Таны бяцхан үр шарлаж байна уу? Энэ нь Криглер-Нажжар хам шинж байж болох уу? Энэ талаар ярилцъя!

Нярай хүүхдийн арьс бага зэрэг шарлах эсвэл шарлах нь хэвийн үзэгдэл гэдгийг бид мэднэ. Ихэнх тохиолдолд энэ нь хэдхэн хоногийн дотор арилдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ шарлалт хэвийн хэмжээнээс илүү удаан үргэлжилж болно. Энэ үед бид бага зэрэг санаа зовох хэрэгтэй. Учир нь энэ нь ховор тохиолддог боловч ноцтой генетикийн өвчин болох Криглер-Нажжар хам шинжээс үүдэлтэй байж болох юм. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Криглер-Нажжарын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Криглер-Нажжарын хам шинж нь бидний цусанд "(Билирубин)" хэмээх хортой бодис хэт их байх үед үүсдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Одоо та энэ "(Билирубин)" гэж юу болохыг гайхаж байгаа байх, тийм үү?

Үүнийг бодоод үз дээ, бидний бие дэх улаан эсүүд тодорхой амьдрах хугацаатай байдаг. Энэ амьдрах хугацаа дуусахад тэд үхдэг. Улаан эсийн задралын үед үүсдэг энэхүү шар өнгийн пигментийг "(билирубин)" гэж нэрлэдэг. Ер нь энэ нь эрүүл хүний ​​биед тохиолддог: Бидний элэг энэ "(билирубин)"-ийг авч, хортой шинж чанарыг нь арилгаж, хоргүй зүйл болгон хувиргадаг. Дараа нь энэ нь биеэс ялгадастай хамт гадагшилдаг.

Гэсэн хэдий ч Криглер-Нажжар хам шинжтэй хүний ​​элэг энэ билирубиныг зөв задалж чаддаггүй. Дараа нь хортой билирубин цусанд хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ бол зохих ёсоор эмчлэхгүй бол амь насанд аюултай ноцтой өвчин юм.

Криглер-Нажжар хам шинжийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, Криглер-Нажжар хам шинжийн хоёр үндсэн төрөл байдаг:

• 1-р төрөл (CN1): Энэ нь хамгийн хүнд бөгөөд амь насанд аюултай төрөл юм. Энэ өвчтэй олон хүүхэд өвчний хүндрэл, ялангуяа тархины гэмтлийн улмаас амьд үлдэхэд хэцүү байдаг. Яаралтай бөгөөд эрчимтэй эмчилгээ зайлшгүй шаардлагатай.
• 2-р хэлбэр (CN2): Энэ нь 1-р хэлбэрээс арай бага ноцтой өвчин юм. Энэ төрлийн хүүхдүүдийн шинж тэмдэг бага хүндэрдэг, учир нь элэг нь билирубиныг тодорхой хэмжээгээр боловсруулах чадвартай байдаг. Тиймээс тэд хэвийн амьдрах боломжтой.

Энэ өвчин хэнд нөлөөлдөг вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Криглер-Нажжарын хам шинж нь хэнд ч тохиолдож болох генетикийн өвчин юм. Энэ нь '(UGT1A1)' гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ согогтой генийн тээгч бөгөөд хүүхэд хоёуланг нь генийн согогтой хуулбарыг хүлээн авбал энэ нөхцөл байдал (өөрөөр хэлбэл '(Аутосомын рецессив)') үүсдэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв энэ согогтой ген зөвхөн эхээс эсвэл зөвхөн ааваас гаралтай бол энэ нь '(Гилбертийн хам шинж)' гэх мэт бага ноцтой өвчин, мөн '(Билирубин)'-тэй холбоотой өөр нэг өвчин байж болно.

Криглер-Нажжар хам шинж нь дэлхий даяар сая нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин гэсэн үг юм.

Энэ нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хэрэв таны бяцхан хүүхэд ийм өвчтэй бол арьс болон нүдний цагаан нь шарлана. Үүнийг шарлалт гэж нэрлэдэг. Энэ нь элэг билирубиныг зөв боловсруулж чадахгүйгээс болж цусан дахь билирубин хуримтлагддагтай холбоотой юм. Нярайд шарлалт түгээмэл тохиолддог ч Криглер-Нажжар хам шинжтэй нярай хүүхдүүд удаан хугацаанд, магадгүй амьдралынхаа туршид шарлалттай байж болно.

Энэ нь амь насанд аюултай байж болно. Учир нь хэрэв таны хүүхдийн биед хэт их билирубин орж ирвэл тархи руу шилжиж, тархины эргэлт буцалтгүй гэмтэл учруулж болзошгүй. Үүнийг Керниктерус гэж нэрлэдэг. Тиймээс эмч нар эдгээр аюултай үр дагавраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хүүхдийн шинж тэмдгүүдэд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөөг гаргана.

Криглер-Нажжар хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь төрлөөс (1-р хэлбэр эсвэл 2-р хэлбэр) хамаарч өөр өөр байдаг. 1-р хэлбэр нь хамгийн хүнд байдаг.

Хэрэв нярай хүүхэд ийм өвчтэй бол арьс болон нүдний цагаан нь шарлаж, шарлалт гэж нэрлэгддэг. Нярай хүүхдэд элэг нь бүрэн хөгжөөгүй байдаг тул шарлалт түгээмэл тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн амьдралын эхний нэг эсвэл хоёр долоо хоногт сайжирдаг. Гэсэн хэдий ч Криглер-Нажжар хам шинжтэй нярайд энэ шарлалт төрсний дараа ч үргэлжилдэг.

Керниктерус гэж юу вэ?

Хэрэв билирубин хүүхдийн тархи, мэдрэл, эд эсэд хэт их хуримтлагдвал Криглер-Нажжарын хам шинжтэй хүүхдүүдэд керниктерус гэж нэрлэгддэг өвчин үүсдэг. Керниктерус бол тархийг гэмтээдэг амь насанд аюултай өвчин юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нэг сар орчмын дараа эсвэл бага насны үед илэрдэг. Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь амьдралын хожуу үед, Криглер-Нажжарын хам шинжийн эмчилгээг зогсоосон эсвэл өөр өвчний улмаас (халуурах, халдвар) билирубины түвшин гэнэт нэмэгдсэн эсвэл хүүхдийн элэг гэмтсэн тохиолдолд илэрч болно.

Керниктерусын хөнгөн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Болхи байдал
• Булчингийн таталт
• Мэдрэхүйн (мэдрэх, харах, сонсох) асуудлууд
• Нарийн ажлуудыг гүйцэтгэхэд бэрхшээлтэй байх (жишээлбэл, ямар нэгэн зүйлийг барих, товчлох гэх мэт)
• Бие байнга мушгирах, мушгирах зэрэг хяналтгүй хөдөлгөөнүүд (Хореоатетоз)
• Шүдний паалан зөв хөгжөөгүй

Керниктерусын хүнд хэлбэрийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Сонсголын бэрхшээл эсвэл дүлийрэл
• Хэт их ядаргаа, байнга нойрмоглох (сул дорой байдал)
• Хоол идэх, залгихад хүндрэлтэй байх
• Халуурах
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих
• Заримдаа булчингууд гэнэтСул дорой байдал (Гипотони) ба/эсвэл заримдаа булчингийн хөшүүн байдал (Гипертони)
• Танин мэдэхүйн хөгжлийн асуудлууд

Үүний шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, үүний гол шалтгаан нь `(UGT1A1)` генийн мутаци юм. Энэхүү `(UGT1A1)` ген нь элгэнд глюкуронил трансфераза хэмээх фермент үүсгэхийг заадаг. Энэ фермент нь `(Билирубин)`-ийг `холбогдоогүй'-өөс `холбогдох' болгон хувиргаж, биеэс зайлуулахад тусалдаг тул маш чухал юм.

