA-ийн аль хэдийн тодорхойлогдсон согог | Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн BRCA генийн гажигтай болох нь батлагдсан бол. |
| Бусад төрлийн хорт хавдар | Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн өндгөвчний хорт хавдар, нойр булчирхайн хорт хавдар, түрүү булчирхайн хорт хавдар зэрэг хорт хавдартай байсан бол. |
| Ховор тохиолддог удамшлын өвчин | Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Коудены хам шинж эсвэл Ли-Фраумени хам шинж гэх мэт хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бусад удамшлын өвчтэй бол. |
Хамгийн чухал зүйл бол та энэ шинжилгээг өгөх эсэхээ өөрөө шийдэх ёсгүй. Үүнийг эмчтэйгээ ярилцаж, түүний зөвлөгөөнд үндэслэн шийдвэр гаргах нь хамгийн сайн арга юм.
BRCA шалгалтаас бид юу сурч болох вэ?
Хэрэв энэ шинжилгээгээр танд BRCA генийн гажиг байгааг баталж байгаа бол энэ нь танд тодорхой төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэл хэвийн хэмжээнээс өндөр байна гэсэн үг юм.
Үүнийг авч үзье: BRCA генийн мутацитай хүн нийт хүн амтай харьцуулахад 80 нас хүрэхэд хөхний хорт хавдар тусах эрсдэл зургаа дахин нэмэгддэг . Хорт хавдар нь залуу насандаа тохиолдож, хоёр хөхөнд нөлөөлөх магадлал өндөр байдаг.
Хөхний хорт хавдраас гадна энэхүү генетикийн гажиг нь бусад хэд хэдэн төрлийн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг:
- Өндгөвчний хорт хавдар : Мөн үүнтэй холбоотой үрийн гуурсан хоолойн хорт хавдар болон хэвлийн хөндийн хорт хавдар орно.
- Түрүү булчирхайн хорт хавдар : Эрэгтэйчүүдэд.
- Нойр булчирхайн хорт хавдар
- Фанкони цус багадалт : Хүүхэд насанд тохиолдож болох ховор тохиолддог хорт хавдар.
Туршилтын өмнө, үеэр болон дараа юу болдог вэ?
Энэ үйл явц нь таны бодож байгаа шиг тийм ч төвөгтэй биш юм.
Туршилтын өмнө
Таныг ихэвчлэн генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлэх болно. Эдгээр нь ген, удамшил, хорт хавдрын эрсдэлийн чиглэлээр мэргэшсэн хүмүүс юм. Тэрээр танд дараах зүйлийг тайлбарлах болно.
- Хэрэв шинжилгээний хариу "эерэг" эсвэл "сөрөг" байвал энэ нь юу гэсэн үг вэ?
- Үр дүн нь таны хорт хавдрын эрсдэлд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
- Энэ үр дүн танай гэр бүлийн бусад гишүүдэд (хүүхдүүд, ах дүүс) хэрхэн нөлөөлөх вэ?
Туршилтын үеэр
Энэ нь маш энгийн. Энэ нь зүгээр л таны гарын судаснаас цусны дээж авдаг. Ердийн цусны шинжилгээнд зориулж цус өгөхтэй адил. Зүү оруулахад бага зэрэг өвдөлт мэдрэгдэж болох ч бүхэл бүтэн үйл явц таван минутаас бага хугацаа шаардагдана.
Туршилтын дараа
Үр дүн нь гарахад хэдэн долоо хоног шаардагдаж магадгүй. Үр дүн нь гарсны дараа та генетикийн зөвлөхтэйгөө дахин уулзах хэрэгтэй. Тэрээр танд үр дүнг ойлгоход тусалж, цаашид ямар алхам хийх шаардлагатай талаар ярилцах болно.
Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?
Гурван төрлийн үр дүн гарч болно. Тэдгээрийн талаар нэг нэгээр нь тодорхой ярилцъя.
| Үр дүнгийн төрөл | Энэ юу гэсэн үг вэ? |
|---|---|
| 1. Үр дүн нь эерэг байна. | |
| Утга | Энэ нь таны BRCA1 эсвэл BRCA2 генд хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг мутаци байгааг илтгэнэ. Гэсэн хэдий ч энэ нь танд хорт хавдар туссан эсвэл та гарцаагүй тусна гэсэн үг биш. Энэ нь зүгээр л таны эрсдэл өндөр байгааг илтгэнэ. |
| Дараа нь юу хийх вэ? | Одоо та эрсдэлээ бууруулах алхмуудыг хийж болно. Үүнийг эмчтэйгээ ярилцсаны дараа та дараах зүйлсийг авч үзэж болно.
|
| 2. Үр дүн нь сөрөг байна. | |
| Утга | Энэ нь таны биед BRCA генийн гажиг байхгүй гэсэн үг юм. Энэ нь таны хүүхдүүд танаас BRCA генийн гажиг өвлөхгүй гэсэн үг юм. |
| Гэхдээ... | Энэ нь та хэзээ ч хорт хавдар тусахгүй гэсэн баталгаа биш юм. Энэ нь зүгээр л таны эрсдэл нь нийт хүн амын дундах хүнийхтэй төстэй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хорт хавдрын хүчтэй гэр бүлийн түүхтэй бол хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өөр генийн мутацитай байж магадгүй юм. Энэ талаар генетикийн зөвлөхтэйгээ ярилцаарай. |
| 3. Үр дүн нь тодорхойгүй байна (Тодорхойгүй / VUS) | |
| Утга | Энэ нь жаахан төвөгтэй. Энэ нь таны BRCA генд өөрчлөлт (`хувилбар`) байгааг илтгэж байгаа боловч эрдэмтэд уг өөрчлөлт нь хортой юу, хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг үү, эсвэл хэвийн, хор хөнөөлгүй өөрчлөлт үү гэдгийг хараахан баттай мэдэхгүй байна. Үүнийг `Тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар (VUS)` гэж нэрлэдэг. |
| Дараа нь юу хийх вэ? | Энэ үед сандрах хэрэггүй. Таны генетикийн зөвлөх үүнийг танд дэлгэрэнгүй тайлбарлах болно. Шинэ мэдээлэл гарвал та гэр бүлийн бусад гишүүдийг шинжилгээнд хамруулах эсвэл ирээдүйд мэдэгдэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Одоогоор энэ төрлийн үр дүнг ихэвчлэн сөрөг үр дүн гэж үздэг. |
Гэртээ авч явах мессеж
- BRCA тест нь хөх, өндгөвч болон бусад хэд хэдэн төрлийн хорт хавдрын удамшлын эрсдлийг судалдаг тусгай генетикийн тест юм.
- Энэ бол хүн бүр хийлгэх ёстой шинжилгээ биш. Эмч нар үүнийг зөвхөн хорт хавдрын гэр бүлийн түүх гэх мэт тодорхой эрсдэлт хүчин зүйлтэй хүмүүст л зөвлөдөг.
- Эерэг үр дүн нь та хорт хавдартай гэсэн үг биш. Энэ нь таны эрсдэл өндөр бөгөөд та тэр эрсдэлийг удирдах арга хэмжээ авч чадна гэсэн үг юм.
- Үр дүнг хүлээн авахаас өмнө болон дараа эмч, генетикийн зөвлөхтэй үүнийг ярилцах нь маш чухал юм.
- Мэдлэг бол хүч чадал. Эрсдэлээ мэдэж байх нь та болон танай гэр бүлийн ирээдүйн эрүүл мэндийг хамгаалах чухал алхам юм.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න