Бид бүгд эцэг эхээсээ өвлөж авсан гадаад төрх, онцлогтой, тийм үү? Зарим хүмүүс "Миний нүд яг ээжийнхээхтэй адилхан", "Миний уур хилэн ааваас минь гардаг" гэж хэлдэг. Энэ бүхэн бидний бие махбод дахь хамгийн жижиг зүйлс болох генээр тодорхойлогддог. Энгийнээр хэлбэл эдгээр генүүд нь бидний бие хэрхэн бүтээгдэх, хэрхэн ажиллах ёстой талаар зааварчилгаа агуулсан том номтой адил юм. Хэрэв энэ зааварчилгааны номон дээрх үсэг эсвэл үг буруу байвал, бага зэрэг өөрчлөлт гарвал юу болох вэ? Үүнийг бид генетикийн мутаци гэж нэрлэдэг. Өнөөдөр бид үүний тухай ярьж байна.
Энгийнээр хэлбэл, генетикийн мутаци гэж юу вэ?
Генетикийн мутаци гэдэг нь таны бие дэх ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлт юм. Өөрийн биеийг том барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэр барилгыг барих зураг төсөл буюу төлөвлөгөө бол таны ДНХ юм. Энэ ДНХ нь ген агуулдаг. Энэ төлөвлөгөө нь таны биеийн бүх эсэд юу хийхийг хэлж өгдөг зүйл юм.
Тэгэхээр, энэ зураг төсөлд хаа нэгтээ бага зэрэг өөрчлөлт орсон, буруу газар зураас татсан, эсвэл аль нэг хэсгийг нь устгасан бол яах вэ? Энэ бол генетикийн мутаци юм. Хэрэв ДНХ-ийн дарааллын нэг хэсэг буруу газар байрласан, дутуу эсвэл ямар нэгэн байдлаар гэмтсэн бол танд генетикийн өвчний шинж тэмдэг илэрч болно.
Эдгээр генетикийн мутаци хэзээ, хэрхэн үүсдэг вэ?
Эдгээр нь голчлон эсийн хуваагдлын үед тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл бидний бие дэх ганц эс хуваагдаж, шинэ эсүүд үүсэх үед тохиолддог. Та том ном хуулж, дахин олон ном хийж байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Хуулж байх үед алдаа гарч болно, тийм үү? Энд ч бас ийм зүйл тохиолддог.
Энэ эсийн хуваагдал бидний биед хоёр үндсэн аргаар явагддаг:
1. Митоз: Бидний бие шинэ эс үүсгэх үед ийм зүйл тохиолддог. Жишээлбэл, арьсан дээрээ шарх үүссэн үед түүнийг эдгээхийн тулд шинэ эсүүд үүсэх шаардлагатай болдог. Энэ хуваагдлыг яг ийм зорилгоор ашигладаг. Энд юу болдог вэ гэвэл одоо байгаа эсийн хромосомын хуулбар үүсч, дараа нь хоёр эс болж хуваагддаг.
2. Мейоз: Энэ бол тусгай үйл явц юм. Энэ нь дараагийн үеийг бий болгоход шаардлагатай өндөг болон эр бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Энд онцгой зүйл бол анхны эсийн 46 хромосомын зөвхөн тал хувь нь буюу ердөө 23 нь шинэ эсүүд рүү очдог явдал юм. Тийм ч учраас та ээж, ааваасаа ижил генетикийн мэдээллийг авдаг.
Тиймээс эсийн хуваагдлын энэ үйл явцын үед ДНХ-г хуулбарлах үед жижиг алдаа гарч болно. Ном хуулбарлахтай адил үсэг үлдээж, үсэг шилжүүлж эсвэл шинэ үсэг нэмж болно.
- Үсгийг орлуулах .
- Үсэг устгах (устгах) .
- Нэмэлт үсэг оруулж байна .
Ийм төрлийн алдаа (генетикийн мутаци) тохиолдоход эсүүд уг зааврын номон дахь зааврыг уншиж чадахгүй болдог. Магадгүй шаардлагатай хэсгүүд дутуу эсвэл шаардлагагүй хэсгүүд нэмэгдсэн байж магадгүй. Энэ бүхэн эцэстээ эсүүд ажлаа зохих ёсоор хийж чадахгүй гэсэн үг юм.
Генетикийн мутаци бидний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Генетикийн мутаци гэдэг нь таны эсүүдэд шаардлагатай мэдээллийн өөрчлөлт юм. Бидний генүүд бол бидний биед уураг үүсгэх зааварчилгаа юм. Эдгээр уургууд нь бидний биеийн бараг бүх зүйлийг хянадаг - өндөр, арьсны өнгө, үсний өнгө гэх мэт гадаад төрхөөс эхлээд бие дотор болж буй бүх үйл явц хүртэл.
Тиймээс генийн мутаци үүсэх үед эдгээр уургуудын үүсэх арга өөрчлөгдөж болно. Дараа нь эсүүд хийх ёстой ажлаа бус харин өөр зүйл хийж эхэлдэг. Тийм ч учраас удамшлын өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь мутаци аль генд тохиолдож байгаагаас хамаарна. Мутацийн улмаас үүсдэг олон төрлийн өвчин, нөхцөл байдал байдаг. Танд мэдрэгдэж болох зарим шинж тэмдгүүдийг энд оруулав.
- Гадаад төрхийн өөрчлөлт: нүүрний гажиг, тагнай сэтэрхий, хурууны сараалж, намхан биетэй болох зэрэг зүйлс.
- Оюуны үйл ажиллагааны асуудлууд: суралцах чадварын бэрхшээл ба хөгжлийн саатал.
- Харааны эсвэл сонсголын бэрхшээл.
- Амьсгалахад хүндрэлтэй.
- Хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгдэнэ.
Бүх генетикийн мутаци муу юу? Сайн мутаци гэж байдаг уу?
Үгүй. Энэ бол нийтлэг буруу ойлголт. Бүх генийн мутаци нь өвчин үүсгэдэггүй. Зарим генийн мутаци нь таны эрүүл мэндэд нөлөөлөхгүйгээр зүгээр л оршдог. Учир нь ДНХ-ийн дараалалд өөрчлөлт гарсан ч эсийн үйл ажиллагаанд тийм ч их нөлөө үзүүлдэггүй.
Бидний бие гайхалтай. Бидний биед фермент гэж нэрлэгддэг тусгай хэсгүүд байдаг. Эдгээр нь эсэд нөлөөлөхөөсөө өмнө тохиолддог тодорхой генетикийн мутацийг засаж чаддаг. Энэ нь номон дээрх буруу үсгийг арилгаад дахин зөв бичихтэй адил юм.
Бүр гайхмаар зүйл бол зарим генетикийн мутаци нь бидэнд эерэг нөлөө үзүүлдэг. Заримдаа эдгээр өөрчлөлтүүд нь бидний эсийн үйлдвэрлэдэг уургийг сайжруулж, хүрээлэн буй орчны өөрчлөлтөд илүү сайн дасан зохицоход тусалдаг. Жишээлбэл, зарим хүмүүс зүрхний өвчин, чихрийн шижингээс хамгаалдаг генетикийн мутацитай байдаг. Тэд тамхи татдаг эсвэл таргалалттай байсан ч эдгээр өвчнөөр өвчлөх магадлал бусдаасаа бага байдаг.
Генетикийн мутаци байдаг уу?
Тийм. Эдгээр мутацийг хаана үүсч байгаагаас нь хамааран хоёр үндсэн төрөлд хувааж болно.
| Мутацийн төрөл | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Үр хөврөлийн мутаци | Энэ нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эсүүдэд, өөрөөр хэлбэл эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсэд тохиолддог. Тиймээс энэ мутаци нь хүүхдэд мөн удамшдаг. Энэ нь үеэс үед (удамшлын) дамждаг гэсэн үг юм. |
| Соматик мутаци | Энэ нь хүүхэд үр тогтсоны дараа, үр хөврөл хөгжих үед тохиолддог. Эдгээр мутаци нь биеийн аль ч эсэд тохиолдож болох боловч нөхөн үржихүйн эсүүдэд (эр бэлгийн эс, өндгөн эс) тохиолдохгүй. Тиймээс тэдгээр нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаггүй . |
Эдгээр генетикийн мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг уу? (Удамшил)
Тийм ээ, бидний өмнө дурдсанчлан, үр хөврөлийн мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшиж болно. Соматик мутаци нь ямар ч удамшлын түүхгүйгээр санамсаргүй байдлаар тохиолддог.
