Та өмнө нь Фабри өвчний талаар сонсоогүй байж магадгүй юм. Энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин тул маш түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Гэхдээ хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ оношлогдсон бол сэтгэлээр унах нь ойлгомжтой. Гэхдээ энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч өнөөдөр аль болох хэвийн амьдралаар амьдрахад туслах олон сайн эмчилгээ байдаг гэдгийг санаарай. Өнөөдөр эдгээр эмчилгээний талаар ярилцъя.
Үндсэн эмчилгээний аргууд: Ферментийн эмчилгээ
Энгийнээр хэлбэл, Фабри өвчин нь бидний биед зайлшгүй шаардлагатай ферментийн дутагдал эсвэл үйл ажиллагааны алдагдалаас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс эмчилгээний гол зорилго нь энэ асуудлыг шийдвэрлэх явдал юм. Үүнийг хийх хоёр үндсэн арга бий.
1. Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT)
Энэ нь таны биед дутагдаж буй `альфа-галактозидаза А (альфа-Гал А)` ферментийг нөхөхийг хэлнэ. Энэ нь машинд тос багатай үед тос нэмэхтэй адил юм. Энэ эмчилгээг судсаар хийдэг (`судсаар` дуслаар хийдэг). Энэ нь ихэвчлэн хоёр долоо хоног тутамд хийгддэг. Одоогоор энэ зорилгоор батлагдсан гол эм бол `агалцидаза бета (Фабразим)` юм.
Ялангуяа эрэгтэй хүн энэ өвчнөөр оношлогдсон бол шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч эмч энэ эмчилгээг нэн даруй эхлүүлэхийг зөвлөж магадгүй юм. Үүний шалтгаан нь та ямар нэгэн таагүй мэдрэмж мэдрэхгүй байсан ч бөөр, зүрх зэрэг дотоод эрхтнүүд аль хэдийн гэмтэж эхэлсэн байж болзошгүй юм. Тиймээс эмчилгээг эрт эхлүүлэх нь эдгээр эрхтнийг гэмтээхээс сэргийлж чадна .
Эмэгтэйчүүд Фабри өвчинд бага өртдөг. Тиймээс таны эмч танд шинж тэмдэг илэрч эхлэх эсвэл шинжилгээгээр эрхтэн тань гэмтсэн болохыг харуулах хүртэл хүлээж магадгүй. Зарим хүмүүс энэ эмчилгээг хийлгэж байх үед жихүүдэс хүрэх, халуурах шинж тэмдэг илэрч болно. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, эмч танд үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд антигистамин өгөх болно.
2. Уух эм
Энэ бол харьцангуй шинэ эмчилгээ юм. Уг эмийг 'Мигаластат (Галафолд)' гэж нэрлэдэг. Энэ нь таны биеийн өөрийн фермент болох 'альфа-Гал А'-г зөв ажиллахгүй байхад нь тусалдаг. Судсаар тарихаас илүү эм уух нь хамаагүй хялбар байдаг.
Гэхдээ энэ нь хүн бүрт үйлчилдэггүй. Энэ эм нь Фабри өвчтэй хүмүүсийн талаас бага хувьд үйлчилдэг. Энэ нь үйлчлэх эсэх нь таны генийн тодорхой өөрчлөлтөөс (генийн мутаци) хамаарна. Тиймээс энэ эмчилгээг эхлэхээс өмнө эмч тань генетикийн шинжилгээ хийнэ.
Шинж тэмдгийг хэрхэн хянах вэ?
Фабри өвчин нь янз бүрийн хүндрэл үүсгэдэг. Хамгийн түгээмэл нь мөчний үрэвсэл, зүрхний өвчин, бөөрний өвчин юм. Тиймээс ферментийн эмчилгээнээс гадна эмч эдгээр шинж тэмдгийг хянахын тулд бусад эмийг зааж өгөх болно.
