Фабри өвчин гэж юу вэ? Энэхүү ховор тохиолддог өвчний талаар энгийнээр мэдэж авцгаая

Заримдаа ямар ч шалтгаангүйгээр алга, уланд чинь тэвчихийн аргагүй түлэгдэх мэдрэмж төрдөг үү? Эсвэл та маш их ядарч, хөлрөхгүй, арьсан дээрээ жижиг улаан толботой байдаг уу? Та эдгээрийг хэвийн зүйл гэж бодож магадгүй юм. Гэхдээ эдгээр нь бидний төдийлөн сонсоогүй Фабри өвчин хэмээх ховор тохиолддог генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Санаа зоволтгүй, бид өнөөдрийн энэ нийтлэлд энэ нэршил юу болох, яагаад үүсдэг, ямар шинж тэмдэг илэрдэг, эмчилгээ байгаа эсэх талаар ярилцах болно.

Фабри өвчин гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Фабри өвчин бол бидний бие махбодид тохиолддог генетикийн гажигаас үүдэлтэй өвчин юм. Бидний биед зайлшгүй шаардлагатай ферментийн үйлдвэрлэл буурдаг эсвэл огт байхгүй болдог. Энэ ферментийн нэр нь альфа-галактозидаза А буюу товчилсон нь `(альфа-GAL)` юм.

Бидний бие махбодь хог хаягдлын компани шиг системтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. 'альфа-GAL' гэж нэрлэгддэг энэ фермент бол тус компанийн хамгийн ухаалаг ажилтан юм. Үүний ажил бол бидний эсийн дотор үүсдэг өөх тосны нэг төрөл (илүү нарийвчлалтайгаар өөх тостой төстэй бодис) болох сфинголипидийг зохих ёсоор цэвэрлэж, задлах явдал юм.

Фабри өвчтэй хүний ​​биед энэхүү ухаалаг ажилтан болох 'альфа-GAL' фермент хангалтгүй хэмжээгээр агуулагддаг. Тэгвэл юу болох вэ? 'Сфинголипид' гэж нэрлэгддэг хог шиг өөх тос нь биед хуримтлагдаж эхэлдэг. Яг л хогийг зайлуулахгүй бол байшинд овоолсон хог хуримтлагддагтай адил. Энэ төрлийн өөх тос нь голчлон бидний цусны судас, зүрх, бөөр, тархи, мэдрэлийн систем, арьсанд хуримтлагддаг. Өөх тос цаг хугацааны явцад ингэж хуримтлагдахад эдгээр эрхтнүүд гэмтэж эхэлдэг. Энэ нь лизосомын хуримтлалын эмгэг гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг.

Энэ өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Фабри өвчний шинж тэмдэг илэрч эхлэх наснаас хамааран хоёр үндсэн төрөлд хуваагдаж болно.

Энэ өвчин түгээмэл үү? Хэн өвчилдөг вэ?

Фабри өвчин бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Статистик мэдээллээр сонгодог хэлбэр нь 40,000 эрэгтэй тутмын нэгэнд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч хожуу үеийн хэлбэр нь арай илүү түгээмэл байдаг. Энэ нь 1500-4000 эрэгтэй тутмын нэгэнд нөлөөлдөг.

Зарим эмэгтэйчүүдэд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй, эсвэл зөвхөн хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг тул өвчний онош тавигдаагүй амьдардаг тул энэ өвчин эмэгтэйчүүдийн дунд хэр тархсаныг яг таг хэлэхэд хэцүү байна.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн юм.

Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм. Үүнийг үүсгэдэг гажигтай ген нь бидний X хромосом дээр байдаг. Энэ нь гэр бүлд хэрхэн явагддагийг харцгаая.

• Хэрэв аав нь уг өвчтэй бол: Фабри өвчтэй аав нь X хромосомоо бүх охиддоо дамжуулдаг. Энэ нь түүний бүх охид уг өвчний генийн мутацийг өвлөн авна гэсэн үг юм. Гэхдээ хөвгүүд эрсдэлд ордоггүй . Учир нь хөвгүүд X хромосомоос биш, харин Y хромосомыг ааваасаа авдаг.
• Хэрэв эх нь уг өвчтэй бол: Фабри өвчтэй эх нь хүүхэд бүртээ (охин эсвэл хүү) гэмтэлтэй X хромосом дамжих магадлал 50% байдаг. Энэ нь зоос шидэхтэй адил юм. Нэг хүүхэд уг өвчнийг өвлөж авч, нөгөө нь өвлөхгүй байж болно.

Фабри өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг бол заримд нь хүнд шинж тэмдэг илэрч болно. Эрэгтэйчүүдэд ерөнхийдөө эмэгтэйчүүдээс илүү хүнд шинж тэмдэг илэрдэг.

Эдгээр нь нийтлэг ажиглагддаг зарим шинж тэмдгүүд юм:

• Гар, хөлний өвдөлт: Гар, хөл мэдээгүй болох, жирвэгнэх эсвэл хорсох мэдрэмж төрж болно. Энэ өвдөлт дасгал хийх үед улам дордож болно.
• Температурт мэдрэмтгий байдал: Хэт халуун эсвэл хэт хүйтнийг тэсвэрлэх чадваргүй байдал.
• Хөлрөх нь багасдаг: Зарим хүмүүс маш бага хөлрдөг (гипогидроз) . Зарим нь огт хөлрдөггүй (ангидроз) .
• Арьсны өөрчлөлт: Цээж, нуруу, бэлэг эрхтэн зэрэг хэсэгт жижиг, товойсон, бараан улаан эсвэл нил ягаан толбо гарч ирнэ. Эдгээрийг ангиокератома гэж нэрлэдэг.
• Нүдний өөрчлөлт: Нүдний эвэрлэг бүрхэвч дээр тусгай хээ үүсдэг. Үүнийг эвэрлэг бүрхэвчийн вертикиллата гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хараанд ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй. Зөвхөн эмч л үүнийг тусгай төхөөрөмж (ангилах чийдэн)-ээр харж чадна.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал: Ходоод өвдөх, гэдэс дүүрэх, суулгах, өтгөн хатах зэрэг асуудлууд байнга гардаг.
• Нийтлэг шинж тэмдэг: Ядаргаа, толгой эргэх, халуурах, бие өвдөх (ханиад шиг) тохиолдож болно.
• Сонсголын асуудал: Сонсгол муудах эсвэл чих шуугих (чих шуугих) тохиолдож болно.
• Бөөрөнд үзүүлэх нөлөө: Шээсний уургийн хэмжээ нэмэгдэх (протеинурия) .
• Хавдар: Хөл, шагай, тавхай хавдах (хаван үүсэх) .

Энэ өвчний улмаас ямар аюултай хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Олон жилийн турш биед "сфинголипид" гэж нэрлэгддэг эдгээр өөх тос хуримтлагдах нь цусны судас болон эрхтэнд ноцтой гэмтэл учруулж болзошгүй бөгөөд энэ нь амь насанд аюултай хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй юм.

Гол хүндрэлүүд нь:

• Зүрхний өвчин: Зүрхний хэм алдагдал (хэм алдагдал) , зүрхний шигдээс, зүрхний томрол, зүрхний дутагдал зэрэг эмгэгүүд.
• Бөөрний дутагдал: Бөөрний гэмтэл нь үйл ажиллагааг нь бүрэн алдахад хүргэдэг.
• Мэдрэлийн асуудлууд: Захын мэдрэлийн гэмтэл (захын мэдрэлийн эмгэг) нь мөчдийн өвдөлт, мэдээгүйжүүлэлтийг нэмэгдүүлдэг.
• Тархины цус харвалт: Тархины цусны судас бөглөрөх нь саажилт эсвэл түр зуурын ишемийн дайралт (TIA) үүсгэж болзошгүй.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Хэрэв таны эмч Фабри өвчнийг сэжиглэж байгаа бол оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

• Ферментийн шинжилгээ:Энэ бол цусны шинжилгээ юм. Энэ нь таны цусан дахь 'альфа-GAL' ферментийн түвшинг хэмждэг. Хэрэв энэ түвшин 1%-иас бага байвал өвчнийг сэжиглэж байна. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээ нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд л найдвартай. Энэ нь эмэгтэйчүүдэд тохиромжгүй, учир нь тэдний ферментийн түвшин хэвийн үед хэлбэлзэж болно.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол өвчнийг баталгаажуулах хамгийн сайн арга юм. ДНХ-ийн дарааллын технологи нь 'альфа-GAL' ферментийн үйлдвэрлэлийг заадаг GLA генд мутаци эсвэл согог байгаа эсэхийг нарийн илрүүлж чаддаг.
• Нярайн үзлэг: Зарим оронд нярай хүүхдийг эдгээр өвчний шинжилгээнд хамруулдаг.

Фабри өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Фабри өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, бие махбодид хортой өөх тос хуримтлагдахыг удаашруулахад туслах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эдгээр эмчилгээний гол зорилго нь зүрхний өвчин, бөөрний өвчин болон бусад ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Эдгээр үндсэн эмчилгээнээс гадна өвдөлт болон ходоодны асуудалд тусдаа эм өгдөг. Эрдэмтэд мөн генийн инженерчлэлийн технологийг ашиглан шинэ эмчилгээг боловсруулж байна.

Энэ өвчний үед амьдрал ямар байх вэ? (Харагдах байдал)

Фабри өвчин бол даамжирдаг өвчин юм. Энэ нь шинж тэмдэг болон хүндрэлийн эрсдэл нас ахих тусам нэмэгддэг гэсэн үг юм. Өвчин нь дундаж наслалтыг богиносгодог. Сонгодог хэлбэртэй эрэгтэйчүүд дунджаар 50 нас хүртэл, эмэгтэйчүүд 70 нас хүртэл амьдардаг.

Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол зөв эмчилгээ хийлгэх, ялангуяа зүрх, бөөрний эрүүл мэндийг анхаарч үзвэл та амьдралаа олон жилээр уртасгаж чадна.

Энэ өвчнийг гэр бүлийн гишүүдэд тархахаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчинтэй холбоотой генийн мутацитай бол хүүхдүүд тань үүнийг өвлөх эрсдэлтэй. Тиймээс, хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, ярилцах нь маш чухал юм.

Ийм мэргэжилтэн таны хүүхдүүд генийг өвлөх магадлалыг тайлбарлаж чадна. Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол тэд танд байгаа сонголтуудын талаар ярилцаж болно. Жишээлбэл, суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) гэж нэрлэгддэг процедур байдаг. Энэ процедур нь үр хөврөлийг In vitro үр тогтолтын (IVF) үеэр эхэд шилжүүлэхээс өмнө шинжилдэг бөгөөд генийн согоггүй эрүүл үр хөврөлийг сонгодог.

Хэзээ яаралтай эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ

Хэрэв танд Фабри өвчин оношлогдсон бөгөөд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандах эсвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хандана уу.

• Цээжний өвдөлт, зүрхний цохилтын хэм алдагдал, амьсгалахад хүндрэлтэй байх (эдгээр нь зүрхний шигдээсийн шинж тэмдэг байж болно).
• Бие махбодид хэт их хавагнах эсвэл шингэн хуримтлагдах.
• Хүнд толгой эргэх, харааны бэрхшээл, хэл ярианы өөрчлөлт (эдгээр нь цус харвалтын шинж тэмдэг байж болно).
• Гэнэтийн сонсгол алдагдах.
• Хүнд хэлбэрийн ходоодны өвдөлт эсвэл суулгалт.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Энэ өвчин оношлогдоход олон асуулт гарч ирэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчтэйгээ уулзахдаа эдгээр асуултыг асуухаа бүү мартаарай.

• Би Фабри өвчинг яаж авсан бэ?
• Би ямар төрлийн Фабри өвчинтэй вэ?
• Надад ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтой вэ?
• Эдгээр эмчилгээний эрсдэл ба гаж нөлөө юу вэ?
• Манай гэр бүлд энэ өвчин тусах эрсдэл байна уу? Бид генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой юу?
• Би ямар эмчилгээ, шинжилгээг үргэлжлүүлэн хийлгэх ёстой вэ?
• Хүндрэлийн ямар шинж тэмдгүүдэд би онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?

Фабри өвчин оношлогдоход гуниглаж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Та ирээдүй болон хүүхдүүдийнхээ талаар санаа зовж байж магадгүй. Гэхдээ энэ өвчнийг эмчлэх маш үр дүнтэй эмчилгээ одоо байгааг санаарай. Мөн бидэнд ирээдүйд итгэл найдвар өгөх олон судалгаа хийгдэж байна. Эмчилгээний төлөвлөгөөгөө сайтар дагаж мөрдөж, эмчтэйгээ нягт хамтран ажилласнаар та шинж тэмдгүүдээ удирдаж, урт хугацааны хохирлоос урьдчилан сэргийлж, амжилттай амьдарч чадна.