Таны хүүхэд хэтэрхий хурдан хөгширч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Кокайн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа бид хүүхдүүдийнхээ хөгжилд гарсан зарим өөрчлөлтийг хараад маш их айдаг, тийм үү? Ялангуяа хүүхэд бусад хүүхдүүдээс өөр аашлах эсвэл бие махбодийн өөрчлөлтийг харах үед. Өнөөдөр бид маш ховор тохиолддог боловч мэдэж байх ёстой маш чухал эмнэлгийн өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Кокайны хам шинж. Та энэ нэрийг сонсоод санаа зовж магадгүй ч энэ талаар энгийн бөгөөд тодорхой ярилцъя.

Кокайн синдром гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Кокайн хам шинж нь маш ховор тохиолддог, удамшлын генетикийн өвчин юм. Энэ тохиолдолд хүүхдийн бие дэх эсүүд хэвийн хөгжөөгүй бөгөөд эрт хөгшрөлтийн (прогери) шинж тэмдэг илэрдэг. Бага насны хүүхэд ч гэсэн түүний гадаад төрх байдал болон биеийн зарим үйл ажиллагаа нь хөгшин хүнийхтэй төстэй болж эхэлдэг гэж төсөөлөөд үз дээ.

Энэ нөхцөл байдлаас гадна бусад хэд хэдэн гол шинж тэмдэг илэрч болно:

• Гэрэлд мэдрэмтгий байдал: Наранд өртөхөд арьс хурдан түлэгдэж, нүдэнд таагүй мэдрэмж төрдөг.
• Одой үзэл: Хүүхдийн өндөр, жин хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байна.
• Дэвшилтэт дементиа: Цаг хугацаа өнгөрөхөд ой санамж, суралцах чадвар зэрэг зүйлс аажмаар буурч болно.

Кокайн хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, энэ өвчний гурван үндсэн төрөл байдаг бөгөөд тус бүр нь өөр өөр эхлэл, шинж тэмдгийн хүндийн зэрэгтэй байдаг.

1. 1-р төрөл (сонгодог): Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Хүүхэд нэг нас хүрсний дараа шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгддэг.

2. 2-р хэлбэр (төрөлхийн): Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм. Шинж тэмдэг нь төрөх үед илэрдэг. Эдгээр хүүхдүүд маш удаан хөгждөг.

3. 3-р төрөл: Энэ нь маш ховор тохиолддог. Шинж тэмдэг нь тийм ч хүнд биш. Түүнчлэн, эдгээр шинж тэмдгүүд нь амьдралын хожуу үед илэрдэг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Кокайны хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Америк, Европ зэрэг орнуудад энэ өвчин сая нярай тутмын хоёроос гурванд нь л тохиолддог гэж мэдээлэгдсэн. Ийм өвчтөнүүд Шри Ланкад хааяа тохиолддог.

Кокайн синдромыг юу үүсгэдэг вэ?

Энэ нь жаахан төвөгтэй боловч би үүнийг энгийнээр тайлбарлая. Бидний биеийн эсүүд 'ДНХ' гэж нэрлэгддэг зүйлийг агуулдаг. Энэ нь бидний бие махбодийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай бүх мэдээллийг агуулсан номтой адил юм. Энэхүү 'ДНХ' нь янз бүрийн шалтгааны улмаас гэмтэж болно. Жишээлбэл:

• Цацраг туяа
• Хортой химийн бодисууд
• Нарнаас ялгарах хэт ягаан туяа
• Бидний биед үүсдэг тогтворгүй молекулууд (чөлөөт радикалууд)

Ер нь эрүүл хүний ​​биед энэхүү "ДНХ" гэмтсэн үед түүнийг нөхөн сэргээх тусгай механизм байдаг. Яг л байшинд ямар нэгэн зүйл эвдэрсэнтэй адил.

Гэсэн хэдий ч Кокайн синдромтой хүүхдүүдэд энэхүү 'ДНХ'-ийн нөхөн сэргээх үйл явц ('ДНХ-ийн нөхөн сэргээх эмгэг') зөв ажилладаггүй. Үүний шалтгаан нь 'ERCC6' эсвэл 'ERCC8' генийн мутаци юм. Эдгээр генүүд 'ДНХ'-ийн нөхөн сэргээлтэд тусалдаг. Тиймээс эдгээр генүүд зөв ажиллахгүй үед 'ДНХ'-ийн гэмтэл нөхөн сэргээгдэхгүйгээр хуримтлагддаг. Дараа нь эсүүд ажлаа зөв хийж чадахгүй. Энэ бол эдгээр бүх шинж тэмдгүүдийн гол шалтгаан юм.

Кокайн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчин биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Тэдгээр нь юу болохыг авч үзье.

Нүдний өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүд:

Нүд бол энэ өвчинд хамгийн их өртдөг эрхтнүүдийн нэг юм.

• Нүдний торлог бүрхэвчийн хэвийн бус өнгө.
• Нүдний линзний үүлэрхэг байдал, катаракттай төстэй.
• Загалмайтсан нүд (strabismus).
• Нүдний зовхийг бүрэн хаах чадваргүй байдал.
• Алсын хараатай байдал.
• Нүднээс гарах нулимс багассан.
• Харааны хатингаршил.
• Торлог бүрхэвчийн аажмаар сулрах (торлог бүрхэвчийн доройтол).
• Нүд хэвийн хэмжээнээс жижиг (микрофтальми).
• Хонхойсон нүд (энофтальм).

Нүүрний онцлог:

Мөн нүүрний гаднах төрхөөс зарим онцлог шинж чанарыг харж болно.

• Шүдний байрлал буруу байгаагаас болж шүд цоорох магадлал өндөр байдаг.
• Чихний дэлбээ хэвийн хэмжээнээс томорч, хэлбэр нь өөрчлөгдөнө.
• Жижиг толгой (микроцефали).
• Хамар нимгэрэх.
• Дээд ба доод эрүү цухуйх (прогнатизм).

Гормонтой холбоотой асуудлууд:

• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
• Үржил шимийн асуудал.
• Хөвгүүдийн төмсөг доошоо буугаагүй байх.

Мэдрэлийн систем ба түүний хөгжилттэй холбоотой шинж чанарууд:

Эдгээр нь хүүхдийн өдөр тутмын үйл ажиллагаанд ихээхэн нөлөөлдөг.

• Хэвийн бус булчингийн хөшүүн байдал (спастик байдал).
• Оюуны чадварын аажмаар бууралт.
• Хөгжлийн саатал (жишээлбэл, алхах, ярих гэх мэт).
• Ярианд хүндрэлтэй байх (афази).
• Хөл мөчний чичрэлт (Үндсэн чичрэлт).
• Хөдөлгөөн ба зохицуулалтын асуудал (атакси).
• Суралцах бэрхшээлүүд.
• Эпилепсийн төлөв байдал (таталт)

Арьстай холбоотой шинж тэмдгүүд:

• Хөлрөлт багасах (ангидроз).
• Арьс нь амархан гэмтэж, сорвитой болдог.
• Арьсанд хүрэхэд хүйтэн мэдрэмж төрдөг.
• Арьсны хөхрөлт (цианоз) (ялангуяа мөчний хэсэгт).

Бусад нөлөө:

• Цусны даралт өндөр.
• Зүрхний эргэн тойрон дахь өөхний хуримтлал (атеросклероз).
• Элэг томрох.
• Үсний эрт бууралталт.
• Өндөр ба жин нь хэвийн хэмжээнээс хамаагүй доогуур (одой зан).
• Сонсголын бэрхшээл.
• Том үе мөчүүд.
• Булчингийн хатингаршил.
• Кифоз.
• Богино биетэй харьцуулахад ер бусын урт гар, хөл.

Чухал: Эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд хүүхэд бүрт тохиолдохгүй бөгөөд шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно.

Кокайн синдромыг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч хүүхдийн эмнэлзүйн шинж чанар болон тодорхой шинжилгээний үр дүнг харж энэ өвчнийг оношилдог. Хийсэн гол шинжилгээнүүд нь:

• Генетикийн шинжилгээ: Хүүхдийн цусны дээж авч, ERCC6 эсвэл ERCC8 генийн мутацийг шинжилнэ.
• Арьсны биопси: Биеийн ДНХ-ийг нөхөн сэргээх чадварыг тодорхойлохын тулд арьсны эдийн жижиг хэсгийг авч лабораторид шинжилдэг. Кокайн синдромтой хүмүүсийн ДНХ-ийн нөхөн сэргээлтийн хурд хэвийн хэмжээнээс удаан байдаг.

Энэ өвчнийг оношлоход бас нэг чухал зүйл бий. Өөрөөр хэлбэл, энэ өвчний талаар сайн мэдлэгтэй туршлагатай эмчид үзүүлэх нь чухал юм. Учир нь ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчин байдаг (жишээ нь, 'Хатчинсон-Гилфордын прогерийн хам шинж', 'Лароны хам шинж', 'Секкелийн хам шинж'). Тиймээс үнэн зөв онош тавихын тулд үүнийг ийм өвчнөөс ялгаж чаддаг байх шаардлагатай.

Кокайн хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь Кокайн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь бидний хийж чадах зүйл байхгүй гэсэн үг биш юм. Эмчилгээний гол зорилго нь өвчний улмаас үүсэх хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх явдал юм. Үүнд янз бүрийн мэргэжилтнүүдээс бүрдсэн эмч нарын багийн дэмжлэг шаардлагатай.

Эмчилгээний зарим сонголтыг авч үзье:

Шүдний эмчилгээ:

• Шүд цоорох өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхийн тулд шүдний эмчид тогтмол үзлэг хийх шаардлагатай.

Нүдний арчилгаа:

• Нүдний катаракт мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Зэрэгцээ нүдтэй хүмүүст нүдний маскыг сул нүдний булчинг бэхжүүлэхэд ашиглаж болно.
• Ойрын хараа муудахад зориулсан нүдний шил.
• Нүдийг тод гэрлээс хамгаалах нарны шил.

Хоол тэжээлээр хангах дэмжлэг:

• Зарим хүүхдүүд хоол залгихад бэрхшээлтэй байж болно. Ийм тохиолдолд хамраар дамжуулан ходоод руу хийсэн гуурсаар (хамар-ходоодны гуурс) эсвэл арьсаар дамжуулан ходоод руу шууд хийсэн гуурсаар (арьсаар дурангийн гастростоми - PEG) хооллох шаардлагатай байж болно.

Хэл яриа, физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээний эмчилгээ:

• Биеийн байгалийн байрлалыг хадгалахад тусалдаг төхөөрөмжүүд (жишээлбэл, корсет).
• Алхахад хүндрэлтэй байх зэрэг бэрхшээлийг шийдвэрлэх физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээний эмчилгээ.
• Ярих болон залгих чадварыг дээд зэргээр нэмэгдүүлэх ярианы эмчилгээний эмчилгээ.

Бусад эмчилгээ:

• Хөгжлийн сааталд зориулсан тусгай боловсролын хөтөлбөрүүд.
• Зүрхний өөхний хуримтлалыг хянах эм эсвэл тусгай хоолны дэглэм.
• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан сонсголын аппарат.
• Булчингийн хөшүүн байдал (уян хатан байдал), чичрэх, цусны даралт ихсэх, эпилепси өвчнийг хянах эмүүд.
• Нарны хамгаалалт маш чухал. Энэ нь нарны туяанд өртөх хугацааг хязгаарлах, малгай өмсөх, урт ханцуйтай хувцас өмсөх гэсэн үг юм.

Кокайн синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ бол удамшлын өвчин учраас бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Хэрэв хүүхэд ийм өвчтэй төрсөн бол энэ нь тэдэнд насан туршдаа нөлөөлдөг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа эсвэл өөр хүүхэдтэй болох гэж байгаа бөгөөд танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Кокайн хам шинжтэй байсан бол генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь маш чухал юм. Эдгээр шинжилгээ нь танд болон таны хамтрагч ERCC6 эсвэл ERCC8 генийн мутацитай эсэхийг хэлж чадна. Хэрэв тийм бол генетикийн зөвлөх танд Кокайн хам шинжтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг тайлбарлаж чадна.

Кокайн синдромтой хүүхдүүдийн таамаглал юу вэ?

Кокайн хам шинж нь дундаж наслалтад нөлөөлдөг өвчин юм. Хүүхдийн ирээдүй өвчний төрлөөс хамаарна.

• 1-р төрөл: Дундаж наслалт нь 10-20 жил байна.
• 2-р төрөл: Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн бага наснаас хойш амьд үлддэггүй.
• 3-р төрөл: Эдгээр хүүхдүүдийн олонх нь насанд хүрсэн үе хүртэл амьдарч чадна.

Кокайн синдромтой амьдрах ямар байдаг вэ?

Хүүхдийн өдөр тутмын амьдрал нь тэдний Кокайн хам шинжийн төрлөөс хамаарна. Оюуны болон хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ нь тэдний амьдралыг арай хялбар болгоход тусалдаг. Өдөр тутмын үйл ажиллагаанд туслахын тулд гэрээр болон олон нийтэд суурилсан үйлчилгээ байдаг. Та бүр тусгай нийгмийн үйл ажиллагаануудыг олж болно.

Зарим хүүхдүүд оюуны чадвар нь буурах хүртэл сургуульд явдаг. Хувь хүний ​​боловсролын төлөвлөгөө (IEP) болон багшийн туслахууд тэдэнд бусад хүүхдүүдтэй хамт суралцахад нь тусалдаг. Гэсэн хэдий ч өвчний хүнд хэлбэрийн хүүхдүүд сургуульд явахаас тийм ч их ашиг хүртэхгүй байж магадгүй юм. Үүний оронд тэдний өдөр тутмын үйл ажиллагаа нь тэднийг тав тухтай байлгахад туслах эмчилгээ, эмчилгээнд төвлөрч болно.

Маш чухал: Кокайн синдромтой хүмүүс зарим эмэнд ер бусын хариу үйлдэл үзүүлж болзошгүй.Ялангуяа халдварыг эмчлэхэд хэрэглэдэг антибиотик болох метронидазолоос зайлсхийх хэрэгтэй. Энэ эм нь Кокайн хам шинжтэй хүмүүст элэгний дутагдал, тэр ч байтугай үхэлд хүргэж болзошгүй. Тиймээс ямар нэгэн эм өгөхөөсөө өмнө хүүхдийн биеийн байдлын талаар эмчид тодорхой мэдэгдэх хэрэгтэй.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Кокайн хам шинж нь ERCC6 эсвэл ERCC8 генийн мутациас үүдэлтэй ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн нүд, оюуны чадвар, арьс, гадаад төрх байдалд нөлөөлж болно. Эдгээр хүүхдүүдийн дундаж наслалт дунджаас богино боловч янз бүрийн эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ нь тэдний тав тух, амьдралын чанарыг дээд зэргээр нэмэгдүүлэх боломжтой.

Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол сандрах хэрэггүй, харин аль болох хурдан мэргэшсэн эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм. Зөв оношлогоо, эрт эмчилгээ нь таны хүүхдэд маш их тайвшрал авчрах болно. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай, энэ аялалд танд тусалж чадах эмч нар болон бусад олон хүмүүс байдаг.

Кокаины хам шинж, удамшлын өвчин, ДНХ-ийн нөхөн сэргэлт, эрт хөгшрөлт, хөгжлийн саатал, гэрэл мэдрэгшил, ховор тохиолддог өвчин