Та Коудены хам шинжийн талаар мэдэх үү? Энгийнээр ярилцъя!

Та биен дээрээ ер бусын жижиг бөөгнөрөл үүсч байгааг анзаарсан уу? Эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн маш бага насандаа хорт хавдар туссан гэж сонссон байх. Заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана ховор тохиолддог генетикийн өвчин байдаг. Ийм өвчний нэг бол Коудены хам шинж юм. Өнөөдөр бид энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярих уу?

Коудены хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Коудены хам шинж нь бидний генээр дамждаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ өвчтэй хүмүүс хорт хавдаргүй, хавдартай төстэй өсөлттэй болох магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл арай өндөр байдаг.

Энэ хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ үгүй. Коудены хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин маш ховор тохиолддог . Эмнэлгийн мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар энэ нь хоёр зуун мянган хүний ​​нэг орчимд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа түүний шинж тэмдгүүд сайн мэдэгддэггүй тул оношлогдохгүй байж болно.

Тэгэхээр Коудены хам шинж нь хорт хавдар мөн үү?

Үгүй ээ, Коудены хам шинж бол хорт хавдар биш. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүмүүс тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг бөгөөд тэд хэвийн хэмжээнээс залуу насандаа (эрт эхлэх) үүсч болно. 'Эрт эхлэх' гэдэг нь өвчин хэвийн хэмжээнээс залуу насандаа үүсдэг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, Коудены хам шинжтэй эмэгтэй 40 нас хүрэхээсээ өмнө хөхний хорт хавдар тусч болно. Хөхний хорт хавдар нь ихэвчлэн 60 наснаас өмнө илэрдэггүй. Энэ өвчинтэй холбоотой байж болох бусад төрлийн хорт хавдар байдаг:

• Умайн доторх хорт хавдар (умайн хорт хавдар)
• Бамбай булчирхайн хорт хавдар (ялангуяа 'фолликуляр бамбай булчирхайн хорт хавдар' гэж нэрлэгддэг төрөл)
• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• Бөөрний хорт хавдар
• Меланома, арьсны хорт хавдар

Коудены хам шинж ба PTEN хамартома хавдрын хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Энэ бол жаахан гүнзгий сэдэв боловч би үүнийг энгийнээр тайлбарлая. 'PTEN хамартома хавдрын хам шинж (PHTS)' нь 'PTEN' генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй удамшлын шинж тэмдгүүдийн бүлэг юм. Коудены хам шинжтэй дөрвөн хүн тутмын нэг нь 'PTEN' генд энэ мутацитай байдаг нь тогтоогдсон.

Гэсэн хэдий ч хоёулангийнх нь шинж тэмдгүүд маш төстэй тул хэрэв танд Коудены хам шинж эсвэл үүнтэй төстэй өвчин байгаа бол эмч тань танд PHTS байгаа мэт хандах болно. Учир нь хорт хавдрын эрт болон ойр ойрхон үзлэгт хамрагдах нь хоёуланд нь чухал юм.

Коудены хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдгүүд нь бие махбодид 20-иод насандаа илэрч эхэлдэг. Зарим хүмүүс хамартома гэж нэрлэгддэг овгор эсвэл бага насандаа үүсдэг хорт хавдрын улмаас эмчид хандах үедээ л Коудены хам шинжтэй гэдгээ мэддэг.

Хамартома ('ха-ма-то-мас' гэж дууддаг) нь Коудены хам шинжийн хамгийн түгээмэл бөгөөд тод илэрдэг шинж тэмдэг юм. Эдгээр нь хорт хавдаргүй, хавдартай төстэй өсөлт юм. Эдгээр нь биеийн дотор болон гадна талд хаана ч хөгжиж болно. Эдгээр нь ихэвчлэн хүзүү, нүүр, хуйханд байдаг.

Бусад шинж тэмдгүүд байдаг:

• Хэвийн хэмжээнээс том толгойтой байх (макроцефали) .
• Арьсан дээр жижиг, гөлгөр бөөгнөрөл (трихилеммома).
• Хөлийн ул, алган, гарын ар тал дээр цэврүү шиг тунгалаг овгор үүсэх (акрал кератоз).
• Хэл, буйл, хоолойн ар тал болон гүйлсэн булчирхай дээр үү шиг ургалт (`амны хөндийн папилломатоз`).

Гэхдээ үүнийг санах нь чухал: Эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь танд байгаа нь танд Коудены хам шинж байна гэсэн үг биш юм. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн хослол байгаа бол эмч нар ихэвчлэн энэ өвчнийг сэжиглэдэг.

Коудены хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Коудены хам шинж нь таны удамшдаг тодорхой генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энгийнээр хэлбэл, генүүд бидний бие махбод дахь эсүүд хэрхэн ургаж, хуваагдаж, үхдэгийг хянадаг. Коудены хам шинжийн үед эдгээр генийн согогийн улмаас хэвийн бус эсүүд хяналтаас гарч ургаж, шаардлагатай үедээ үлддэг. Эцэст нь эдгээр эсүүд хоорондоо бөөгнөрөн хамартома гэж нэрлэгддэг хорт хавдар үүсгэдэг.

Эрдэмтэд энэхүү хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн өөрчлөлтүүд болох Коудены хам шинжтэй холбоотой генүүдийг судалсаар байна. Коудены хам шинжтэй зарим хүмүүст 'PTEN' генийн мутаци байдаггүй. Цөөн тооны хүмүүст 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN', 'SEC23B' зэрэг бусад генүүдэд мутаци илэрсэн. Тиймээс анагаах ухааны судлаачид үүнийг үргэлжлүүлэн судалж байна.

Энэ нь үеэс үед хэрхэн дамжин өвлөгддөг вэ?

Коудены хам шинжтэй хүмүүс энэ өвчнийг "аутосомын давамгайлсан хэв маягаар" удамшдаг. Энэ нь та биологийн эцэг эхийнхээ аль нэгнээс хэвийн ген, нөгөө эцэг эхээс мутацид орсон генийг удамшдаг гэсэн үг юм. Энэ нь хүүхэд бүр мутацид орсон генийг удамшуулах магадлал 50% байна гэсэн үг юм.

Коудены хам шинжийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Одоогоор тодорхойлогдсон цорын ганц гол эрсдэлт хүчин зүйл бол гэр бүлийн түүх юм. Энэ нь хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Коудены хам шинжтэй бол танд ч бас тусах магадлал өндөр гэсэн үг юм.

Энэ өвчний болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Хэрэв та Коудены хам шинжтэй бол тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Түүнчлэн, та залуу насандаа хорт хавдар тусах эсвэл амьдралынхаа туршид нэгээс олон төрлийн хорт хавдар тусах магадлалтай.Энэ нь өөр өөр цаг үед тохиолдож болох тул хорт хавдрын үзлэгт хэзээ, хэр олон удаа хамрагдах ёстой талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

Эмч нар Коудены хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Коудены хам шинж нь олон шинж тэмдэг болон холбогдох нөхцөл байдалтай нарийн төвөгтэй өвчин юм. Хэдийгээр танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрсэн ч гэсэн энэ нь танд Коудены хам шинж заавал байгаа гэсэн үг биш юм.

Коудены хам шинжийг оношлохын тулд эмч нар таны өвчнийг удамшлын хорт хавдрын хам шинжийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч нарын боловсруулсан оношлогооны шалгууртай харьцуулдаг. Энэ үйл явцад таны нөхцөл байдлыг гол шалгуур болон жижиг шалгууртай харьцуулдаг. Хэрэв танд эдгээр шалгуурын тодорхой хослол байгаа бол танд Коудены хам шинж оношлогддог.

Эмч нар дараах тохиолдолд таныг Коудены хам шинжтэй гэж сэжиглэж магадгүй юм.

• "Макроцефали" (том толгой)-оос гадна гурван үндсэн шалгуур байдаг.
• Нэг гол шалгуур эсвэл гурван жижиг шалгууртай байх.
• Дөрвөн жижиг шалгууртай байх.
• Таны хамаатан садны нэг нь Коудены хам шинж эсвэл Баннаян-Райли-Рувалькаба хам шинж (BRRS) зэрэг холбогдох өвчтэй байна .

Коуден хам шинжийн шалгуур

Эмч нарын авч үздэг гол болон жижиг шалгууруудын заримыг энд оруулав.

Гол шалгуурууд:

• Хөхний хорт хавдар
• Эндометрийн хорт хавдар
• Бамбай булчирхайн фолликулын хорт хавдар
• Хоол боловсруулах замд олон тооны гамартом үүсэх
• Макроцефали - (толгойн тойрог тодорхой утгаас хэтэрсэн)
• Бэлэг эрхтний толгой дээр хар толбо (пигменттэй толбо) байгаа эсэх
• Арьсны хэсгийг авч үзэхэд (биопси хийх) "трихилеммома"-ийн шинж тэмдэг илэрдэг.
• Гар, хөлөнд арьс их хэмжээгээр өтгөрдөг (пальмоплантар кератоз)
• Амны хөндийн салст бүрхэвч дотор үү төст олон тооны өсөлттэй ("папилломатоз") байх
• Нүүрний арьсан дээр үү шиг овгор (папул) их хэмжээгээр үүсэх ("арьсны нүүр")

Бага зэргийн шалгуур:

• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• Улаан хоолойн гликогенийн акантоз (энэ нь улаан хоолойд тохиолддог өвөрмөц өвчин юм)
• Аутизмын хүрээний эмгэг
• Суралцах чадварын бэрхшээл
• Папилляр бамбай булчирхайн хорт хавдар
• Бамбай булчирхайн асуудлууд (жишээлбэл, бамбай булчирхайн үрэвсэл, аденома)
• Бөөрний хорт хавдар
• Өөхний хавдар (`Липома`)
• Хоол боловсруулах системд ганц "гамартома" байгаа эсэх
• Төмсөгний өөхний хуримтлал (`Төсөмсний липоматоз`)

Хэрэв таны эмч танд Коудены хам шинж байгаа гэж үзвэл тэр танай гэр бүлийн түүхийн талаар асуух бөгөөд танд генетикийн мутаци байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ захиалж болно.

Хэрэв та энэ эмгэгтэй гэж бодож байвал юу хийх хэрэгтэй вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл генетикийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь чухал юм . Дараа нь тэд танд PTEN генийн шинжилгээ гэх мэт зүйл хийх шаардлагатай эсэхийг шийдэж чадна. Тэд мөн таныг генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлж болно. Генетикийн зөвлөх нь PTEN мутаци гэх мэт генетикийн нөхцөл байдал танд хэрхэн нөлөөлж болохыг ойлгоход тусална. Тэд мөн генетикийн шинжилгээний үр дүн, хэрэв танд PTEN хамартома хавдрын хам шинж (PHTS) байгаа бол ямар хорт хавдрын шинжилгээ шаардлагатай байж болохыг тайлбарлаж чадна. Коудены хам шинж нь ховор тохиолддог өвчин тул PHTS болон Коудены хам шинжийн чиглэлээр мэргэшсэн баг эсвэл төв олох нь зүйтэй.

Эмч нар Коудены хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Коудены хам шинж нь арьсны асуудал, хорт хавдар зэрэг олон төрлийн өвчинтэй холбоотой өвчин юм. Хүмүүс ихэвчлэн уг хам шинжтэй холбоотой өөр өвчний улмаас эмчлүүлж байх үедээ Коудены хам шинжтэй гэдгээ мэддэг.

Гэсэн хэдий ч Коудены хам шинжтэй боловч одоогоор хорт хавдаргүй хүмүүст хорт хавдрын эрт үеийн үзлэгт тогтмол хамрагдах нь чухал юм. Энд хэдэн жишээ дурдъя:

• Хөхний хорт хавдрын үед: 30 наснаас эхлэн жил бүр маммограмм хийлгэх. Өтгөн хөхтэй хүмүүст соронзон резонансын дүрслэл (MRI) хийхийг зөвлөж болно.
• Бамбай булчирхайн хорт хавдрын үед: 7 наснаас эхлэн жил бүр бамбай булчирхайн хэт авиан шинжилгээ хийлгэх. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд шинж тэмдэг илэрвэл (жишээлбэл, бамбай булчирхайн зангилаа, залгихад хүндрэлтэй байх) эдгээр шинжилгээг эрт хийлгэх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Үүнтэй адилаар, таны эмч таны хувийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан бусад төрлийн хорт хавдрын (жишээлбэл, умайн, бөөрний, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар) илрүүлэх шинжилгээг тогтмол хугацаанд хийхийг зөвлөж болно.

Энэ нөхцөл байдалтай амьдрахдаа юуг хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв танд Коудены хам шинж байгаа бол таны генетикийн зөвлөх танд генетикийн шинжилгээний үр дүнг ойлгоход туслах болно. Хэрэв таны генетикийн шинжилгээгээр танд PTEN хамартома хавдрын хам шинж (PHTS) илэрвэл тэд танд ямар хорт хавдрын шинжилгээ шаардлагатайг тайлбарлах болно. Та дундаж хүнээс залуу настай байж магадгүй.Та эдгээр хорт хавдрын шинжилгээг хийж эхлэх шаардлагатай байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинжилгээг тогтмол хийснээр шинж тэмдэг илрэхээс ч өмнө хорт хавдрыг илрүүлж чадна.

Коудены хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалт хэд вэ?

Коудены хам шинжийн дундаж наслалт нь таны хувийн нөхцөл байдлаас хамаарна. Жишээлбэл, хэрэв та бага насандаа хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдож, тархсан бол таны дундаж наслалт хорт хавдрыг эрт оношлож, эмчлүүлсэн хүнээс богино байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч зөвлөсөн хорт хавдрын шинжилгээнд хамрагдах нь хорт хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл ядаж эмчлэх боломжтой эрт үе шатанд нь оношлоход тусална.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ? / Та өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэрэв танд Коудены хам шинж байгаа бол шинж тэмдэг илрэхээс өмнө хорт хавдрыг илрүүлэх боломжтой хорт хавдрын үзлэгт тогтмол хамрагдах нь чухал юм. Хорт хавдар байж болзошгүй онцгой шинж тэмдэг байгаа эсэхийг эмчээсээ асуугаарай. Хэрэв танд Коудены хам шинж байгаа бол гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай эсэхийг генетикийн зөвлөхөөсөө асуугаарай.

Би эмчид үзүүлэх ёстой юу? / Та эмчид үзүүлэх ёстой юу?

Тийм ээ, мэдээж. Коудены хам шинж, ялангуяа танд "үр хөврөлийн PTEN мутаци" эсвэл "PTEN хамартома хавдрын хам шинж (PHTS)" оношлогдсон бол энэ нь олон төрлийн хорт хавдартай холбоотой байдаг. Таны эмнэлгийн баг таны ерөнхий эрүүл мэнд болон тогтмол хорт хавдрын шинжилгээний үр дүнг сайтар хянаж байх болно.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ? / Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчтэйгээ уулзахдаа дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• "Энэ өвчний улмаас би нэг төрлийн хорт хавдар туссан. Надад өөр төрлийн хорт хавдар тусах боломжтой юу?"
• "Генетикийн шинжилгээгээр надад мутацид орсон `PTEN` ген байгааг харуулж байна. Миний гэр бүлийн бусад гишүүдийг энэ генийн шинжилгээнд хамруулах ёстой юу?"
• "Энэ байдал ирээдүйд миний хүүхдүүдийн амьдралд нөлөөлж болох уу?"
• "Надад Коудены хам шинж байгаа ч надад `PTEN` мутаци байхгүй. Тэгэхээр өөр ямар генетикийн мутаци үүнийг үүсгэж болох вэ?"
• "Генетикийн шинжилгээгээр надад Коудены хам шинж үүсгэдэг мутацид орсон ген байгааг харуулж байна. Энэ нь надад хорт хавдар тусах нь гарцаагүй юу?"

Коудены хам шинж бол ховор тохиолддог, удамшлын өвчин бөгөөд оношлоход хэцүү байдаг. Та PTEN хамартома хавдрын хам шинж (PHTS)-тэй эсэхээ баттай мэдэхийн тулд генетикчтэй уулзах нь хамгийн сайн арга юм. Дараа нь таны эмч нар таны нөхцөл байдалд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөөг төлөвлөж болно. Заримдаа, хэрэв генетикийн шинжилгээгээр PTEN мутаци илрээгүй бол бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Таны генетикийн зөвлөх цаашид юу хийх талаар танд зөвлөгөө өгөх болно.

Бие махбодид чинь ямар нэгэн асуудал байгааг мэдэх нь аймшигтай байж болох ч та энэ нь юу болохыг эсвэл юу хийхээ мэдэхгүй байна. Хэрэв та Коудены хам шинжтэй гэдгээ мэдвэл амьдралынхаа туршид янз бүрийн төрлийн хорт хавдар тусах магадлалтай гэсэн мэдлэгтэйгээр амьдрах хэрэгтэй болно. Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө хорт хавдрыг илрүүлдэг шинжилгээ байдаг гэдгийг та мэддэг ч энэ бодол үнэхээр аймшигтай байж болно. Хэрэв танд ийм өвчин байгаа бол таны эмнэлгийн баг таны эрүүл мэнд, шинжилгээний үр дүнг байнга хянаж байх болно. Тэд хорт хавдар тархахаас өмнө эмчлэхийн тулд хурдан арга хэмжээ авах болно. Тиймээс зоригтой байж, эмчийн зөвлөгөөг дагаж, тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.

Бүгдийг нь нэгтгэн дүгнэхэд (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан зүйлсээс санаж байх ёстой хамгийн чухал зүйлсийн заримыг авч үзье:

• Коудены хам шинж нь бие махбодид хорт хавдаргүй бөөгнөрөл (гамартома) үүсэхээс гадна тодорхой төрлийн хорт хавдар (ялангуяа хөх, бамбай булчирхай, умайн хорт хавдар) үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• Энэ нь шууд хорт хавдар биш боловч хорт хавдар тусах эрсдэлтэй тул тогтмол үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.
• Шинж тэмдгүүд нь харилцан адилгүй байдаг. Гол шинж тэмдгүүд нь том толгой (макроцефали) болон арьс, аман дээр тодорхой овгор юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь дангаараа өвчний илрэлийг заавал илтгэдэггүй бөгөөд оношийг эмнэлгийн шалгуурын дагуу тавьдаг.
• Энэ эмгэг нь ихэвчлэн `PTEN` генийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Үүнд генетикийн шинжилгээ болон генетикийн зөвлөгөө маш чухал юм.
• Эмчилгээ нь голчлон хорт хавдрыг эрт илрүүлэх, эмчлэхэд чиглэгддэг. Тиймээс эмчийн зөвлөсөн шинжилгээнд (маммограмм, хэт авиан гэх мэт) цаг тухайд нь хамрагдаарай.
• Хэрэв та энэ өвчний талаар эргэлзэж байвал, эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид үзүүлж, зөвлөгөө авахаас бүү эргэлзээрэй. Мэдээлэлтэй байж, эрт арга хэмжээ авах нь маш чухал юм.

Энэ өвчнөөр амьдрах нь хэцүү байж болох ч зохих эмнэлгийн хяналт, дэмжлэгтэйгээр та үүнийг даван туулж чадна гэдгийг санаарай. Та ганцаараа биш.

` Ковдены хам шинж, удамшлын өвчин, хорт хавдрын эрсдэл, PTEN ген, арьсны овгор, гематом, удамшлын өвчин, хорт хавдрын шинжилгээ