Корнелия де Ланжийн хам шинж гэж юу вэ? Энэ талаар ярилцъя!

Та бяцхан үрийнхээ хөгжил, эсвэл гадаад төрхөнд гарч буй жижиг өөрчлөлтүүдийн талаар бага зэрэг санаа зовж эсвэл сонирхож байсан уу? Бусад нярай хүүхдүүдээс арай өөрөөр хөгждөг зарим нярай хүүхдүүд байдаг бөгөөд тэдний царайны хэлбэр, мөч нь арай өөр байж болно. Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч анхаарах ёстой маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Корнелиа де Ланжийн хам шинж (CdLS) гэж нэрлэдэг.

Корнелиа де Ланы хам шинж (CdLS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. "Удамшлын" гэдэг нь бидний генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй зүйлийг хэлнэ. Энэ өвчин нь хүүхдийн гадаад төрх байдал, оюуны хөгжил (жишээлбэл, суралцах чадвар), зан төлөвт өөрчлөлт оруулдаг.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчин (CdLS) нь бүх хүүхдэд адилхан нөлөөлдөггүй. Зарим нярайд маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох ч заримд нь маш хүнд шинж тэмдэг илэрч болно. Хатуухан хэлэхэд энэ өвчтэй хоёр нярай яг адилхан байдаггүй. Гэсэн хэдий ч тэдний гадаад төрх байдал, зан авирт зарим нийтлэг ижил төстэй байдал байдаг. Энэ өвчин нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Ихэвчлэн ажиглагддаг гол шинж тэмдгүүд нь:

• Төрөхийн өмнө болон дараа өсөлтийн саатал. Энэ нь хүүхэд жингээ хасаж, өндөр болохгүй гэсэн үг юм.
• Толгой болон нүүрний өөрчлөлт. Эмч нар эдгээрийг "гавлын ясны өөрчлөлт" гэж нэрлэдэг. Бид энэ талаар дараа нь ярих болно.
• Гар болон хурууны зарим гажиг.
• Бие болон толгой дээр хэвийн хэмжээнээс илүү их үс ургах. Үүнийг "гипертрихоз" эсвэл "хирсутизм" гэж нэрлэдэг.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Корнелиа де Ланн хам шинж нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь төрөх үед илэрдэг. Статистикийн мэдээгээр энэ нь 10,000 амьд төрөлт тутмын нэг эсвэл 50,000 амьд төрөлт тутмын нэгэнд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч эмч нар энэ өвчтэй зарим нярайд оношлогдохгүй байж магадгүй гэж үздэг. Учир нь хэрэв шинж тэмдэг маш хөнгөн байвал тэдгээрийг бусад өвчинтэй андуурч болно. Эсвэл тэд (CdLS) холбоотой гэдгээ ч мэдэхгүй байж магадгүй юм.

Корнелия де Ланн хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, энэ өвчин бүх хүүхдэд адилхан нөлөөлдөггүй. Шинж тэмдэг нь нярай хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болно. Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчинтэй бол та дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг анзаарч магадгүй юм.

Нүүр болон толгой дээр харагдах онцгой шинж чанарууд

Бид эдгээрийг '(Гавлын ясны өвөрмөц онцлог)' гэж нэрлэдэг.

• Сормуус нь ихэвчлэн дунд хэсэгтээ нийлж, дээшээ муруйсан мэт харагддаг (үүнийг '(синофриз)' гэж нэрлэдэг).
• Сормуус нь маш урт.
• Чихний дэлбээ нь ердийнхөөс доогуур байрладаг.
• Шүд нь жижиг бөгөөд тэдгээрийн хооронд том зай завсар байдаг.
• Хамар нь жижиг болж, дээшээ харагдана.
• Хэвийн хэмжээнээс жижиг толгой (эмч нар үүнийг "микроцефали" гэж нэрлэдэг).
• Тагнайн сэтэрхийтэй байх (энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй ч зарим хүмүүст тохиолддог).

Мэдрэлийн хөгжлийн онцлогууд

• Хөгжлийн саатал. Өөрөөр хэлбэл, мөлхөх насандаа мөлхөхгүй байх, алхах насандаа алхахгүй байх гэх мэт зүйлс.
• Олон хүн дунд болон хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдолтой байж болох бөгөөд энэ нь суралцах, ойлгох гэх мэт зүйлсийн зарим нэг бэрхшээлтэй байж болно гэсэн үг юм.

Сэтгэцийн онцлог шинж чанарууд

• Тэд "(Аутизмын спектрийн эмгэг)"-тэй төстэй зан үйлийн хэв маягийг харуулж магадгүй. Жишээлбэл, тэд бусадтай харилцахыг хүсэхгүй байж магадгүй бөгөөд нэг зүйлийг дахин дахин давтаж магадгүй юм.
• Анхаарал дутмагшил/хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) гэж нэрлэгддэг өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй шинж тэмдэг.
• Сэтгэл түгших эмгэг.

Бусад нийтлэг шинж чанаруудыг харж болно

Үүнээс гадна Корнелиа де Ланн хам шинж нь бусад асуудал үүсгэж болно:

• Төрөхийн өмнө болон дараа удаан өсөлттэй. Энэ нь тэднийг богиносгож болзошгүй.
• Гар, хуруу, гарын ясны тодорхой гажиг.
• Бие дээр хэвийн хэмжээнээс илүү их үс ургах (хирсутизм).
• Сонсголын алдагдал.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд. Жишээлбэл, архаг хүчиллэг рефлюкс (GERD).
• Бэлгийн эрхтний гажиг. Жишээлбэл, хөвгүүдийн төмсөг доошоо буухгүй байх (крипторхидизм).
• Харааны бэрхшээл. Жишээлбэл, ойрын хараа муудах (миопи).
• Таталт (бид үүнийг 'таталт' гэж нэрлэдэг).
• Зүрхний өвчин. Жишээлбэл, зүрхэнд нүх гарах.

Корнелия де Лан хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ өвчин нь ихэвчлэн долоон генийн аль нэгэнд нь хортой өөрчлөлт (эмгэг төрүүлэгч хувилбар) үүссэнээс үүсдэг. Эдгээр генүүд нь NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, болон ANKRD11 юм. Эдгээр генүүд нь хамтдаа когезин цогцолбор гэж нэрлэгддэг зүйлийн зөв үйл ажиллагаанд тусалдаг.

Одоо та энэ "(когезин цогцолбор)" гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ бол хүүхэд хэвлийд хөгжиж байх үед маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг уургийн бүлэг юм.Энэ нь хүүхдийн мөч, нүүр болон биеийн бусад хэсгийг зөв хөгжүүлэхэд шаардлагатай генийг хянадаг зүйл юм. Тиймээс, өмнө дурдсан генүүдийн аль нэгэнд өөрчлөлт гарвал энэхүү "(когезин цогцолбор)"-ын үйл ажиллагаа алдагдана. Дараа нь энэ нь хүүхдийн эрт үеийн хөгжилд саад болно.

'(CdLS)' өвчтэй хүмүүсийн 60-80% нь 'NIPBL' генийн өөрчлөлтөөс болж энэ өвчнөөр өвчилдөг. Энэ өвчин нь бусад зургаан генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байх магадлал бага байдаг. Өөр 5-20% хүмүүсийн хувьд энэ өвчний генетикийн шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байна.

Ихэнх тохиолдолд энэ өвчтэй хүүхдүүд уг өвчний удам угсааны түүхгүй байдаг. Энэ нь ихэвчлэн шинэ генетикийн өөрчлөлтөөс ('de novo мутаци' гэж нэрлэдэг) үүдэлтэй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эхийн аль нэгэнд нь өвчний хөнгөн шинж тэмдэг илэрвэл тухайн өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байдаг. Үүнтэй адилаар, хэрэв эрүүл эцэг эх нь '(CdLS)' өвчтэй хүүхэдтэй бол энэ өвчтэй өөр хүүхэдтэй болох эрсдэл 1%-1.5% хооронд байна гэж тооцоолж байна.

Энэ өвчний улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Корнелиа де Ланн хам шинж нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг тул янз бүрийн хүндрэлүүд гарч болзошгүй.

Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд

• Арван хоёр нугасны атрези: Хүүхдийн нарийн гэдэсний эхний хэсэгт бөглөрөл үүсэх.
• Төрөлхийн өрцний ивэрхий: Хүүхдийн өрцөнд нүх үүсэх (цээж, ходоодыг тусгаарладаг булчин).
• `(Маль эргэлт)`: Хүүхдийн гэдэсний хэлбэрт гарсан гажиг.
• Пилорик нарийсал: Хүүхдийн ходоодноос нарийн гэдэс хүртэлх нүх нарийсах.
• Цавины ивэрхий: Хүүхдийн гэдэсний нэг хэсэг нь хэвлийн хананы нүхээр дамжин цавины хэсэг рүү түлхэгддэг.
• Барреттын улаан хоолой: Хүнд хэлбэрийн GERD-ийн улмаас үүсч болох эмгэг.

Шээс бэлгийн замын асуудлууд

• Крипторхизм: Эрэгтэй хүүхдийн төмсөг төрөхөөс өмнө эсвэл төрсний дараахан үтрээнд орохгүй байх эмгэг .
• `(Гипоспади)`: Эрэгтэй нярайд шээсний сүв нь бэлэг эрхтний зөв газарт нээгддэггүй.
• `(Бөөрний гипоплази)`: Хүүхдийн нэг эсвэл хоёр бөөр хэвийн хэмжээнээс жижиг байна.

Нүдний асуудал

• `(Птоз)`: Дээд зовхи доошоо унжсанаас болж нүдээ зөв нээж чадахгүй байх.
• Блефарит: Зовхины үрэвсэл ба халдвар.
• Харааны бэрхшээл: Жишээлбэл, '(астигматизм)' (нүдний гаднах давхаргын муруйлтаас болж хараа бүрэлзэх) зэрэг эмгэгүүд.

Корнелиа де Ланы хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны хүүхдийн эмч энэ өвчнийг төрсний дараа шууд эсвэл төрсний дараахан оношилж чадна. Эмч таны хүүхдийг бие махбодийн үзлэг хийж, шинж тэмдгийг үнэлж, танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна.

Гэсэн хэдий ч хүүхдийн шинж тэмдгүүдХэрэв энэ нь маш хөнгөн бол өвчнийг оношлоход хэцүү байж болно. Ийм тохиолдолд эмч оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно.

Энэ өвчнийг хүүхэд төрөхөөс өмнө оношлох нь маш ховор байдаг. Үүнийг пренатал генетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Энэ нь энэ өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг тодорхойлж чаддаг.

Корнелиа де Ланы хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энэ өвчний эмчилгээ нь нярай хүүхдэд өөр өөр байдаг бөгөөд энэ нь нярай хүүхэд бүрийн шинж тэмдгээс хамаарна. Энэ өвчин нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг тул эмч нарын баг эмчилгээг төлөвлөхийн тулд хамтран ажиллана. Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

Хоол тэжээл ба хооллолт

• Хүүхдийн өсөлтийн саатлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд өндөр илчлэгтэй сүүн тэжээл болон/эсвэл хоол хүнс өгөх зорилгоор ходоодны гуурс оруулах.
• Хооллохтой холбоотой асуудлуудын талаар хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.

Мэс засал

• Ясны гажиг.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд.
• Зүрхний өвчин.
• Сэтэрхий тагнай.
• Буугдаагүй төмсөг.

Иймэрхүү эмгэгийг эмчлэхийн тулд мэс засал шаардлагатай байж болно.

Эм

• Таталтаас хамгаалах эмүүд нь таталт (таталт)-ыг хянадаг эсвэл урьдчилан сэргийлдэг.
• Өөрийгөө гэмтээх эсвэл түрэмгий зан авирыг хянах антидепрессантууд.
• Антибиотикууд амьсгалын замын халдварыг эмчилдэг.

Хоол боловсруулах болон зүрхний зарим өвчнийг эмээр эмчилж болно.

Эмчилгээ

Эдгээр эмчилгээг хүүхдийн амьдралын туршид үргэлжлүүлэх шаардлагатай. Хүүхдийн хөгжлийн саатал, оюуны хомсдол, зан үйлийн асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд янз бүрийн эмчилгээний аргыг ашиглаж болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Физик эмчилгээ.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ.
• Хэл ярианы эмчилгээ.
• Сэтгэл заслын эмчилгээ.

Үүнээс гадна, хүүхдийн амьдралын туршид тодорхой үйл ажиллагаа болон хөгжлийн саатлыг тасралтгүй үнэлж, хянах шаардлагатай байдаг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Сонсгол ба харааны шинжилгээ.
• Өсөлт ба сэтгэлзүйн хөгжил (хүний ​​бодож байгаагаар ажиллах).
• Зүрх ба бөөрний үйл ажиллагаа.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны үйл ажиллагаа.

Эдгээрийг эмч нар үргэлж шалгаж байх ёстой.

Корнелия де Ланн хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Энэ өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт ихэвчлэн хэвийн байдаг.Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь насанд хүрсэн хойноо амьдардаг. Гэсэн хэдий ч хэрэв нярайд өвчний хүнд шинж тэмдгүүд (ялангуяа зүрх, хоолойн асуудал) илэрвэл энэ нь тэдний амьдрах хугацааг бага зэрэг богиносгож болзошгүй юм.

CdLS-тэй насанд хүрэгчид амьдралынхаа туршид тасралтгүй эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай байж болно. Хэрэв хүндрэл гарвал тавилан нь хүндийн зэрэг болон эмчилгээнээс хамаарна.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул Корнелия де Ланн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бөгөөд энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ мэдэхийг хүсвэл генетикийн зөвлөгөө эсвэл генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Хүүхэд тань ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй болохыг мэдээд цочирдож, гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ Корнелиа де Ланн хам шинжтэй ихэнх хүүхдүүд бүрэн дүүрэн амьдарч, насанд хүрсэн хойноо ч сайн хөгждөг гэдгийг санаарай.

Хүүхдийн тань биеийн байдал оношлогдсоны дараа эмч таньтай эмчилгээний өөр хувилбаруудын талаар ярилцах болно. Та мөн мэргэжилтнүүдийн багтай хамтран ажиллах шаардлагатай байж магадгүй юм. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ биеийн байдлын талаар аль болох ихийг мэдэж, хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлэхэд тэргүүлэх үүрэг гүйцэтгэх явдал юм.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан зүйлээс санаж байх ёстой зарим гол санааг нэгтгэн дүгнэе:

• Корнелия де Лан хам шинж (CdLS) нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• Энэ нь хүүхдийн гадаад төрх байдал, өсөлт хөгжилт, оюун ухаан, зан төлөвт нөлөөлж болно.
• Шинж тэмдэг нь нярай хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг ; зарим нь хөнгөн, зарим нь хүнд байдаг.
• Үүний шалтгаан нь генийн өөрчлөлт юм.
• Эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдгээс хамаарна. Шаардлагатай бол мэс засал, эм зэрэг янз бүрийн эмчилгээний аргуудыг хэрэглэж болно.
• Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч генетикийн зөвлөгөө нь таны эрсдэлийн талаар мэдэхэд тусална.
• Эрт оношлох, зохих эмчилгээ хийх, хайр халамж тавих нь эдгээр хүүхдүүдэд утга учиртай амьдрахад нь тусална.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт, санаа зовоосон зүйл байвал өрхийн эмч эсвэл хүүхдийн эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэд танд шаардлагатай зөвлөгөөг өгөх болно.

Корнелиа де Ланны хам шинж, CdLS, удамшлын өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, хөгжлийн саатал, бие махбодийн онцлог, ховор тохиолддог өвчин