Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? CHARGE хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая.

Ээжүүд ээ, та бяцхан үрийнхээ эрүүл мэндийн талаар үргэлж санаа зовдог уу? Заримдаа хүүхэдтэй хамт ирдэг хамгийн жижиг өвчин ч аймшигтай байж болно. Өнөөдөр бид бага зэрэг ховор тохиолддог ч мэдэх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг CHARGE хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь танд шинэ сонсогдож магадгүй ч санаа зовох хэрэггүй. Үүнийг энгийн бөгөөд таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

CHARGE хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

CHARGE хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь таны хүүхдийн биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлж болно. Үүнийг бодоод үз дээ, нүд, мэдрэлийн систем, зүрх, хамрын хөндий, бэлэг эрхтэн, чих нь голчлон өртдөг хэсгүүд юм. Энэ өвчтэй хүүхдүүд өвөрмөц нүүрний онцлог шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийн хослолтой байж болно. Эмч нар эдгээр бүх хүчин зүйл дээр үндэслэн өвчнийг оношилдог.

Хамгийн чухал зүйл бол CHARGE хам шинжтэй хүүхэд бүр ижил байдаггүй. Шинж тэмдэг болон тэдгээрийн мөн чанар нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. Зарим гажиг нь умайд эхэлж болох бөгөөд энэ өвчин нь хүүхдэд олон жилийн турш янз бүрээр нөлөөлж болно.

Хэн CHARGE хам шинжтэй болж болох вэ?

Энэ бол хэнд ч нөлөөлж болох генетикийн өвчин юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь ийм мутацитай байгаагүй гэсэн үг юм. Заримдаа хүүхэд энэ мутацид орсон генийг эцэг эхийн аль нэгнээс үр тогтох үед нь өвлөж авах боломжтой. Энэхүү генетикийн мутаци нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Тиймээс эцэг эхчүүд жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

CHARGE хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар 8500-10000 нярай тутмын зөвхөн нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий.

CHARGE хам шинж нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ өвчнийг үүсгэдэг ген мутацид орвол бидний эсүүд зөв өсөж, ажиллахад шаардлагатай зааврыг авч чаддаггүй. Тийм ч учраас энэ нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүд заримдаа хөнгөн байж болох ч заримдаа маш хүнд, бүр амь насанд аюултай байж болно . Энэ нь ялангуяа хүүхдийн зүрх, дотор эрхтэн нь умайд өсөж байх хугацаандаа зөв хөгжөөгүй тохиолдолд үнэн юм.

Таны эмч төрөхөөс өмнө ч гэсэн хүүхдийн хөгжлийг сайтар хянана. Энэ нь таны хүүхэд төрөхөд бэлтгэх, амь насанд аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд яаралтай эмчилгээг төлөвлөх зорилготой юм. Хэрэв шинж тэмдэг нь зүрх, амьсгал эсвэл хоол идэх зэрэгт нөлөөлж байвал энэ нь ялангуяа чухал юм.

CHARGE хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

CHARGE нэрний үсгүүд нь энэ өвчний зарим үндсэн шинж тэмдгийг санахад тусална.

• C - Колобома болон гавлын мэдрэлийн гажиг:
• Нүдний зарим эд эсийн алдагдал. Энэ нь нүдний солонгон бүрхүүлд жижиг зүсэлт шиг харагдаж болно.
• Тэнцвэр ба зохицуулалтын асуудлууд.
• Нүүрний нэг талын саажилт.
• Үнэрлэх мэдрэмж буурсан.
• H - Зүрхний гажиг:
• Төрөх үед илэрдэг зүрхний өвчин (төрөлхийн). Жишээлбэл, Фаллотын тетралоги , ховдлын таславчийн гажиг , тосгуур ховдлын сувгийн гажиг болон/эсвэл аортын нумын гажиг зэрэг эмгэгүүд.
• А - Чоанагийн атрези:
• Хамрын хөндий нарийсах эсвэл бүрэн бөглөрөх нь амьсгалахад хүндрэл учруулж, нойрны апноэ үүсгэдэг.
• R - Өсөлт ба хөгжлийн хязгаарлалт:
• Хүүхэд насандаа тохирсон өндөр, жингийн зорилгодоо хүрэхийн тулд нэмэлт цаг хугацаа шаардагдана.
• Мөн насны онцлогт тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрэхэд нэмэлт цаг хугацаа шаардагдана.
• G - Бэлгийн эрхтний гажиг:
• Хөвгүүдийн бэлэг эрхтэн жижиг (микропенис) ба/эсвэл төмсөг нь доошоо буудаггүй (крипторхидизм) .
• E - Чихний гажиг:
• Чих цухуйх, чихний дэлбээ алга болох зэрэг гажиг.
• Сонсголын бэрхшээл, тэр ч байтугай дүлийрэл ч байж болно.

