Таны хүүхэд иймэрхүү зүйлээр шаналж байна уу? Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази (ТББХ)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа та нярай хүүхэд эсвэл арай том хүүхдийг харахад зарим өөрчлөлтийг анзаарсан байж магадгүй юм. Магадгүй эмч танд таны хүүхдэд '(Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази)' эсвэл '(CAH)' гэсэн эмгэг байгааг хэлсэн байх. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Хэдийгээр энэ нь жаахан төвөгтэй ч гэсэн энгийн, ойлгомжтой Синхала хэлээр ярилцъя. Яг л та найзтайгаа ярьдаг шиг.

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази (ТБГ) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, CAH нь бидний бие махбод дахь бөөрний дээд булчирхайд голчлон нөлөөлдөг төрөлхийн буюу удамшлын өвчин юм . Бөөрний дээд хэсэгт хоёр жижиг булчирхай байдаг гэдгийг санаарай. Үүнийг бид бөөрний дээд булчирхай гэж нэрлэдэг . Хэдийгээр тэдгээр нь жижиг боловч бидний бие махбодийн эрүүл үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай хэд хэдэн чухал дааврыг ялгаруулдаг.

Эдгээр дааврууд юу болохыг харцгаая:

• Кортизол: Энэ даавар нь бидний бие махбодид стресс, өвчин эмгэг, гэмтлийг даван туулахад тусалдаг. Мөн цусны даралт, энергийн түвшин, цусан дахь сахарын хэмжээ зэрэг зүйлсийг зохицуулахад чухал үүрэгтэй.
• Альдостерон: Энэ даавар нь бидний биед давс (натри) болон усны хэмжээг зөв хэмжээнд байлгахад тусалдаг. Мөн цусны даралт болон цусны хэмжээг хянах шаардлагатай.
• Андроген: Эдгээр нь эр бэлгийн даавар (жишээлбэл, тестостерон) юм. Эдгээр даавар нь бэлгийн бойжилт, хэвийн өсөлт хөгжилтөд чухал үүрэгтэй.

За, '(CAH)' өвчтэй хүнд юу тохиолддог вэ гэвэл бөөрний дээд булчирхайд эдгээр чухал даавруудыг үйлдвэрлэхэд тусалдаг эдгээр ферментүүдийн нэг буюу хэд хэдэн нь буурсан эсвэл байхгүй болдог. Энэ ферментгүйгээр бөөрний дээд булчирхай зөв ажиллаж чадахгүй. Тэгвэл:

• Магадгүй та хангалттай кортизол ялгаруулдаггүй байх.
• Альдостерон хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэгдээгүй байх магадлалтай.
• Магадгүй хэт их андроген үйлдвэрлэсэн байх.

Энэхүү дааврын тэнцвэргүй байдал нь голчлон '(CAH)' нөхцөлд тохиолддог зүйл юм.

`(CAH)`-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

КАХ-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр хоёр төрөл нь тохиолдлын 95%-ийг эзэлдэг.

1. Сонгодог CAH: Энэ бол CAH-ийн хамгийн хүнд бөгөөд ноцтой хэлбэр юм . Энэ нь бөөрний дээд булчирхайтай холбоотой ноцтой хүндрэлүүд, тухайлбал шок, тэр ч байтугай комд ороход хүргэдэг. Хэрэв эрт оношлогдож, эмчлэхгүй бол амь насанд аюултай. Энэхүү сонгодог CAH өвчнийг ихэвчлэн төрөх үед нь оношлодог.