Үүнийг ингэж бодоорой: Билирубин бол шар өнгийн хаягдал бүтээгдэхүүн юм. Элэг бол үйлдвэр шиг. Энэ үйлдвэрийн дотор UGT1A1 генээр үүсгэгддэг фермент гэж нэрлэгддэг ажилчид байдаг. Тэдний ажил бол энэхүү "муу" билирубиныг авч, усанд уусдаг бөгөөд биеэс амархан ялгардаг "сайн" билирубин болгон хувиргах явдал юм. Дараа нь энэ нь цөстэй нийлж, гэдэс дамжин өнгөрч, өтгөнөөр ялгардаг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд `(UGT1A1)` генийн мутаци байгаа бол эдгээр "ажилчид" (ферментүүд) зөв нийлэгждэггүй эсвэл зөв ажиллаж чадахгүй. Дараа нь тэр "муу", ​​хортой `(билирубин)` цус болон эд эсэд хуримтлагддаг. Ийм хортой зүйл цусанд хуримтлагдахад зохих ёсоор эмчлэхгүй бол амь насанд аюултай шинж тэмдэг илэрч болно.

Та үүнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв таны хүүхэд шарлалттай бол, өөрөөр хэлбэл нярайд билирубины түвшин хүлээгдэж байснаас өндөр байвал, эсвэл төрсний дараах эхний хэдэн өдөр эсвэл хэдэн долоо хоногт шарлалт хурдан муудвал та яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй. Эмч биеийн үзлэгээс гадна арьс болон нүдний цагаан яагаад шарлаж байгааг яг таг мэдэхийн тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийнэ. Криглер-Нажжар хам шинжийг оношлоход ашигладаг шинжилгээнүүд нь:

• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь шинж тэмдгийг үүсгэж буй генийн (UGT1A1) мутацийг олоход тусалдаг.
• Цусны билирубины түвшинг тодорхойлох шинжилгээ: Энэ нь цусан дахь билирубины нийт хэмжээ, мөн "муу" билирубины (холбогдоогүй билирубин) хэмжээг хэмждэг.
• Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ: Элэг хэр сайн ажиллаж байгааг шалгана уу.
• Та мөн элэгний жижиг хэсгийг (элэгний биопси) авч, ферментийн идэвхжилийг шалгахын тулд шалгах шаардлагатай байж магадгүй.

Эмч танай гэр бүлд ийм төрлийн генетикийн өвчтэй хүн байгаа эсэхийг асууж, шинжилгээ өгөхөөс өмнө оношийг нь мэдэх болно.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Криглер-Нажжар хам шинжийн эмчилгээний гол зорилго нь бие махбод дахь билирубиний түвшинг бууруулж, цөмийн үрэвсэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Эдгээр эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Фото эмчилгээ: Энэ бол энэҮндсэн бөгөөд хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг эмчилгээ. Үүнд арьсаар дамжуулан "(Билирубин)"-ийг зайлуулахын тулд тусгай цэнхэр гэрэл ашиглах орно гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр гэрэл нь "(Билирубин)" молекулуудын хэлбэрийг өөрчилж, усанд уусдаг, цөстэй нийлж, биеэс гадагшлуулдаг. Энэ эмчилгээний үеэр хүүхдийн нүдэн дээр хамгаалалтын бүрхүүл тавьж, арьсны аль болох их хэсгийг гэрэлд харуулдаг. Үүнийг өдөрт хэдэн цагийн турш, магадгүй амьдралынхаа туршид хийх шаардлагатай болдог.
• Элэг шилжүүлэн суулгах: Энэ нь CN1-ийн цорын ганц байнгын эмчилгээ юм. Үүнд өвчтэй элэгийг мэс заслын аргаар авч, эрүүл элэг (эсвэл элэгний хэсгийг)-ээр солих шаардлагатай. Шинэ элэг нь билирубиныг зөв боловсруулж чаддаг бөгөөд энэ нь билирубины түвшинг хэвийн хэмжээнд буцаахад тусалдаг. Тархины гэмтлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд үүнийг ихэвчлэн амьдралын эхэн үед хийдэг.
• Фенобарбитал: Энэ эмийг заримдаа CN2-д хэрэглэдэг. Энэ нь билирубиныг боловсруулдаг элэгний ферментийн идэвхийг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь CN1-д үйлчилдэггүй.
• Плазмоферез буюу солилцооны цус сэлбэлт: Хэрэв билирубины түвшин гэнэт хэт өндөр болж, тархины гэмтэл учруулах эрсдэл үүсгэвэл эдгээр аргуудыг цуснаас билирубиныг хурдан зайлуулахад ашигладаг.
• Халууралт болон халдварыг хянах: Халууралт болон халдвар нь билирубины түвшинг ихэсгэдэг тул тэдгээрийг хурдан хянах нь чухал юм.