Хэдийгээр олон шинж тэмдэг төрөх үед илэрдэг ч заримдаа энэ өвчнийг амьдралын хожуу үед, шинж тэмдгүүд хожим илрэх үед оношлох боломжтой байдаг.

Бусад нэмэлт шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр үндсэн шинж тэмдгүүдээс гадна бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хоол хүнс, ундаа залгихад бэрхшээлтэй.
• Оюун ухааны хөгжлийн асуудлууд.
• Уруулын сэтэрхий эсвэл тагнайн сэтэрхий.
• Булчингийн сулрал (гипотони).
• Бөөрний үйл ажиллагааны эмгэг: бөөрний илүүдэл шингэн (гидронефроз) , шээс бөөрөнд буцах, эсвэл бөөр жижиг эсвэл байхгүй байх.
• Улаан хоолойноос ходоод руу орох замын үйл ажиллагааны алдагдал (улаан хоолойн атрези) .
• Сэтгэл түгших эсвэл түгшүүртэй зан үйл.
• Сколиоз .

Нүүрэн дээр харагдах онцгой шинж чанарууд

CHARGE хам шинжтэй хүүхдүүд нүүрний тодорхой онцлог шинж чанартай байж болно:

• Дөрвөлжин хэлбэртэй нүүртэй.
• Өргөн дух.
• Буржгар хөмсөг.
• Том нүдтэй.
• Унжсан зовхи.
• Жижиг ам, эрүү.
• Асимметрик царай.

CHARGE хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ нь CHD7 генийн генетикийн мутациас үүдэлтэй байх магадлалтай.Энэхүү `CHD7` ген нь бидний эсүүдэд ДНХ-г хромосом болгон савладаг уураг үүсгэхийг зааварладаг. Энэ нь бэлэг боохтой адил юм. Энэхүү савлагдсан ДНХ нь хэмжээ, хэлбэрээ өөрчилж (өөрчлөлт хийж), өөрөөр хэлбэл хромосом бүрийн хэрэгцээнд нийцүүлэн нягт эсвэл сул савлаж болно.

CHARGE хам шинжтэй хүний ​​хувьд `CHD7` ген нь уураг зөв ялгаруулдаггүй. Тэгвэл ДНХ-ийн молекулуудыг зааврын дагуу савлаж чадахгүй. Тийм ч учраас эдгээр шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Маш ховор тохиолдолд CHARGE хам шинжтэй зарим хүмүүст `CHD7` генийн мутаци байхгүй байдаг. Эсвэл тэдний ДНХ-д өөр генийн мутаци байж болно. Эдгээр ховор шалтгааныг одоо хүртэл судалж байна. Ийм тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө маш чухал юм.

CHARGE хам шинж удамшлын шинжтэй байж болох уу?

Тийм ээ, энэ бол удамшлын шинж тэмдэг юм. Хэрэв хүн жирэмсний үед мутацид орсон CHD7 генийн нэг хувийг өвлөж авбал шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнийг аутосомын давамгайлсан дамжуулалт гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь шинэ мутаци хэлбэрээр явагддаг. Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчтэй байгаагүй гэсэн үг юм. CHARGE хам шинжтэй хоёр хүүхэдтэй эцэг эх эсвэл CHARGE хам шинжтэй хүн уг өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байдаг.

CHARGE хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ?