| Шинж тэмдэг/Асуудал | Ихэвчлэн өгдөг эмчилгээ |
|---|---|
| Гар, хөлөнд хүчтэй үрэвсэл, өвдөлт | Карбамазепин, габапентин эсвэл фенитоин зэрэг эпилепсийн үед ихэвчлэн өгдөг эмийг өвдөлтийг намдаахын тулд өгдөг. |
| Бөөрний гэмтэл ба цусны даралт ихсэлт | АХФС дарангуйлагч зэрэг цусны даралт бууруулах эмийг бичиж өгдөг. Эдгээр нь бөөрийг хамгаалахын зэрэгцээ цусны даралтыг хянахад тусалдаг. |
| Зүрхний цохилтын хэвийн бус байдал | Зүрхний үйл ажиллагааг хэвийн байлгахын тулд бусад зүрхний эм шаардлагатай байж болно. |
| Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал (бөөлжих, суулгах, ходоод өвдөх) | Эмч эдгээр шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн зохих эмийг зааж өгнө. |
| Арьсны асуудал (жижиг судаснууд гарч ирэх) | Арьс судлалын эмч эдгээрийг энгийн аргаар арилгах боломжтой. |
| Сонсголын асуудал (чих шуугих, толгой эргэх, сонсгол муудах) | Эдгээр бэрхшээлийг сонсголын аппарат ашиглан зайлсхийх боломжтой. |
Өвчний байдлыг хянах шинжилгээнүүд
Фабри өвчин нь таны бүх биед нөлөөлдөг тул нас ахих тусам шинж тэмдгүүд улам дордож болзошгүй. Эрүүл мэндээ хянах нь чухал юм. Үүнд тогтмол эмчийн үзлэг орно.
- Цусны шинжилгээ: Эдгээр нь таны улаан, цагаан эсийн тоо, электролитийн түвшин, бөөр, элэгний үйл ажиллагааг шалгахад тусалдаг.
- Шээсний шинжилгээ: Шээсэнд уураг эсвэл цус байгаа эсэхийг шалгана уу. Энэ нь бөөрний өвчний эрт үеийн шинж тэмдэг байж болно.
- ЭКГ (Электрокардиографи): Энэ нь зүрхний цахилгаан дохиог бүртгэж, зүрхний цохилтын хэвийн бус хэв маягийг шалгадаг.
- Зүрхний эхокардиографи: Зүрхний зургийг дууны долгион ашиглан авдаг. Үүнийг зүрхний хавхлаг болон камеруудтай холбоотой асуудлыг шалгахад ашиглаж болно.
- Сонсголын шинжилгээ: Энэ шинжилгээг жилд дор хаяж нэг удаа хийлгэх нь зүйтэй.
- Тархины дүрслэл: Ойролцоогоор хоёр жил тутамд хийгддэг энэхүү шинжилгээ нь тархины судасны өөрчлөлтийг илрүүлдэг. Энэ нь цус харвалтын эрт үеийн шинж тэмдгийг тодорхойлоход тусалдаг.
Танд туслах эмнэлгийн баг
Энэ төрлийн өвчний үед таныг эмчлэх хүн зөвхөн өрхийн эмч биш юм. Төрөл бүрийн салбарын мэргэжилтнүүдийн баг танд туслах болно. Таны шинж тэмдгээс хамааран та эдгээр мэргэжилтнүүдэд жилд дор хаяж нэг удаа үзүүлэх шаардлагатай болж магадгүй юм.
- Мэдрэлийн эмч: Тархи болон мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлуудын талаар.
- Зүрх судасны эмч: Зүрх судасны өвчний үед.
- Бөөрний эмч: Бөөртэй холбоотой асуудлын үед.
- Нүдний эмч: Нүдтэй холбоотой асуудлын талаар.
Гэртээ авч явах мессеж
- Фабри өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч одоогийн эмчилгээний тусламжтайгаар маш амжилттай эмчилж, хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
- Хоёр үндсэн эмчилгээ байдаг: судсаар тарих ферментийн эмчилгээ (ERT) болон уух шахмал эмчилгээ (Мигаластат). Аль нь танд хамгийн тохиромжтойг эмч тань шийднэ.
- Өвдөлт, зүрхний өвчин, бөөрний өвчин зэрэг шинж тэмдгүүдийг хянах нь амьдралын чанарыг сайжруулахад маш чухал юм.
- Эмнэлгийн үзлэгт цаг тухайд нь хамрагдах, мэргэжлийн эмнэлгийн багтай байнга холбоотой байх нь чухал юм.
- Эмчтэйгээ биеийн байдал, эмчилгээний сонголтууд болон санаа зовж буй зүйлсийнхээ талаар илэн далангүй, шударгаар ярилц. Бүү ай, тэд танд туслахад үргэлж бэлэн байна.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү