Та хүүхдийнхээ царай, чихэнд ямар нэгэн өөрчлөлт ажиглагдаж байна уу? Энэ нь Голденхарын хам шинж байж болох уу?

Бид нярай хүүхдийг харахдаа маш их аз жаргалтай, хайрлагдсан мэт санагддаг, тийм үү? Гэхдээ бодоод үз дээ, заримдаа маш ховор тохиолддог ч зарим нярай хүүхэд энэ ертөнцөд төрсөн цагаасаа л бага зэргийн ялгаатай ирдэг. Тиймээс өнөөдөр бидний ярих гэж буй өвчнийг голчлон нүүр, чих, нүд, нуруунд нь Голденхарын хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай, бид бүх зүйлийн талаар танд ойлгомжтой энгийн байдлаар ярих болно.

Голденхарын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Голденхарын хам шинж нь ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин юм. "Төрөлхийн" гэдэг нь уг өвчин төрөх үед илэрдэг гэсэн үг юм. Үүнийг гавлын ясны өвчин гэж ангилдаг. Энэ нь таны хүүхдийн нүүр эсвэл толгойн хэлбэр, хөгжилд гажиг үүсгэдэг гэсэн үг юм. Ялангуяа Голденхарын хам шинж нь таны хүүхдийн нуруу, чих, нүдэнд нөлөөлж болно.

Голденхарын хам шинжтэй хүмүүс нүүрний нэг талдаа яс, булчин дутуу хөгжсөн байдаг (үүнийг нүүрний хагас микросоми гэж нэрлэдэг). Заримдаа хоёр тал нь өвдөж болно. Зарим хүүхдүүд мөн уруул сэтэрхий эсвэл тагнай сэтэрхийтэй байдаг.

Үүнийг 1952 онд анх энэ өвчнийг нээсэн судлаач Морис Голденхарын хүндэтгэлд Голденхар гэж нэрлэжээ. Үүний өөр нэг анагаах ухааны нэр нь "oculo-auriculo-vertebral displasia" юм. Энэ нэр жаахан урт сонсогдож байгаа биз дээ? Үүнийг задлан шинжилье, тэгэх үү?

• Окуло гэдэг нь нүдтэй холбоотой гэсэн утгатай.
• Аурикуло гэдэг нь чихтэй холбоотой гэсэн утгатай.
• Нуруу нугалам гэдэг нь нурууг хэлнэ.
• Дисплази гэдэг нь биеийн аль нэг хэсгийн хэвийн бус хөгжил юм.

Одоо та энэ нэрний утгыг ойлгож байна, тийм үү?

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Голденхарын хам шинж нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Мэргэжилтнүүдийн хэлж байгаагаар энэ нь 3500-25000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Мөн энэ нь охидоос хөвгүүдэд арай илүү түгээмэл тохиолддог гэж үздэг.

Голденхар хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ?

Олон хүний ​​​​сэтгэлд унадаг асуулт бол "Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?" Үнэнийг хэлэхэд мэргэжилтнүүд үүнийг одоо хүртэл олж чадаагүй байна .Голденхар хам шинжийн яг тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Энэ нь хромосомын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэж үздэг боловч шалтгаан нь үргэлж тодорхой байдаггүй. Маш бага хувь буюу 1% - 2% орчим тохиолдолд энэ өвчин эцэг эхийн аль нэгнээс эсвэл хоёуланг нь удамшуулж болно.

Зарим судалгаагаар эх нь жирэмсний үед тодорхой өвчтэй эсвэл тодорхой эм уудаг бол хүүхдэд Голденхарын хам шинж үүсэх эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж болохыг харуулсан. Жишээлбэл:

• Жирэмсний чихрийн шижин.
• Батганы эмчилгээнд хэрэглэдэг зарим эм, ялангуяа изотретиноин (Accutane®) зэрэг ретиной хүчил агуулсан эмүүд.

Тиймээс жирэмсэн бол эмчийн зааврыг яг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

Үүний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Голденхар хам шинжийн шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн нэг нь нүүрний нэг тал зөв хөгжөөгүй байдаг . Үүнийг өмнө дурдсанчлан "гемфациаль микросоми" гэж нэрлэдэг. Энэ нь нүүрний нэг талын эрүү, хацар, нүд нь нөгөө талаасаа жижиг, хөгжөөгүй байхад хүргэдэг. Жишээлбэл, нэг хацар нь нөгөөгөөсөө хавтгай, эсвэл эрүү нь нэг талдаа жижиг байж болно.

Бусад харагдахуйц онцлогууд нь:

• Чихний гажиг: Зарим хүмүүсийн нэг чих нь хэвийн бус жижиг ("микротиа" гэж нэрлэдэг) байж болно. Бусад хүмүүсийн нэг чих нь бүрэн байхгүй байж болно ("анотиа" гэж нэрлэдэг). Энэ нь сонсгол муудахад хүргэдэг.
• Нүүрний хоёр талд нөлөөлдөг: Голденхарын хам шинжтэй хүүхдүүдийн гуравны нэг орчим нь нүүрний хоёр талд өсөлт зогсонги байдалд ордог.
• Бусад эрхтний асуудлууд: Бөөр, зүрх, уушиг эсвэл нурууны яс (нугаламын яс)-тай холбоотой асуудлууд үүсч болно.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Хүмүүсийн 15 орчим хувь нь оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн ямар нэгэн түвшинтэй байж болно. Энэ нь суралцах бэрхшээл, ойлгох чадвар буурах гэх мэтийг илэрхийлнэ.

Үүнээс гадна бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Уруул эсвэл тагнайн сэтэрхийтэй байх.
• Төрөлхийн зүрхний гажиг.
• Заримдаа нүдэн дээр жижиг бөөгнөрөл (дермоид уйланхай) үүсч болно.
• Сонсголын алдагдал.
• Гавлын дотор ус хуримтлагдах (гидроцефалус).
• Бөглөрөлттэй нойрны апноэ.
• Нүдний зовхи эсвэл бусад эд эсийн алдагдал (колобома) ба үүнээс үүдэлтэй хараа муудах.
• Сколиоз.
• Хэл ярианы бэрхшээл.
• Загалмайтсан нүд (`Хашгиралт`).

Эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд хүн бүрт мэдрэгдэхгүй гэдгийг санаарай. Зарим хүмүүст эдгээр шинж тэмдгүүд цөөхөн байж болох бөгөөд тэдгээрийн эрчим харилцан адилгүй байж болно.

Голденхарын хам шинжтэй гэдгээ яаж мэдэх вэ?

Эмч нар хүүхэд төрсний дараа нүүр, чихний өөрчлөлт гэх мэт гадаад шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн Голденхарын хам шинжийг оношлох боломжтой байдаг.

Гэсэн хэдий ч эмч цааш нь баталгаажуулах, бусад дотоод асуудал байгаа эсэхийг харахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно. Эдгээрийн зарим нь:

• Компьютер томографийн шинжилгээ: Эдгээр нь сонсгол алдагдахад хүргэж болзошгүй чихний доторх бүтцийн өөрчлөлтийг илрүүлж чаддаг.
• Зүрхний эхограм (цуурай шинжилгээ) эсвэл зүрхний цахилгаан бичлэг (ЭКГ): Эдгээр шинжилгээгээр зүрхний үйл ажиллагааг шалгаж болно. Өмнө нь ярилцсанчлан зүрхний өвчин заримдаа тохиолдож болно.
• Нүдний үзлэг: Эдгээр шинжилгээг нүдний доторх гажигийг шалгах зорилгоор хийдэг.
• Хэт авиан болон рентген зураг: Эдгээр нь гавлын яс, нуруу, уушиг эсвэл бөөрний өөрчлөлтийг шалгаж болно.
• Генетикийн шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй бусад генетикийн нөхцөл байдлыг үгүйсгэхэд тусалдаг.
• Нойрны судалгаа: Эдгээрийг бөглөрөлт нойрны апноэ байгаа эсэхийг шалгах зорилгоор хийдэг.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө үүнийг тодорхойлох боломжтой юу?

Энэ нь маш ховор тохиолддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээний үеэр эмч нар ургийн эрүү, чих, аманд өөрчлөлт ажиглагдаж магадгүй юм. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол тэд үүнд илүү их анхаарал хандуулж магадгүй юм.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Голденхар хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгээс хамааран харилцан адилгүй байдаг . Хүн бүрийг адилхан эмчилдэггүй. Зарим хүүхдүүдийн шинж тэмдэг маш хөнгөн байвал тусгай эмчилгээ шаардлагагүй байж болно. Гэсэн хэдий ч шаардлагатай бол янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн тусламжтайгаар эмчилгээг төлөвлөнө.

Энд зарим эмчилгээний сонголтууд байна:

• Хооллох тусламж: Зарим нярай хүүхэд хөхөхөд бэрхшээлтэй байж болно. Ийм тохиолдолд тусгай шил эсвэл хамрын ходоодны (НГ) тэжээл шаардлагатай байж болно.
• Хараа сайжруулах: Та хараагаа сайжруулахын тулд нүдний шил зүүх эсвэл мэс засал хийлгэж болно.
• Сонсголын аппарат: Сонсголын аппарат эсвэл ясанд бэхлэгдсэн сонсголын суулгац ашиглан сонсголыг сайжруулж болно.
• Яриа эмчилгээ:Энэ нь хэл яриа, харилцааны чадварыг хөгжүүлэхэд маш чухал юм.
• Мэс засал: Зүрхний өвчин, уруул эсвэл тагнайн сэтэрхий, нойрны апноэ, жижиг чих (микротиа), эсвэл нурууны гажигийг засах мэс засал хийж болно.

Энэ бүхэн нь хүүхдийн амьдралын чанарыг аль болох сайжруулахын тулд хийгддэг. Тиймээс эмчийн өгсөн зөвлөгөөг дагах нь маш чухал юм.

Нүүрний өөрчлөлтийг засах боломжтой юу?

Тийм ээ, энэ бол олон эцэг эхчүүдийн хувьд асуудал юм. Нүүрний хэлбэрийг илүү тэгш хэмтэй болгохын тулд гоо сайхны мэс засал хийж болно. Голденхарын хам шинжтэй олон нярай эрүү, хацар, чих, духныхаа төрхийг өөрчлөх мэс засалд ордог. Үүнийг ихэвчлэн хүүхэд арай том болсон үед, зохих насандаа хийдэг.

Голденхарын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Өмнө нь ярилцсанчлан, энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх баттай арга байхгүй, учир нь яг тодорхой шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байна . Гэсэн хэдий ч жирэмсний үед эмчийн бүх зөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь чухал юм. Ялангуяа эмчийн зөвлөгөөгүйгээр ретиной хүчил агуулсан эмийг (жишээлбэл, батганы зарим эм) хэрэглэж болохгүй. Эрүүл хооллолт бас чухал юм.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Голденхарын хам шинжтэй байсан бол генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Дараа нь, хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол тухайн хүүхдэд энэ өвчин үүсэх эрсдэлийг ойлгож болно.

Энэ нөхцөл байдалтай амьдрал ямар байх вэ?

Энэ нь танд жаахан аймшигтай сонсогдож магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч Голденхарын хам шинжтэй хүмүүсийн ирээдүй харилцан адилгүй байдаг ч ихэнх хүмүүс сайн үр дүнд хүрдэг . Зөв эмчилгээ хийснээр энэ өвчтэй хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Тэд суралцах, тоглох, нийгэмд оролцох чадвартай байдаг.

Эмчээс асуумаар байгаа зүйлс чинь юу вэ?

Хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдээд танд олон асуулт гарч ирж магадгүй юм. Тэр үед эмчээсээ дараах зүйлсийг асуухаас бүү ай.

• "Эмч/Хадагтай, Голденхарын хам шинжийн гол шинж тэмдгүүд юу вэ?"
• "Хүүхэд маань ийм өвчтэй эсэхийг шалгахын тулд ямар шинжилгээ өгөх шаардлагатай вэ?"
• "Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байна вэ? Миний хүүхдэд юу хамгийн тохиромжтой вэ?"
• "Энэ нөхцөл байдлын талаар илүү ихийг мэдэх найдвартай газрууд юу вэ?"
• "Иймэрхүү нөхцөл байдалд байгаа хүүхэд, гэр бүлд тусалдаг байгууллага, эцэг эхийн бүлгүүд байдаг уу?"

Эдгээр асуултыг асуух нь нөхцөл байдлыг илүү сайн ойлгож, хүүхдэдээ хамгийн сайн сайхныг өгөхөд тусална.

Голденхарын хам шинж нь хөгжлийн бэрхшээл мөн үү?

Тийм ээ, заримдаа энэХөгжлийн бэрхшээлийг хөгжлийн бэрхшээл гэж үзэж болно. Жишээлбэл, сонсгол эсвэл харааны бэрхшээлтэй бол энэ нь хөгжлийн бэрхшээл байж болно. Үүнтэй адилаар, хэрэв оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй бол тухайн хүн өдөр тутмын ажил хийж, суралцахад илүү их дэмжлэг хэрэгтэй байж магадгүй юм. Тиймээс тэдэнд шаардлагатай тоног төхөөрөмж, дэмжлэг үзүүлэх нь нийгэм бидний үүрэг хариуцлага юм.

Үүнтэй төстэй шинж тэмдэгтэй өөр ямар нөхцөл байдал байдаг вэ?

Голденхарын хам шинжтэй төстэй шинж тэмдэг бүхий өөр хэд хэдэн өвчин байдаг. Тиймээс үнэн зөв онош тавих нь маш чухал юм. Эдгээр өвчний зарим нь:

• Бранхиото-бөөрний хам шинж `(Бөөрний Бранхиото-бөөрний (BOR) хам шинж)`
• CHARGE Холбоо
• Таунс-Броксын хам шинж
• Тричер Коллинзын хам шинж
• VACTERL Холбоо

Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч эмч нар онош тавихдаа энэ бүхнийг харгалзан үздэг.

Бидний ярилцсан зүйлээс юу санах хэрэгтэй вэ!

Голденхарын хам шинж нь төрөх үед илэрдэг ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь голчлон хүүхдийн нүүр, толгой, заримдаа дотор эрхтний хэлбэрт нөлөөлдөг. Эмч нар нярай үеийн нүүрний болон нурууны зарим гажигийг мэс заслын аргаар засах боломжтой.

Хамгийн чухал зүйл бол зарим хүүхдүүдийн шинж тэмдэг хөнгөн байвал тусгай эмчилгээ шаардлагагүй байж магадгүй юм. Ихэнх тохиолдолд Голденхарын хам шинжтэй хүмүүс шаардлагатай эмчилгээ, дэмжлэгтэйгээр аз жаргалтай, сэтгэл хангалуун амьдралаар амьдардаг.

Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрсэн гэж бодож байвал сандрах хэрэггүй, харин яаралтай эмчид хандаж зөвлөгөө аваарай. Эрт оношлох, зөв ​​эмчилгээ хийх нь таны хүүхдэд илүү сайн ирээдүйг өгөх болно.

Голденхарын хам шинж, төрөлхийн өвчин, төрөлхийн гажиг, гавлын ясны, хагас ясны микросоми, нүдний-нүдний-нугаламын дисплази, хүүхдийн эрүүл мэнд