Та Эрдхайм-Честерийн өвчний талаар мэдэх үү? Энэ ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя!

Та Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ)-ний талаар сонсож байсан уу? Энэ нэрийг сонсоод та бага зэрэг гайхсан байх. Учир нь энэ бол дэлхий дээр маш ховор тохиолддог маш ховор өвчин юм . Гэсэн хэдий ч энэ нь бидний биеийн янз бүрийн эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж болох тул үүнийг бага зэрэг мэдэж байх нь маш чухал юм. Тиймээс өнөөдөр Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ)-ний талаар ярилцъя.

Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ) нь маш ховор тохиолддог цусны эмгэг юм. Энэ нь гистиоцитоз гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Одоо та эдгээр гистиоцитууд юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Гистиоцитууд нь бидний дархлааны тогтолцооны тусгай төрлийн эс юм. Тэд бидний биеийг хамгаалдаг жижиг цэргүүд шиг юм. Эдгээр эсүүд нь ихэвчлэн бидний ясны чөмөг, цус, арьс, уушиг, дэлүү, элэг зэрэг газруудад байдаг.

Гэсэн хэдий ч Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ)-тэй хүнд эдгээр гистиоцитууд хяналтгүй ургадаг . Энэ нь хэт олон цэрэгтэй байхтай адил юм. Эдгээр илүүдэл гистиоцитууд биеийн өөр өөр хэсэгт ургаж эхэлдэг бөгөөд тэнд байх ёсгүй. Дараа нь тэд хавдар үүсгэж, эрүүл эдийг гэмтээж болно . ЭЧӨ-д ийм зүйл тохиолддог.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. 1930 онд анх нээгдсэнээс хойш дэлхий даяар ердөө 800 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн гэж бодоод үз дээ. Гэсэн хэдий ч зарим эмч нар энэ өвчтэй зарим хүмүүст онош дутуу оношлогдсон байдаг тул энэ тоо бүр ч өндөр байж магадгүй гэж үзэж байна. Энэ нь дэлхийн улс орнууд одоогоор эдгээр өвчтөнүүдийн бүртгэлийг хөтлөх нэгдсэн системгүй байгаатай холбоотой байж болох юм.

Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ) нь дунд насны насанд хүрэгчдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог. АНУ-д оношлогдох дундаж нас 46 байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш бага насны хүүхдүүдэд бүртгэгдсэн байдаг. Өөр нэг зүйл бол эрэгтэйчүүд энэ өвчинд өртөх магадлал өндөр байдаг. Өвчтөнүүдийн 70-75% нь эрэгтэйчүүд байдаг гэж мэдээлэгдсэн.

Шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ) хүн бүрт хэрхэн нөлөөлдөг нь маш өөр байдаг . Энэ нь хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй гэсэн үг юм. Шинж тэмдэг нь бидний өмнө дурдсанчлан биеийн аль хэсэг нь илүүдэл гистиоцитоор гэмтсэн, аль эрхтэн системд өртсөнөөс хамаарна. Заримдаа өвчин ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүйгээр (шинж тэмдэггүй) илэрч болно. Энэ тохиолдолд эмч өөр шалтгаанаар хийсэн сканнердах (`дүрслэл`) эсвэл цусны шинжилгээ (`лабораторийн шинжилгээ`)-ээс үүний талаар мэдээлэл авдаг.

Голчлон өртсөн эрхтэн тогтолцоо болон тэдгээртэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

Энэ нь ясанд хэрхэн нөлөөлдөг

ЭКБ нь ясны хэвийн бус зузааралт (ясны ясны сийрэгжилт) үүсгэж болзошгүй. Энэ нь заримдаа ясны өвдөлт үүсгэдэг. Энэ өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол ясны зузааралт ба өвдөлт, ялангуяа хоёр хөлөнд тохиолддог . Энэхүү ясны зузааралтыг сканнердах үед тодорхой харж болно.

Бөөрөнд үзүүлэх нөлөө

Эдгээр гистиоцитууд бидний бөөр болон түүний эргэн тойрон дахь эд эсийг ('хэвлийн арын хэсэг') гэмтээж болно. Энэ нь дараах нөхцөл байдалд хүргэж болзошгүй:

• Бөөрний хавдар.
• Бөөрний хатингаршил.
• Бөөрний дутагдал.

Дотоод шүүрлийн системд үзүүлэх нөлөө (дааврын систем)

Хэрэв эдгээр гистиоцитууд бидний бие махбодид янз бүрийн үйл явцыг хянадаг даавар үүсгэдэг булчирхайг гэмтээвэл дааврын янз бүрийн асуудал үүсч болно. Шинж тэмдгүүд нь гэмтсэн булчирхайгаас хамаарч өөр өөр байдаг.

• Хэрэв өнчин тархины булчирхай гэмтсэн бол: Нэг буюу хэд хэдэн өнчин тархины дааврын үйлдвэрлэл буурсан (гипопитуитаризм).
• Хэрэв бамбай булчирхай гэмтсэн бол: Бамбай булчирхайн дааврын хэмжээ буурсан (гипотиреодизм).
• Хэрэв бэлгийн булчирхай гэмтсэн бол: Бэлгийн дааврын түвшин (тестостерон ба эстроген гэх мэт) буурсан (`гипогонадизм`).
• Хэрэв бөөрний дээд булчирхай гэмтсэн бол: Бөөрний дээд булчирхайн дааврын хэмжээ буурсан (бөөрний дээд булчирхайн дутагдал).

Өнчин тархины булчирхайн гэмтэл нь чихрийн шижингүйдэл гэж нэрлэгддэг өвчин үүсгэдэг бөгөөд энэ нь ойр ойрхон шээх, хэт их цангах зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. ECD өвчтөнүүдийн тал хувь нь энэ өвчнөөр өвчилдөг болохыг тогтоожээ.

Мэдрэлийн системд үзүүлэх нөлөө

Эдгээр гистиоцитууд бидний тархи болон мэдрэлийн системийг гэмтээж болно. Дараа нь та дараах шинж тэмдгүүдийг харж болно:

• Алхах үед тэнцвэр алдагдах, зохицуулалтын асуудал (атакси).
• Ярианы үеэр булчингаа хянах чадваргүйгээс үүдэлтэй хэл ярианы бүдэгрэл (дизартри).
• Сэтгэн бодох, төвлөрөхөд эсвэл санахад бэрхшээлтэй байдаг.
• Толгой өвдөх.

Нүдэнд үзүүлэх нөлөө

ECD нь нэг эсвэл хоёр нүдэнд нөлөөлж болно.

• Зовхи дээр шаргал, зөөлөн бөөгнөрөл (ксантелазма).
• Зовхи цухуйх (проптоз).
• Нүдний өвдөлт.
• Харааны мэдрэмж буурсан эсвэл алдагдах.

Амьсгалын тогтолцоонд үзүүлэх нөлөө

Хэдийгээр сканнердах шинжилгээгээр уушгинд эдгээр гистиоцитууд нөлөөлж байгааг харуулдаг ч шинж тэмдэг илэрдэггүй . Гэсэн хэдий ч хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Ханиалга.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах).

Хэрэв зөв эмчлэхгүй бол энэ нь уушгины байнгын сорвижилт (уушгины фиброз) үүсгэж болзошгүй бөгөөд энэ нь ноцтой өвчин юм.

Зүрх судасны системд үзүүлэх нөлөө

Таны эмч мөн шинжилгээгээр гистиоцитууд таны зүрх, судаснуудад нөлөөлсөн болохыг харж болно. Хэрэв эмчлэхгүй бол энэ нь амь насанд аюултай байж болно. ECD нь дараахь зүйлийг үүсгэж болзошгүй.

• Зүрхний эргэн тойрон дахь уут хавагнах (перикардийн шүүдэсжилт).
• Бөөрний цусны урсгал хязгаарлагдмал байгаагаас болж цусны даралт ихсэх (бөөрний гипертензи) үүсдэг.
• Зүрхний дутагдал.

Арьсанд үзүүлэх нөлөө

Арьсан дээр ажиглагддаг гол шинж тэмдэг бол зовхин дээр гарч ирдэг шар овгор (`ксантелазма`) юм. Үүнээс гадна шар хүрэн овгорыг дараах газруудад харж болно.

• Нүүрэн дээр нь.
• Хүзүүн дээр.
• Цээж ба хэвлий ("Их бие").
• Цавины хэсэгт.

Үүнээс гадна эдгээр илүүдэл гистиоцитууд нь дэлүү, элэг, ясны чөмөг зэрэг эд эсийг хуримтлуулж, гэмтээж болно.

Өвчний шалтгаанууд юу вэ?

Бид одоо ECD нь гистиоцитууд хяналтгүй үржиж, тархаж, эрүүл эд, эрхтнийг гэмтээдэг өвчин гэдгийг мэддэг болсон. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд эдгээр эсүүд яагаад хяналтгүй ургадагийг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна . Гэсэн хэдий ч саяхны судалгаагаар тодорхой генийн мутаци нь үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг тогтоожээ.

Эрдхайм-Честерийн өвчин (ECD)-тэй хүмүүсийн талаас илүү хувь нь BRAF генийн мутацитай байдаг нь тогтоогдсон бөгөөд энэ нь гистиоцитыг хяналтгүй ургахад хүргэдэг.

BRAF ген нь хамгийн түгээмэл мутаци боловч эрдэмтэд ECD-тэй холбоотой хэд хэдэн генетикийн мутацийг тодорхойлсон. Эдгээр нээлтүүд нь эрдэмтдэд эдгээр мутацид орсон генийг чиглүүлж, гистиоцитын хэвийн бус өсөлтийг зогсоох эмчилгээг боловсруулах боломжийг олгосон.

Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

ECD нь маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул эмч нар уг өвчнийг тэр даруй сэжиглэхгүй байж магадгүй юм. Тиймээс онош тавихад хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй юм . Та хэд хэдэн эмчид үзүүлэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Таны эмч таны шинж тэмдгийг бусад хэд хэдэн шинжилгээний хариутай хамт авч үзэн танд ECD байгаа эсэхийг тодорхойлно. Дараах зүйлс нь танд онош тавихад туслах болно.

• Дүрслэлийн процедур: Эдгээр гистиоцитууд биеийн аль хэсэгт эд эсэд нэвтэрсэнийг харахын тулд янз бүрийн сканнер (рентген зураг, ясны сканнер, ПЭТ сканнер, КТ сканнер, MRI) ашиглаж болно. Мөн тархи, цээж, хэвлийн эрхтэн зэрэг зөөлөн эдэд гэмтэл учруулж болохыг харуулж болно.
• Лабораторийн шинжилгээ:Эдгээр шинжилгээ нь эрхтний үйл ажиллагааны тодорхой асуудлуудыг (ECD-тэй холбоотой байж болно) илрүүлэхээс гадна үрэвсэл, цусны эсийн тооллогын гажиг, дааврын түвшний өөрчлөлт зэрэг зүйлсийг шалгаж чаддаг.
• Биопси: Биопси нь өртсөн эдээс бага хэмжээний дээж авч, микроскопоор шалгахыг хэлнэ. Дараа нь эсүүдийг ECD-ийн шинж тэмдэг болон BRAF зэрэг генетикийн мутацийг шалгаж үздэг. Эдгээр эсийн шинж чанарыг мэдэх нь эмчид тань аль эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийдэхэд тусална.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Хэрэв танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй бөгөөд таны ECD таны эрүүл мэндэд нөлөөлөхгүй бол эмч таны биеийн байдлыг хянахаар шийдэж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч ECD-тэй ихэнх хүмүүст эмчилгээ шаардлагатай болно . Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч гэсэн энэ өвчнийг зохицуулахад туслах хэд хэдэн эмчилгээ байдаг.

Эмчилгээний үндсэн аргууд энд байна:

• Зорилтот эмчилгээ: Энэ нь гистиоцитыг хяналтгүй үржүүлэхэд хүргэдэг генетикийн мутацийг чиглүүлдэг эмийг хэрэглэхийг хамардаг. Хүнс ба эмийн захиргаа (FDA) нь BRAF генийн мутацитай ECD өвчтөнүүдэд Вемурафениб хэмээх эмийг, MEK генийн мутацитай хүмүүст Кобиметиниб хэмээх эмийг баталсан. Таны эсийн мутацийн төрлөөс хамааран эмч эдгээр болон бусад зорилтот эм эсвэл эмийн хослолыг зөвлөж болно.
• Дархлаа эмчилгээ: Эдгээр эмүүд нь бидний дархлааны системд хорт хавдрын эсүүдийг (энэ тохиолдолд хэвийн бус гистиоцитууд) илүү сайн таньж, тэмцэхэд тусалдаг. Интерферон-альфа нь ECD-ийн үед түгээмэл хэрэглэгддэг дархлаа эмчилгээний эм юм.
• Хими эмчилгээ: Хими эмчилгээ нь бие махбодид хорт хавдрын эсийг (хэвийн бус эсүүд) устгаж, хавдрын өсөлтийг зогсоох эмийг хэрэглэдэг. Хорт хавдрын үед хэрэглэдэг хамгийн түгээмэл химийн эмчилгээний эм бол кладрибин юм. Гэсэн хэдий ч таны эмч бусад химийн эм эсвэл эмийн хослолыг зөвлөж болно.

Эдгээр үндсэн эмчилгээнээс гадна эмч таны шинж тэмдгийг намдаахад туслах бусад эмчилгээг зөвлөж болно. Эдгээр эмчилгээ нь гистиоцитууд таны эд эсэд нэвтрэхийг зогсоохгүй ч таны мэдэрч буй таагүй мэдрэмжийг бууруулахад тусалдаг.

• Мэс засал: Шээсний замын цочмог гажигийн улмаас үүссэн эдийн гэмтлийн зарим хэсгийг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно. Жишээлбэл, үрэвсэл болон гэмтсэн эд нь шээс дамжуулдаг гуурсыг (шээсний суваг) бөглөж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол үүнийг засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Цацраг туяа эмчилгээ:Биеийн тодорхой хэсэгт хэвийн бус эсийг устгах, тэдгээрийн үүсгэдэг таагүй шинж тэмдгүүдийг бууруулахын тулд цацраг туяа эмчилгээг зөвлөж болно.
• Кортикостероидууд: Эдгээр эмүүд нь гистиоцитын нэвчдэсээс үүдэлтэй үрэвслийг бууруулж чаддаг.

Та мөн эмнэлзүйн туршилтад оролцох боломжтой байж магадгүй. Эмнэлзүйн туршилт гэдэг нь шинэ эмчилгээ болон шинэ эмчилгээний хослолуудын аюулгүй байдал, үр нөлөөг шалгадаг судалгаа юм. Эрдхайм-Честерийн өвчний (ECD) эмнэлзүйн туршилтад оролцож болох эсэхийг эмчээсээ асуугаарай.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Эрдхайм-Честерийн өвчнөөс (ЭЧӨ) урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч өвчнийг ихэвчлэн эмчилгээний тусламжтайгаар хянаж болно .

Өвчинтэй хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?

Таны тавилан нь таны биеийн аль хэсэгт гистиоцит нөлөөлж, эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхээс хамаарна. Гэсэн хэдий ч зорилтот эмчилгээ гэх мэт шинэ эмчилгээ хөгжсөнөөр ECD-тэй холбоотой амьд үлдэх үр дүн мэдэгдэхүйц сайжирсан.

1996 онд ECD өвчтөнүүдийн таван жилийн амьд үлдэх түвшин ердөө 43% байсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэсэн хэдий ч саяхны нэгэн судалгаагаар энэ түвшин 83% болж өссөн байна!

Өвчнийхөө цаашдын явцын талаар таны биеийн байдал болон эмчилгээнд үзүүлэх хариу урвалаас хамааран эмчтэйгээ ярилц.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Бэлгийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст тасралтгүй эмчилгээ, хяналт шаардлагатай . Эмч танд хэр олон удаа эмчид үзүүлэх, мөн хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай эсэхийг зөвлөх болно.

ECD-ийн олон эмчилгээ нь тааламжгүй гаж нөлөө үзүүлдэг. ECD эмчилгээний багийнхаа гадна хөнгөвчлөх тусламжийн багийн тусламж авах нь эдгээр эмчилгээний гаж нөлөөг зохицуулж, оноштой холбоотой стрессийг даван туулахад тань туслах болно.

Эцэст нь, хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

Эрдхайм-Честерийн өвчин (ЭЧӨ) нь эд эсийг гэмтээдэг гистиоцитын хэт их үйлдвэрлэлээс үүдэлтэй хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг өвчин юм. Энэ өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Эдгээр нь таны ерөнхий туршлагад, түүний дотор эмчилгээний үр дүнд нөлөөлж болно.

Гэвч аз болоход, сүүлийн үеийн дэвшлийн ачаар эрдэмтэд ECD-ийн тавилан сайжрах эмчилгээг олж чадсан.Өвчнийхөө онцлог шинж чанарт үндэслэн танд тохирох эмчилгээний сонголтууд болон хүлээж болох үр дүнгийн талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилц. Энэ ховор тохиолдолд ч гэсэн та зөв эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэгтэйгээр илүү хүчтэй урагшилж чадна гэдгийг санаарай.

Эрдхайм -Честерийн өвчин, ECD, гистиоцитоз, ховор тохиолддог өвчин, генетикийн мутаци, BRAF, шинж тэмдэг, эмчилгээ