Хүүхдийн эмч эхлээд энэ өвчний үндсэн шинж тэмдгийг шалгахын тулд таны хүүхдийг биеэр үзлэг хийнэ. Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч генетикийн шинжилгээ хийнэ. Үүнд бага хэмжээний цусны дээж авч, CHD7 генийн өөрчлөлтийг хайх ажил орно.

Хүүхдийнхээ шинж тэмдгүүд амь насанд аюултай биш эсэхийг шалгахын тулд та нэмэлт цус, шээс эсвэл дүрс оношилгооны шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байж магадгүй. Эдгээрийг хүүхдийнхээ дотоод эрхтний эрүүл мэндийг шалгах зорилгоор хийдэг. Эдгээр шинжилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байх болно. Хүүхэд тань эрүүл байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд шаардлагатай нэмэлт шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

CHARGE хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

CHARGE хам шинжийн эмчилгээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Гол анхаарал нь хүүхдийн шинж тэмдгийг намдаахад чиглэгддэг. Эмчилгээний сонголтуудад дараахь зүйлс орно.

• Уруул эсвэл тагнайн сэтэрхий, зүрхний өвчин, эсвэл анусны атрези зэрэг өвчний мэс засал .
• Хүүхдэдээ зөв хооллох дадал зуршлыг зааж, хэл ярианы бэрхшээлийг даван туулахын тулд хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээ эсвэл ярианы эмчилгээнд хамрагдах.
• Хүүхэд залгиж сурах хүртлээ хооллоход нь туслахын тулд хооллох гуурс хийх.
• Амьсгалын хүндрэл эсвэл нойрны апноэ өвчний үед туслахын тулд амьсгалын аппарат эсвэл CPAP аппарат ашиглах.
• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүстСонсголын аппарат эсвэл чихний дунгийн суулгац ашиглах.
• Оюуны хөгжлийг сайжруулахын тулд тусгай боловсролд шилжүүлэх.
• Тодорхой шинж тэмдгүүдэд эм өгөх.

Тусламж үйлчилгээний зохицуулагч нь энэ өвчнийг амжилттай удирдаж, сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлэх гол хүн юм. Дэлгэрэнгүй мэдээллийг эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчээсээ лавлана уу.

CHARGE хам шинжтэй хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

CHARGE хам шинжтэй хүүхэд өсөж хөгжихөд нэмэлт цаг шаардагдаж магадгүй. Тэд насны онцлогт тохирсон үе шатуудаас, тухайлбал дэмжлэггүйгээр суух, ярих гэх мэтээс бага зэрэг хоцорч магадгүй. Амьдралын эхний хэдэн жилд хүүхдийнхээ хөгжлийн үе шатуудыг сайтар хянаж байгаарай. Хэрэв таны хүүхэд ямар нэгэн үе шатыг алдаж байвал эмчдээ хэлээрэй. Эмч таны хүүхдийн хөгжлийг эмнэлэгт хянаж, олон жилийн турш ахиц дэвшлийг нь хянана. Хүүхэд тань өсч томрох тусам эрүүл байгаа бөгөөд оношлогдсоны дараа ямар нэгэн гаж нөлөөнд өртөх эрсдэлгүй байгаа эсэхийг шалгахын тулд тогтмол үзлэг, шинжилгээ хийлгээрэй.

CHARGE хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй ээ, CHARGE хам шинж нь удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Үүнийг үүсгэдэг генийн мутаци нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй. Тиймээс үүнийг урьдчилан илрүүлэхэд хэцүү байдаг.

CHARGE хам шинжтэй хүнээс юу хүлээж болох вэ?

Нялх хүүхдэд энэ эмгэг анх оношлогдоход эмч хүүхдийн зүрх, дотор эрхтнүүд зөв ажиллаж байгаа эсэх, амь насанд аюултай шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг шалгах шинжилгээ хийнэ. Хэрэв хөгжлийн ямар нэгэн гажиг, ялангуяа зүрхэнд нөлөөлдөг гажиг илэрвэл мэс засал хийлгэх шаардлагатай байж магадгүй юм. Олон нярай хүүхдэд залгихад тусламж хэрэгтэй байдаг. Тиймээс эмч хүүхдийн ходоодонд хооллох гуурс байрлуулж, бие даан залгих хүртэл нь амьд үлдэхэд шаардлагатай тэжээлийг өгч болно. Хүүхдийн эрүүл мэндийн хэрэгцээг хангах олон нэмэлт эмчилгээ, дэмжлэг байдаг.

CHARGE хам шинжийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй.

CHARGE хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

CHARGE хам шинжтэй нярайн дундаж наслалт нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Хүнд шинж тэмдэгтэй нярайн амьдралын эхний таван жилд нас баралтын түвшин өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч хөнгөн шинж тэмдэгтэй хүүхдүүд насан туршийн дэмжлэгтэй тусламж үйлчилгээтэй хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Хэрэв таны хүүхдэд CHARGE хам шинж оношлогдсон бол тэдний шинж тэмдэг, дундаж наслалтын талаар эмчтэйгээ ярилцаж, аз жаргалтай, эрүүл амьдрахад нь туслаарай.

Би хүүхдийнхээ эмчид хэзээ үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй бол эмчид хандана уу:

• Хэрэв мэс заслын хэсэгт халдвар байгаа бол.
• Хэрэв насны онцлогт тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрээгүй бол.
• Хэрэв та идэж ууж чадахгүй бол.
• Хэрэв танд сонсгол болон харааны асуудал байгаа бол.
• Хэрэв та залгихад хэцүү байвал.

Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй, биеийн өнгө нь өөрчлөгдсөн, хоол идэхэд хүндээр туссан эсвэл зүрхний цохилт хэвийн бус байвал яаралтай эмнэлэгт хандаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Миний хүүхдийн шинж тэмдгүүд хэр хүнд байна вэ?
• Миний хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?
• Миний хүүхдэд мэс засал хийх шаардлагатай юу?
• Таны бичиж өгсөн эмэнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Нярай хүүхэд тань ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Зарим эцэг эх, асран хамгаалагчид хүүхдийнхээ оношийн талаар илүү ихийг мэдэж, хүүхдээ илүү сайн амьдрахад нь хэрхэн туслах талаар генетикийн зөвлөгөө авах нь маш сайн арга гэж үздэг. Хүүхдийнхээ шинж тэмдгүүдийн талаар болон тэд эмнэлэгт насныхаа хөгжлийн үе шатуудад хүрч байгаа эсэхийг тэмдэглэж аваарай. Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар асуулт, санаа зовоосон зүйл байвал эмчтэйгээ холбоо барина уу.

Анхаарах хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хэдийгээр CHARGE хам шинж нь хүндрэлтэй өвчин боловч эрт илрүүлэлт, зохих эмчилгээ, хайр халамж нь хүүхдэд аль болох сайхан амьдрахад нь тусалдаг.

• Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг: Шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүндрэл нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Тиймээс тэднийг бусадтай харьцуулж болохгүй.
• Олон салбарын багийн дэмжлэг: Энэ өвчнийг эмчлэхэд олон төрлийн мэргэжилтэн, эмчилгээний эмч, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ шаардлагатай.
• Тэвчээр ба ойлголцол: Хүүхдэдээ хөгжилд нь нэмэлт цаг хугацаа, дэмжлэг үзүүл.
• Та ганцаараа биш: ийм хүүхэдтэй бусад гэр бүлүүдтэй холбогдож, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдээрэй. Энэ нь танд маш их хүч чадал өгөх болно.
• Эмчийн зааврыг дагана уу: Төлөвлөсөн үзлэг, шинжилгээгээ бүү алгас. Хэрэв танд ямар нэгэн асуудал гарвал эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Хүүхэд тань ийм өвчтэй байсан ч таны хайр, дэмжлэг, зөв ​​​​зөв зөвлөгөө түүний амьдралд том өөрчлөлт авчирч чадна гэдгийг санаарай.

` CHARGE хам шинж, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, хөгжлийн саатал, зүрхний гажиг, сонсголын бэрхшээл, колобома