Танай хүүхэд Тай-Сакс өвчинтэй юу? (Тай-Сакс өвчин) - Энэ талаар ярилцъя

Нярай хүүхдийг харахаас илүү баяр баясгалан гэж үгүй. Гэвч тэр хүүхэд өсч томрох, бусад нялх хүүхдүүд шиг өнхөрч, суухгүй, өчүүхэн чимээнд сэрэх үед ээж эсвэл аавын мэдэрдэг айдас, түгшүүрийг үгээр илэрхийлэх хэцүү байдаг. Өнөөдөр бид ийм эцэг эхийн зүрхийг шархлуулдаг ховор тохиолддог генетикийн өвчний тухай ярьж байгаа ч бид үүнийг мэдэж байх ёстой. Энэ бол Тай-Сакс өвчин юм.

Энгийнээр хэлбэл, Тай-Сакс өвчин гэж юу вэ?

Тай-Сакс бол үеэс үед дамжин хүүхдийн тархи, нугасны мэдрэлийн эсүүдийг гэмтээж, эцэст нь эдгээр эсүүдийг устгадаг генетикийн өвчин юм. Үүнийг бидний бие дэх үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ үйлдвэр нь шаардлагагүй хаягдлыг (хортой бодис) зайлуулах тусгай ферменттэй байдаг. Тай-Сакс өвчний үед энэ фермент үүсдэггүй. Дараа нь тэр хаягдал, өөрөөр хэлбэл өөх тосны бодис мэдрэлийн эсүүдийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Эдгээр хортой бодисууд хуримтлагдаж, мэдрэлийн эсүүдийг гэмтээдэг.

Энэ бол даамжирдаг өвчин бөгөөд шинж тэмдгүүд нь хүүхдээс хүүхдэд улам дорддог. Харамсалтай нь хүүхдүүд энэ өвчнөөс болж маш бага насандаа нас бардаг. Үүнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг бууруулж, хүүхдийг аль болох тав тухтай байлгахад туслах эмчилгээ байдаг.

Тай-Сакс өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэ өвчнийг шинж тэмдэг илэрч эхлэх наснаас хамааран гурван үндсэн төрөлд хуваадаг. Ойлгоход хялбар болгохын тулд үүнийг ингэж авч үзье.

Чухал зүйл бол энэ төрлийн өвчин гэр бүл дотор үеэс үед ижил аргаар дамждаг. Жишээлбэл, хэрэв нэг хүүхэд нялхсын хэлбэрийг өвчилсөн бол гэр бүлийн бусад хүүхдүүд хожуу үеийн хэлбэрийг өвчлөх эрсдэлгүй.

Тай-Сакс өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдэг нь хүүхдийн нас болон өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Бид нярайд хамгийн түгээмэл тохиолддог шинж тэмдгүүдийн төрөлд анхаарлаа хандуулах болно (Сонгодог нялх хүүхэд).

Нялхсын сонгодог шинж тэмдгүүд

• Эхний шинж тэмдгүүд (ойролцоогоор 6 сар):
• Булчингийн сулрал.
• Өнхрөх, суух эсвэл мөлхөхөд бэрхшээлтэй байх.
• Гэнэтийн чанга дуу чимээ хүчтэй цочрол үүсгэдэг.

• Өвчин хүндэрсэн үед (жилийн өмнө):
• Булчингийн дур мэдэн огцом гацах (миоклоник гацах).
• Таталт.
• Хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй (дисфаги).
• Алсын хараа, сонсгол аажмаар буурдаг.
• Эмч нүдийг шалгахад нүдний торлог бүрхэвч дээр интоорын улаан толбо хардаг. Энэ бол энэ өвчний онцлог шинж юм.
• Амьсгалын замын халдварууд байнга гардаг (жишээлбэл, уушгины хатгалгаа).

Хоёр нас хүрэхэд өвчин хүүхдийг бүрэн хяналтандаа авдаг. Хүүхэд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байдалд орж болзошгүй. Энэ нь тархины үйл ажиллагааны ихэнх хэсэг нь алдагдсан гэсэн үг юм. Харамсалтай нь эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн 2-4 насны хооронд нас бардаг. Нас баралтын шалтгаан нь ихэвчлэн уушгины хатгалгаа зэрэг ноцтой халдвар байдаг.

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн шинж тэмдэг

Эдгээр нь маш ховор тохиолддог тул товчхон авч үзье.

• Насанд хүрээгүй: Шинж тэмдгүүдэд булчингийн сулрал, ярихад хэцүү байх, сурсан зүйлээ мартах, зан үйлийн өөрчлөлт, таталт орно.
• Хожуу эхлэх:Булчингийн сулрал ба чичрэлт, алхахад хүндрэлтэй байх (атакси), ярих, залгихад хүндрэлтэй байх, сэтгэцийн асуудал (психоз) үүсч болно.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Тай-Сакс өвчин нь HEXA хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энгийнээр хэлбэл энэ нь генийн жижиг өөрчлөлт юм.

Эдгээр генүүд нь бидний биеийн бүх эсэд зааварчилгаа өгдөг. HEXA ген нь бидний өмнө нь ярьсан 'гексозаминидаза А' ферментийг үүсгэх зааварчилгаа өгдөг. Ген мутацид ороход энэ фермент үүсдэггүй. Дараа нь эдгээр хортой тослог бодисууд мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагдаж, тэдгээрийг устгадаг.

Үүнийг хүүхдэд хэрхэн өвлөн авах вэ?

