Таны бяцхан хүүхэд үргэлж ядарч, сульдаж байна уу? Үе тэнгийн бусад хүүхдүүд гүйж, тоглож байхад хүүхэд тань бага зэрэг хажуу тийшээ зогсож байна уу? Эсвэл хооллох үеэр хүүхэд тань гэнэт цонхийж, хөлөрч, чичирч байна уу? Эцэг эхийн хувьд та эдгээр зүйлийг хараад маш их айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Ийм шинж тэмдэг илрэх олон шалтгаан байж болох ч өнөөдөр бид ийм шинж тэмдэг үүсгэдэг маш ховор боловч маш чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол гликоген хуримтлалын өвчин буюу товчхондоо (GSD) юм.
Энгийнээр хэлбэл, гликоген хуримтлагдах өвчин (ГХӨ) гэж юу вэ?
За, үүнийг маш энгийнээр ойлгоё. Бидний бие машин шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Машин ажиллахын тулд бензин хэрэгтэй. Үүнтэй адилаар бидний бие гүйх, үсрэх, бодох, залбирах зэрэг бүх зүйлийг хийхэд энерги хэрэгтэй. Бидний биеийн энергийн гол эх үүсвэр нь глюкоз бөгөөд энэ нь зүгээр л элсэн чихэр юм. Бид энэ глюкозыг будаа, талх, төмс зэрэг нүүрс ус агуулсан хоол хүнснээс авдаг.
Одоо бид хоол идэх үед бие махбодь маань тэр мөчид шаардлагатай эрчим хүчнээс илүү их глюкоз авдаг. Тэгэхээр бидний ухаалаг бие юу хийдэг вэ? Энэ нь илүүдэл глюкозыг дараа нь ашиглахаар хадгалдаг. Энэ нь утсан дээрх power bank-ийг цэнэглэж байгаатай адил юм. Глюкозыг хадгалах энэ аргыг гликоген гэж нэрлэдэг. Энэхүү гликоген нь ихэвчлэн бидний элэг, булчинд хадгалагддаг.
Бид хоол идэхгүй байх үед, эсвэл дасгал хийх гэх мэт их хэмжээний энерги зарцуулах үед бидний бие хуримтлагдсан гликогенийг глюкоз болгон хувиргаж, энерги болгон ашигладаг.
Энэ бол глюкозыг гликоген, гликогенийг буцаагаад глюкоз болгон хувиргах бүхэл бүтэн үйл явц юм. Бидний биед тусгай төрлийн уураг хэрэгтэй. Бид тэдгээрийг фермент гэж нэрлэдэг. Энэ нь үйлдвэрт ажилчид ажиллуулахтай адил юм.
Гликоген хуримтлагдах өвчин (ГХӨ) гэдэг нь эдгээр ферментүүдийн нэг буюу хэд хэдэн нь бидний биед байхгүй эсвэл зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг эмгэг юм. Энэ нь бие махбодь гликогенийг зохих ёсоор хадгалах эсвэл шаардлагатай үед хадгалагдсан гликогенийг ашиглах боломжгүй гэсэн үг юм. Энэ нь цусан дахь сахарын хэмжээ аюултай буурах (гипогликеми) болон булчингийн сулрал зэрэг асуудлуудад хүргэж болзошгүй.
GSD хэдэн төрөл байдаг вэ?
Тийм ээ. Өмнө нь ярилцсанчлан, гликогенийн солилцоонд оролцдог олон төрлийн ферментүүд байдаг. Тиймээс эдгээр фермент бүрийн дутагдалаас хамааран GSD-ийн олон төрөл байдаг. Одоогоор 19 гаруй төрлийг тодорхойлсон. Бид бүгдийнх нь талаар сайн мэдэхгүй ч зарим үндсэн төрлүүдийн талаар сайн ойлголттой байдаг.
Эдгээр төрлийн GSD нь голчлон элэг эсвэл булчинд нөлөөлдөг.Гэхдээ зарим төрлүүд нь биеийн бусад хэсэгт асуудал үүсгэж болзошгүй. Эмч нар эдгээр төрлийг оролцсон ферментийн нэрээр эсвэл уг өвчнийг анх нээсэн эрдэмтний нэрээр нэрлэдэг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь GSD I хэлбэр (GSD type I) бөгөөд үүнийг фон Гиркегийн өвчин гэж нэрлэдэг.
Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Ойролцоогоор 100,000 төрөлт тутмын нэг нь хамгийн түгээмэл хэлбэр болох GSD I хэлбэрийг үүсгэдэг. Тиймээс бүү ай.
GSD-ийн гол шинж тэмдгүүд юу вэ? Бид үүнийг хэрхэн таних вэ?
GSD-ийн шинж тэмдгүүд нь өвчний төрлөөс хамааран болон ижил төрлийн өвчтэй хүмүүсийн хооронд харилцан адилгүй байж болно. GSD-ийн хамгийн түгээмэл төрөл болох I хэлбэр нь ихэвчлэн хүүхэд гурваас дөрвөн сартай байхад илэрдэг. Гэсэн хэдий ч зарим төрөл нь шинж тэмдэг нь хамаагүй хожуу, заримдаа залуу насанд ч илэрч болно.
Хамгийн түгээмэл ба үндсэн хоёр шинж тэмдэг нь:
1. Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми)
2. Дасгал хийх эсвэл тоглох үед амархан ядрах (дасгал тэсвэрлэхгүй байх)
Эдгээр шинж тэмдгүүдийг арай илүү нарийвчлан авч үзье.
| Шинж тэмдгийн ангилал | Илэрхийлж буй шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх шинж тэмдэг (гипогликеми) |
|
| GSD-ийн бусад нийтлэг шинж чанарууд |
GSD яагаад үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын өвчин мөн үү?
Тийм ээ, GSD бол бүрэн удамшлын өвчин юм . Энэ нь уг өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг генийн мутациас үүдэлтэй гэсэн үг юм.
Ихэнх GSD нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхдэд өвчин үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа мутацид орсон өвчний генийг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм. Хэрэв ген нь зөвхөн нэг эцэг эхээс удамшсан бол хүүхэд нь тээгч бөгөөд шинж тэмдэг илрэхгүй.
Гэсэн хэдий ч GSD IX төрөл гэх мэт маш ховор тохиолддог хэд хэдэн хэлбэр нь X-холбоотой удамшил гэж нэрлэгддэг хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь өвчний ген нь X хромосом дээр байрладаг гэсэн үг юм. Хэрэв хөвгүүн энэ генийг өвлөн авбал түүнд шинж тэмдэг илрэх нь гарцаагүй.
Эмч энэ өвчнийг хэрхэн яг таг оношлодог вэ?
GSD нь ховор тохиолддог өвчин тул оношлоход хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Эмч эхлээд өөр түгээмэл өвчин байхгүй эсэхийг шалгах хэрэгтэй. Хүүхдийн тань шинж тэмдгийн талаар асууж, хүүхдийг тань үзлэг хийсний дараа эмч хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.
Үүнд дараах зүйлс багтаж болно:
- Мацаг барих цусан дахь сахарын шинжилгээ: Өглөөний цайны өмнө цусан дахь сахарын хэмжээг шалгах. Хэрэв сахарын хэмжээ маш бага байвал энэ нь GSD-ийн шинж тэмдэг байж магадгүй юм.
- Кетоны цусны шинжилгээ: Бие махбодь глюкозыг энерги болгон ашиглаж чадахгүй үед өөх тосыг шатааж энерги авдаг. Энэ үед кетон гэж нэрлэгддэг химийн бодисууд үүсдэг. GSD-тэй хүүхдүүдэд цусан дахь кетоны түвшин нэмэгдэж болзошгүй.
- Цусан дахь холестерин (липидийн самбар) болон шээсний хүчлийн түвшинг шалгах: Эдгээр түвшин нь ихэвчлэн GSD-тэй хүүхдүүдэд өндөр байдаг.
- Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь элэг гэмтсэн эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.
- Хэвлийн хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь элэг томорсон эсэхийг (гепатомегали) тодорхойлоход тусалдаг.
- Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол өвчнийг баталгаажуулах хамгийн сайн арга юм. GSD-тэй холбоотой ферментүүдийг үүсгэдэг генийн мутацийг шалгахын тулд цусны дээж авдаг.
Зарим тохиолдолд оношийг 100% баттай болгохын тулд эмч элэг эсвэл булчингаас жижиг эд эсийн хэсгийг шинжилгээнд (биопси) авахыг зөвлөж болно.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? Бүрэн эдгэрэх боломжтой юу?
Харамсалтай нь, GSD-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй.Шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг хэвийн амьдрахад нь туслах маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эмчилгээний аргууд нь өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг.
Гол зорилго нь цусан дахь сахарын хэмжээ аюултай түвшинд буурахаас урьдчилан сэргийлэх, тогтвортой түвшинд байлгах явдал юм.
Энд зарим эмчилгээний аргууд байна:
1. Байнга хооллох: Ялангуяа бага насны хүүхдүүдийг хэдэн цаг тутамд хооллож, цусан дахь сахарын хэмжээгээ тогтвортой байлгахыг хичээдэг.
2. Боловсруулаагүй эрдэнэ шишийн цардуул хэрэглэх: Энэ нь GSD-ийн эмчилгээнд хэрэглэгддэг маш чухал эмчилгээний арга юм. Эрдэнэ шишийн цардуул нь бидний биед шингэхэд хэцүү нарийн төвөгтэй нүүрс ус юм. Тиймээс бага зэрэг эрдэнэ шишийн цардуулыг усанд уусгаад уухад цусанд глюкоз аажмаар ялгардаг. Энэ нь цусан дахь сахарын хэмжээг хэдэн цагийн турш тогтвортой байлгаж чадна. Энэ арга нь ялангуяа шөнийн цагаар цусан дахь сахарын хэмжээ бага байхаас урьдчилан сэргийлэхэд маш их тустай.
3. Гипогликемийг яаралтай эмчил: Гипогликемийн шинж тэмдэг илэрмэгц цусан дахь сахарын хэмжээг хурдан сэргээхийн тулд глюкозын шахмал эсвэл чихэрлэг ундаа өгөх хэрэгтэй. Үүнийг хойшлуулах нь таталт өгөх зэрэг ноцтой өвчинд хүргэж болзошгүй.
4. Бусад хүндрэлийг эмчлэх: Холестерины өндөр түвшин (гиперлипидеми) болон шээсний хүчлийн өндөр түвшин (гиперурикеми) зэрэг өвчний үед эмч шаардлагатай эмийг (жишээ нь, аллопуринол, статин) бичиж өгнө.
5. Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT): Помпе өвчин гэх мэт зарим төрлийн GSD-ийн хувьд алга болсон ферментийг судсаар дуслаар нөхдөг эмчилгээ байдаг. Үүнийг одоо хүртэл судалж байна.
6. Элэг шилжүүлэн суулгах: GSD-ийн улмаас элэг хүнд гэмтсэн тохиолдолд хамгийн сүүлийн арга хэмжээ болгон элэг шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
Хамгийн чухал зүйл бол эмч, хоол зүйчийн өгсөн зааврыг яг таг дагаж мөрдөх явдал юм. Хоолны цаг, хэмжээг яг таг баримтлах нь хүүхдийн эрүүл мэндэд чухал ач холбогдолтой.
Энэ эмгэгтэй амьдрах үед ямар хүндрэлүүд гарч болох вэ?
Хэрэв өвчнийг эрт оношлож, зөв эмчлэхгүй бол янз бүрийн хүндрэлүүд үүсч болно. Эдгээр нь өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, эмчлээгүй GSD I хэлбэр нь дараах асуудлуудыг үүсгэж болно:
- Яс суларч, амархан хугарах (ясны сийрэгжилт)
- Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон
- Тулай
- Бөөрний өвчин
- Хоргүй элэгний хавдар (элэгний аденома)
- Өндгөвчний олон уйланхайт хам шинж (PCOS)
- Цусан дахь сахарын хэмжээ байнга буурах нь тархины үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг.
Гэхдээ эдгээр хүндрэлүүдийн ихэнхийг эрт оношлох, зөв эмчилгээ, менежментийн тусламжтайгаар урьдчилан сэргийлэх боломжтой гэдгийг санаарай.
ГЗХӨ-тэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Энэ нь өвчний төрөл, хэр эрт оношлогдсон, хэр сайн эмчилсэн зэргээс хамаарна. Зарим хүнд хэлбэрүүд нь нярайд үхэлд хүргэж болзошгүй. Гэхдээ ихэнх хэлбэрт зөв эмчилгээ хийснээр хэвийн амьдрах боломжтой. Таны эмч таны хүүхдийн нөхцөл байдлын талаар хамгийн сайн тайлбарыг өгөх боломжтой болно.
Бид хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв таны хүүхдэд өмнө нь бидний ярилцсан цусан дахь сахарын хэмжээ бага байх шинж тэмдэг (чичрэх, хөлрөх, цонхигор царай) байнга илэрч байвал, эсвэл таны хүүхэд сайн өсөхгүй эсвэл булчин султай гэж үзвэл хүүхдийн эмчид заавал үзүүлээрэй.
GSD нь нарийн төвөгтэй өвчин тул энэ чиглэлээр мэргэшсэн эмчээс эмчилгээ авах нь чухал юм. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг энэ аяллын туршид танд бүх талаар дэмжлэг үзүүлэх болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Гликоген хуримтлагдах өвчин (GSD) нь бие махбодид глюкоз (элсэн чихэр)-ийг зохих ёсоор хадгалах, ашиглах чадваргүй болоход хүргэдэг ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм.
- Цусан дахь сахарын хэмжээ байнга буурах (гипогликеми) болон дасгал хөдөлгөөний үед хурдан ядрах нь гол шинж тэмдэг юм.
- Үүнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч хоолны дэглэмээ өөрчлөх (ялангуяа эрдэнэ шишийн гурил хэрэглэх), зохих эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгийг хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
- Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл шаардлагагүйгээр сандрахгүйгээр аль болох хурдан хүүхдийн эмчид хандах нь маш чухал юм.
- Өвчинг эрт оношлох, зохих ёсоор эмчлэх замаар олон хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү