Хантерын хам шинж: Ээжүүд, аавууд аа, энэ ховор тохиолддог өвчний талаар анхаарцгаая.

Та бяцхан үрийнхээ хөгжил бага зэрэг хоцорч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Эсвэл түүний нүүрний хэлбэр, биеийн хэлбэр нь түүний үеийн бусад хүүхдүүдээс арай өөр юм шиг санагдаж байна уу? Заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана бидний сонсож ч байгаагүй ховор тохиолддог өвчин байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид олон хүний ​​мэдэхгүй ч эцэг эхчүүдийн хувьд мэдэж байх нь маш чухал өвчний тухай ярьж байна. Энэ бол Хантерын хам шинж юм.

Энгийнээр хэлбэл, Хантерын хам шинж гэж юу вэ?

Хантерын хам шинж бол маш ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ бол таны хүүхдийн бие тодорхой нарийн төвөгтэй чихрийн молекулуудыг зохих ёсоор задалж, шингээж чадахгүй байх үе юм. Үүнийг бидний бие доторх фермент гэж нэрлэдэг жижиг ажлын морьд шиг төсөөлөөд үз дээ. Тэдний ажил бол бидний биед орж ирдэг, бидэнд хэрэггүй зүйлсийг задалж, цэвэрлэх явдал юм.

Хантерын хам шинжтэй хүүхэд тусгай төрлийн чихрийн молекулыг задлахад шаардлагатай ферментийн маш бага хэмжээтэй төрдөг. Тэгвэл юу болох вэ? Задрах боломжгүй чихрийн молекулууд аажмаар хүүхдийн эрхтэн, эд эсэд хуримтлагдаж эхэлдэг. Яг л зайлуулаагүй хог хаягдлын адил хуримтлагддаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэхүү хуримтлал нь хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжилд хор хөнөөл учруулж болзошгүй.

Эмч нар энэ өвчнийг хоёр үндсэн бүлэгт хуваадаг:

1. Хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм (ойролцоогоор 60%). Эдгээр хүүхдүүдийн шинж тэмдэг хурдан даамжирч, оюуны чадварт нь ч нөлөөлдөг. Ихэвчлэн 6-8 нас хүрэхэд хүүхэд үндсэн үйл ажиллагаандаа асуудалтай болж эхэлдэг.

2. Хөнгөн хэлбэр: Шинж тэмдгүүд аажмаар илэрдэг. Хүүхдийн оюун ухаанд ихэвчлэн мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэггүй.

Энэ өвчин нь мукополисахаридоз гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Тийм ч учраас Хантерын хам шинжийг II хэлбэрийн мукополисахаридоз (MPS II) гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ? Хэн хамгийн их өвчлөх магадлалтай вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Түүнчлэн, энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг . Статистик мэдээллээр төрсөн 100,000-170,000 хөвгүүд тутмын нэг нь энэ өвчнөөр оношлогддог.

Гэсэн хэдий ч охид уг өвчнийг үүсгэдэг гажигтай генийн тээгч байж болно. Энгийнээр хэлбэл, охин хоёр X хромосомтой байдаг бол хүү ганцхан байдаг. Тиймээс охин гажигтай X хромосомыг өвлөн авсан ч түүний нөгөө эрүүл X хромосом нь түүнд хэрэгтэй ферментийг үйлдвэрлэж чаддаг. Гэхдээ хэрэв хүү гажигтай X хромосомыг өвлөн авбал түүнд өөр сонголт байхгүй бөгөөд шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 2-4 насны хүүхдэд илэрч эхэлдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүүхдэд шинж тэмдэг бага байдаг бол заримд нь илүү их илэрдэг.

Энэ өвчин яагаад үнэндээ үүсдэг вэ?

Энэ нь IDS генийн мутациас үүдэлтэй. IDS ген нь бидний биед шаардлагатай идуронат 2-сульфатаза (I2S) гэж нэрлэгддэг ферментийн үйлдвэрлэлийг хянах үүрэгтэй.

Энэхүү I2S фермент нь гликозаминогликан (GAGs) гэж нэрлэгддэг нарийн төвөгтэй чихрийн молекулуудыг задалдаг. Хантерын хам шинжтэй (MPS II) хүүхдүүд энэ I2S ферментийг огт үүсгэдэггүй эсвэл маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг.

Энэ нь эсийн дахин боловсруулах төвүүд болох лизосомуудад GAG гэж нэрлэгддэг чихрийн молекулууд хуримтлагдахад хүргэдэг. Лизосомууд нь эсийн дахин боловсруулах төвүүдтэй адил юм. Лизосомын дотор зүйлс хуримтлагдсанаас үүсдэг өвчнийг лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж нэрлэдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр хуримтлал нь биеийн эрхтнүүдийг гэмтээдэг.

Энэ өвчний улмаас өөр ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Өвчний хүнд байдлаас хамааран хүүхдэд янз бүрийн хүндрэлүүд үүсч болно. Эмч нар эдгээр хүндрэлийг эмчлэхийн тулд эм, заримдаа мэс засал хийдэг.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Энэ өвчнийг оношлохын тулд хүүхдийн эмч хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.

• Шээсний шинжилгээ: Энэ нь бидний өмнө нь дурдсан чихрийн молекулууд (GAGs)-ийн хэвийн бус өндөр түвшинг шээсэнд шалгадаг.
• Цусны шинжилгээ: Энэ нь цусан дахь холбогдох ферментийн идэвхжил бага эсвэл байхгүй эсэхийг тодорхойлж чадна.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хийдэг.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Хантер хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч өвчний явцыг хянах, хүндрэлийг аль болох эрт илрүүлэх, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулах эмчилгээ байдаг.

Үүний хамгийн сайн эмчилгээ бол фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) юм. Энэ нь биед дутагдаж буй ферментийг зохиомлоор гаргаж аваад хүүхдэд өгөх явдал юм. Энэ эмийг идурсульфаза (Elaprase®) гэж нэрлэдэг. Энэ эмчилгээг ихэвчлэн долоо хоногт нэг удаа судсаар хийдэг.

Үүнээс гадна, генийн эмчилгээний талаарх судалгаа дэлхий даяар хийгдэж байгаа бөгөөд энэ нь ирээдүйд илүү сайн эмчилгээ хийхэд хүргэнэ гэж найдаж байна.

Хүүхдийн ирээдүйн талаар та юу хэлэх вэ?

Энэ асуултыг асуухад маш хэцүү гэдгийг би мэдэж байна. Өвчний хүнд тохиолдолд хүүхдийн амьдрах хугацаа богино байж болно. Ихэвчлэн 10-20 жилийн хооронд байдаг. Гэсэн хэдий ч хөнгөн шинж тэмдэгтэй хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо амьдарч болно.

Эмчээсээ асуух асуултууд

Хэрэв та хүүхдэдээ энэ өвчин оношлогдвол олон асуулт толгойд чинь эргэлдэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эдгээр зүйлсийн талаар эмчээсээ тодорхой асуугаарай.

• Энэ өвчний хүнд хэлбэр үү эсвэл хөнгөн хэлбэр үү?
• Миний хүүхдийн богино болон урт хугацааны нөхцөл байдал ямар байх вэ?
• Энэ өвчин миний хүүхдийн амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?

Иймэрхүү өвчний талаар мэдээд гэр бүл цочирдож, харамсах нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ үед та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Энэ талаар эмч, гэр бүл, дотны найзуудтайгаа ярилцаарай. Бид бүгд таны хүүхдэд хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлэхийн тулд хамтран ажиллах хэрэгтэй.