Энэ нь мөн хоёр дэд төрөлтэй:

• Давс үрдэг CAH: Энэ бол (CAH)-д байгаа зүйл юм.Хамгийн хүнд хэлбэр . Энэ тохиолдолд бөөрний дээд булчирхай нь маш бага хэмжээний альдостерон үүсгэдэг. Альдостерон алдагдсан үед бие махбодь цусан дахь давсны (натри) түвшинг хянаж чадахгүй. Энэ нь илүүдэл натри шээсээр ялгарахад хүргэдэг. Үүнээс гадна кортизол бага ялгардаг ч андроген илүү их ялгардаг.
• Энгийн вирилизацитай КАХ: Энэ нь КАХ-ийн илүү хөнгөн хэлбэр юм. Энэ тохиолдолд альдостероны дутагдал тийм ч хүнд биш юм. Тиймээс амь насанд аюултай шинж тэмдэг байхгүй. Гэсэн хэдий ч кортизолын үйлдвэрлэл багасч, андрогенийн үйлдвэрлэл нэмэгддэг. Энэхүү илүүдэл андрогенийн үйлдвэрлэл нь бэлгийн хөгжилтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

2. Сонгодог бус CAH: Энэ нь CAH-ийн хамгийн хөнгөн хэлбэр юм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд насны сүүл үе, өсвөр нас эсвэл насанд хүрсэн үед илэрдэг. Шинж тэмдэг илэрч болно эсвэл байхгүй байж болно. Энэ нь мөн андрогенийн илүүдэл үйлдвэрлэлээс үүдэлтэй байж болох бөгөөд энэ нь бэлгийн хөгжилтэй холбоотой шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг.

Эдгээр үндсэн төрлүүдээс гадна өөр өөр шинж тэмдэгтэй хэд хэдэн ховор төрлийн CAH байдаг.

Хэн CAH авч болох вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

`(CAH)` гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчид, хэнд ч тохиолдож болно гэсэн үг юм.

Америк, Европ зэрэг орнуудад сонгодог CAH нь арван мянгаас арван таван мянган хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог бол сонгодог бус CAH нь арай бага тохиолддог бөгөөд зуун хоёр зуун хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Хоёр төрөл хоёулаа дэлхий даяар тархсан байдаг.

`(CAH)`-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

CAH-ийн шинж тэмдгүүд нь төрөл болон хүйсээс хамаарч өөр өөр байж болно. Жишээлбэл, зарим нярай хүүхэд шинж тэмдэгтэй төрдөг бол зарим нь нас ахих тусам шинж тэмдэг илэрдэг.

Сонгодог CAH-ийн шинж тэмдгүүд

Сонгодог CAH-ийн үед андрогений түвшин маш өндөр байдаг. Энэ нь бэлгийн даавартай холбоотой шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болзошгүй. Давс алддаг болон энгийн эр бэлгийн эс үүсгэдэг CAH хоёулаа дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно.

• Эмэгтэй нярайн бэлэг эрхтэн тодорхойгүй байх: Энэ нь хүүхдийн гаднах бэлэг эрхтэн эрэгтэй хүүхдийнхтэй адилхан харагдаж болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч эмэгтэйн доторх бэлэг эрхтэн (өндгөвч, умай гэх мэт) хэвийн байна.
• Эрэгтэй нярайд бэлэг эрхтэн томорсон.
• Эрт бэлгийн бойжилтын шинж тэмдэг: Жишээлбэл, дуу хоолой өөрчлөгдөх, батга их гарах, суга, хувийн хэсэг болон нүүрэн дээр үс эрт ургах.
• Охидод эршүүд зан чанар бий болох нь: булчингийн хөгжил, дуу хоолой гүнзгийрэх, хүсээгүй нүүрний үс ургах.
• Маш хурдан өсөлт (эхний үе шатанд).
• Тогтмол бус сарын тэмдгийн мөчлөг.
• Төмсөгний хоргүй хавдар.
• Үргүйдэл.

Үүнээс гадна, ялангуяа давс их хэмжээгээр хэрэглэдэг CAH-тай хүмүүст дааврын тэнцвэргүй байдал нь бөөрний дээд булчирхайн хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг үүсгэдэг. Эдгээр нь маш аюултай бөгөөд яаралтай эмчилгээ шаарддаг .

• Шингэн алдалт.
• Цусан дахь натрийн түвшин буурах (гипонатриеми).
• Цусны даралт бага (гипотензи).
• Зүрхний хэмнэл алдагдах (зүрхний хэмнэл алдагдах).
• Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми).
• Цусан дахь хүчиллэг ихсэх (бодисын солилцооны ацидоз).
• Бөөлжих.
• Суулгалт.
• Жин хасах.
• Цочролын төлөв `(Цочрол)`.

Чухал: Ялангуяа нярайд давс их хэмжээгээр алдагдсан CAH-ийн эдгээр шинж тэмдгүүд нь яаралтай тусламж юм. Та яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

Сонгодог бус CAH-ийн шинж тэмдэг

Сонгодог бус CAH нь илүү хөнгөн эмгэг юм. Та үүнийг мэдэрч ч чадахгүй байж магадгүй. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн илүү хөнгөн байдаг ч дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Маш хурдан өсөлт (эхний үе шатанд).
• Батга.
• Дутуу бэлгийн бойжилт.
• Эмэгтэйчүүдийн нүүр эсвэл бие дээр хүсээгүй үс ургах.
• Тогтмол бус сарын тэмдгийн мөчлөг.
• Үргүйдэл.
• Эрэгтэй хүний ​​халзралт (эрт үе).
• Эрэгтэйчүүд том бэлэг эрхтэнтэй боловч төмсөг нь жижиг байдаг.

`(CAH)`-ийн шалтгаан юу вэ?

Ихэнх тохиолдолд CAH-ийн гол шалтгаан нь 21-гидроксилаза ферментийн дутагдал эсвэл байхгүй байдал юм. Генетикийн мутаци нь энэ ферментийн түвшинд нөлөөлдөг. Ховор тохиолдолд 11-гидроксилаза ферментийн дутагдал нь CAH үүсгэж болно.

CAH бол аутосомын рецессив эмгэг юм . Энэ нь юу гэсэн үг болохыг та мэдэх үү? Бид ген тус бүрийн хоёр хувийг авдаг - нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа. CAH нь хүүхэд энэ ферментийн дутагдлыг үүсгэдэг генийн хуулбарыг эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөн авсан тохиолдолд л тохиолддог. Хэрэв хүн зөвхөн нэг мутацид орсон гентэй бол тэр өвчний тээгч байж болох ч шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Эмч нар '(CAH)' өвчнийг хэрхэн оношилдог вэ?

Сонгодог CAH

Хүүхдийг эмнэлгээс гэртээ харихаас өмнө эмч нар хүүхдийг "(CAH)" эсэхийг шалгана. Энэ бол хэвийн үзэгдэл.Нярайн скрининг шинжилгээний нэг хэсэг болох үүнийг хүүхдийн өсгийөөс бага зэрэг дусал цус авах замаар хийдэг. Энэ нь танд сонгодог CAH байгаа эсэхийг хэлж чадна.

Хэрэв та жирэмсэн бөгөөд аль хэдийн CAH-тай хүүхэдтэй бол жирэмсний үед жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Таны эмч CAH-тай эсэхийг мэдэхийн тулд амниоцентез (умайн доторх шингэний шинжилгээ) эсвэл ихэсийн хэсгийг шинжлэх (хорионик вилус дээж авах) хийж болно.

Сонгодог бус CAH

Сонгодог бус CAH-ийг ихэвчлэн та эсвэл таны хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч эхэлсний дараа оношлодог. Заримдаа энэ нь насанд хүрсэн үед ч тохиолдож болно. Таны эмч өвчнийг оношлохын тулд дараахь зүйлийг хийнэ.

• Биеийн үзлэг.
• Цусны шинжилгээ.
• Шээсний шинжилгээ.
• Генетикийн шинжилгээ.

CAH-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

CAH-ийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийн төрөл, хүнд байдлаас хамаарна. CAH-ийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч эм болон бусад эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, эрүүл амьдрахад тусалдаг.

Сонгодог CAH эмчилгээ

Таны эмч таны биеийн байдлыг тогтмол хянаж байх болно. Тэд таны дааврын түвшинг шалгахын тулд тогтмол цусны шинжилгээ хийх болно. Эмчилгээний гол зорилго нь хэвийн өсөлт хөгжилт, бэлгийн хөгжлийг хангах явдал юм.

Таны эмч таны шинж тэмдгийг эмчлэхийн тулд дараах эмүүдийг бичиж өгч болно:

• Давсны нэмэлт: Нярай хүүхдэд натрийн хлоридын нэмэлт (ялангуяа давсны алдагдалтай холимог) шаардлагатай байж болно.
• Глюкокортикоидууд: Эдгээр нь бие махбодь өөрөө ялгаруулдаггүй кортизол дааврыг орлуулан ажилладаг. Та өвчтэй, гунигтай эсвэл стресстэй үедээ энэ эмийн тунг нэмэгдүүлэх шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Минералокортикоидууд: Эдгээр нь бие махбодид үйлдвэрлэгддэггүй альдостерон дааврын оронд ашиглагддаг.

Хэрэв танд сонгодог CAH байгаа бол та эдгээр эмийг амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд өдөр бүр уух ёстой. Хэрэв та эмийг уухаа больвол шинж тэмдгүүд тань эргэн ирнэ.

Өөр нэг эмчилгээний сонголт бол бэлэг эрхтэн тодорхойгүй эмэгтэй нярайд мэс засал хийх явдал юм. Энэ мэс заслыг төрснөөс хойш хоёроос зургаан сарын хооронд хийж, гадаад бэлэг эрхтний гадаад байдал, үйл ажиллагааг сэргээж болно. Зарим тохиолдолд мэс заслыг хэдэн жилээр хойшлуулж болно. Шийдвэр гаргахаасаа өмнө эмчтэйгээ сайтар ярилцах хэрэгтэй.

Сонгодог бус CAH эмчилгээ

Хэрэв танд шинж тэмдэг илрээгүй бол эмчилгээ шаардлагагүй байж магадгүй. Хэрэв танд хөнгөн шинж тэмдэг илэрвэл танд бага тунгаар глюкокортикоид өгч болно. Эдгээр хүмүүст ихэвчлэн насан туршийн эмчилгээ шаардлагагүй байдаг.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд CAH-тай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ авах нь чухал юм. Учир нь энэ өвчинтэй холбоотой олон асуудал (жишээлбэл, бие махбодийн өөрчлөлт, үргүйдэл гэх мэт) нь сэтгэл зүйн нөлөө үзүүлдэг. Тиймээс сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг нь CAH эмчилгээний чухал хэсэг юм. Энэ нь амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.

ХАА-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Сонгодог CAH-д, ялангуяа давсны алдагдалтай хэлбэрийн үед илүүдэл ус, давс шээсээр алдагддаг. Энэ нь электролитийн (жишээлбэл, калийн) тэнцвэргүй байдал зэрэг ноцтой хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол эдгээр тэнцвэргүй байдал нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй.

• Зүрхний хэмнэл алдагдах (зүрхний хэмнэл алдагдах).
• Зүрх зогсох.
• Тэр ч байтугай үхэл ч тохиолдож болно.

Эмчилгээ хийгдээгүй сонгодог бус CAH нь хүндрэл үүсгэдэг. Эрэгтэйчүүдэд:

• Эрт бэлгийн бойжилт.
• Биеийн богино байдал (өндөр буурах).

Эмэгтэйчүүдэд:

• Эрэгтэй хүний ​​биеийн байнгын онцлог шинж чанарууд.
• Тогтмол бус сарын тэмдэг.
• Үргүйдэл.

Мөн тодорхой бус бэлэг эрхтэнд хийсэн мэс заслаас зарим хүндрэл (халдвар, цус алдалт, сорвижилт гэх мэт) үүсэх эрсдэлтэй.

`(CAH)`-аас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

ХАУ нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь ХАУ-тай эсвэл танд аль хэдийн ХАУ-тай хүүхэд байгаа бол генетикийн зөвлөгөө болон/эсвэл генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг бодоорой. Энэ нь таны хүүхдүүд энэ өвчнийг өвлөх эрсдэлийг ойлгоход тусална.

`(CAH)` эмчилгээний дараах байдал ямар байна вэ?

Хэрэв эрт оношлогдож, зөв ​​эмчилбэл CAH-тай хүмүүс эрүүл, үр бүтээлтэй амьдрах боломжтой. Сонгодог CAH-тай хүмүүс амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд өдөр бүр эм уух шаардлагатай болно. Хэрэв эмийг зогсоовол шинж тэмдгүүд дахин сэргэж болзошгүй.

CAH-тай хүмүүсийн ихэнх нь эрүүл чийрэг байдаг ч бусад насанд хүрэгчдээс намхан байж болно. Зарим тохиолдолд CAH нь үржил шимт нөлөөлдөг. Хэрэв та тодорхой бус бэлэг эрхтэнтэй төрсөн бол сэтгэл зүйн дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй юм. Эмчилгээ хийсний дараа ямар нэгэн асуудал гарвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

`(CAH)`-аар хэрхэн жин хасах вэ?

КАХ-г эмчлэхэд хэрэглэдэг зарим эм (ялангуяа глюкокортикоидууд) нь жин нэмэхэд хүргэдэг. Жингийнхээ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэрээр жин нэмэх нь эм ууснаас эсвэл өөр өвчний улмаас үүссэн эсэхийг тодорхойлж чадна. Таны эмийн тунг тохируулах шаардлагатай байж магадгүй. Тэрээр мөн эрүүл жингээ хадгалахад туслах хоолны дэглэм, дасгалын төлөвлөгөө боловсруулахад тань тусалж чадна.

`(CAH)` нь хөгжлийн бэрхшээл мөн үү?

Зарим байгууллагууд бөөрний дээд булчирхайн өвчнийг хөгжлийн бэрхшээл гэж үзэж болно. Бөөрний дээд булчирхайн өвчнийг хөгжлийн бэрхшээл гэж үзэх эсэх нь тухайн өвчний улмаас үүссэн хүндрэлүүдээр тодорхойлогддог.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань удамшлын өвчтэй гэдгийг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази (ТБГ)-тай төрсөн хүүхдүүдийг эрт оношилж, зөв ​​эмчилбэл ирээдүй нь илүү сайхан байх болно.

Эдгээр зүйлсийг санаарай:

• (CAH) нь бөөрний дээд булчирхайд дааврын үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг генетикийн эмгэг юм.
• Сонгодог CAH нь хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд нярайн скринингээр илрүүлж болно.
• Эрт оношлогоо, насан туршийн эмчилгээ (сонгодог CAH-ийн үед) маш чухал юм.
• Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, хэвийн өсөлт хөгжилтийг хангах боломжтой.
• Зарим хүмүүст сэтгэл зүйн тусламж, зөвлөгөө хэрэгтэй байж магадгүй.
• Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд гэр бүлийн түүх нь CAH-тай бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Санаа зоволтгүй, та ганцаараа биш. Хэрэв танд `(CAH)`-ийн талаар өөр асуулт байвал эмчээсээ асуугаарай. Тэд танд тусалж чадна.

Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, CAH, бөөрний дээд булчирхай, кортизол, альдостерон, андроген, дааврын тэнцвэргүй байдал, удамшлын эмгэг, нярайн скрининг, даавар, удамшлын өвчин, бөөрний дээд булчирхай