Үүнийг ойлгоход жаахан төвөгтэй боловч маш чухал юм. Тай-Сакс өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь уг өвчин үүсэхийн тулд хүүхэд эх, ааваасаа энэхүү мутацид орсон HEXA генийг өвлөх ёстой гэсэн үг юм.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ. Хүн бүр генийн хоёр хувьтай байдаг. Нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа.

• Тээгч гэж хэн бэ?: Тээгч гэдэг нь HEXA генийн нэг хувь нь эрүүл, нөгөө хувь нь мутацид орсон хүнийг хэлнэ. Эдгээр хүмүүст өвчин үүсдэггүй эсвэл шинж тэмдэг илэрдэггүй, учир нь генийн эрүүл хуулбар нь шаардлагатай ферментийг үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч тэд мутацид орсон генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чаддаг.

Одоо эцэг эх хоёулаа тээгч бол хүүхдэд юу тохиолдож болохыг харцгаая.

• Хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь зөвхөн эрүүл генийг өвлөх магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг. Тэгвэл хүүхэд эрүүл байх бөгөөд тээгч биш байх болно.
• Хүүхэд мутант генийг эцэг эхийн аль нэгнээс, эрүүл генийг нөгөөгөөсөө авах магадлал 50% (хоёрын нэг) байдаг. Ингэснээр хүүхэд тээгч болох боловч өвчин үүсэхгүй.
• Хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь мутацид орсон генийг хоёуланг нь өвлөх магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг. Тухайн хүүхэд Тай-Сакс өвчин тусах болно.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв эмч Тай-Сакс өвчнийг сэжиглэж байгаа бол түүнийг баталгаажуулахын тулд голчлон цусны шинжилгээ хийдэг.

• Цусны шинжилгээ: Хүүхдийн цусны дээж авч, 'гексозаминидаза А' гэж нэрлэгддэг ферментийн түвшинг хэмждэг. Тай-Сакс өвчтэй хүүхдэд энэ ферментийн түвшин маш бага эсвэл огт байдаггүй.
• Нүдний үзлэг: Эмч хүүхдийн нүдийг шалгаж, бидний өмнө дурдсан интоорын улаан толбо байгаа эсэхийг шалгана.

Үүнийг жирэмсний үед илрүүлж болох уу?

Тийм ээ. Жирэмсний эрт үед энэ өвчнийг илрүүлэх хоёр тусгай шинжилгээ байдаг. Эдгээрийг ихэвчлэн өвчин тусах эрсдэл өндөртэй эцэг эхчүүдэд хийдэг.

1. Амниоцентез:Эхийн хэвлийд байгаа хүүхдийг тойрсон амнион шингэний дээж авч, шинжилгээнд хамруулдаг.

2. Хорионы хөвчний дээж авах (ХӨС): Ихэсээс маш жижиг эдийг авч үзлэг хийнэ.

Эдгээр хоёр шинжилгээ хоёулаа 'гексозаминидаза А' ферментийн түвшинг хардаг. Хэрэв энэ түвшин бага байвал хүүхдэд уг өвчин туссан гэж оношлох боломжтой.

Хүүхдийг эмчлэх, асрах

Энэ нь танд сонсоход маш том дарамт гэдгийг би мэдэж байна. Тай-Сакс өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч хүүхдэдээ өвдөлт, таагүй мэдрэмжийг бага мэдрүүлж, аль болох тав тухтай байлгахын тулд та олон зүйлийг хийж чадна. Үүнийг дэмжих тусламж үйлчилгээ гэж нэрлэдэг.

• Амьсгалын замын асуудал: Эдгээр хүүхдүүд залгихад хүндрэлтэй байж болзошгүй бөгөөд энэ нь уушгины халдвар байнга гарахад хүргэдэг. Эм, тусгай төхөөрөмж, хүүхдийг зөв байрлуулах нь тусалж чадна.
• Хоол тэжээл: Залгихад хүндрэлтэй болох тусам хооллох гуурс шаардлагатай болж магадгүй.
• Таталт: Таталтыг хянахын тулд эм өгдөг.
• Мэдрэхүйн өдөөлт: Хүүхдийн таван мэдрэхүй хязгаарлагдмал тул зөөлөн хөгжим, үнэртэн, зөөлөн тоглоом зэрэг зүйлс нь хүүхдэд тайтгарал өгч чадна.

Та хэзээ эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?

• Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол: Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал бөгөөд ялангуяа та эсвэл таны хамтрагч гэр бүлдээ Тай-Сакс өвчний түүхтэй эсвэл та хоёр хоёулаа өвчний тээгч байж болзошгүй гэж сэжиглэж байгаа бол энэ талаар эмчээсээ зөвлөгөө аваарай.
• Жирэмсний үед: Хэрэв та хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар ямар нэгэн эргэлзээ, санаа зовоосон зүйл байвал яаралтай эмчид хандаарай.
• Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжилд асуудал анзаарсан бол: Хэрэв та хүүхэд тань насандаа хийх ёстой зүйлсээ (өнхрөх, суух гэх мэт) хийхгүй байгааг анзаарсан бол энэ талаар хүүхдийн эмчтэйгээ ярилцаарай.

Тай-Сакс бол үнэхээр зүрх шимшрэм онош юм. Гэхдээ үүнийг мэдэж, эрсдэлийг нь ойлгож, шаардлагатай бол эрт генетикийн шинжилгээнд хамрагдсанаар бид ирээдүйд зүрх шимшрэхээс сэргийлж чадна.