Ноонаны хам шинж гэж юу вэ? Айх хэрэггүй, үүнийг мэдэж авцгаая

Та бяцхан хүүхдийнхээ царайнд ямар нэгэн хачин зүйл анзаарч байсан уу? Магадгүй түүний нүд арай хол зайтай эсвэл хүзүү нь жаахан богинохон байж магадгүй... Хэрэв таны хүүхдийн өсөлт эдгээр зүйлстэй хамт жаахан удаан санагдаж байвал шалтгаан нь таны өмнө нь сонсож байгаагүй "Нунаны хам шинж" байж магадгүй юм. Санаа зоволтгүй, энэ бол олон хүн мэддэг зүйл биш юм. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар ярилцъя.

Нунан хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Нунан хам шинж нь хүүхэд төрөлхийн удамшлын өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсгийн хөгжилд нөлөөлж болно. Зарим хүүхдүүд энэ өвчний улмаас маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр нь гаднаасаа мэдэгдэхүйц биш байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд эрүүл мэндийн илүү ноцтой асуудалтай байж болно.

Энэ нөхцөлд хүүхэд нүүрний өвөрмөц онцлогтой (жишээлбэл, өргөн дух, өргөн зайтай нүд), намхан биетэй (богино биетэй), нүдний асуудал, төрөлхийн зүрхний гажигтай байж болно.

Энэ өвчин хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Нунан хам шинж нь төрөх үед хэнд ч тохиолдож болох эмгэг юм. Энэ нь хэний ч буруугаас үүдэлтэй биш юм.

• Эцэг эхээс өвлөх: Нунан хам шинжтэй хүүхдүүдийн 50 орчим хувь нь эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчтэй байдаг. Энэ нь хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчтэй бол хүүхэд мөн өвлөх магадлал 50% байна гэсэн үг юм.
• Санамсаргүй тохиолдол: Заримдаа энэ өвчин хүүхдийн генийн санамсаргүй өөрчлөлт (аяндаа мутаци)-аас болж үүсч болох бөгөөд гэр бүлийн хэнд ч энэ өвчин тусаагүй байж болно.

Энэ нь таны бодож байгаа шиг тийм ч ховор тохиолддог өвчин биш юм. Дунджаар 1000-2500 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг.

Ноонаны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Бидний биеийн эд эсийг ургаж, хуваахыг хэлдэг тодорхой генүүд байдаг. Ноонаны хам шинж нь ихэвчлэн эдгээр генийн өөрчлөлтөөс (`мутаци`) үүдэлтэй байдаг. Энэ өөрчлөлтийн улмаас эдгээр генийн үүсгэсэн уургууд нь байх ёстой хэмжээнээсээ удаан хугацаанд идэвхтэй хэвээр байдаг. Энэ нь гэрэл унтрах ёстой үедээ унтрахгүй, харин асаалттай байдагтай адил юм. Энэ нь эсийн хэвийн өсөлт, хуваагдлыг алдагдуулдаг.

Үүнтэй төстэй өөр нөхцөл байдал бий юу?

Тийм ээ, Нунан хам шинж нь 'RASopathies' гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг өвчин юм. Энэ бүлгийн бусад өвчин нь мөн ижил төстэй генетикийн шалтгаантай байдаг. Тиймээс тэдгээрийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хоорондоо төстэй байдаг.

Иймэрхүү зарим нөхцөл байдал энд байна:

• ''Зүрх-нүүрний арьсны хам шинж''
• "Костелло хам шинж"
• ``Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1)``
• 'Легиусын хам шинж'
• "Тернерийн хам шинж"

Ноонаны хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдэг нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүүхдэд маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь хүнд, амь насанд аюултай шинж тэмдэг илэрч болно. Олон шинж тэмдэг нь эхийн хэвлийд байхаас эсвэл 11 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг.

Гэхдээ сайн зүйл нь хүүхэд өсч томрох тусам нүүрний олон өвөрмөц онцлог аажмаар бүдгэрдэг.

Илүү хялбар ойлгохын тулд эдгээр шинж чанаруудыг хэд хэдэн хүснэгтэд хуваацгаая.

Зүрх судасны асуудлууд

Нунан хам шинжтэй олон хүүхэд төрөлхийн зүрхний гажигтай байж болно. Зарим хүүхдэд яаралтай эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Зарим хүүхдүүд амьдралынхаа хожуу үед зүрхний өвчин тусч болно. Зүрхний нийтлэг өвчлөлд дараахь зүйлс орно.

• Зүрхний тосгуурын хоорондох нүх (тосгуурын таславчийн гажиг).
• Зүрхний булчингийн зузааралт (Гипертрофик кардиомиопати).
• Уушигны артерийн нарийсал .

Бусад болзошгүй эрүүл мэндийн асуудлууд

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байдал: Жишээлбэл, 'ларингомалаки' гэх мэт эмгэгүүд.
• Гар, хөл хавагнах: Лимфийн системийн асуудлаас болж шингэн хуримтлагдах (лимфедем).
• Хөгжлийн саатал .
• Амархан цус алдах эсвэл хөхрөх .
• Нярай үед хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байдаг.
• Хөвгүүдийн төмсөг доошоо буугаагүй байх . Хэрэв эмчлэхгүй орхивол энэ нь ирээдүйд үргүйдэлд хүргэж болзошгүй.
• Сколиоз .
• Харааны эсвэл сонсголын бэрхшээл.
• Бөөртэй холбоотой төрөлхийн гажиг.

Үүнтэй холбоотой өөр ямар хүндрэлүүд гарч ирдэг вэ?

Ноонаны хам шинжтэй олон хүүхэд, ялангуяа өсвөр насандаа хэвийн хэмжээнээс илүү удаан хөгждөг. Түүнчлэн, хүүхдүүдийн 25 орчим хувь нь сурах чадварын бэрхшээлтэй байж болно. Гэсэн хэдий ч маш цөөн тооны хүүхдүүд л оюуны чадварын бэрхшээлтэй байдаг. Энэ нь ихэнх хүүхдүүд хэвийн сурч чадна гэсэн үг юм. Хүүхдүүдийн 10-15 орчим хувь нь тусгай боловсролын дэмжлэг авах шаардлагатай байж магадгүй юм.

Түүнчлэн, зарим хүүхдүүд "насанд хүрээгүй миеломоноцитын лейкеми (JMML)" буюу бусад хүүхдийн хорт хавдар гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог хүүхдийн лейкеми өвчин үүсэх эрсдэл маш бага хэмжээгээр нэмэгддэг . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, энэ эрсдэл маш бага буюу 20 нас хүрэхэд 4% байдаг.

Эмч үүнийг хэрхэн оношилдог вэ ? (Оношлогоо)

Таны эмч хүүхдийг бие махбодийн үзлэг хийж, шинж тэмдгийн талаар асуусны дараа Нунан хам шинжийг сэжиглэж магадгүй. Оношийг баталгаажуулах, бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд эмч янз бүрийн шинжилгээ захиалж болно.

Эдгээр туршилтууд нь дараахь зүйлийг агуулж болно:

• Цусны бүрэн тооллого (CBC)
• Цээжний рентген зураг
• Компьютер томографийн шинжилгээ
• Зүрхний үйл ажиллагааг шалгадаг "Эхокардиографи" шинжилгээ
• Зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг шалгадаг "ЭКГ" шинжилгээ.
• Генетикийн шинжилгээ
• Хэт авиан шинжилгээ (Хэт авиан шинжилгээ)

Ноонаны хам шинжийн эмчилгээ байдаг уу?

Ноонаны хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч таны хүүхдэд шинж тэмдгийг нь зохицуулж, эрүүл амьдрахад нь туслах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.

Таны хүүхдийг эмчилж буй эмнэлгийн баг хүүхдийн шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүндийн зэргийг харгалзан эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна. Төлөвлөгөөнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Туслах төхөөрөмжүүд: Нүдний шил эсвэл сонсголын аппарат гэх мэт зүйлс.
• Зан үйлийн эмчилгээ эсвэл ярианы эмчилгээ .
• Боловсролын дэмжлэг: Суралцах хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст тусгай дэмжлэг үзүүлэх.
• Эм: Зүрхний өвчнийг эмчлэх, цус алдалтыг хянах эсвэл өсөлтийг удаашруулах эмүүд.
• Өсөлтийн дааврын эмчилгээ .
• Нэмэлт эмчилгээ: Лимфедем (хаван)-ы шахалтын эмчилгээ гэх мэт зүйлс.

Зарим тохиолдолд эмч мэс засал хийхийг зөвлөж магадгүй. Үр дүнтэй эмчилгээ, хяналт шалгалтын хувьд эрт оношлох нь чухал юм.

Ирээдүй ямар байх вэ? Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Нунан хам шинжтэй хүмүүсийн ихэнх нь эрүүл, бие даасан амьдралаар амьдардаг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд хүүхдийн тань шинж тэмдгийг зохицуулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах болно.

Энэ өвчин нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Нунан хам шинжтэй бол жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Хүүхэд ийм онош тавихад айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ Ноонаны хам шинжтэй ихэнх хүүхдүүд хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг гэдгийг санаарай. Тэд бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдралаар амьдарч чадна. Тиймээс хүүхдэдээ хамгийн сайн тохирох эмчилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь таны хүүхдийн эрүүл мэндэд хамгийн сайн үр дүнд хүрэхэд тусална.