Таны хүүхэд амьсгалахгүй байна уу? Энэ нь Помпе өвчин байж болох уу?

Таны бяцхан хүүхэд сулбагар, сульдаж байна уу? Тэр зүгээр л суугаад, насныхаа бусад нялх хүүхдүүд шиг хөдлөхгүй байна уу? Эсвэл арай том хүүхэд алхах, гүйх, үсрэхэд хэцүү байна уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад ээж аав нь маш их айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ эдгээр зүйлс үргэлж хэвийн байдаггүй. Өнөөдөр бид булчингийн сулрал үүсгэдэг боловч манай улсад тийм ч сайн мэдэгддэггүй ховор тохиолддог өвчний талаар ярьж байна. Энэ бол Помпе өвчний тухай юм.

Энгийнээр хэлбэл, Помпе өвчин гэж юу вэ?

Помпе өвчин нь бидний биеийн эсүүдэд гликоген гэж нэрлэгддэг нарийн төвөгтэй сахар хуримтлагдахад хүргэдэг удамшлын өвчин юм. Энэ нь гликоген хуримтлагдах өвчин гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг.

За, одоо үүнийг арай хялбархан ойлгоё. Бидний биед хүчиллэг альфа-глюкозидаза буюу товчхондоо GAA гэж нэрлэгддэг фермент байдаг. Энэ ферментийн гол үүрэг нь өмнө нь дурдсан гликоген гэж нэрлэгддэг нарийн төвөгтэй элсэн чихрийг задалж, энгийн элсэн чихэр болох глюкоз болгон хувиргах явдал бөгөөд энэ нь бидний биед шаардлагатай энергийг үйлдвэрлэхэд тусалдаг.

Помпе өвчтэй хүний ​​бие махбодь энэхүү GAA ферментийг үүсгэдэггүй эсвэл маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг. Тэгвэл юу болох вэ? Гликогенийг задлах арга байхгүй тул энэ нь бидний эсүүдэд аажмаар хуримтлагдаж эхэлдэг.

Бидний эсийн дотор лизосом гэж нэрлэгддэг жижиг эрхтэнүүд байдаг. Эдгээр нь хог хаягдлыг дахин боловсруулах төвүүд шиг ажилладаг. GAA фермент нь эдгээр лизосомын дотор ажиллах ёстой. Фермент байхгүй үед гликоген эдгээр лизосомын дотор хуримтлагдаж, тэдгээрийг гэмтээж, эцэст нь бүхэл эсийг гэмтээдэг. Энэ гэмтэл нь ихэвчлэн зүрхний булчин болон араг ясны булчинд нөлөөлдөг. Ийм учраас булчингийн сулрал зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ өвчнийг өөр нэрээр нь мэддэг:

• Хүчиллэг мальтазын дутагдал
• Гликоген хуримтлагдах өвчин II хэлбэр (GSD2)

Энэ өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Помпе өвчнийг үүссэн нас болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран хоёр үндсэн төрөлд хувааж болно. Хоёр төрлийн ялгааг ойлгоход туслахын тулд энэ хүснэгтийг харцгаая.

Помпе өвчний шинж тэмдэг юу байж болох вэ?

Өвчний төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд өөр өөр байдаг.

Нялх хүүхдийн эхлэх шинж тэмдгүүд

Энэ хэлбэрийн үед хүүхэд төрөхдөө ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох ч эдгээр шинж тэмдгүүд хэдэн сарын дотор илэрч эхэлдэг.

• Гипотензи: Энэ бол гол шинж тэмдэг юм. Хүүхдийн бие сулран, даавуун хүүхэлдэй шиг мэдрэмж төрдөг. Толгойгоо өргөх эсвэл өнхрөхөд хэцүү байдаг.
• Кардиомегали: Зүрхний булчинд гликоген хуримтлагдсанаас болж зүрх томордог.
• Элэг томрох (Элэг томрох)
• Хэл томрох (Macroglossia)
• Жин нэмэгдэх болон өсөлтийн асуудлууд: Хүүхэд жин нэмэхгүй байгаа бөгөөд өсөлт зогсонги байдалд орсон байна.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Цээжний булчин суларснаас амьсгалахад хэцүү болдог.
• Хоол идэх, уухад хүндрэлтэй байх: Хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байх нь сүү уух гэх мэт асуудал үүсгэж болзошгүй.
• Амьсгалын замын халдварууд байнга гардаг (ханиалгах, ханиад томуу).
• Сонсголын бэрхшээл.

Хожуу үеийн шинж тэмдгүүд

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хөнгөн бөгөөд аажмаар хөгждөг боловч цаг хугацааны явцад ноцтой болж хувирдаг.

• Хөл болон их биеийн булчингууд аажмаар сулардаг.
• Алхахад хэцүү, байнга унах.
• Том талбайд булчингийн өвдөлт.
• Дасгал хийх чадваргүй байдал.
• Амьсгалын замын халдвар байнга гардаг.
• Ядарсан үед амьсгалахад хүндрэлтэй болох (амьсгал давчдах).
• Өглөөний толгой өвдөх: Энэ нь шөнийн цагаар амьсгал давчдах шинж тэмдэг байж болно.
• Өдрийн цагаар хэт их ядаргаа, нойрмоглох.
• Жин хасах.
• Залгихад хүндрэлтэй (дисфаги).
• Зүрхний хэмнэл алдагдах (зүрхний хэмнэл алдагдах).
• Сонсголын бэрхшээл.

Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Энэ бол бүрэн удамшлын шалтгаанаас үүдэлтэй өвчин юм. Бидний биед GAA гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ ген нь дээр дурдсан GAA ферментийн үйлдвэрлэлийг удирддаг ген юм. Помпе өвчин нь энэхүү GAA генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ мутаци нь GAA ферментийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг эсвэл бүрмөсөн зогсоодог.

Энэ өвчин нь 'Аутосомын рецессив' хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь юу гэсэн үг вэ?

Хэрэв эцэг эх хоёулаа халдвар тээгч бол хүүхэд уг өвчнөөр өвчлөх магадлал 25%, хүүхэд мөн халдвар тээгч байх магадлал 50%, хүүхэд ямар нэгэн согогтой ген өвлөхгүй, эрүүл байх магадлал 25% байна.

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Та хүүхдээ эсвэл өөрийгөө эмчид үзүүлэхдээ хамгийн түрүүнд биеийн үзлэг хийж, танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асуудаг. Дараа нь тэд оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг.

• Цусны шинжилгээ:
• Креатин киназын түвшинг шалгах: Булчин гэмтсэн үед энэ фермент цусанд ялгардаг. Хэрэв түүний түвшин өндөр байвал булчин гэмтсэнийг илтгэж болно.
• GAA ферментийн идэвхжилийн шинжилгээ: Энэ бол хамгийн өвөрмөц шинжилгээ юм . Цусны дээж авч, GAA ферментийн идэвхжилийг хэмждэг. Хэрэв танд Помпе өвчин байгаа бол энэ идэвхжил маш бага байна.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг GAA генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хийдэг.
• Бусад шинжилгээнүүд:
• Уушгины үйл ажиллагааны шинжилгээ: Амьсгалын булчингийн сулралыг хэмжинэ.
• Электромиографи (ЭМГ): Булчингийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмжих.
• Зүрхний шинжилгээ: Зүрхний зүрхний бичлэг, эхокардиограмм зэрэг шинжилгээнүүд зүрхний байдлыг шалгадаг.
• Нойрны судалгаа: Унтах үеийн амьсгалын замын асуудлыг тодорхойлох.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Помпе өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулах эмчилгээ байдаг.

Гол эмчилгээ нь ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT) бөгөөд энэ нь алга болсон GAA ферментийг генетикийн аргаар инженерчилж, давсны уусмалаар судсаар тарьж хэрэглэхийг хэлнэ.

• Алглюкозидаз альфа
• Авалглюкозидаза альфа

Эдгээр эмүүдтэй хамт,

• Томорсон зүрхний хэмжээг багасгадаг.
• Зүрхний үйл ажиллагааг сэргээдэг.
• Булчингийн хүч чадал, үйл ажиллагааг сайжруулдаг.
• Эсэд гликоген хуримтлалыг бууруулдаг.

Энэхүү ERT эмчилгээнээс гадна өвчтөнд дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ шаардлагатай.Мөн үүнийг хангах нь чухал юм. Үүний тулд янз бүрийн мэргэжлийн эмч, эмчилгээний мэргэжилтнүүдийн баг хамтран ажиллаж байна.

• Физик эмчилгээний эмч нар: Булчинг бэхжүүлж, хөдөлгөөнийг сайжруулах дасгалуудыг хийнэ.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар: Хүмүүст өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд нь тусалдаг.
• Амьсгалын замын эмч нар: Амьсгалын замын асуудлыг эмчилнэ.
• Зүрх судасны эмч нар
• Мэдрэлийн эмч нар

Өвчний хүнд байдлаас хамааран өвчтөнд механик агааржуулалт эсвэл хооллох гуурс гэх мэт зүйлс шаардлагатай байж болно.

Үүнээс гадна эрдэмтэд генийн эмчилгээ гэх мэт орчин үеийн эмчилгээний аргуудыг судалж байгаа бөгөөд энэ нь гэмтсэн генийг эрүүл генээр сольж, бие махбодийг GAA ферментийг өөрөө үйлдвэрлэхэд чиглэгддэг.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчнөөр өвчилсөн бол юу хийж чадах вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж өчүүхэн ч гэсэн сэжиглэж байвал цаг үрэх хэрэггүй бөгөөд яаралтай эмчид хандаарай. Өвчнийг эрт оношлож, эмчилгээг эхлэх тусам өвчтөний амьдралын чанар сайжирна.

Иймэрхүү нөхцөл байдалтай харьцах нь амаргүй. Тийм ч учраас сэтгэл зүйчээс тусламж авах нь чухал юм. Түүнчлэн, ижил төстэй өвчтэй бусад хүмүүс болон тэдний гэр бүлийнхэнтэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь маш их хүч чадал өгч чадна. Цорын ганц гайхалтай зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдрэх явдал юм.

Мөн хүүхдээ асрахын тулд танд амралт, сэтгэл зүйн сайн сайхан байдал хэрэгтэй. Үүнийг бүү мартаарай.

Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуугаарай:

• Миний хүүхэд ямар төрлийн Помпе өвчинтэй вэ?
• Бид өөр ямар мэргэжилтнүүдтэй уулзах шаардлагатай вэ?
• Хүүхдээ тухтай байлгахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүдэд генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зөв санаа мөн үү?
• Энэ өвчнийг даван туулахын тулд би хэрхэн сэтгэл зүйн хувьд хүчтэй байх тусламж авах вэ?