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Фото эмчилгээ нь ерөнхийдөө аюулгүй эмчилгээ юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ нь арьс хуурайших, суулгах шалтгаан болдог. Түүнчлэн, та хүүхдийнхээ усыг нөхөх тал дээр болгоомжтой байх хэрэгтэй.

Шинэ "LED" цэнхэр гэрэл ашиглах нь хуучин флуоресцент гэрлүүдтэй харьцуулахад арьсанд гэмтэл учруулах магадлал багатай.

Бид хөгшрөх тусам арьс зузаардаг бөгөөд энэ нь "(Фототерапия)" гэрлийн "(Билирубин)" молекулуудад хүрэх чадварыг бууруулдаг. Энэ нь эмчилгээний амжилтыг бууруулж болзошгүй тул та элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Хүүхэд асрахдаа анхаарах зүйлс

Криглер-Нажжарын хам шинжтэй хүүхдийг асрах нь хэцүү байж болно.

• (Фото эмчилгээ)` Эмчилгээг эмчийн хэлсэнчлэн, зөв ​​цагт нь хийх нь маш чухал юм. Ихэнх тохиолдолд үүнийг гэртээ хийхээр тохируулж болно.
• Хүүхэд гэрэлд байх хооронд түүнийг тайвшруулж, түүнтэй ярилцаж, хүр.
• Зөв чийгшүүлэх нь зайлшгүй шаардлагатай.
• Хүүхдийнхээ арьсны өнгө, зан байдал, хооллолтын зуршилд үргэлж анхаарал хандуулаарай. Хэрэв та ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
• Хэрэв халуурах, бөөлжих, суулгах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандана уу.Учир нь иймэрхүү зүйлс нь билирубины түвшинг гэнэт нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй. Криглер-Нажжар хам шинж нь удамшлын өвчин учраас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол, танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ удамшлын өвчтэй бол, эсвэл та үүнд санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээний талаар ярилцаарай. Энэ нь танд энэ өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг олж мэдэхэд тусална.

Энэ өвчний үед амьдрал ямар байх вэ? (Таамаглал)

Энэ нь өвчний төрөл (CN1 эсвэл CN2) болон хэр хурдан, амжилттай эмчлэгдэж байгаагаас хамаарна.

• CN2 хэлбэрийн хүүхдүүдийг зөв эмчилбэл эдгэрч, хэвийн амьдрах боломжтой.
• CN1- тэй хүүхдүүдийг амьдралын эхний хэдэн сарын дотор оношилж, эрчимт гэрэл эмчилгээ хийлгэж, дараа нь элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгээгүй тохиолдолд керниктерусаас болж тархины гэмтэл авах эрсдэл өндөр байдаг. Ийм тохиолдолд дундаж наслалт хязгаарлагдмал байж болно. Гэсэн хэдий ч цаг алдалгүй, зохих эмчилгээ, ялангуяа элэг шилжүүлэн суулгах мэс заслын тусламжтайгаар тэд хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Олон хүн насан туршийн эмчилгээ, өвчний менежментийг шаарддаг.

Үүнийг арилгах байнгын эмчилгээ байдаг уу?

Тийм ээ, бидний өмнө нь хэлсэнчлэн, элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь Криглер-Нажжарын хам шинжийг, ялангуяа CN1 хувилбарыг эмчилж чадна. Шинэ, эрүүл элэг нь билирубиныг зөв боловсруулж чаддаг тул билирубины түвшин хэвийн хэмжээнд эргэж, гэрэл эмчилгээ хийх шаардлагагүй болдог.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Криглер-Нажжарын хам шинж нь эргэлт буцалтгүй, амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Тиймээс хэрэв таны хүүхдийн шарлалт хэд хоногийн дотор сайжрахгүй эсвэл улам дордож байгаа мэт санагдвал яаралтай эмчид хандаарай.

Үүнээс гадна, хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай:

• Хүүхдийн хөгжлийн саатал
• Өндөр халууралт
• Фото эмчилгээний дараа сайжрахгүй эсвэл улам дорддог шарлалт
• Хоол идэхэд хүндрэлтэй байх, жин хасах
• Хэрэв хүүхэд байнга нойрмог, сонирхолгүй байвал
• Ер бусын биеийн хөдөлгөөн эсвэл огцом цочирдолт

Эмчээс асуух асуултууд

Эмч дээр очихдоо дараах асуултуудыг асуухад бэлэн байгаарай.

• Миний хүүхэд Криглер-Нажжарын хам шинжийн 1 эсвэл 2-р хэлбэртэй юу?
• Хүүхдэд маань хэр удаан гэрэл эмчилгээ шаардлагатай вэ? Өдөрт хэдэн цаг?
• Эдгээр эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу? Тэдгээрийн талаар юу хийж болох вэ?
• Хүүхдэд маань элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийх шаардлагатай юу? Хэрэв тийм бол хэзээ хийлгэх нь хамгийн тохиромжтой вэ?
• Хүүхдийн маань онош хэр ноцтой вэ, урт хугацаанд би юу хүлээж болох вэ?
• Гэртээ фото эмчилгээ хийж болох уу? Ямар тоног төхөөрөмж шаардлагатай вэ?
• Хүүхдээ асрахдаа юунд онцгой анхаарах хэрэгтэй вэ?
• Дараагийн үзлэгтээ хэзээ ирэх ёстой вэ?

Криглер-Нажжар хам шинжийн оношлогоо нь хүүхэд болон түүний асран хамгаалагчдад аль алинд нь бэрхшээл учруулж болзошгүй юм. Хүүхэд тань шар арьс, нүдтэй төрөхөд айж, түгших нь ойлгомжтой. Хэрэв та энэ оноштой хүүхдээ асрахдаа хэт ачаалалтай, стресстэй эсвэл түгшүүртэй байгаа бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцаж, өөртөө анхаарал тавих нь чухал юм. Та эрүүл, хүчтэй байхдаа хүүхдэдээ энэ замыг туулахад нь хамгийн сайн тусалж чадна.

Тэгэхээр бидний санах ёстой зүйлс юу вэ? (Гэртээ авч явах мессеж)

Криглер-Нажжар хам шинж нь ховор тохиолддог боловч ноцтой генетикийн өвчин юм. Гол нь өвчнийг эрт оношлох, зохих эмчилгээг эхлэх явдал юм.

• Хэрэв таны хүүхдийн шарлалт (шар өнгө) хэвийн хэмжээнээс илүү их байвал эсвэл удаан хугацаанд үргэлжилж байгаа бол эмчид заавал хандаарай. Цаг үрэх хэрэггүй.
• Энэ өвчний хоёр төрөл байдаг; CN1 нь хамгийн хүнд бөгөөд яаралтай, эрчимтэй эмчилгээ шаарддаг.
• Фото эмчилгээ нь хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг эмчилгээ юм. CN1-ийн хувьд элэг шилжүүлэн суулгах мэс засал нь хамгийн сайн бөгөөд хамгийн байнгын шийдэл юм.
• Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч гэр бүл төлөвлөхдөө генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.

Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Ийм хүүхэдтэй эмч, гэр бүл болон бусад эцэг эхчүүдийн дэмжлэгтэйгээр та энэ бэрхшээлийг даван туулж чадна. Зөв эмчилгээ, хайр халамжаар та хүүхдээ аль болох сайн, хэвийн амьдралаар амьдрахад нь тусалж чадна.

Криглер -Нажжарын хам шинж, Билирубин, Шарлалт, Элэг, Удамшлын эмгэг, Цөмийн шарлалт, Фото эмчилгээ, Нярай