Генетикийн мутаци эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг хэд хэдэн хэв маяг байдаг. Эдгээр нь жаахан төвөгтэй боловч энгийн байлгая.
| Өв залгамжлалын хэв маяг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Аутосомын давамгайлсан | Хүүхэд зөвхөн нэг эцэг эхээс мутацид орсон генийг өвлөн авснаар өвчнийг өвлөхөд хангалттай. Жишээлбэл, Марфаны хам шинж. |
| Аутосомын рецессив | Хүүхэд өвчин өвлөхийн тулд эцэг эх хоёулаа ижил мутацид орсон генийг өвлөн авах ёстой. Жишээлбэл, хадуур эсийн өвчин. |
| X-холбоотой Давамгайлсан / Рецессив | Мутаци нь X хромосом дээр байдаг. Удамшлын зам нь эх эсвэл аав нь мутацийг тээгч эсэх, хүүхэд эрэгтэй эсвэл эмэгтэй эсэхээс хамаарч өөр өөр байдаг. Жишээлбэл: Өнгө ялгах чадваргүй байдал. |
| Y-холбоотой | Мутаци нь Y хромосом дээр байдаг. Зөвхөн эрчүүд л Y хромосомтой байдаг тул энэ нь зөвхөн эцгээс хүүд удамшдаг. |
| Митохондрийн | Эсүүдэд энерги өгдөг митохондрийн ДНХ-ийн өөрчлөлт. Эдгээрийг хүүхэд зөвхөн өндгөн эсээс авдаг тул эдгээр нь зөвхөн эхээс удамшдаг . |
Генетикийн эмгэгүүд гэж юу вэ?
Удамшлын өвчин гэдэг нь таны генетикийн материал (геном)-ын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй эмгэг юм. Үүнд таны ДНХ, ген, хромосомууд орно. Энэ нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно:
- Нэг генийн мутаци (моноген)
- Хэд хэдэн генийн мутаци (олон хүчин зүйлийн удамшил)
- Нэг буюу хэд хэдэн хромосом дахь мутаци
- Байгаль орчны хүчин зүйлс (химийн бодис, хэт ягаан туяанд өртөх)
Генетикийн мутациас урьдчилан сэргийлэхийн тулд бид юу хийж чадах вэ?
Үнэндээ зарим генетикийн мутаци санамсаргүй байдлаар тохиолддог тул бид урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч зарим мутацид бидний амьдралын хэв маяг, хүрээлэн буй орчин нөлөөлдөг. Энэ нь бид зарим мутацийн эрсдлийг бууруулах арга хэмжээ авч чадна гэсэн үг юм.
- Тамхинаас бүрэн татгалз. Тамхинд агуулагдах химийн бодисууд нь ДНХ-ийг гэмтээж болно.
- Наранд гарахдаа сайн нарны тос хэрэглээрэй. Нарны хэт ягаан туяа нь арьсны эсийн ДНХ-ийг гэмтээж, мутаци үүсгэдэг.
- Хортой химийн бодис (хорт хавдар үүсгэгч) болон цацраг туяанд өртөхөөс зайлсхий.
- Тэжээллэг, тэнцвэртэй хоолло. Хиймэл болон боловсруулсан хоол хүнсийг аль болох бага хэрэглээрэй.
Хэрэв танай гэр бүлийн удамшлын нөхцөл байдлын талаар ямар нэгэн санаа зовоосон асуудал, эргэлзээ байгаа эсвэл хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах нь хамгийн сайн арга юм. Шаардлагатай бол та генетикийн шинжилгээнд хамрагдаж болно. Эдгээр шинжилгээгээр таны ген болон хромосомын аливаа өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Генетикийн мутаци гэдэг нь бидний биеийн зааварчилгааны ном болох ДНХ-ийн өөрчлөлт юм.
- Бүх генетикийн мутаци муу биш. Зарим нь бидэнд огт хор хөнөөл учруулдаггүй, зарим нь бүр ашигтай байж болно.
- Зарим мутаци (үр хөврөл) нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Бусад мутаци (соматик) нь амьдралын явцад санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд хүүхдэд удамшдаггүй.
- Тамхи татахаас зайлсхийх, нарнаас өөрийгөө хамгаалах зэрэг эрүүл мэндийн зуршил нь зарим генетикийн мутаци үүсэх эрсдлийг бууруулдаг.
- Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн танд удамшлын өвчин байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид хандах нь маш чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү