Танай гэр бүлд Данон өвчтэй хүн байна уу? Энэ талаар ярилцъя!

Та Даноны өвчний талаар сонсож байсан уу? Энэ нэр танд жаахан шинэ байж магадгүй юм. Энэ бол олон хүнд тохиолддоггүй ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Гэхдээ зүрх, булчин, нүд, тэр ч байтугай тархинд нөлөөлж болзошгүй тул үүнийг мэдэж байх нь зүйтэй. Өнөөдөр энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Данон өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Даноны өвчин бол бидний генээр дамжин үеэс үед дамждаг ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь бидний биеийн янз бүрийн хэсгийг, ялангуяа зүрх, булчин, торлог бүрхэвч, тархийг гэмтээж болно. Гэсэн хэдий ч хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй бөгөөд энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Данон өвчин нь "Лизосомын хадгалалтын эмгэг" (LSD) гэж нэрлэгддэг өвчний томоохон бүлэгт багтдаг. Энэ бүлэгт 50 гаруй төрлийн өвчин багтдаг. Бидний эсийн дотор "лизосом" гэж нэрлэгддэг жижиг үйлдвэрүүд шиг хэсгүүд байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээрийн гол үүрэг нь эсийн дотор үүсдэг шаардлагагүй зүйлс болон хог хаягдлыг задалж, цэвэрлэх явдал юм. Энэ нь бидний гэрт байгаа хогийг гаргаж хаяхтай адил юм.

Тэгэхээр энэхүү "Лизосомын хадгалалтын эмгэг"-тэй хүний ​​эсүүд энэ үүргийг зохих ёсоор гүйцэтгэх чадваргүй болдог. Тэгвэл юу болох вэ? Эдгээр хүсээгүй зүйлс болох хорт бодисууд эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр хуримтлагдсан хорт бодисууд нь эсийг болон тэдгээрээр дамжуулан эрхтнүүдийг гэмтээдэг. Даноны өвчний үед ийм зүйл тохиолддог.

Энэ өвчин удамшлын шинжтэй . Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм. Ялангуяа хөвгүүд охидоос илүү өвчлөх магадлал өндөр бөгөөд шинж тэмдэг нь илүү хүнд байдаг.

Данон өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Данон өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг ч хэд хэдэн үндсэн шинж тэмдэг илэрч болно:

• Кардиомиопати: Энэ нь ихэвчлэн хамгийн түрүүнд илрэх шинж тэмдэг юм. Үүнд цээжээр өвдөх эсвэл чангарах, ядрах, цээжээр дэлсэх эсвэл дэлсэх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Заримдаа амьсгал давчдах, хөл хавагнах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
• Булчингийн сулрал (Миопати): Та сандал дээр суух, алхахад бэрхшээлтэй байдаг, эсвэл нуруу, хүзүү, мөр, дээд гар, хөлний дээд хэсэгт сульдаж байгааг төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв та бага насны хүүхэд бол гүйх, тоглох сонирхолгүй болж, эсвэл шатаар өгсөхөд бэрхшээлтэй байж магадгүй юм. Эдгээр нь булчингийн сулралын шинж тэмдэг юм.
• Нүдний асуудал (Тернинопати): Энэ нь хараа бүрэлзэх, нүд хөвөх, эсвэл гэрэл гялбах зэрэгт хүргэдэг. Энэ нь унших, зурагт үзэхэд хүндрэл учруулдаг.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Эдгээр нь хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Бусадтай хамт байх үеийн зан үйлийн өөрчлөлт, нийтлэг яриа, хэл ярианы саатал зэрэг зан үйлийн асуудлууд түгээмэл байдаг. Маш ховор тохиолддог ч сэтгэцийн асуудал үүсч болно. Жишээ нь, сургуулийн даалгаварт анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байх, шинэ зүйл сурахад удаан байх зэрэг орно.

Хүйс хэрхэн нөлөөлдөг вэ

Хөвгүүдэд шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насандаа, өөрөөр хэлбэл хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд илэрч эхэлдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хурдан хөгжиж, хүндэрч болно.

Гэхдээ охидыг харахад заримдаа ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Эсвэл шинж тэмдгүүд нь өсвөр насны сүүл үе эсвэл насанд хүрсэн үед илэрч болно. Охидын шинж тэмдгүүд илүү удаан хөгжих хандлагатай байдаг бөгөөд ихэвчлэн бага хүнд байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд тэдгээр нь хүндэрч болохыг санах нь чухал юм.

Кардиомиопатийн төрлүүд

Даноны өвчний үед кардиомиопатийн хоёр үндсэн хэлбэр байдаг:

• Гипертрофик кардиомиопати: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энгийнээр хэлбэл зүрхний булчингийн хэвийн бус зузааралт юм.
• Зүрхний тэлэлт: Энэ нь эмэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ үед зүрхний тасалгаанууд томорч, зүрх сулардаг.

Данон өвчний шалтгаанууд юу вэ?

Данон өвчний гол шалтгаан нь 'LAMP2' гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм. Таны мэдэж байгаагаар бидний бие дэх бүх зүйл генээр хянагддаг. Компьютерийн програм хангамжийн нэгэн адил эдгээр генүүд нь бидний биеийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг.

Тиймээс судлаачид энэхүү 'LAMP2' генд өөрчлөлт гарахад миний өмнө дурдсан лизосом гэж нэрлэгддэг эсийн хэсгийн хана эсвэл мембранд ямар нэгэн асуудал гардаг гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин яг хэрхэн үүсдэг талаар 100 хувь тодорхой ойлголт одоог хүртэл алга байна. Энэ талаар судалгаа хийгдсээр байна.

Данон өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв та эсвэл таны эмч Даноны өвчний шинж тэмдэг илэрвэл тэд үүнийг сэжиглэж магадгүй юм. Дараа нь таны эмч танаас шинж тэмдгийн талаар асууна. Үүнээс гадна тэд Даноны өвчнийг баталгаажуулах, бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.

Үндсэндээ ДНХ-ийн шинжилгээ (генетикийн шинжилгээ) нь энэ өвчнийг оношлоход тусалдаг. Энэ нь 'LAMP2' генд мутаци байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжтой.

Таны шинж тэмдгүүдээс хамааран эмч нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Жишээлбэл:

• Цусны шинжилгээ (лабораторийн (цусны) шинжилгээ).
• Нүдний үзлэг.
• Хэт авиан шинжилгээ.
• Компьютер томографийн шинжилгээ (CT scan) хийх.
• MRI (соронзон резонансын дүрслэл) шинжилгээ.
• Араг ясны булчингийн биопси ( булчингийн жижиг хэсгийг авч, шалгана).

Зүрх хэр сайн ажиллаж байгааг харахын тулд зүрхний тусгай шинжилгээнүүд бас байдаг:

• Зүрхний биопси - зүрхний биопси (зүрхний жижиг хэсгийг үзлэгт оруулах).
• Зүрхний MRI.
• Зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг бүртгэх ЭКГ (ЭКГ) шинжилгээ .

Данон өвчинтэй төстэй өөр ямар өвчин байдаг вэ?

Даноны өвчинтэй төстэй шинж тэмдэг илэрч болох зарим өвчний шинж тэмдэг байдаг. Тиймээс нарийн онош тавих нь чухал юм. Ижил төстэй шинж тэмдэгтэй хэдэн өвчнийг энд оруулав.

• Зүрхний төрөлхийн гликоген хуримтлагдах өвчин (GSD).
• Нялхсын аутофагийн вакуолын миопати.
• Бусад кардиомиопати, жишээлбэл, саркомерийн гипертрофик кардиомиопати эсвэл тэлэгдсэн кардиомиопати.
• Помпе өвчин.
• Вольф-Паркинсон-Уайт (WPW) хам шинж – Үүнийг заримдаа Даноны өвчинтэй хамт ажиглаж болно.
• Хэт их аутофаги бүхий X-холбоотой миопати.

Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй ч эмч нар энэ бүхнийг харгалзан үзээд үнэн зөв онош тавьдаг.

Данон өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Данон өвчний эмчилгээ нь таны шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүнд байдлаас хамаарна. Таны эмнэлгийн баг танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд тантай хамтран ажиллах болно. Үүнд дараахь зүйлс орно:

• Туслах төхөөрөмжүүд: Жишээлбэл, нүдний шил эсвэл бусад харааны аппарат, сонсголын аппарат, алхагч эсвэл тэргэнцэр.
• Сэтгэл заслын эмчилгээ - ярианы эмчилгээ эсвэл ярианы эмчилгээ.
• Хэрэв суралцах бэрхшээлтэй бол боловсролын дэмжлэг авах боломжтой.
• Булчинг бэхжүүлэх физик эмчилгээ.

Зүрхний асуудлын хувьд мэргэжилтэн дараахь зүйлийг зөвлөж болно.

• Зүрхний хэмнэлийн гажиг (аритми)-г эмчлэхэд суулгацтай кардиовертер дефибриллятор (ICD) ашигладаг.Хэрэв энэ нь зүрхний цохилтыг гэнэт жигд бус болгоход хүргэдэг бол үүнийг засч залруулж болно.
• Өдрийн турш зүрхний үйл ажиллагааг бүртгэх Холтер монитор.
• Зүрхний өвчин, ялангуяа кардиомиопати өвчнийг хянах эмүүд.
• Зүрхний хэмнэлийн жигд бус байдлыг эмчлэх абляци эмчилгээ зэрэг эмчилгээ.

Хэрэв кардиомиопати хурдан муудвал зүрх шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж магадгүй. Зүрхний гэнэтийн үхэл, зүрхний дутагдлын эрт үе зэрэг амь насанд аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эрт оношлогоо , эмчилгээ чухал юм .

Миний эмчилгээний багт хэн байж болох вэ?

Данон өвчнийг эмчлэхэд нэг эмч хангалтгүй. Үүнд мэргэжлийн баг шаардлагатай. Эдгээр мэргэжилтнүүд танд туслахын тулд танай анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч (PCP)-тэй хамтран ажилладаг. Танай багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Зүрх судасны эмч: Зүрх ба цусны судасны чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн.
• Нүдний эмч / Нүдний эмч: Нүдтэй холбоотой асуудлын үед.
• Генетикч: Генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн хүн.
• Мэдрэлийн эмч: Тархи, нугас, мэдрэлийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч .
• Мэдрэл булчингийн мэргэжилтэн: Булчин ба мэдрэлийн мэргэжилтэн.

Таны эрүүл мэндийн байдал болон танд мэдрэгдэж буй гаж нөлөөнөөс хамааран энэхүү эмнэлгийн баг таны эм, эмчилгээг хянаж, шаардлагатай өөрчлөлтийг хийх болно.

Данон өвчнийг эмчлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Даноны өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч таны эмч таны шинж тэмдгийг хянаж, эрүүл мэнд, амьдралын чанарыг хамгийн өндөр түвшинд байлгахад туслах эмчилгээг зөвлөж болно. Тиймээс хамгийн чухал зүйл бол сандралгүйгээр эмчийн зөвлөгөөг дагах явдал юм.

Данон өвчний хэтийн төлөв юу вэ?

Данон өвчний хэтийн төлөв, өөрөөр хэлбэл өвчин танд хэрхэн нөлөөлөх нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна. Үүнд таны шинж тэмдэг юу болох, хэр хүндэрч байгаа, өвчин хэр хурдан даамжирч байгаа зэрэг орно. Таны эмч таны өвөрмөц нөхцөл байдлын талаар хамгийн сайн зөвлөгөө өгч чадна.

Даноны өвчин ба амьдралын үргэлжлэх хугацаа

Данон өвчтэй эрчүүдийн дундаж наслалт дунджаар 19 орчим жил, эмэгтэйчүүдийнх 34 орчим жил байдаг. Олон хүн зүрх шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх шаардлагатай байдаг. Эдгээр статистикийг харахад айдас төрөх нь зүйн хэрэг. Гэхдээ эдгээр нь зүгээр л дундаж үзүүлэлт гэдгийг санаарай. Хүн бүр өөр өөр байдаг.

Таны эмнэлгийн баг шинж тэмдгийг тань зохицуулахын тулд тантай хамтран ажиллах болно. Тэд мөн та болон танай гэр бүл танд хэрэгтэй дэмжлэгийг хаанаас авах боломжтой талаар танд мэдээлэл өгөх болно.

Хүүхдийнхээ Данон өвчин тусах эрсдлийг бууруулж чадах уу?

Данон өвчин нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс та хүүхдийнхээ өвчин тусах эрсдлийг бууруулахын тулд юу ч хийж чадахгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Данон өвчтэй бол жирэмсний үед хийж болох жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь зүйтэй.

Данон өвчнийг анх хэн нээсэн бэ?

Энэ өвчнийг анх 1981 онд Америкийн мэдрэлийн эмч , анагаах ухааны доктор Морис Данон тодорхойлсон. Тэрээр оюуны хомсдол, зүрх томрох (кардиомегали), булчингийн сулрал (проксимал миопати) зэрэг өвчтэй хоёр залуу өвчтөнийг үзлэг хийсний дараа эдгээр дүгнэлтэд хүрсэн.

Ийм ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй гэдгээ мэдэх нь маш хэцүү бөгөөд дарамттай туршлага байж болно. Та энэ өвчтэй амьдарч эхлэхдээ өдөр бүр үүнийг даван туулахыг хичээгээрэй. Эмнэлгийн баг, найз нөхөд, гэр бүлийнхнээсээ дэмжлэг аваарай. Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул та энэ талаар бусдад хэлэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Онлайнаар ч гэсэн ижил төстэй нөхцөл байдалд байгаа бусад хүмүүсийг олоход хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч та бусад ховор тохиолддог өвчин эсвэл зүрхний өвчтэй өвчтөнүүд болон гэр бүлүүдийг нэгтгэдэг бүлгүүдээс дэмжлэг олж болно.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Данон өвчин бол хүндрэлтэй өвчин юм. Гэсэн хэдий ч дараах зүйлсийг анхаарна уу:

• Даноны өвчин бол удамшлын өвчин бөгөөд хэн нэгний буруугаас үүсдэггүй.
• Шинж тэмдэг хүн бүрт адилхан байдаггүй. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хооронд ялгаа байдаг.
• Өвчинг эрт оношлох, эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм. Энэ нь хүндрэлийг бууруулж чадна.
• Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой эмчилгээ байдаг.
• Та ганцаараа биш. Эмч, гэр бүл, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн чадварлаг баг танд туслахад бэлэн байна.
• Генетикийн зөвлөгөө нь гэр бүлд маш чухал байж болно.

Эмч нарын зөвлөсөн эмчилгээг дагаж мөрдөж, тэдний удирдамжийн дагуу та аль болох сайхан амьдралаар амьдрах боломжтой. Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна.

`Даноны өвчин, Даноны өвчин, удамшлын өвчин, зүрхний өвчин, Кардиомиопати, булчингийн сулрал, Лизосомын хуримтлалын эмгэг, LAMP2 ген