Та ФИШ тестээс айдаг уу? Энэхүү генетикийн тестийн (Флуоресценцийн байран дахь эрлийзжилт - ФИШ тест) талаар энгийнээр мэдэж авцгаая.

Танай эмч танд эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд "FISH шинжилгээ" хийлгэхийг хэлсэн үү? Энэ нэрийг сонсоод та бага зэрэг айж эсвэл сандарсан уу? "Энэ ямар хачин шинжилгээ вэ?" гэж та бодож байсан уу? Ингэж мэдрэх нь маш хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ санаа зовох шалтгаан байхгүй. Энэ нь таны бодож байгаа шиг тийм ч төвөгтэй биш бөгөөд айх зүйл биш юм. Өнөөдөр энэхүү FISH шинжилгээ гэж юу болох, юуг харуулдаг, бидний хэлээр хэрхэн хийгддэг талаар ярилцъя.

Юуны өмнө, энэ FISH тест гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, FISH бол бидний биеийн эсийн доторх ген болон хромосомын өөрчлөлт эсвэл алдааг хайж байдаг тусгай лабораторийн шинжилгээ юм. Энэ нь бидний биеийн генетикийн газрын зургийг шалгахтай адил юм.

Үүнийг арай илүү сайн ойлгохын тулд биеэ том номын сан гэж төсөөлөөд үзье.

• Хромосомууд: Хромосомууд нь номын сангийн номын тавиуруудтай адил юм. Хүний эс бүр эдгээр номын тавиурын 23 хостой байдаг.
• Ген: Тавиур дээрх номууд бол генүүд юм. Эдгээр номонд бидний бие махбодийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай бүх зааварчилгаа багтсан болно. Зөвхөн бидний үсний өнгө, нүдний өнгө, өндөр төдийгүй бидний бие махбодийн бүх үйл ажиллагаа нь эдгээр номон дахь ген гэж нэрлэгддэг мэдээллээр хянагддаг.
• ДНХ: Эдгээр номонд бичигдсэн үсэг, үгс нь ДНХ юм. Өөрөөр хэлбэл, бидний биед шаардлагатай бүх зааврууд ДНХ-д агуулагддаг.

Одоо энэ номын санд байгаа зарим номын (генийн) хуудаснууд алга болсон (устгагдсан), зарим нь нэмэгдсэн (олшруулсан), эсвэл нэг тавиур дээр байх ёстой номыг өөр тавиур руу зөөсөн (шилжүүлсэн) гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол юу болох вэ? Бие махбодид хүлээн авдаг заавар буруу байх болно. Ийм буруу заавраас болж хорт хавдар болон бусад удамшлын өвчин зэрэг өвчин үүсдэг.

Энэ FISH тест хэрхэн ажилладаг вэ?

Хэдийгээр арга зүй нь жаахан шинжлэх ухааны шинжтэй боловч би үүнийг маш энгийн жишээгээр тайлбарлах болно.

Том номноос тодорхой өгүүлбэр олох хэрэгтэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Та юу хийх вэ? Та тэр өгүүлбэрийг олоод өнгөт тодруулагчаар тэмдэглэнэ үү. Дараа нь дахин олоход хялбар болно.

ФИШ шинжилгээнд ийм зүйл тохиолддог. Лабораторид эрдэмтэд эсийн дээжинд хайхыг хүссэн генийн тодорхой хэсэгт тохирсон ДНХ-ийн хэсгүүдийг хийдэг. Эдгээрийг 'зонд' гэж нэрлэдэг. Дараа нь тэд эдгээр хийсэн ДНХ-ийн хэсгүүдэд флуоресцент шошго наадаг. Эдгээр нь тодруулагч үзэг шиг юм.

Дараа нь тэд таны эсийн дээжийг (цус эсвэл эд гэх мэт) авч, эдгээр өнгөт шошготой "зондууд"-ыг нэмнэ. Дараа нь гайхалтай зүйл тохиолдоно. "Зонд" нь өөрт тохирох генийн яг байршлыг олж, түүнтэй эрлийзжүүлнэ.

Дараа нь эмгэг судлаач үүнийг тусгай микроскопоор (флуоресцент микроскоп) харахад генийн хэсэгт бэхлэгдсэн 'зондууд' нь харанхуйд гялалзах одод шиг өнгөт гэрэл шиг гэрэлтдэг.

• Хэвийн эсэд: Хүлээгдэж буй өнгөт гэрлийн хэмжээ зөв газруудад харагдаж байна.
• Хэвийн бус эсэд: Та хүлээгдэж байснаас илүү олон өнгө харж магадгүй (олшруулалт), эсвэл харахыг хүссэн өнгөө харахгүй байж магадгүй (устгалт), эсвэл хамт байх ёстой боловч хол зайтай хоёр өнгө харж магадгүй (шилжилт).

Эмч нар таны генд яг ямар өөрчлөлт гарч байгааг яг тэр гэрэлтэж буй гэрлийн хэв маягийг хараад л хэлж чадна.

FISH тестийн гол анхаардаг зүйлс юу вэ?

FISH тестийг голчлон хэд хэдэн шалтгааны улмаас хийдэг. Үүний илрүүлж чадах генетикийн өөрчлөлтүүд болон тэдгээртэй холбоотой өвчнийг авч үзье.

Эдгээр өөрчлөлтөөр ямар өвчнийг тодорхойлж болох вэ?

FISH шинжилгээ нь янз бүрийн өвчин, ялангуяа хорт хавдрыг оношлох, эмчилгээг төлөвлөхөд маш чухал юм.

• Хорт хавдрын төрлүүд:
• Хөхний хорт хавдар: Тодруулбал, генийн олшруулалт (HER2)-ийг хайж олоорой. Хэрэв ийм олшруулалт байгаа бол тухайн генд чиглэсэн тодорхой эмчилгээг хийж болно.
• Лейкеми: Цочмог ба архаг лейкемийн төрлийг тодорхойлох.
• Лимфома
• Чөмөгний хорт хавдар (Олон миелома)
• Уушиг, ходоод, давсагны хорт хавдар
• Төрөхийн өмнөх болон төрсний дараах удамшлын нөхцөл байдал: Хүүхдийг төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь Дауны хам шинж гэх мэт хромосомын гажигтай эсэхийг шалгахын тулд шинжилгээ хийнэ.
• In vitro үр тогтолт (IVF): Энэ аргыг мөн үр хөврөлийг in vitro үр тогтолт (IVF)-ээр шилжүүлэхээс өмнө хромосомын гажиг байгаа эсэхийг шалгахад ашигладаг.

FISH шинжилгээнд хэрхэн бэлдэх ёстой вэ?

Энэ шинжилгээнд хэрхэн бэлдэх нь таны авч буй дээжээс хамаарна. Үүний тулд янз бүрийн төрлийн дээж авч болно.

• Цусны шинжилгээ: Хэрэв таны эмч таныг эсвэл таны хүүхдэд удамшлын өвчтэй гэж сэжиглэж байгаа бол энэ шинжилгээг ердийнхөөрөө бага хэмжээний цус авч хийж болно. Үүнд ямар нэгэн тусгай бэлтгэл шаардлагагүй.
• Жирэмсний өмнөх шинжилгээ: Хэрэв хүүхдийн генийг жирэмсний үед шинжилж байгаа бол эмч эхийн хэвлийээс бага хэмжээний амнион шингэнийг авахыг шаарддаг "амниоцентез" хэмээх шинжилгээ хийнэ.
• Биопси: Хэрэв хорт хавдартай гэж сэжиглэж байгаа бол шинжилгээнд зориулж хавдар эсвэл чөмөгний жижиг эдийг авдаг (чөмөгний биопси). Мэдээ алдуулалт шаардлагатай тул биопси хийхээс өмнө эмч танд хэрхэн бэлдэх талаар зааварчилгаа өгөх болно.
• Шээсний шинжилгээ: Заримдаа давсагны хорт хавдрыг оношлох эсвэл хянахын тулд шээсний дээжийг ашигладаг.

Туршилтын тайланг хүлээн авсны дараа юу болох вэ?

FISH шинжилгээний хариуг авахад ихэвчлэн нэгээс дөрвөн долоо хоног шаардагддаг. Эмч танд энэ талаар урьдчилан мэдэгдэх болно.

Үр дүн нь "эерэг" байна.Хэрэв ингэж хэлбэл таны эсийн дээжинд генетикийн эсвэл хромосомын гажиг байгаа гэсэн үг юм.

Иймэрхүү үр дүнг харахад айдас, түгшүүр төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ энэ үр дүн нь таны биеийн байдлыг илүү сайн ойлгох боломж гэдгийг санаарай. Мөн энэ мэдээлэлд үндэслэн эмч танд хамгийн тохиромжтой, зорилтот эмчилгээг сонгох боломжтой болно.

Жишээлбэл, хэрэв энэ шинжилгээгээр хорт хавдрын генетикийн мутаци илэрвэл тухайн мутацийг чиглүүлэх зорилгоор зорилтот эмчилгээг хийж, гаж нөлөө багатай, үр дүн нь илүү амжилттай болно.

Тиймээс үр дүнгийн талаар санаа зовж, ганцаараа санаа зовохын оронд эмчтэйгээ сайтар ярилцаж, энэ нь юу гэсэн үг болохыг, цаашид ямар алхам хийх шаардлагатайг тодорхой ойлгоорой.